The Estimation of the Time Constant of the Human Inner Ear Pressure Change by Noninvasive Technique

We propose a noninvasive method to estimate the time constant. The calculation of this factor permits us to understand the pressure variations of the inner ear and also predict the behavior of the flow resistance of the cochlear aqueduct. A set of mathematical relationships incorporating the intralabyrinthine pressure, the intracranial pressure, and the time constant was applied. The modeling process describes the hydrodynamic effects of the cerebrospinal fluid in the intralabyrinthine fluid space, where the input and output of the created model are, respectively, the sinusoidal variation of the respiration signal and the distortion product of otoacoustic emissions. The obtained results were compared with those obtained by different invasive techniques. A long time constant was detected each time when the intracranial pressure increased; this phenomenon is related to the role of the cochlear aqueduct described elsewhere. The interpretation of this model has revealed the ability of these predictions to provide a greater precision for hydrodynamic variation of the inner ear, consequently the variation of the dynamic process of the cerebrospinal fluid

Complete exon sequencing of all known Usher syndrome genes greatly improves molecular diagnosis

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Usher syndrome (USH) combines sensorineural deafness with blindness. It is inherited in an autosomal recessive mode. Early diagnosis is critical for adapted educational and patient management choices, and for genetic counseling. To date, nine causative genes have been identified for the three clinical subtypes (USH1, USH2 and USH3). Current diagnostic strategies make use of a genotyping microarray that is based on the previously reported mutations. The purpose of this study was to design a more accurate molecular diagnosis tool.</p> <p>Methods</p> <p>We sequenced the 366 coding exons and flanking regions of the nine known USH genes, in 54 USH patients (27 USH1, 21 USH2 and 6 USH3).</p> <p>Results</p> <p>Biallelic mutations were detected in 39 patients (72%) and monoallelic mutations in an additional 10 patients (18.5%). In addition to biallelic mutations in one of the USH genes, presumably pathogenic mutations in another USH gene were detected in seven patients (13%), and another patient carried monoallelic mutations in three different USH genes. Notably, none of the USH3 patients carried detectable mutations in the only known USH3 gene, whereas they all carried mutations in USH2 genes. Most importantly, the currently used microarray would have detected only 30 of the 81 different mutations that we found, of which 39 (48%) were novel.</p> <p>Conclusions</p> <p>Based on these results, complete exon sequencing of the currently known USH genes stands as a definite improvement for molecular diagnosis of this disease, which is of utmost importance in the perspective of gene therapy.</p

Étiologies des surdités de transmission de l’enfant

La surdité de transmission de l’enfant est un diagnostic diffi cile. Elle peut passer inaperçue pendant plusieurs années et pourtant son retentissement sur le développement langagier oral est possible à partir de 30 dB de perte auditive. Les étiologies sont nombreuses. Il est utile de les classer en fonction de l’âge d’une part et de l’aspect tympanique d’autre part. Chez le nourrisson, les atteintes malformatives prédominent. De deux à 6 ans l’otite séromuqueuse est de loin la cause la plus fréquente. Après 6 ans, on est plus souvent confrontés à des séquelles d’otites répétées ou d’otite séromuqueuse. L’aspect tympanique est très informatif, notamment chez l’enfant plus grand sans malformation apparente. Il permet de diagnostiquer rapidement les séquelles d’otite chronique, les aspects malformatifs tympaniques éventuels, ou au contraire d’évoquer une surdité de transmission à tympan normal

Traitement microchirurgical en double équipe oto-neurochirurgicale du schwannome vestibulaire (contrôle tumoral et aspects fonctionnels à propos d'une série de 90 interventions)

Les objectifs sont d'évaluer les suites fonctionnelles d'une série de 86 patients atteints d'un schwannome vestibulaire et opérés par l'équipe oto-neurochirurgicale du CHU de Clermont-Ferrand et d'évaluer le taux de préservation auditive et le taux de paralysie faciale périphérique postopératoires ainsi que le taux de complications et de récidives tumorales. Il s'agit d'une étude rétrospective de 90 interventions dont 61 réalisées par voie rétrosigmoïde, 25 par voie translabyrinthique, 3 par voie rétrolabyrinthique et 1 par voie suspétreuse. Un bilan audio-vestibulaire complet ainsi qu'une imagerie par IRM ont été réalisés pour l'ensemble des patients. Les neurinomes étaient de stade I dans 11% des cas, de stade II dans 14% des cas, de stade III dans 42% des cas et de stade IV dans 33% des cas selon la classification radiologique de Koos. Selon la classification de l'AAO-HNS, 24% des patients présentaient une audition de niveau A et 35% de niveau B soit 59% d'audition utile en préopératoire. Une exérèse totale ou subtotale de la tumeur a été obtenue dans dans 89% des cas. Quatre patients ont présenté une reprise évolutive d'un reliquat tumoral. La surveillance a été faite par IRM avec un recul de 16 mois. Il n'y a eu aucun déficit facial postopératoire dans 52% des cas. Une paralysie faciale partielle a persisté après 10% des interventions. Le taux de paralysie faciale de grade VI est de 8% selon la classification de House et Brackmann. L'audition a été conservée à un niveau utile dans 10% des cas. Les complications principales ont été : 16% de céphalées persistantes, 18% de fuites de liquide céphalorachidien et une méningite. Aucun décès n'est survenu dans cette série. Les 90 interventions de cette série ont été réalisées avec peu de complications et un faible taux de récidive. Les résultats fonctionnels restent difficiles à comparer à ceux des autres séries et à ceux de la radiochirurgie car les groupes sont souvent hétérogènes. La standardisation dans l'évaluation des résultats devrait permettre dans l'avenir de dégager des consensus quant à la prise en charge idéale du neurinome de l'acoustique.CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocSudocFranceF

Paragangliomes, conduite à tenir à partir d'une série de 21 cas

CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Hémangiome sous-glottique du nourrisson

CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

L'utilisation du monitorage laryngé en chirurgie thyroïdienne

Un des risques principaux de la chirurgie de la thyroïde est la lésion des nerfs laryngés inférieurs [NLI]. Lorsque l'atteinte est unilatérale, la conséquence est essentiellement une dysphonie. En cas de diplégie laryngée, le pronostic vital peut être engagé. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'apport du monitoring laryngé peropératoire au cours de thyroïdectomies, dans la prédiction de l'atteinte postopératoire de la mobilité laryngée. 129 patients ont été opérés de thyroïdectomies partielles ou totales avec monitorage laryngé de janvier 2009 à janvier 2012. La détection de l'activité laryngée s'effectuait par élecrode d'électromyographie de surface. La stimulation de celui-ci avant lobectomie, puis stimulation après l'ablation du lobethyroïdien. L'intensité de la stimulation variait entre 1 et 1,5 mA. Chaque patient a été examiné, le soir-même de l'intervention, en nasofibroscopie, afin d'évaluer la mobilité laryngée, puis régulièrement en consultation. L'ensemble des données ont été coligées de manière prospective. Au total, 218 NLI ont été abordés correspondant à 89 thyroïdectomies totales, et 40 hémi-thyroïdectomies. Onze patients ont présenté une paralysie laryngée dont deux avaient une paralysie laryngée pré-opératoire unilatérale. Dans 8 cas (3,7%) une paralysie laryngée postopératoire transitoire a été remarquée. Une seule paralysie définitive a été constatée (0,46%). Aucune diplégie n'a été observée. La récupération de la mobilité laryngée s'est instaurée en 64 jours en moyenne (de 7 à 214). Le seuil de la réponse permettant d'affirmer la mobilité laryngée post-opératoire est de 280 V. Au dessus de cette valeur prédictive positive de 100%, valeur prédicitve négative de 47,83%, sensibilité de 94,06%, spécificité 100%. Le monitoring peropératoire du NLI dansles thyroïdectomies permet de prédire l'issue favorable de la mobilité laryngée en cas de réponse supérieure à 280 V. En cas de réponse inférieure à cette valeur, le risque de paralysie est proche de 50% et nous recommandons de réaliser le geste de lobectomie controlatérale à distance.CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocSudocFranceF

Fistules péri-lymphatiques post-traumatiques (évaluation de l'audition après prise en charge chirurgicale)

Objectifs : déduire des facteurs de mauvais pronostic d'une FPL post-traumatique prouvant l'inefficacité de la chirurgie ; proposer un arbre décisionnel pour la prise en charge d'une FPL post-traumatique dans l'idée de stabiliser voire améliorer le seuil auditif. Deux études ont été effectuées : une étude locale rétrospective de 33 patients s'étalant de 2000 et 2011 et une méta-analyse sur 32 patients. Etaient inclus les cas de FPL suite à un traumatisme, ayant bénéficié d'une audiométrie et d'un scanner des rochers pré-opératoires, puis d'une chirurgie. Les facteurs de risque identifiés étaient l'âge, le sexe, le délai de prise en charge, le type de traumatisme, l'état auditif pré-opératoire, la présence d'air dans la cochlée, le siège de la fistule et l'atteinte stapédienne. Chaque cas était inclus, en fonction des résultats des audiogrammes post-opératoires, soit dans le groupe "Evolution favorable" (Audition normale, stabilisée ou améliorée), soit dans le groupe "Evolution défavorable" (Audition diminuée, cophose initiale non récupérée ou cophose secondaire après prise en charge). Il existe une concordance entre la méta-analyse et notre étude : l'air présent dans la cochlée est péjoratif pour l'audition malgré la chirurgie. Notre analyse révèle qu'une cophose initiale pré-opératoire et une atteinte stapédienne sont de mauvais pronostic. Un délai de prise en charge court permet une chance de récupération auditive meilleure. Pour espérer une préservation auditive dans les FPL post-traumatiques sans brèche ostéo-méningée, nous proposons une exploration chirurgicale et un colmatage du site fistulaire en cas de signes cliniques francs avec tendance à la dégradation auditive, sans pneumocochlée et lors d'une atteinte stapédienne observés au scanner des rochers. Un délai de prise en charge court permettre davantage une stabilisation voire une amélioration auditive.CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocSudocFranceF

A Perspective for Ménière’s Disease: In Silico Investigations of Dexamethasone as a Direct Modulator of AQP2

International audienceMénière’s disease is a chronic illness characterized by intermittent episodes of vertigo associated with fluctuating sensorineural hearing loss, tinnitus and aural pressure. This pathology strongly correlates with a dilatation of the fluid compartment of the endolymph, so-called hydrops. Dexamethasone is one of the therapeutic approaches recommended when conventional antivertigo treatments have failed. Several mechanisms of actions have been hypothesized for the mode of action of dexamethasone, such as the anti-inflammatory effect or as a regulator of inner ear water homeostasis. However, none of them have been experimentally confirmed so far. Aquaporins (AQPs) are transmembrane water channels and are hence central in the regulation of transcellular water fluxes. In the present study, we investigated the hypothesis that dexamethasone could impact water fluxes in the inner ear by targeting AQP2. We addressed this question through molecular dynamics simulations approaches and managed to demonstrate a direct interaction between AQP2 and dexamethasone and its significant impact on the channel water permeability. Through compartmentalization of sodium and potassium ions, a significant effect of Na+ upon AQP2 water permeability was highlighted as well. The molecular mechanisms involved in dexamethasone binding and in its regulatory action upon AQP2 function are described