5 research outputs found
Deep Phenotyping and Genetic Characterization of a Cohort of 70 Individuals With 5p Minus Syndrome.
Chromosome-5p minus syndrome (5p-Sd, OMIM #123450) formerly known as Cri du Chat syndrome results from the loss of genetic material at the distal region of the short arm of chromosome 5. It is a neurodevelopmental disorder of genetic cause. So far, about 400 patients have been reported worldwide. Individuals affected by this syndrome have large phenotypic heterogeneity. However, a specific phenotype has emerged including global developmental delay, microcephaly, delayed speech, some dysmorphic features, and a characteristic and monochromatic high-pitch voice, resembling a cat's cry. We here describe a cohort of 70 patients with clinical features of 5p- Sd characterized by means of deep phenotyping, SNP arrays, and other genetic approaches. Individuals have a great clinical and molecular heterogeneity, which can be partially explained by the existence of additional significant genomic rearrangements in around 39% of cases. Thus, our data showed significant statistical differences between subpopulations (simple 5p deletions versus 5p deletions plus additional rearrangements) of the cohort. We also determined significant "functional" differences between male and female individuals.S
Alteration of medial-edge epithelium cell adhesion in two Tgf-β3 null mouse strains
Although palatal shelf adhesion is a crucial event during palate development, little work has been carried out to determine which molecules are responsible for this process. Furthermore, whether altered palatal shelf adhesion causes the cleft palate presented by Tgf-β3 null mutant mice has not yet been clarified. Here, we study the presence/distribution of some extracellular matrix and cell adhesion molecules at the time of the contact of palatal shelves in both wild-type and Tgf-β3 null mutant palates of two strains of mice (C57/BL/6J (C57), and MF1) that develop cleft palates of different severity. We have performed immunohistochemistry with antibodies against collagens IV and IX, laminin, fibronectin, the α5- and β1-integrins, and ICAM-1; in situ hybridization with a Nectin-1 riboprobe; and palatal shelf cultures treated or untreated with TGF-β3 or neutralizing antibodies against fibronectin or the α5-integrin. Our results show the location of these molecules in the wild-type mouse medial edge epithelium (MEE) of both strains at the time of the contact of palatal shelves; the heavier (C57) and milder (MF1) alteration of their presence in the Tgf-β3 null mutants; the importance of TGF-β3 to restore their normal pattern of expression; and the crucial role of fibronectin and the α5-integrin in palatal shelf adhesion. We thus provide insight into the molecular bases of this important process and the cleft palate presented by Tgf-β3 null mutant mice
Proyecto, investigación e innovación en urbanismo, arquitectura y diseño industrial
Actas de congresoLas VII Jornadas de Investigación “Encuentro y Reflexión” y I Jornadas de Investigación de becarios y doctorandos. Proyecto, investigación e innovación en Urbanismo, Arquitectura y Diseño Industrial se centraron en cuatro ejes: el proyecto; la dimensión tecnológica y la gestión; la dimensión social y cultural y la enseñanza en Arquitectura, Urbanismo y Diseño Industrial, sustentados en las líneas prioritarias de investigación definidas epistemológicamente en el Consejo Asesor de Ciencia y Tecnología de esta Universidad Nacional de Córdoba.
Con el objetivo de afianzar continuidad, formación y transferencia de métodos, metodología y recursos se incorporó becarios y doctorandos de los Institutos de investigación.
La Comisión Honoraria la integraron las tres Secretarias de Investigación de la Facultad, arquitectas Marta Polo, quien fundó y María del Carmen Franchello y Nora Gutiérrez Crespo quienes continuaron la tradición de la buena práctica del debate en la cotidianeidad de la propia Facultad.
Los textos que conforman las VII Jornadas son los avances y resultados de las investigaciones realizadas en el bienio 2016-2018.Fil: Novello, María Alejandra. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Repiso, Luciana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Mir, Guillermo. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Brizuela, Natalia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Herrera, Fernanda. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Períes, Lucas. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Romo, Claudia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Gordillo, Natalia. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Andrade, Elena Beatriz. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; Argentin
Radio Zarza : una aventura en el aire
Este proyecto de innovación educativa se presentó en el Congreso Internacional de Innovación en la Educación celebrado en Valladolid los dias 26, 27 y 28 de abril de 2005Realizado en el Instituto 'Giner de los Ríos' de León durante el curso académico 2003-2004. El objetivo general que se plantea es poner en marcha de una emisora escolar capaz de difundir, desde el propio centro y a partir de una efectiva implicación de alumnos y profesores, una programación estable. Para ello se cuenta con el departamento de electrónica, cuyos profesores y alumnos trabajaron en los dos cursos anteriores en el diseño técnico de un estudio radiofónico en las propias dependencias del instituto desarrollando tareas como fueron: instalación de antena radiofónica, cableados, configuración de una pequeña mesa técnica capaz de emitir, configuración de un estudio radiofónico con seis entradas de microfonía además de los micrófonos de ambiente, apertura de una línea telefónica e incluso habilitación de las condiciones necesarias para poder desarrollar en un futuro próximo la emisión de programas de televisión desde el propio estudio. Este proyecto una vez sentadas las bases técnicas necesarias sigue los siguientes pasos:- Constitución de un equipo de profesores y alumnos responsables de la puesta en marcha de la emisora. - Distribución de responsabilidades: Área Técnica, a cargo de profesores de los ciclos de electrónica. Área de dicción y redacción, a cargo de departamentos diversos (Lengua española, Inglés, Ciencias naturales). Área de actividades diversas de archivo, rastreo de información, creación de logotipo de la emisora, labores de hemeroteca, efectos musicales... (Lengua española, Música, expresión Plástica). - Establecimiento de un plan de trabajo trimestral, donde ya se contemplaba el horizonte de la inauguración de la emisora a mediados del segundo trimestre. - Difusión entre los alumnos del centro del proyecto y puesta en marcha de labores de ensayo a fin de diseñar progresivamente una programación idónea con las personas más adecuadas para las distintas tareas (locución, redacción, búsqueda de información..). - Definición del nombre de la emisora y su cobertura radiofónica ( tras numerosos ensayos se decidió que fuese en FM dejando para más adelante el dial de emisión). Los departamentos implicados en el proyecto fueron: Matemáticas, Inglés, Lengua Castellana, Biología, Electrónica, Sanidad (Auxiliar Enfermería, Farmacia y Salud Ambiental) y Música. En cuanto al alumnado, se decidió que estuviese representado por el máximo de niveles educativos posible. Así, desde el comienzo hubo representación de alumnos de primer ciclo y segundo ciclo de enseñanza secundaria, bachilleratos y ciclos de grado medio y superior de las diferentes especialidades del instituto (Electrónica, Mecánica y Sanidad) hasta un total de varias decenas -equilibrados alumnos y alumnas en la medida de lo posible- que fueron repartiéndose conforme a sus preferencias pero también conforme a sus posibilidades. Se propuso partir de una hipotética programación piloto que abarca distintos tipos de programas de acuerdo con un triple eje básico de objetivos: a) Programas de intención informativa y crítica. b) Programas de intención didáctica. c) Programas de intención recreativa. De acuerdo con todo lo anterior, se comenzó a estudiar la naturaleza de los programas, que evidentemente habrían de responder a una parrilla radiofónica convencional, con el añadido peculiar de lo que significa una emisora escolar. Así, se distribuyen inicialmente los programas en las siguientes secciones, concernientes a los temas que respectivamente se detallan:- Didácticos: 1- 'Naturaleza Viva' (Ciencias Naturales). 2- 'Bandas sonoras' (Música y Cine). 3- 'English Everywhere' (Inglés). 4- 'Crónicas Verdes' (salud Ambiental). 5- 'Diga 33' (Familias profesionales de Sanidad) . 6- Informativos y críticos: 'El kiosco radiofónico' (Lengua Castellana) . Presencias en directo (Programas que contaron con la sucesiva presencia de personas de distintos ámbitos en entrevistas, mesas redondas... Fue el caso de políticos, responsables educativos provinciales, asociaciones de carácter civil (Mujeres Maltratadas), especialistas en temas de interés para el alumnado (trastornos de alimentación, profesionales destacados (fotógrafo de 'El Mundo' destacado en Irak) . 'La hora del orientador' (Departamento de Orientación). Programas de información deportiva: 'El chándal' (alumnos de primer ciclo de enseñanza secundaria) y 'La ráfaga deportiva' (alumnos de bachillerato. 7- Recreativos: Programas musicales ('Música de ayer y de hoy', 'Dedicatorias', 'Planet makina'). Concursos: 'Nos vamos a Italia', con los alumnos del viaje escolar de bachillerato, y 'El Trespiés', sobre cuestiones numéricas y verbales. Tras las tareas de aprendizaje del primer trimestre -que incluyeron visitas a otras emisoras como Radio Universidad, Radio Intereconomía o la emisora escolar 'Onda Chachi', de la localidad leonesa de El Burgo Ranero- el segundo trimestre se dedicó a perfilar definitivamente la parrilla radiofónica inicial de Radio Zarza. Paralelamente, se fijó la cobertura de difusión a partir de numerosos estudios de alumnos de electrónica para establecer el alcance del campo así como la frecuencia: 99.6 FM. Desde el primer momento se decidió que la emisión se pudiese escuchar a través de Internet desde la página web del centro: www.ginerdelosrios.org.Junta de Castilla y LeónCastilla y LeónConsejería de Educación. Dirección General de Universidades e Investigación; Monasterio de Nuestra Señora de Prado, Autovía Puente Colgante, s. n.; 47071 Valladolid; Tel. +34983411881; Fax +34983411939ES
Evolution over Time of Ventilatory Management and Outcome of Patients with Neurologic Disease∗
OBJECTIVES: To describe the changes in ventilator management over time in patients with neurologic disease at ICU admission and to estimate factors associated with 28-day hospital mortality. DESIGN: Secondary analysis of three prospective, observational, multicenter studies. SETTING: Cohort studies conducted in 2004, 2010, and 2016. PATIENTS: Adult patients who received mechanical ventilation for more than 12 hours. INTERVENTIONS: None. MEASUREMENTS AND MAIN RESULTS: Among the 20,929 patients enrolled, we included 4,152 (20%) mechanically ventilated patients due to different neurologic diseases. Hemorrhagic stroke and brain trauma were the most common pathologies associated with the need for mechanical ventilation. Although volume-cycled ventilation remained the preferred ventilation mode, there was a significant (p < 0.001) increment in the use of pressure support ventilation. The proportion of patients receiving a protective lung ventilation strategy was increased over time: 47% in 2004, 63% in 2010, and 65% in 2016 (p < 0.001), as well as the duration of protective ventilation strategies: 406 days per 1,000 mechanical ventilation days in 2004, 523 days per 1,000 mechanical ventilation days in 2010, and 585 days per 1,000 mechanical ventilation days in 2016 (p < 0.001). There were no differences in the length of stay in the ICU, mortality in the ICU, and mortality in hospital from 2004 to 2016. Independent risk factors for 28-day mortality were age greater than 75 years, Simplified Acute Physiology Score II greater than 50, the occurrence of organ dysfunction within first 48 hours after brain injury, and specific neurologic diseases such as hemorrhagic stroke, ischemic stroke, and brain trauma. CONCLUSIONS: More lung-protective ventilatory strategies have been implemented over years in neurologic patients with no effect on pulmonary complications or on survival. We found several prognostic factors on mortality such as advanced age, the severity of the disease, organ dysfunctions, and the etiology of neurologic disease