Caracterización de linajes maternos en la población actual del noroeste y centro-oeste argentinos

El estudio de la variabilidad humana en América ha sido abordado aplicando técnicas de la antropometría, la lingüística, la etnografía y la historia. Otra técnica para evaluar similitudes y diferencias entre grupos humanos proviene de la biología molecular. El ADN mitocondrial (ADNmt) debido a su herencia exclusivamente materna no sufre recombinación y por ello permite la reconstrucción de filogenias a nivel subespecífico. Los estudios de ADNmt en poblaciones humanas han apoyado la hipótesis del origen africano de los humanos modernos y han contribuido a reconstruir las rutas migratorias de poblamiento. Los datos referidos a América confirman el origen asiático de sus primeros pobladores y contribuyen a discutir el tiempo y modo de dispersión. Sin embargo en este continente, la población actual incluye no sólo a los descendientes de los primeros pobladores, sino también a quienes arribaron al continente como consecuencia del ―descubrimiento‖ por parte de marinos europeos. Además de conquistadores y colonos europeos, en América se introdujo una gran cantidad de población proveniente de África subsahareana, traída como mano de obra esclava. En algunos países como la Argentina, la composición de la población se vio fuertemente alterada por el impulso de la inmigración europea durante los siglos XIX y XX. En virtud del balance desigual entre migrantes varones y mujeres, tanto en tiempos coloniales como estatales, tuvo lugar un mestizaje de tipo sexo-asimétrico entre mujeres locales y hombres foráneos, que resultó en la persistencia de linajes maternos nativos tanto en comunidades rurales como urbanas. Teniendo en cuenta estos antecedentes, esta tesis tiene como objetivo determinar el origen continental de los linajes maternos de la población actual del Noroeste y Centro-Oeste de Argentina (NOA y COA) y analizar desde una perspectiva filogeográfica la distribución de aquellos propios de América, tanto al interior de la región analizada como en un contexto sudamericano.The study of human variability in America has been carried out using techniques from anthropometry, ethnography, linguistics and history. Another way to investigate similarities and differences between human groups comes from molecular biology. Mitochondrial DNA (mtDNA) has strictly maternal inheritance and so, it does not suffer recombination. This feature allows the reconstruction of intraspecific phylogenies. MtDNA studies in human populations have supported the African origin of modern humans and contributed to describe migratory routes. American data upholds the Asian origin of first settlers and takes part in the debate about time and mode of dispersion. Nevertheless, the contemporary American population includes not only the descendants of first settlers, but also those who arrive after the European ―discovery‖. Conquerors and colonizers from Europe were not the only ones that arrived; also many sub- Saharan people were brought as slaves. In some countries like Argentina, the population composition was strongly altered by an ultramarine immigration of XIX and XX centuries. Due to the unequal sex distribution between immigrants, an asymmetrical miscegenation took place; it involved local women and foreign men. This results in the persistence of native maternal lineages in the extant populations. In this context, the objective of this thesis consists in determining the continental origin of maternal lineages in the present population of Northwest and Center-West of Argentina (NWA and CWA). Then, the aim is to analyze the distribution of Native American lineages from a phylogeographical perspective.Facultad de Ciencias Naturales y Muse

Caracterización de linajes maternos en la población actual del noroeste y centro-oeste argentinos

Tesis presentada para optar al Grado de Doctor en Ciencias NaturalesFil: Motti, Josefina María Brenda. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo; Argentin

Primer genoma mitocondrial en restos humanos de la Costa de Santa Cruz, Argentina

En este trabajo se presenta la secuencia completa de ADN mitocondrial, obtenida a partir de restos óseos de un hombre adulto, hallado en el sitio Cañadón Misioneros (provincia de Santa Cruz, Argentina), con una antigüedad de 70 ± 30 años antes del presente. La secuencia corresponde al haplogrupo (hg) D4h3a5, nativo de América y exclusivo del sur de Patagonia, donde ha sido descripto tanto en muestras antiguas como actuales. Esta secuencia constituye el primer dato de ADN mitocondrial en la costa atlántica de Patagonia con la resolución suficiente para definir a nivel de subhaplogrupo. Se discuten las implicancias en cuanto a los vínculos biológicos de las poblaciones que habitaron esa porción del espacio patagónico en el marco de la información genética y arqueológica disponible.We describe the complete mitochondrial genome sequence of an adult male skeleton, discovered at Cañadón Misioneros (Santa Cruz Province, Argentina), and dated 70 ± 30 years before present. The DNA sequence corresponded to haplogroup D4h3a5, native to the Americas and exclusive to the south of Patagonia, where it has been observed both in ancient and present-day individuals. This is the first mitochondrial DNA data of the Atlantic coast of Patagonia of sufficient resolution to permit classification at the subhaplogroup level. The implications for the genetic affinities of populations of this region of Patagonia will be discussed in the context of available genetic and archaeological information

Software for Y-haplogroup predictions: a word of caution

The development of online software designed for genetic studies has been exponentially growing, providing numerous benefits to the scientific community.  However, they should be used with care, since some require adjustments. The efficiency of two programs for haplogroup prediction was tested with 119 samples of known haplotypes and haplogroups from Argentine populations. Quantitative estimates of the predictive quality of both softwares were computed with the uncertainty coefficient; and sensitivity, specificity, positive and negative likelihood ratios were also calculated to assert the reliability of both programs, showing high probabilities of assigning an incorrect haplogroup.Fil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Motti, Josefina María Brenda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin

7.000 AÑOS DE HISTORIA EN EL FIN DEL MUNDO

Se ha propuesto que las migraciones podrían expli-car cambios culturales identificados en el registro ar-queológico de Patagonia Austral, como el desarrollo de estrategias de aprovechamiento de recursos marinos y modificaciones en las herramientas utilizadas. El análisis del genoma de individuos de origen arqueológico revela una continuidad genética durante 6.600 años y sugiere que los movimientos poblacionales no explican la apari-ción de la adaptación marina, adquirida por desarrollo local o por transmisión cultural. Sin embargo, dos even-tos de migración posteriores estarían correlacionados con cambios vinculados a tecnologías líticas. Además, se observa que ocurrieron procesos de mestizaje entre grupos vecinos hace 1.500 años

Native Male Founder Lineages of America

Native-American males carry a Y-chromosome lineage characterized by one base-pair polymorphism (M3). All populations from Alaska to the MagellanÕs Strait present this lineage in frequencies higher than 60%. This lineage was considered the ÒfounderÓ, but further information shows that M3 occurred in America, or Siberia shortly before migration to America and so it is actually considered autochthonous. It belongs to the Q haplogroup, shows derivate state for M242, M346, and M3 polymorphisms, and is named subhaplogroup Q1a3a. Another lineage, paragroup Q1a3*, entered America showing derived states for M242 and M346 polymorphisms, and ancestral for M3. It is present in Eurasia and is more frequent in North than in South America. Though found at low frequency, it has not been possible to rule out a genetic bottleneck occurrence during the migration to South America.Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Motti, Josefina María Brenda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Jurado Medina, Laura Smeldy. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Bravi, Claudio Marcelo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin

An alternative model for the early peopling of Southern South America revealed by analyses of three mitochondrial DNA haplogroups

After several years of research, there is now a consensus that America was populated from Asia through Beringia, probably at the end of the Pleistocene. But many details such as the timing, route(s), and origin of the first settlers remain uncertain. In the last decade genetic evidence has taken on a major role in elucidating the peopling of the Americas. To study the early peopling of South America, we sequenced the control region of mitochondrial DNA from 300 individuals belonging to indigenous populations of Chile and Argentina, and also obtained seven complete mitochondrial DNA sequences. We identified two novel mtDNA monophyletic clades, preliminarily designated B2l and C1b13, which together with the recently described D1g sub-haplogroup have locally high frequencies and are basically restricted to populations from the extreme south of South America. The estimated ages of D1g and B2l, about ∼ 15,000 years BP, together with their similar population dynamics and the high haplotype diversity shown by the networks, suggests that they probably appeared soon after the arrival of the first settlers and agrees with the dating of the earliest archaeological sites in South America (Monte Verde, Chile, 14,500 BP). One further sub-haplogroup, D4h3a5, appears to be restricted to Fuegian-Patagonian populations and reinforces our hypothesis of the continuity of the current Patagonian populations with the initial founders. Our results indicate that the extant native populations inhabiting South Chile and Argentina are a group which had a common origin, and suggest a population break between the extreme south of South America and the more northern part of the continent. Thus the early colonization process was not just an expansion from north to south, but also included movements across the Andes.Instituto Multidisciplinario de Biología Celula

7.000 años de historia en el fin del mundo

Se ha propuesto que las migraciones podrían explicar cambios culturales identificados en el registro arqueológico de Patagonia Austral, como el desarrollo de estrategias de aprovechamiento de recursos marinos y modificaciones en las herramientas utilizadas. El análisis del genoma de individuos de origen arqueológico revela una continuidad genética durante 6.600 años y sugiere que los movimientos poblacionales no explican la aparición de la adaptación marina, adquirida por desarrollo local o por transmisión cultural. Sin embargo, dos eventos de migración posteriores estarían correlacionados con cambios vinculados a tecnologías líticas. Además, se observa que ocurrieron procesos de mestizaje entre grupos vecinos hace 1.500 años.Fil: Motti, Josefina María Brenda. Universidad Nacional del Centro de la Provincia de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Sociales. Departamento de Arqueología. Laboratorio de Ecología Evolutiva Humana (Sede Quequén); Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Luisi, Pierre. Universidad Nacional de Córdoba; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; ArgentinaFil: Salemme, Monica Cira. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Austral de Investigaciones Científicas; Argentina. Universidad Nacional de Tierra del Fuego; ArgentinaFil: Santiago, Fernando Carlos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Austral de Investigaciones Científicas; Argentina. Universidad Nacional de Tierra del Fuego; ArgentinaFil: Nores, Rodrigo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Antropología de Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Instituto de Antropología de Córdoba; Argentin

Male lineages diversity in Wichí communities of Formosa province, Argentina

Durante el año 2005, se realizaron dos viajes de campaña a comunidades Wichí cercanas a las localidades de Ingeniero Juárez y Laguna Yema (provincia de Formosa, Argentina), como parte del proyecto multidisciplinario “De las historias étnicas a la prehistoria en el Gran Chaco”. Partiendo del planteo metodológico de unidad poblacional, se obtuvieron datos genéticos en 93 muestras utilizando marcadores binarios y microsatélites del cromosoma Y, determinando haplogrupos y haplotipos masculinos. El haplogrupo Q1a3a, natural del continente americano, resultó mayoritario en ambas localidades (72,7 % y 81,6 %). Los linajes moleculares se compararon con la diversidad de apellidos registrada y las posibles vinculaciones entre las comunidades Wichís se analizaron por redes “median joining”, encontrando una variabilidad de linajes coherente con la distribución de las parcialidades del “complejo étnico Wichí” propuesto por Braunstein.During the year 2005, as part of the multidisciplinary project “Of the ethnic histories to the prehistory of the Gran Chaco”, two field trips to the wichi communities nearing the locations of Ingeniero Juarez and Laguna Yema (Formosa province, Argentina) were made. From the methodological proposal of a population unit, genetic data in 93 samples, employing binary markers and microsatellites of the Y-chromosome were obtained, determining male haplogroups and haplotypes. The Q1a3a haplogroup, native of the American continent, resulted the most common in both locations (72,7% and 81,6%). The molecular lineages were compared with the registered surname diversity and the possible links between the wichi communities were analyzed through “median joining” networks, finding a lineage variability that is reasonable given the distribution of the partialities of the “wichi ethnic complex” proposed by Braunstein.Instituto Multidisciplinario de Biología Celula

Male lineages diversity in Wichí communities of Formosa province, Argentina

Durante el año 2005, se realizaron dos viajes de campaña a comunidades Wichí cercanas a las localidades de Ingeniero Juárez y Laguna Yema (provincia de Formosa, Argentina), como parte del proyecto multidisciplinario “De las historias étnicas a la prehistoria en el Gran Chaco”. Partiendo del planteo metodológico de unidad poblacional, se obtuvieron datos genéticos en 93 muestras utilizando marcadores binarios y microsatélites del cromosoma Y, determinando haplogrupos y haplotipos masculinos. El haplogrupo Q1a3a, natural del continente americano, resultó mayoritario en ambas localidades (72,7 % y 81,6 %). Los linajes moleculares se compararon con la diversidad de apellidos registrada y las posibles vinculaciones entre las comunidades Wichís se analizaron por redes “median joining”, encontrando una variabilidad de linajes coherente con la distribución de las parcialidades del “complejo étnico Wichí” propuesto por Braunstein.During the year 2005, as part of the multidisciplinary project “Of the ethnic histories to the prehistory of the Gran Chaco”, two field trips to the wichi communities nearing the locations of Ingeniero Juárez and Laguna Yema (Formosa province, Argentina) were made. From the methodological proposal of a population unit, genetic data in 93 samples, employing binary markers and microsatellites of the Y-chromosome were obtained, determining male haplogroups and haplotypes. The Q1a3a haplogroup, native of the American continent, resulted the most common in both locations (72,7% and 81,6%). The molecular lineages were compared with the registered surname diversity and the possible links between the wichi communities were analyzed through “median joining” networks, finding a lineage variability that is reasonable given the distribution of the partialities of the “wichi ethnic complex” proposed by Braunstein.Fil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Motti, Josefina María Brenda. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Salceda, Susana Alicia. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Naturales y Museo; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata; ArgentinaFil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin