Нарушение формирования пола 45,Х/46,XY: клинико-лабораторная характеристика пациентов

Aim. To study the clinical and laboratory characteristics of patients with disorders of sex development (DSD) 45,Х/46,ХY.Materials and methods. The study included 248 patients with genital malformations from early neonatal period to 18 years. The group of patients with DSD 45,Х/46,ХY was formed according to the results of cytogenetic and molecular cytogenetic examination. Anthropometric data, external and internal genitalia, hormonal parameters in mini-pubertal, neutral and pubertal periods were assessed; histological examination of the gonads and screening of development malformations were performed.Results. DSD of 46,ХY karyotype was revealed in 48% (120/248) cases, 46,ХХ DSD – 38% (93/248), DSD with sex chromosome pathology – 14% (35/248) patients. Chromosome DSD was represented by Klinefelter syndrome, Shereshevsky – Ulrich – Turner syndrome, chimeric DSD, and ovotesticular DSD, but the majority of patients had mosaicism 45,Х/46,ХY (65%). In the group of patients with NFP 45,X/46,XY, the median degree of masculinization of the external genitalia by the scale of the external masculinization score (EMS) was 3 [1; 5,5]. Among the defects of external genitalia in most cases (82%, 18/22) there was a combination of cryptorchidism with hypospadias. Derivatives of the Mueller ducts were detected in 91% (20/22) of patients. Most patients (77%) adapt the male passport field. There were no statistically significant differences in the structure of the external and internal genitalia between the groups of patients adapted in the male and female passport fields.The analysis of hormonal indexes revealed a positive correlation between the content of basal testosteron in the mini-pubertal period and the index of masculinization of the external genitalia by the EMS scale (p = 0,002; r = 0,9). In the period of mini-puberty an increase in the level of gonadotropic hormones was detected in 89% (8/9) of children, a combined increase of luteinizing and follicle-stimulating hormones (FSH) being observed in 33% (3/9), an isolated increase of FSH – in 56% (5/9) of cases. In the pubertal period hypergonadotropic hypogonadism was revealed in 75% (3/4) of patients.The results of the histological study of the gonads were heterogenous. Gonads are represented by a different degree of dysgenesis of testicular tissue: from a mild, histologically-like gonad in cryptorchidism to streak and ovotestis.Among the extragonadal manifestations of the disease, inguinal hernia (86%), heart defects (77%) and kidney defects (36%) are prominent. Pathological growth retardation was diagnosed in 23% of children.Conclusion. In the structure of the disease chromosomal DSD accounts for 14% of observations. A group of patients with DSD 45,X/46,XY is heterogenous in the degree of gonadal dysgenesis, the structure of the external and internal genitalia.Цель исследования. Изучить клинико-лабораторную характеристику пациентов с нарушением формирования пола (НФП) 45,Х/46,ХY.Материал и методы. В исследование включены 248 пациентов с неправильным строением наружных гениталий от раннего неонатального периода до 18 лет. По результатам цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследований сформирована группа пациентов с НФП, обусловленного мозаицизмом 45,Х/46,ХY. Проведена оценка антропометрических показателей, наружных и внутренних гениталий, гормональных показателей в мини-пубертате, нейтральном и пубертатном периодах, гистологическое исследование гонад, скрининг пороков развития.Результаты. НФП с кариотипом 46,ХY выявлено в 48% (120/248) случаев, с кариотипом 46,ХХ – в 38% (93/248), НФП с патологией половых хромосом – в 14% (35/248) наблюдений. Хромосомное НФП представлено следующими вариантами: синдромы Кляйнфельтера, Шерешевского – Ульриха – Тернера, химеризм, овотестикулярное, но большую часть составили пациенты с мозаицизмом 45,Х/46,ХY (65%). В группе пациентов с НФП 45,Х/46,ХY медиана cтепени маскулинизации наружных гениталий по шкале External Masculinization Score (EMS) составила 3 [1; 5,5]. Среди пороков развития наружных гениталий в большинстве случаев (82%, 18/22) имело место сочетание крипторхизма с гипоспадией. Дериваты Мюллеровых протоков выявлены у 91% (20/22) пациентов. Большая часть пациентов (77%) адаптируется в мужском паспортном поле. Не выявлено статистически значимых различий в строении наружных и внутренних гениталий между группами пациентов, адаптируемых в мужском и женском паспортном поле.При анализе гормональных показателей выявлена положительная корреляционная взаимосвязь между содержанием базального тестостерона в период мини-пубертата и индексом маскулинизации наружных гениталий по шкале EMS (р = 0,002; r = 0,9). В период мини-пубертата повышение уровня гонадотропных гормонов выявлено у 89% (8/9) детей, из которых сочетанное повышение лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) отмечено в 33% (3/9), изолированное повышение ФСГ в 56% (5/9) случаев. В пубертатном периоде у 75% (3/4) пациентов выявлен гипергонадотропный гипогонадизм.По результатам гистологического исследования гонад отмечена гетерогенная картина. Гонады представлены различной степенью дисгенезии тестикулярной ткани: от легкой, близкой к гистологическому строению гонад при крипторхизме, до streak и овотестис.Среди внегонадных проявлений заболевания лидируют паховые грыжи (86%), пороки сердца (77%) и почек (36%). Патологическая задержка роста диагностирована у 23% детей.Выводы. В структуре заболевания на хромосомное НФП приходится 14% наблюдений. Группа пациентов с НФП 45,Х/46,ХY гетерогенна по степени дисгенезии гонад, строению наружных и внутренних половых органов

Исходы оперативного лечения патологии щитовидной железы у детей

Background. In recent years there has been a tendency of increase in the proportion of nodular goiter and Graves’ disease in thyroid pathology in children, which necessitates a choice of rational tactics for treatment of these diseases. At present there is no optimal method of treatment for thyroid gland pathology, but one of the methods is surgery. Thyroid surgery due to the determination of the indications and choice of the optimal volume of the surgical intervention continues to be under debate as postoperative complications of surgical treatment of thyroid diseases in children are possible.Aim: to study the outcomes of surgical treatment for thyroid pathology in children, depending on the volume of operation.Materials and methods. This article presents the results of a survey of 77 children operated on in the period of 2002–2016 for Graves’ disease, single-node goiter, and multinodular goiter. The examination included the determination of the levels of ionized calcium and TSH, FT4, FT3 in the blood serum, the evaluation of the functional state of the pituitary-thyroid system, thyroid ultrasound examination, and examination by an otolaryngologist.Results. The incidence of adverse outcomes of surgical treatment in children with nodular goiter was 27%. Adverse outcomes were observed equally often after organ-preserving operations and after thyroidectomy, but they were of different structure. The frequency of postoperative complications after thyroidectomy performed on the nodular goiter was 27%. Complications presented as postsurgical hypoparathyroidism and vocal cord paresis. In children with nodular goiter, after thyroidectomy hypoparathyroidism occurred more frequently than paresis of the vocal folds. Symptomatic hypocalcemia was observed more frequently than the asymptomatic variant, and in most cases hypoparathyrodism was transient. Among children with a single-node goiter who underwent organ-preserving surgery on the thyroid gland postoperative complications such as hypoparathyroidism and paresis of the vocal folds were not identified. Adverse outcomes (disease recurrence, postoperative hypothyroidism) were observed equally often after hemithyrodectomy and node enucleation. But the risk of recurrence of nodular goiter was significantly more common in children after node enucleation than after hemithyroidectomy and postsurgical hypothyroidism was more common in children with nodular goiter after hemithyrodectomy than after node enucleation. The frequency of adverse outcomes of surgical treatment of Graves’ disease in children was 14%. Complications were presented by post-surgical hypoparathyroidism and vocal cord paresis. All complications occurred only after thyroidectomy. When compared adverse outcomes of thyroidectomy were equally common in both nodular goiter and Graves ‘disease, but persistent dysfunction in the form of permanent hypoparathyroidism and permanent vocal cord paresis were more common in Graves’ disease than in nodular goiter.Conclusion. The results obtained demonstrate the heterogeneity of surgical treatment outcomes structure which depends on the surgical intervention volume.Введение. В последние годы отмечается тенденция к росту доли узлового зоба и болезни Грейвса в структуре патологии щитовидной железы у детей, что определяет необходимость выбора рациональной тактики лечения этих заболеваний. Оптимального способа лечения данной патологии щитовидной железы на сегодняшний день не существует, но одним из методов лечения является хирургический. Остается дискуссионным вопрос хирургии щитовидной железы в связи с определением показаний и выбора оптимального объема оперативного вмешательства у детей, так как возможны послеоперационные осложнения.Цель исследования. Изучить исходы оперативного лечения патологии щитовидной железы у детей в зависимости от объема операции.Материал и методы. В статье приводятся сведения о результатах обследования 77 детей, оперированных в период 2002–2016 гг. по поводу болезни Грейвса, одноузлового и многоузлового зоба.Обследование включало определение значения ионизированного кальция в сыворотке крови, оценку функционального состояния гипофизарно-тиреоидной системы: исследовался сывороточный уровень тиреотропного гормона, свободного (св.) тироксина, св. трийодтиронина, проводились ультразвуковое исследование щитовидной железы, осмотр оториноларинголога.Результаты. Установлено, что частота неблагоприятных исходов оперативного лечения среди детей с узловым зобом составила 27%. Осложнения одинаково часто встречались как после органосохраняющих операций, так и после тиреоидэктомии, но отличались по своей структуре. Частота послеоперационных осложнений (послеоперационный гипопаратиреоз, парез голосовых складок) после тиреоидэктомии, выполненной по поводу узлового зоба, составила 27%. У детей с узловым зобом после тиреоидэктомии гипопаратиреоз возникал чаще, чем парез голосовых складок. Симптоматическая гипокальциемия отмечалась чаще, чем бессимптомная, и в абсолютном большинстве случаев гипопаратиреоз носил транзиторный характер.Среди детей с одноузловым зобом, которым проведена органосохраняющая операция на щитовидной железе таких послеоперационных осложнений, как гипопаратиреоз, парез голосовых складок, не выявлено. Неблагоприятные исходы (рецидив заболевания, послеоперационный гипотиреоз) одинаково часто встречались как после гемитиреоидэктомии, так и после энуклеации узла. Но риск развития рецидива узлового зоба достоверно чаще возникал у детей после проведенной энуклеации узла, чем после гемитиреоидэктомии, а послеоперационный гипотиреоз чаще возникал у детей с узловым зобом после гемитиреоидэктомии, чем после энуклеации узла.Частота неблагоприятных исходов оперативного лечения болезни Грейвса (послеоперационный гипопаратиреоз и парез голосовых складок) у детей составила 14%. Все осложнения возникли только после тиреоидэктомии.При сравнении неблагоприятных исходов тиреоидэктомии осложнения одинаково часто встречались как при узловом зобе, так и при болезни Грейвса. Но стойкие нарушения функции в виде перманентного гипопаратиреоза и перманентного пареза голосовых складок чаще встречались при болезни Грейвса, чем при узловом зобе. Полученные результаты позволяют сделать вывод о гетерогенности структуры исходов оперативного лечения, которая зависит от объема оперативного лечения

Appropriation and use of semiotic tools for innovative design and engineering education

Nous assistons aujourd’hui à une prolifération d’outils sociotechniques pour assister l’homme dans des tâches multiples. Ces outils sont de plus en plus visuels, sémiotiques, graphiques, en opposition au texte. Un domaine d’application par excellence est la conception individuelle ou collective. Les supports graphiques y jouent un rôle à la fois dans le processus d’élaboration d’un projet et dans l’enregistrement du produit comme résultat. Des outils sémiotiques sont très largement utilisés dans la formation scientifique et technique ainsi que dans des pratiques professionnelles liées aux métiers des ingénieurs. De multiples outils graphiques font l’objet d’un enseignement, d’autres sont employés sans être enseignés au préalable et font appel à des connaissances tacites. Enfin, certains outils sont l’objet d’enseignement dans des domaines spécifiques puis utilisés par d’autres corps de métiers.La thèse présentée contribue à décrire le rôle des représentations externes dans des phases amont de la conception innovante et à donner des éléments d’ingénierie pédagogique pour former aux métiers en lien avec l’innovation. La première étape de la recherche est de construire, à partir de la littérature, une grille de lecture de ces outils. Nous nous appuyons sur des courants de pensée complémentaires sur la part de la cognition dans ces objets partagés, phénomènes et représentations externes. Plus particulièrement, nous faisons ici référence aux objets intermédiaires, représentations externes, et artefacts cognitifs.There is an intensive growth of sociotechnical tools which are helpful for various tasks. These tools are becoming more and more visual, semiotic, graphic in contrast to written texts. A particularly appropriate domain for their use is individual or collaborative design. In the context of a project, graphical tools play a significant role both in the process of the development of a solution and in the representation of its result. Semiotic tools are widely used in scientific and technical training as well as in professional practice related to engineering. There are two types of graphical tools: some need to be taught, others are used without any training but call for tacit knowledge. In addition, there are tools for specific domains which can be utilized by other professions

Appropriation et utilisation des outils sémiotiques pour l’activité de conception innovante et la formation des ingénieurs

There is an intensive growth of sociotechnical tools which are helpful for various tasks. These tools are becoming more and more visual, semiotic, graphic in contrast to written texts. A particularly appropriate domain for their use is individual or collaborative design. In the context of a project, graphical tools play a significant role both in the process of the development of a solution and in the representation of its result. Semiotic tools are widely used in scientific and technical training as well as in professional practice related to engineering. There are two types of graphical tools: some need to be taught, others are used without any training but call for tacit knowledge. In addition, there are tools for specific domains which can be utilized by other professions.Nous assistons aujourd’hui à une prolifération d’outils sociotechniques pour assister l’homme dans des tâches multiples. Ces outils sont de plus en plus visuels, sémiotiques, graphiques, en opposition au texte. Un domaine d’application par excellence est la conception individuelle ou collective. Les supports graphiques y jouent un rôle à la fois dans le processus d’élaboration d’un projet et dans l’enregistrement du produit comme résultat. Des outils sémiotiques sont très largement utilisés dans la formation scientifique et technique ainsi que dans des pratiques professionnelles liées aux métiers des ingénieurs. De multiples outils graphiques font l’objet d’un enseignement, d’autres sont employés sans être enseignés au préalable et font appel à des connaissances tacites. Enfin, certains outils sont l’objet d’enseignement dans des domaines spécifiques puis utilisés par d’autres corps de métiers.La thèse présentée contribue à décrire le rôle des représentations externes dans des phases amont de la conception innovante et à donner des éléments d’ingénierie pédagogique pour former aux métiers en lien avec l’innovation. La première étape de la recherche est de construire, à partir de la littérature, une grille de lecture de ces outils. Nous nous appuyons sur des courants de pensée complémentaires sur la part de la cognition dans ces objets partagés, phénomènes et représentations externes. Plus particulièrement, nous faisons ici référence aux objets intermédiaires, représentations externes, et artefacts cognitifs

La réussite académique à l’université dépend-elle des études supérieures de ses parents ?

International audienc

Multi-criteria Optimization in Solving the Problem of Expanding Production Capacity of an Enterprise as a Method of Modeling Strategic Directions for the Development of Production Systems

Managing production capacity of industrial enterprises is an important element of the strategy for the development of production systems. The relevance of effective decision support methods in managing production capacity especially increases in the current conditions of a long-term decline in investment activity of Russian industrial enterprises and, as a result, a shortage of modern high-tech equipment, which becomes a significant limiting factor in the development of territorially oriented production systems. The article presents approaches to mathematical modeling and optimization of production capacity of industrial enterprises in solving the problem of its expansion under given budget constraints. The proposed mathematical model includes key parameters of the technical and economic planning of production capacity of a technological site and serves as a tool to justify the choice of an acceptable method for its expansion. The multicriteria optimization methods used in the model serve in this case as a means of formalized description and reaching a reasonable compromise based on the required values of the target parameter and budget constraints, as well as preferences of the decision maker. The article contains an example of the numerical implementation of the developed model in the management of production capacity of a machining site; the example illustrates practical applicability of this model and the result of multicriteria optimization from the standpoint of restrained pessimism of the decision maker

How do lecturers conceptualise pedagogical innovations in higher education?

International audienc

Advanced training of personnel for the coal mining industry in the educational ecosystem of the region

Changes in the social and economic life of society, an understanding of the forces currently at play require changes in the fields of education philosophy, education technology education curriculum and design for education at all levels. There is a need in transformation and redefining curriculum agendas for educational institutions related to the training of qualified, competitive, professionally mobile staff, who are ready to design and implement the activities of coal mining enterprises. Kemerovo region is one of the most important regions of the country for coal mining and metallurgy development, which almost completely supplies the entire country with coal. Training of personnel for the coal mining industry assumes increasing importance and orientation necessary for the future of the country. Our research has shown that the structure of young people’s self-awareness, their personal life and professional intentions are changing. It is necessary that young people should be ready for making independent decisions in choosing a profession required in the region. The socio- economic development of the region is characterized by the emergence of various innovations in the system of vocational, occupational and human resources management training for the coal mining industry. Based on the results of our research we consider it necessary to create clusters aimed at integrating and concentrating the activities of educational organizations, scientific institutions, supplementary education organizations, industrial enterprises that are located on the same territory, in the same region, in order to prepare qualified personnel for the coal mining industry of the region

On the issue of the place of dialect phraseology in the ethnocultural space of Austria

The multidimensional study problem of Austrian dialect phraseology continues to be relevant and of scientific significance. This article aims to cover not only purely linguistic questions from the phraseological corpus of the Austrian dialect, but also to study the phraseological units of the Austrian dialect as a brilliant means of expressing two Austrian ethnic culture

Format effects on the comprehension of movement from static graphics in engineering education

International audienc