Genome-wide association analysis of dementia and its clinical endophenotypes reveal novel loci associated with Alzheimer's disease and three causality networks : The GR@ACE project

Introduction: Large variability among Alzheimer's disease (AD) cases might impact genetic discoveries and complicate dissection of underlying biological pathways. Methods: Genome Research at Fundacio ACE (GR@ACE) is a genome-wide study of dementia and its clinical endophenotypes, defined based on AD's clinical certainty and vascular burden. We assessed the impact of known AD loci across endophenotypes to generate loci categories. We incorporated gene coexpression data and conducted pathway analysis per category. Finally, to evaluate the effect of heterogeneity in genetic studies, GR@ACE series were meta-analyzed with additional genome-wide association study data sets. Results: We classified known AD loci into three categories, which might reflect the disease clinical heterogeneity. Vascular processes were only detected as a causal mechanism in probable AD. The meta-analysis strategy revealed the ANKRD31-rs4704171 and NDUFAF6-rs10098778 and confirmed SCIMP-rs7225151 and CD33-rs3865444. Discussion: The regulation of vasculature is a prominent causal component of probable AD. GR@ACE meta-analysis revealed novel AD genetic signals, strongly driven by the presence of clinical heterogeneity in the AD series

Southern African Large Telescope Spectroscopy of BL Lacs for the CTA project

In the last two decades, very-high-energy gamma-ray astronomy has reached maturity: over 200 sources have been detected, both Galactic and extragalactic, by ground-based experiments. At present, Active Galactic Nuclei (AGN) make up about 40% of the more than 200 sources detected at very high energies with ground-based telescopes, the majority of which are blazars, i.e. their jets are closely aligned with the line of sight to Earth and three quarters of which are classified as high-frequency peaked BL Lac objects. One challenge to studies of the cosmological evolution of BL Lacs is the difficulty of obtaining redshifts from their nearly featureless, continuum-dominated spectra. It is expected that a significant fraction of the AGN to be detected with the future Cherenkov Telescope Array (CTA) observatory will have no spectroscopic redshifts, compromising the reliability of BL Lac population studies, particularly of their cosmic evolution. We started an effort in 2019 to measure the redshifts of a large fraction of the AGN that are likely to be detected with CTA, using the Southern African Large Telescope (SALT). In this contribution, we present two results from an on-going SALT program focused on the determination of BL Lac object redshifts that will be relevant for the CTA observatory

Laboratorio virtual en anestesiología

El desarrollo de la informática ha permitido la creación de laboratorios automatizados (virtuales) que apoyan el aprendizaje y la investigación de técnicos y profesionales en el campo de las ciencias médicas, como parte del proceso educativo-docente que se desarrolla en nuestras instituciones de salud. Se propone, como parte de la educación a distancia, la utilización de técnicas de digitalización y procesamiento de imágenes con herramientas confeccionadas por nuestro grupo de trabajo. Se desarrolló un trabajo sobre anestesiología aplicada a la especialidad de cirugía oral y maxilofacial que contribuye al conocimiento y aprendizaje de alumnos, técnicos y profesionales a través de un software que permite clasificar imágenes captadas y procesadas en diferentes equipos (scanner, cámara digital, etc.). En las imágenes clasificadas se describen aspectos de utilidad para el entrenamiento del personal en formación en las diferentes técnicas de anestesia locorregional. La utilización de este medio de enseñanza en soporte electrónico ofrece la posibilidad de actualizar, adecuar, describir, procesar, representar y modificar, gráficos, textos e imágenes de forma rápida y ahorrando cuantiosos recursos.The development of the computer science has led to the creation of automated (virtual) labs that support the learning process and research work of technicians and professionals in the medical field as part of the teaching-educational process that is being developed in our health institutions. As part of the distance learning, we propose he use of image digitalization and processing techniques with tools designed by our working group. A research work on anesthesiology applied to oral and maxillofacial surgery was developed, which contributes to increase knowledge and encourage learning in students, technicians and professionals by means of a software enabling to classify images that have been taken and processed by different scanner equipment, digital camera, etc. Classified images describe helpful aspects for training personnel in the various locoregional anesthesia techniques. This teaching aid in electronic support provides the possibility of updating, adapting, describing, processing. Representing and changing graphs, texts and images in a quicker way, thus saving a lot of resource

International workshop on marine invertebrates: Future directions of multidisciplinary research in larviculture

C

Molecular evidence to suggest the origin of a colonization: Drosophila subobscura in America

Abstract The recent colonization of America by Drosophila subobscura represents a great opportunity for evolutionary biology studies. Knowledge of the populations from which the colonization started would provide an understanding of how genetic composition changed during adaptation to the new environment. Thus, a 793 nucleotide fragment of the Odh (Octanol dehydrogenase) gene was sequenced in 66 chromosomal lines from Barcelona (western Mediterranean) and in 66 from Mt. Parnes (Greece, eastern Mediterranean). No sequence of Odh fragment in Barcelona or Mt. Parnes was identical to any of those previously detected in America. However, an Odh sequence from Barcelona differed in only one nucleotide from another found in American populations. In both cases, the chromosomal lines presented the same inversion: O7, and the Odh gene was located within this inversion. This evidence suggests a possible western Mediterranean origin for the colonization. Finally, the molecular and inversion data indicate that the colonization was not characterized by multiple reintroductions

Modelling and projecting the response of local assemblage composition to land use change across Colombia

Understanding the impact of land use change within assemblages is fundamental to mitigation policies at local and regional scale. Here, we aim to quantify how site-level terrestrial assemblages are responding to land use change in Colombia a mega-diverse country and to project future biodiversity under different scenarios of land use change associated with climate change policies. Location: Colombia (northern South America). Methods: We collated original biodiversity data from 17 publications (285 sites) that examined how human impact affects terrestrial biodiversity in Colombia. From each site we estimated compositional intactness (i.e. compositional similarity to undisturbed sites). We fitted generalized linear mixed-effects models to estimate how these measures of local biodiversity vary across land use habitats. Using space-for-time substitution, we applied our estimates to hindcast biodiversity changes since 1500 and project future changes under climate change policies of the four representative concentration pathways (RCPs). Results: Assemblages in urban, cropland and pasture sites were compositionally very different from those in primary vegetation. We infer that average compositional intactness has been reduced by 18% across Colombia to date, with strong regional variation. The best RCP scenario for future biodiversity is GCAM-RCP4.5, a path that favours the expansion of secondary forests under a strong carbon market; while the worst is MESSAGE-RCP8.5, ‘the business-as-usual’ scenario. Main conclusions: Land use change has driven an increasing change in the composition of ecological assemblages in Colombia. By 2095, the implementation of carbon markets policy of climate change from GCAM-RCP4.5 could mitigate these changes in community composition. In contrast, the business-as-usual scenario MESSAGE-RCP8.5 predicts a steep community change placing the quality of ecosystems at risk

Anales de Edafología y Agrobiología Tomo 46 Número 1-6

l. Suelos-Química Análisis de los procesos de alteración y neoformación en sistemas edáficos a partir de consideraciones termodinámicas de equilibrios solución-mineral. Por M. L. Fernández Marcos y F. Macías.-- Estudio de la materia orgánica y naturaleza de los compuestos hllmicos en suelos afectados por sales. Por P. Gómez, J. Gumuzzio y A. Polo.-- Factores formadores y características mineralógicas de suelos desarrollados sobre el Karst de Larra (Pirineo Occidental). Por J. López Martínez, J. Casas y J. L. Martín Vidales.-- Variación estacional de la composición de la disolución de suelos de Galicia en relación con el tipo de horizonte y material original. Por M. L. Fernández Marcos y F. Macías.-- Génesis, Clasificación y Cartografía Reconocimiento y evaluación de suelos del Valle del Guadalquivir: Zona Marmolejo-Menjibar (Jaén). l. Relaciones geomorfología-suelos. Por J. Gil, L. Corral y G. Paneque.-- Fertilidad Influencia del pH del suelo sobre el desarrollo y producción de la Piña tropical en Canarias, l.-Fertilidad del suelo y nutrición mineral. Por A. E. Carracedo Torres, C. E. Alvarez González, V. García García y C. García Corujo.-- Absorción de P por Rye-grass y el fósforo asimilable de suelos aluviales y autoctonos del Valle del Ebro. Por B. Eleizalde t y V. Hernando.-- ll. Biología Vegetal-Nutrición Evolución de los contenidos minerales de raíz, tallo y hoja de plantas de tomate como índices de nutrición. Por O. Carpena Artes, A. Masaguer Rodríguez y M. J. Sarro Casillas.-- Quelación por Dtpa de oligoelementos en suelos calizos. Ecuación modificada de Freundlich. Por J. Sánchez-Andréu, E. A. Gadea, M. Juárez y A. Gárate.-- Fisiología. Efecto de diversas concentraciones de nitratos y pH sobre el crecimiento de plántulas de capsicum annuum L. Var. acuminatum Fingerh H. Por l. Iglesias, T. Díaz, E. González y C. Rodríguez Bujan.-- Vitis Vinifera en el campo de Cartagena. II. Evolución de azllcares (Glucosa, fructosa y sacarosa), sustancias pécticas, ácidos orgánicos (Tartárico, málico y cítrico) y contenido catiónico. Por G. Navarro, M. Romero, C. Zuñel, C. Méndez y S. Navarro.-- Presencia de pigmentos antocianicos en el reino vegetal con referencia especial al género vitis. Por M. L. González-San José y C. Díez de Bethencourt.-- Protección Vegetal. Ensayos de lucha contra Globodera Rotochiensis en España. l. Tendencias de las poblaciones, Por L. M. Paz-Vivas, L. Franco, M. P. Gutiérrez y M. L. Martínez-Beringola.-- Ensayos de lucha contra Globodera Rostochiensis en España. II. Las variedades resistentes al patotipo rol. Por L. Franco, L. M. Paz-Vivas, A. Aguirre, M. P. Gutiérrez y M. L. Martínez-Beringola.--Agrobiología Comparación de métodos de evaluación del fosfato asimilable procedente de la solubilización de fosfato bicálcico por cepas de B. cereus. Por M. Fernández Herrera, N. Blat Martín y l. Gómez de Mingo.-- Vitis vinífera en el campo de Cartagena. l. Aspectos edafoclimáticos y del desarrollo del fruto. Por G. Navarro, C. Méndez, C. Zuñel y S. Navarro.--III. Trabajos recapitulativos. Interés agrícola de lodos de depuradoras de aguas residuales. Por M. Juárez, J. Sánchez-Andréu y J. Mataix.-- Micorrizas VA en árboles y arbustos. Por B. E. Roldán-Fajardo y J. M. Barea.-- l. Suelos.-Física Balance hfdrico y regímenes- de humedad para suelos de elevada reserva en la provincia de Pontevedra. Por A . M. Martínez Cortizas.-- El balance hfdrico y su efecto sobre los cultivos en la provincia de Pontevedra. Por A. M. Martínez.-- Biología Contribución al conociniiento de las relaciones suelo-agua-vegetación en un sector de las salinas de Santa Pola (Alicante, España). Por F. Alcaraz, R. Ortiz y S. Hernández.-- Distribución y variación estacional de la población microbiana de. un suelo humffero atlántico. Por M. J. Acea y T. Carballas.-- Génesis, OasifJcación y Cartografía Suelos desarrollados sobre peridotitas de Sierra Nevada (Granada). Por l. García Fernández, C. Gil de Carrasco, M. Ortega Huertas y M. Simón Torres.-- Reconocimiento y evaluación de suelos del valle del Guadalquivir : zona Marmolejo-Menjibar (Jaén). II. Unidad geomorfológica 1 (Vegas y terrazas). Por L. Corral, J. Gil y G. Paneque.-- Reconocimiento y evaluación de suelos del valle del Guadalquivir: zona Marmolejo-Menjibar. (Jaén). III. Unidad Geomorfológoca 2 (Campiña baja). Por L. Corral, J. Gil y G. Paneque.-- Clasificación morfogenética de las acumulaciones calizas. Por V. Gómez-Miguel.-- Influencia de la granulometrfa en la morfología y génesis de las acumulaciones calizas. Por V. Gómez-Miguel.-- Contribución al estudio de suelos sobre calizas en la región de Cantabria. Por l. He mando Massanet, C. García Paz y M. L. Palomar García-Villamil.—Fertilidad. Mineralización "In vitro" de Inisitol-hexafosfato por dos estirpes de Bacillus cereus. Por M. Fernández Herrera, l. Gómez de Mingo y N. Blat Martín.-- Limitaciones a la fertilidad en áreas serpentinizadas de Galicia. Por R. Calvo de Anta y V. Tovar Caballero.-- II. Biología Vegetal.-- Nutrición Respuesta a la fertilización nitrogenada de trigo sometido a la competencia de Auena sterilis L . en dos suelos diferentes. Por R . González Ponce.-- Efecto de distintas dosis y formas de fertilización nitrogenada sobre producción de Cynodon dactylon en la región mediterránea. Por M. C. Bergareche y E. Simón.-- Fisiologla Estudio de la actividad citoquinina en flores de platanera. Efecto de L-Dopamina sobre el bioensayo del callo de soja. Por J. R . Lorenzo Martín, A. Jorge Cannona, J. F. Pérez Francés y A. C. Blesa.-- Producción de ácido 3-lndolacético en cultivos de Azotobacter uinilandii suplemetados con triptofano, triptamina y otros índoles. Por J. L. García Bilbao, M. G. Curiel, M. V. Celaa y Castro y F. Amat-Guerri.-- Agrobiologla Dinámica del P en el suelo afectada por la aplicación de düerentes fertilizantesorgánicos. Por J. A. Díez.-- Importancia de la capacidad tampon de fosfato y de la relación P/Ca en la absorción de fósforo por la planta. Por J. A . Díez.-- l. Suelos.-Física Zonas agroecológicas de Galicia: Zonas climáticas F AO. Por A . Martínez Cortizas.-- Químicas Mineralogía y minerales de la arcilla de la capa de San Nicolás. Yacimiento de Almaden. (Ciudad Real). Por J. B. Alvarez Martfn, J. Monseur Lespagnard, A. Gutiérrez Maroto y A . Moreno Gutiérrez.-- Aplicación de modelos de regresión mültiple para evaluar la variabilidad estadística de contenidos de metales pesados en función de parámetros edáficos. Por J. Rodríguez Sanchidrián y V. Cala Rivero.—Biología. Cambios en la densidad de los microartropodos y de las bacterias en un suelo de la zona semiérida que contiene restos de Eragrostis curuula (Schrad.) Nees como agregado orgánico. Por M. T. Pérez, M. A. Gómez y M. A . Sagardoy.-- Génesis, Clasificación y Cartografía. Estudio edáfico de la Sierra de Cazarla (Jaén). Características litológicas y climátológicas. Cambisoles. Por J. González Parro, C. González Huecas y A . López Lafuente.-- Estudio edáfico de la Sierra de Cazorla (Jaén). (II). Características de luvisoIes. Por J. González Parra, A. López Lafuente y C. González Huecas.-- Reconocimiento y evaluación de suelos del Valle del Guadalquivir: Zona Marmolejo-Menjibar (Jaén). IV. Unidad geomorfológica III (Campiña Alta). Por J. Gil, L. Corral y G. Paneque.-- Composición de la solución del suelo en medios naturales de Galicia. Por R. Calvo de Anta, M. L. Fernández Marcos y M. A. Veiga Vila. --Estabilidad mineral de suelos desarrollados a partir de rocas básicas y ultrabásicas de Galicia. Por R . Calvo de Anta, M. L. Fernández Marcos y A. Veiga Vila.-- Contribución a la génesis de paleosoles (Almagres) en las Islas Canarias mediante el estudio de lámina delgada. Por J. Benayas, H. Carbajal y Ma J. Herrera.-- Fertilidad Reconocimiento y evaluación de suelos del Valle medio del Guadalquivir: Zona Marmolejo-Menjibar. (Jaén). V. Evaluación de la capacidad de uso. Por J. Gil, L. Corral y G. Paneque.-- Estudio de los suelos de la depresión Guadix-Baza (Granada). 1: Distribuciones de frecuencia y relaciones entre las propiedades de los horizontes superiores e inferiores. Por A. lriarte Mayo, J. L. García-Chicano Fernández y E. Barahona Fernández. II. Biología Vegetal-Nutrición Estudio comparado de la eficacia de G. mosseae y los endofitos V A autoctonos de dos suelos de Granada. Por l. García-Romera y J. A. Ocampo.-- Fisiología Localization of abscisic acid binding sites in epidemal tissue by the peroxidase antiperoxidase technique. Por N. Curvetto, S. Delmastro and R. Brevedan. Efecto combinado de la salinidad y de la fertilización nitrogenada sobre el contenido de micronutrientes en plantas de tomate y pepino. Por V. Martínez, A. Cerdá y M. Nieves.-- Factores que afectan la micropropagación del Abedul. Por A. Ballester y A. M. Vieitez.-- Estudio de las deficiencias de boro y manganeso en plantas de tomate. Por J. M. Peñalosa, P. Zomoza y O. Carpena.-- Agrobiología. Determinación de los niveles óptimos de los parámetros que definen la dinámica del K en el suelo en relación al cultivo de veza. Por J. A. DíezPeer reviewe

Epistasis regulates the developmental stability of the mouse craniofacial shape.

12 pagesInternational audienceFluctuating asymmetry is a classic concept linked to organismal development. It has traditionally been used as a measure ofdevelopmental instability, which is the inability of an organism to buffer environmental fluctuations during development.Developmental stability has a genetic component that influences the final phenotype of the organism and can lead tocongenital disorders. According to alternative hypotheses, this genetic component might be either the result of additivegenetic effects or a by-product of developmental gene networks. Here we present a genome-wide association study of thegenetic architecture of fluctuating asymmetry of the skull shape in mice. Geometric morphometric methods were applied toquantify fluctuating asymmetry: we estimated fluctuating asymmetry as Mahalanobis distances to the mean asymmetry,correcting first for genetic directional asymmetry. We applied the marginal epistasis test to study epistasis among genomicregions. Results showed no evidence of additive effects but several interacting regions significantly associated withfluctuating asymmetry. Among the candidate genes overlapping these interacting regions we found an over-representation ofgenes involved in craniofacial development. A gene network is likely to be associated with skull developmental stability, andgenes originally described as buffering genes (e.g., Hspa2) might occupy central positions within these networks, whereregulatory elements may also play an important role. Our results constitute an important step in the exploration of themolecular roots of developmental stability and the first empirical evidence about its genetic architecture