Miocardiopatia hipertrófica: novas metodologias aplicadas ao diagnóstico genético

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e TecnologiaA Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é uma doença cardíaca genética com um padrão de transmissão autossómico dominante, que afecta 1 em cada 500 indivíduos na população em geral, sendo a principal causa de morte súbita em jovens e atletas. A MH caracteriza-se pelo espessamento do septo interventricular e aumento do átrio, associado a desorganização dos cardiomiócitos e fibrose intersticial. A MH é causada por mutações em genes que codificam para proteínas sarcoméricas (por ex: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, MYL2, MYL3, TTN, TPM1, ACTC1 e MYH6) e não sarcoméricas (por ex: TCAP e CSRP3). O diagnóstico clínico de MH é realizado através de electrocardiograma e ecocardiografia bidimensional. O diagnóstico genético, actualmente, baseia-se na pesquisa de mutações por sequenciação automática dos 5 principais genes associados a MH. Contudo, são já conhecidas mutações em mais de 30 genes, que não são analisados por sequenciação automática devido ao elevado custo e tempo de processamento. O objectivo deste trabalho foi contribuir para a optimização do diagnóstico da MH pelo aperfeiçoamento de duas tecnologias analíticas de larga escala: a Genotipagem por Espectrometria de Massa (iPLEX MassArray) para detecção de mutações conhecidas, e a Desnaturação de Alta Resolução (HRM) para pesquisa de novas mutações, ambas utilizadas na caracterização de 37 doentes Portugueses com MH. A análise realizada permitiu detectar alterações em 29 indivíduos, encontrando-se confirmadas por sequenciação 15 alterações, das quais cinco no gene MYH7, em que duas são novas (c.2585C>T; p.Ala862Val e c.1252 C>A;p.Gln418Lys), duas alterações no gene MYBPC3, uma das quais é nova (c.2470 C>A;p.Leu824Met), sete alterações no gene TNNT2, duas das quais são novas e encontram-se em regiões intrónicas (c.801+11A>G e c.600+65T>A) e uma nova alteração no gene TNNI3 (c.521 A>T;p.Lys174Met). Espera-se com este trabalho contribuir para um diagnóstico genético da MH rápido, económico, que permita a detecção precoce de casos severos da doença

intervenção especializada de enfermagem

O presente Relatório de Estágio, inserido no Curso de Mestrado em Enfermagem na Área de Especialização à Pessoa em Situação Crítica pretende descrever o percurso de aquisição e de desenvolvimento de competências na prestação de cuidados à Pessoa em Situação Crítica e respetiva família, em contexto de estágio em Unidade de Cuidados Intensivos e Serviço de Urgência. O percurso de desenvolvimento de competências tem por base as estipuladas para este curso de mestrado, as metas enunciadas nos Descritores de Dublin para o 2.º ciclo de estudos e as competências comuns e específicas do enfermeiro especialista na área da PSC, preconizadas pela Ordem dos Enfermeiros. A condição de coma, independentemente da sua etiologia, é inerente a um considerável número de doentes internados nas Unidades de Cuidados Intensivos e Serviços de Urgência contemporâneos. O enfoque da gestão de cuidados à PSC em coma, incide na minimização da lesão cerebral secundária, cascata de eventos fisiopatológicos subsequentes a uma lesão inicial e que, quando não identificados e tratados atempadamente, perturbam a sua homeostasia e incorrem num desfecho potencialmente fatal. A melhoria da qualidade dos cuidados à PSC em coma elabora-se em torno da relevância da segurança e da vigilância do doente, como eixos estruturantes da intervenção especializada do enfermeiro, orientada para a promoção da perfusão cerebral, minimização da lesão cerebral secundária e consequente impacto no outcome final

A New Measure of the Quality of Tourism Product

Tourism product competitiveness depends on innovation and quality levels and on its capacity to reflect the destinations’ identity. For these reasons and inspired by the EC and UNWTO recommendations we developed a tourism quality scale, adapted to the Portuguese reality, which is supported by 5 subscales. This paper focuses on the validation of the tourism product subscale, which was tested among local public stakeholders, specifically Portuguese municipalities. Exploratory and confirmatory factor analyses were performed and three factors supported quality measurement regarding the tourism product: (1) services; (2) resources and attractions; and (3) accessibilities and infrastructures. Results demonstrate there are theoretical and practical implications and the conclusions provide useful insights for future research.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Autocuidado de indivíduos com insuficiência cardíaca

Objective: to describe the self-care level of individuals with heart failure. Method: a descriptive study, performed in a cardiology outpatient clinic in Salvador, Bahia, during the period of September and October, 2017 and January, 2018.  Recorded interviews were performed using appropriate instruments and applying the European Heart Failure Self-Care Behavior Scale (EHFScBs). Result: the sample comprised 43 individuals of the male gender (53.5%), between the ages of 51 and 60 years (34,9%), self-declared race/skin color black (46.5%), living with a partner (51.2%), low schooling (incomplete primary education 41.9%) and low income (39.5%).  In relation to self-care, the average EHFScBs score was of 30.1 (±7.4). It was evidenced that 46.5% of the interviewed parties presented inadequate self-care capacity (total score between 31 and 50 points).  Conclusion: self-care behavior was between moderate and unsatisfactory, suggesting the implementation of effective educational practices to enable individuals to handle the disease.Objetivo: descrever o nível de autocuidado de indivíduos com insuficiência cardíaca (IC). Método: estudo descritivo, realizado num ambulatório de cardiologia em Salvador, Bahia, no período de setembro e outubro de 2017 e em janeiro de 2018. Foram feitas entrevistas gravadas utilizando instrumento próprio e aplicado a Escala Europeia de comportamento do autocuidado na Insuficiência Cardíaca (EEAIC). Resultados: a amostra foi composta por 43 indivíduos, do sexo masculino (53,5%), entre 51 a 60 anos (34,9%), raça/cor autodeclarada negra (46,5%), vivendo com companheiro(a) (51,2%), baixa escolaridade (ensino fundamental incompleto 41,9%) e baixa renda (39,5%). Com relação ao autocuidado, o valor médio do score na EEAIC foi de 30,1 (±7,4). Evidenciou-se que 46,5% dos entrevistados apresentaram capacidade inadequada para o autocuidado (score total entre 31 a 50 pontos). Conclusão: o comportamento de autocuidado foi de moderado à insatisfatório sugerindo implementação de práticas educativas efetivas para capacitar os indivíduos no manejo da doença

A criança com TEA: o ingresso no ensino fundamental em meio a pandemia/The child with ASD: entering elementary school amid the pandemic

Nossa finalidade é apresentar o trabalho realizado em uma Escola Municipal de Ensino Fundamental de Porto Alegre no que diz respeito à inclusão no primeiro ano do ensino fundamental de crianças com o diagnóstico de TEA (Transtorno do Espectro Autista). Justifica-se, pois, a cada ano percebemos um aumento significativo de crianças com tal diagnóstico ingressando no primeiro ano do ensino fundamental. Considerando que o período de ingresso e transição da educação infantil para o ensino fundamental ocasiona expectativas nos pais, crianças e educadores, este trabalho visa discutir sobre o papel do professor do Atendimento Educacional Especializado (AEE) no apoio ao planejamento do professor para estes alunos em tempos de isolamento social. Por objetivo, visamos discutir a inclusão das crianças com TEA na escola em meio ao distanciamento social, em tempos que o envio de atividades ocorre de maneira remota, sem a interação direta entre professor/aluno. Pertinente à área da Educação, a experiência na escola é importante para o desenvolvimento da criança e neste espaço ela produz sua trajetória escolar.  Apoiadas em Mantoan (2003), sobre a identidade sociocultural e a escola como local de legitimação, e Sarmento (2004) tomando-lhe a invisibilização da infância como uma crise de conceitos, reforçamos a necessidade de (re)pensar a inclusão e adaptação dos alunos com NEES e especificamente os alunos com TEA no cenário atual. É uma pesquisa qualitativa, de natureza exploratória, realizamos oito entrevistas com famílias de crianças que apontavam ter o laudo no ato da matrícula ou que já estavam em investigação e foram entrevistados quatro professores. A análise se deu por meio da Análise de Conteúdo utilizando os pressupostos de Bardin. Concluímos que o processo de ingresso no ensino fundamental requer um trabalho em conjunto com os familiares e professores, para que ao conhecer a trajetória da criança e o professor possa ter elementos que o auxilie na construção do vínculo inicial com estes alunos. Consideramos de extrema importância que o professor do AEE conheça conceitos e discussões sobre Infância e suas peculiaridades. Na atualidade se faz necessário garantir espaços de escuta e fala – tanto para os professores, quanto para as famílias

A CHEGADA PRECOCE DAS TELAS NA VIDA DA CRIANÇA E AS IMPLICAÇÕES ADVINDAS DESSA RELAÇÃO: PAPEL PREVENTIVO E INTERVENTIVO DA ESCOLA

O presente artigo propõe uma reflexão sobre a introdução   precoce das tecnologias digitais na vida das crianças com ênfase nos desafios enfrentados durante a pandemia de Covid-19, quando as atividades escolares migraram para o ensino remoto. Embora se reconheça os benefícios potenciais dos recursos digitais no processo de ensino-aprendizagem quando utilizados de maneira equilibrada, a pesquisa enfatiza os efeitos adversos resultantes da exposição excessiva ao mundo digital. Problemas de saúde física e mental, como obesidade, distúrbios do sono, problemas visuais, posturais e questões emocionais, foram identificados como consequências dessa imersão intensiva. O estudo tem como objetivo propor uma reflexão aprofundada sobre os efeitos nocivos da exposição precoce das crianças às telas e as implicações no seu desenvolvimento físico e mental. Trata de uma pesquisa qualitativa, metodologicamente embasada numa abordagem bibliográfica descritiva. Como resultados, observou-se a necessidade de efetivar parcerias colaborativas entre escola, famílias, profissionais de saúde e especialistas em tecnologia. Essa cooperação visa criar um ambiente de apoio mútuo, promovendo não apenas a conscientização, mas também práticas efetivas para o desenvolvimento saudável das crianças. Além disso, os resultados almejam ser um valioso contributo para profissionais que atuam na área da infância, incentivando a preservação da saúde física e mental das crianças e procurando mitigar os impactos negativos da exposição precoce às telas, ao mesmo tempo que prepara as crianças para um uso responsável e consciente das tecnologias digitais em suas vidas

Educação inclusiva no ensino superior

Este artigo se refere a um recorte de uma pesquisa de mestrado, que versa sobre a inclusão do estudante com TEA no Ensino Superior, e se detém às análises que tratam sobre os desafios encontrados nesse nível de ensino, tendo em vista a Educação Inclusiva. Tratou-se de uma pesquisa de cunho qualitativo, na qual os dados foram obtidos por meio das entrevistas semiestruturadas e analisados a partir da Análise Textual Discursiva (ATD). A partir das análises interpretativas, pode-se inferir que os profissionais sentem  necessidade de formação continuada para atuar com o estudante com TEA, de forma a ampliar e construir conhecimentos acerca do seu processo de ensino, aprendizagem e sociabilidade. Evidenciou-se, ainda, que os profissionais desejam fazer parte de uma rede de apoio que ouça seus anseios docentes, que auxilie a elaborar soluções e realizar encaminhamentos para os desafios que dificultam o processo de ensino-aprendizagem desse público. No que tange a Universidade, destaca-se um movimento para a criação de estratégias que visam facilitar o processo de inclusão. Porém, mostraram-se algumas contradições entre a estrutura organizacional historicamente construída e as necessidades que a realidade da inclusão dos estudantes com TEA exige, o que tenciona uma série de reestruturações fundamentais em nível institucional à educação inclusiva no Ensino Superior

Profile of nursing professionals and factors associated with Covid-19 illness

Objective: to identify the profile of nursing professionals and the factors associated with covid-19 illness. Method: Quantitative research conducted with 209 nursing professionals from a large hospital, between September and November 2020, through an electronic questionnaire. Descriptive analysis of the data was performed in the Stata version 13 program. To investigate differences between proportions (p<0.05) contingency tables with chi-square were used. Results: Among the professionals who get sick from COVID-19, the majority were female (86.44%), over 40 years of age (57.63%), married or in a stable union (55.93%), with religion (91.53%), nursing technicians and assistants (69.49%), with training time equal to or greater than 11 years (76.27%), working time at the institution of up to six years (81.36%), without another employment relationship (59.32%). Participants reported changes in sleep (59.32%), appetite (67.80%), leisure time (96.61%), physical activity pattern (94.92%), mood (81.36%), presence of anxiety (81.36%). Anxiety predominated among professionals of technical and higher level (p-value = 0.01) and illness due to COVID-19 was associated with the category of nursing technicians/assistants (p-value = 0.05). Conclusion: a greater vulnerability to COVID-19 illness was identified among professionals who provide direct care to patients affected by COVID-19