GBA mutations are associated with Rapid eye movement sleep behavior disorder

Rapid eye movement sleep behavior disorder and GBA mutations are both associated with Parkinson’s disease. The GBA gene was sequenced in idiopathic rapid eye movement sleep behavior disorder patients (n = 265), and compared to controls (n = 2240). Rapid eye movement sleep behavior disorder questionnaire was performed in an independent Parkinson’s disease cohort (n = 120). GBA mutations carriers had an OR of 6.24 (10.2% in patients vs. 1.8% in controls, P < 0.0001) for rapid eye movement sleep behavior disorder, and among Parkinson’s disease patients, the OR for mutation carriers to have probable rapid eye movement sleep behavior disorder was 3.13 (P = 0.039). These results demonstrate that rapid eye movement sleep behavior disorder is associated with GBA mutations, and that combining genetic and prodromal data may assist in identifying individuals susceptible to Parkinson’s disease

The role of the melanoma gene MC1R in Parkinson disease and REM sleep behavior disorder

The MC1R gene, suggested to be involved in Parkinson disease (PD) and melanoma, was sequenced in PD patients (n=539) and controls (n=265) from New-York, and PD patients (n=551), rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) patients (n=351) and controls (n=956) of European ancestry. Sixty-eight MC1R variants were identified, including 7 common variants with frequency>0.01. None of the common variants was associated with PD or RBD in the different regression models. In a meta-analysis with fixed-effect model, the p.R160W variant was associated with an increased risk for PD (OR=1.22, 95%CI 1.02-1.47, p=0.03) but with significant heterogeneity (p=0.048). Removing one study that introduced the heterogeneity resulted in nonsignificant association (OR=1.11, 95%CI 0.92-1.35, p=0.27, heterogeneity p=0.57). Rare variants had similar frequencies in patients and controls (10.54% and 10.15%, respectively, p=0.75), and no cumulative effect of carrying more than one MC1R variant was found. The current study does not support a role for the MC1R p.R160W and other variants in susceptibility for PD or RBD

GBA variants in REM sleep behavior disorder: a multicenter study

To study the role of GBA variants in the risk for isolated rapid-eye-movement (REM)-sleep behavior disorder (iRBD) and conversion to overt neurodegeneration

Genome-wide association study of REM sleep behavior disorder identifies polygenic risk and brain expression effects

Rapid-eye movement (REM) sleep behavior disorder (RBD), enactment of dreams during REM sleep, is an early clinical symptom of alpha-synucleinopathies and defines a more severe subtype. The genetic background of RBD and its underlying mechanisms are not well understood. Here, we perform a genome-wide association study of RBD, identifying five RBD risk loci near SNCA, GBA, TMEM175, INPP5F, and SCARB2. Expression analyses highlight SNCA-AS1 and potentially SCARB2 differential expression in different brain regions in RBD, with SNCA-AS1 further supported by colocalization analyses. Polygenic risk score, pathway analysis, and genetic correlations provide further insights into RBD genetics, highlighting RBD as a unique alpha-synucleinopathy subpopulation that will allow future early intervention

Comparaison de l'échelle d'Epworth au test itératif de latence d'endormissement dans l'évaluation de la somnolence diurne excessive chez 737 patients

LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Etude de l'excitabilité corticale et de l'intégration sensori-motrice par stimulation magnétique transcrânienne dans le syndrome des jambes sans repos

LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Le syndrome d'apnées du sommeil chez la personne âgée de plus de soixante ans (évaluation de l'efficacité et de la tolérance du traitement par ventilation)

LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocSudocFranceF

Etude polysomnographique chez des patients ayant des troubles cognitifs légers (suivi longitudinal sur deux ans)

Les troubles cognitifs légers représentent un risque élevé de progression vers la maladie d Alzheimer. Le but de ce travail est d évaluer la persistance des troubles du sommeil à 2 ans chez des patients ayant des troubles cognitifs légers. Ce travail fait suite à une étude réalisée en 2006 par le centre de la mémoire de Lille en association avec le service de neurophysiologie clinique sur la prévalence des troubles du sommeil et leur influence sur le profil cognitif dans une cohorte de 65 patients ayant des troubles cognitifs légers. L objectif secondaire est d analyser si l existence d un syndrome d apnées du sommeil modéré ou sévère lors de la première visite a un retentissement sur la cognition lors de la visite deux ans plus tard. Les 65 patients (50,8% de femmes) inclus avaient un âge moyen de 67,7 ans. 15 patients deux ans plus tard n ont pas réalisé leur polysomnographie. A 2 ans, il n y a pas de différence significative pour les caractéristiques polysomnographiques, en dehors d une diminution significative du sommeil paradoxal (p=0,001). La prévalence du syndrome d apnées du sommeil n est pas différente à 2 ans. Les caractéristiques cognitives des patients ne sont pas différentes à 2 ans, que les patients aient ou n aient pas de syndrome d apnées du sommeil à l inclusion. Continuer à suivre ces patients à plus long terme et mettre en place une ventilation chez tous les patients atteints d un SAS sévère apparaît nécessaire pour mieux comprendre l intrication entre les troubles du sommeil et l évolution cognitive de ces patients.LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocSudocFranceF