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    Desarrollo del lenguaje en niños sordos con implante coclear: diseño de un corpus y su aplicación al estudio de la fonología

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    El implante coclear es un dispositivo que se coloca a personas con una sordera neurosensorial. Su funcionamiento se basa en analizar la señal acústica y transformarla en estímulos eléctricos que son enviados al nervio auditivo y de ahí al cerebro. A pesar de sus grandes ventajas, estudios recientes han mostrado que los implantes cocleares presentan algunas limitaciones técnicas: la señal que el IC envía al cerebro no tiene el mismo nivel de precisión que la señal enviada por el oído, lo que podría afectar a la maduración de las vías de procesamiento auditivo (vía dorsal y vía ventral). El ámbito de la fonología tiene particular interés en el caso del niño implantado, pues buena parte de sus dificultades podrían tener su origen en la fonología. Por ello, en el trabajo, hacemos una propuesta para obtener datos con los que estudiar detalladamente diferentes aspectos del desarrollo fonológico. Además, con los datos obtenidos, valoramos una novedosa hipótesis para explicar las dificultades fonológicas del niño sordo implantado: sugerimos que los sordos implantados podrían tener especiales dificultades para el procesamiento analítico de la información fonológica (soportado por la vía dorsal)

    Revista de logopedia, foniatría y audiología

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    Resumen en inglés. Resumen basado en el de la publicaciónPresentación y análisis de la prueba de repetición de oraciones PRO-24 para niños de entre 24 y 48 meses de edad. A partir de los resultados obtenidos en dos grupos de niños estudiados, uno de ellos compuesto por niños sordos profundos que han recibido un implante coclear entre los 12 y los 24 meses, se observa que la repetición de oraciones y la prueba PRO-24 en particular tienen gran interés como instrumento de evaluación y de investigación sobre el desarrollo lingüístico en este periodo inicialES

    Psicothema

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    Resumen tomado de la publicaciónPresentamos un estudio psicolingüístico de una afección genética rara por microdelección que cursa con discapacidad intelectual y una relativamente buena preservación de las habilidades lingüísticas, el síndrome de Smith-Magenis (SSM) del que no existe ninguna descripción del perfil cognitivo y psicolingüístico con población española. Se ha caracterizado el perfil cognitivo y psicolingüístico del SSM a partir de una muestra de 9 pacientes niños españoles con edades comprendidas entre 7 y 11 años. El perfil cognitivo y psicolingüístico se evaluó con las pruebas estandarizadas Escala de Inteligencia de Wechsler para niños-IV, Test Illinois de Aptitudes Psicolingüísticas y el Test de Vocabulario en Imágenes Peabody. Los resultados sugieren un perfil específico caracterizado por un C.I. bajo y relativamente buenas habilidades para integrar información proveniente de diferentes canales; las dificultades observadas se centran en problemas de atención y comportamiento hiperactivo que se han puesto de manifiesto en la interacción durante la evaluación. Este estudio es la primera evidencia existente acerca de la descripción del perfil cognitivo y psicolingüístico en pacientes con SSM en España y ayudará a establecer pautas de intervención diferencial educativas y psicoterapéuticas respecto de otras enfermedades genéticas con baja incidencia con perfiles similares a los estudiados.AsturiasColegio Oficial de Psicólogos de Asturias; Calle Ildefonso Sánchez del Río, 4-1 B; 33001 Oviedo; Tel. +34985285778; Fax +34985281374;Universidad de Oviedo. Facultad de Psicología; Plaza Feijoo, s. n.; 33003 Oviedo; Tel. +34985104146; Fax +34985104126;ES

    Flow sorting enrichment and nanopore sequencing of chromosome 1 from a Chinese individual

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    Sorting of individual chromosomes by Flow Cytometry (flow-sorting) is an enrichment method to potentially simplify genome assembly by isolating chromosomes from the context of the genome. We have recently developed a workflow to sequence native, unamplified DNA and applied it to the smallest human chromosome, the Y chromosome. Here, we modify improve upon that workflow to increase DNA recovery from chromosome sorting as well as sequencing yield. We apply it to sequence and assemble the largest human chromosome - chromosome 1 - of a Chinese individual using a single Oxford Nanopore MinION flow cell. We generate a selective and highly continuous assembly whose continuity reaches into the order of magnitude of the human reference GRCh38. We then use this assembly to call candidate structural variants against the reference and find 685 putative novel SV candidates. We propose this workflow as a potential solution to assemble structurally complex chromosomes, or the study of very large plant or animal genomes that might challenge traditional assembly strategies.This study was funded by grants RTI2018-096824-B-C22 from the Agencia Estatal de Investigación-Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (Spain) and FEDER (EU) to OF and FC, SAF2015-68472-C2-2-R from the Ministerio de Economía y Competitividad (Spain) and FEDER (EU) to FC, the Centro de Excelencia Severo Ochoa, and by Direcció General de Recerca, Generalitat de Catalunya (2017SGR-702). TM-B is supported by BFU2017-86471-P (MINECO/FEDER, UE), U01 MH106874 grant, Howard Hughes International Early Career, Obra Social “La Caixa” and Secretaria d'Universitats i Recerca and CERCA Programme del Departament d'Economia i Coneixement de la Generalitat de Catalunya (GRC 2017 SGR 880). LK is supported by an FPI fellowship associated with BFU2014-55090-P (MINECO/FEDER, UE) and by an EMBO Short-Term Fellowship STF-8286. LB-M is supported by a Formació de personal Investigador fellowship from Generalitat de Catalunya (2018_FI_B00072). MS-M is supported by the María de Maetzu Programme (MDM-2014-0370-16-3

    UniLingua: tándem lingüístico interuniversitario Complutense

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    UniLingua es un proyecto de intercambio lingüístico virtual (e-tándem) cuya misión es poner en contacto a los alumnos de la Universidad Complutense de Madrid con alumnos de otras universidades extranjeras para que desarrollen sesiones de intercambio lingüístico en línea. En esta memoria, se resumen el desarrollo y los resultados de la primera edición del proyecto, llevada a cabo en el curso académico 2020-2021

    UniLingua: tándem lingüístico interuniversitario Complutense

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    UniLingua es un proyecto de intercambio lingüístico virtual (e-tándem) cuya misión es poner en contacto a los alumnos de la Universidad Complutense de Madrid con alumnos de otras universidades extranjeras para que desarrollen sesiones de intercambio lingüístico en línea. En esta memoria, se resumen el desarrollo y los resultados de la primera edición del proyecto, llevada a cabo en el curso académico 2020-2021.Universidad Complutense de MadridDepto. de Lengua Española y Teoría de la LiteraturaFac. de FilologíaFALSEsubmitte

    UniLingua: intercambio lingüístico interuniversitario Complutense

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    UniLingua es un proyecto de intercambio lingüístico virtual cuya misión es poner en contacto a los alumnos de la Universidad Complutense de Madrid con alumnos de otras universidades extranjeras para que desarrollen sesiones de intercambio lingüístico en línea. En esta memoria, se resumen el desarrollo y los resultados de la segunda edición del proyecto, llevada a cabo en el curso académico 2021-2022
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