Source at https://www.helsebiblioteket.no/X‐bundne recessive sykdommer er alvorlige arvelige
sykdommer som hovedsakelig rammer gutter. Når en
kvinne som er bærer av en X‐bundet recessiv sykdom
føder barn, kan hun få en frisk jente, en frisk jente som
er bærer som sin mor, en frisk gutt, eller en gutt som
har den X‐bundne recessive sykdommen. Dagens praksis
i Norge er at alle gravide kvinner med økt risiko for
å få et barn med en X‐bundet recessiv sykdom, får tilbud
om en invasiv test (morkakeprøve eller fostervannsprøve),
uten at man vet fosterets kjønn. Årlig utføres
40‐60 invasive tester hos denne gruppen gravide
i Norge.
Ved ikke‐invasiv prenatal testing (NIPT) tas en blodprøve
av den gravide kvinnen for å identifisere fosterets
kjønn. Metoden baserer seg på analyse av fosterets
cellefrie DNA som finnes i kvinnens blod under
graviditeten. Hensikten med NIPT for kjønnsbestemmelse
er å unngå unødvendig invasiv testing hos gravide
som bærer et jentefoster.X‐linked recessive diseases are severe hereditary diseases that
are manifested solely in males. If the mother is a carrier of an Xlinked
recessive disease, she can either have a healthy girl, a
healthy girl who is a carrier like the mother, a healthy boy, or a
boy that becomes ill with the X‐linked disease. Current practice
in Norway is that all pregnant women at increased risk of having
a child with an X‐linked recessive disease, are eligible for an invasive
test (chorionic villus sampling or amniocentesis), without
any determination of the fetal sex beforehand. Annually, 40‐60
invasive tests are performed in this group of pregnant women in
Norway.
In non‐invasive prenatal testing (NIPT), a blood sample of the
pregnant woman is used to identify fetal sex. The method is
based on the analysis of cell‐free fetal DNA found in maternal
blood early in pregnancy. The purpose of using NIPT for fetal sex
determination is to avoid unnecessary invasive testing of pregnant
women who carry a female fetus
