Fragile X Syndrome: detection and intervention in the behavioural phenotype

Síndrome X Frágil (SXF) constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario. Es una de las alteraciones del neurodesarrollo producido por una mutación en el gen FMR1 que provoca la sintetización inadecuada de la proteína FMRP1. La ausencia de esta proteína sería la responsable del fenotipo físico y conductual que caracteriza a estas personas. En este trabajo se pretende dar a conocer las características más relevantes y significativa que definen el fenotipo conductual: hiperactividad y dificultades de atención, ansiedad social, discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje, alteraciones lingüísticas y de comunicación social y dificultades de integración sensorial. El estudio se llevó a cabo en una muestra de 26 adultos con SXF que acuden a centros para personas con discapacidad intelectual. Así mismo se facilitan orientaciones socioeducativas para dar respuesta a las necesidades y se proponen recomendaciones para el manejo de conductas inadecuadas que pueden presentar las personas con SXF.Fragile X syndrome (SXF) constitutes the first cause of hereditary intellectual disability. It is one alteration of the neurodevelopmental produced by a mutation in the FMR1 gene causing inadequate synthesis of the protein FMRP1. The absence of this protein would be responsible for the physical phenotype and behavioral that characterizes these people. This work intends to present the most relevant and significant characteristics that define the behavioral phenotype: hyperactivity and attention deficit, social anxiety, intellectual disabilities and learning problems, linguistic alterations and difficulties of social communication and sensory integration difficulties. The study was conducted on a sample of 26 adults with SXF who attend centers for people with intellectual disabilities. The same socio-educational guidance is provided to respond to the needs and proposed recommendations for the handling of misconduct that people with SXF can present.peerReviewe

Evaluación de la conducta adaptativa de las personas con discapacidad intelectual. Valoración y usos de la escala ABS-RC:2

En la actualidad escasean en España instrumentos para evaluar la conducta adaptativa en las personas con discapacidad intelectual. Valorar este tipo de habilidades es un criterio necesario y esencial para el diagnóstico, clasificación y establecimiento de los apoyos de este colectivo. Según la definición ampliamente aceptada y consensuada de la AAIDD (Asociación Americana de Discapacidad Intelectual y del Desarrollo del 2002) esta discapacidad se caracteriza tanto por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual como en la conducta adaptativa, entendida ésta como habilidades adaptativas de tipo conceptual, social y práctico y se origina antes de los 18 años. La presente investigación ha tenido como objetivo principal el comprobar que la Escala de Conducta Adaptativa para Adultos ABS-RC:2, adaptada a nuestra cultura e idioma, cumple con los criterios de calidad exigidos para las pruebas psicológicas y sirve para diagnosticar y describir tanto las capacidades como las dificultades que manifiestan las personas con discapacidad intelectual. Para valorar la idoneidad de esta Escala de evaluación, se aplicó a 198 participantes de entre 20 y 80 años de edad, de la Fundación ASPANIAS. Los resultados conseguidos indican que el instrumento adaptado cumple con las propiedades técnicas exigidas y es adecuado para evaluar la conducta adaptativa de las personas con discapacidad intelectual. Entre otros posibles usos hemos comprobado que sirve también para discriminar y establecer apoyos o servicios para estas personas en función de ciertas características, tales como la capacidad intelectual, las limitaciones o capacidades en conducta adaptativa, los comportamientos inadecuados, la edad y el centro o servicio al que acuden. Los resultados obtenidos afianzan las ideas de la modificabilidad y mejora visible de esta discapacidad. Diagnosticar y describir la limitaciones que se encuentran en conducta adaptativa son esenciales para proporcionar los apoyos necesarios que cada persona afectada necesita. Con el establecimiento de este tipo de apoyos en los centros e instituciones específicos, se incrementarán los aprendizajes, la adquisición y/o el uso de las habilidades adaptativas básicas, superando muchas de las limitaciones que pueden encontrarse en los distintos contextos donde participan como ciudadanos. Esperamos con este estudio contribuir en la facilitación de un mayor y mejor uso de las habilidades prácticas, sociales y conceptuales de las personas con discapacidad intelectual, su funcionamiento y calidad de vida se verá favorecida y por ende también el de la comunidad

PARENTAL ADAPTATION TO FRAGILE X SYNDROME: SYSTEMATIC REVIEW

This study analyzes, through a systematic review, psychological and family well-being of families with children with fragile X syndrome. A search was carried out in different databases, finding 35 potential articles, of which twelve fulfilled inclusion criteria in this study. The results indicate that parental adaptation to the syndrome is a unique experience for each family and although most of them experience a positive adaptation, some parents are at risk of having mental health problems, especially if the child presents with problematic behavior. Conducting research in Latin American countries will help improve the guiding work of the professionals in responding to the real needs of these families

At the time of diagnosis the needs of the son with Fragile X syndrome are priority

Las familias con un hijo/a con síndrome X frágil (SXF) experimentan preocupaciones y necesidades en el momento del diagnóstico que pueden desencadenar una crisis y afectar a la dinámica y bienestar familiar. En este estudio se analizan las preocupaciones y necesidades manifestadas por 55 padres, 69,0% mujeres y 25,9% varones, entre los 27 y los 67 años (M = 47,91; DT = 9,59). Se aplicó el cuestionario “Desarrollo y Necesidades de las Familias”. Las necesidades más frecuentemente verbalizadas como importantes o importantísimas fueron los posibles problemas de salud que pueda presentar su hijo/a, conocer el grado de dependencia que va a tener, saber qué va a suceder en el futuro, saber dónde acudir para buscar ayuda y conocer cuáles son los servicios más adecuados. En contraposición, los ítems valorados como poco y algo importantes son los que evalúan el hecho de tener que quedarse más tiempo en casa y de tener que comunicar la noticia a otras personas. Los padres dan más importancia a las necesidades y los problemas relacionados con el cuidado, atención y futuro de su hijo/a que los que la discapacidad pueda ocasionarles a ellos o a otros miembros de la familia.Families with a child with Fragile X syndrome (SXF) experience concerns and needs at the time of diagnosis that can trigger a crisis and affect family dynamics and well-being. This study, we analyze those manifested by 55 parents, 69,0% women and 25,9% men, between 27 and 67 years old (M = 47,91, SD = 9,59). The questionnaire “Development and Needs of Families” was applied. The most frequently verbalized needs as important or very important were: the possible health problems that your child may present, knowing the degree of dependence that your child will have, knowing what is going to happen in the future, knowing where to go for help, and know what are the most appropriate services. In contrast, the items with values, between little and something important, are those that evaluate the fact of having to stay longer at home and having to communicate the news to other people. Parents give more importance to the needs and problems related to the care, attention and future of their child than those that the disability may cause them or other family members

Síndrome X frágil: detección e intervención en el fenotipo conductual

Fragile X syndrome (SXF) constitutes the first cause of hereditary intellectual disability. It is one alteration of the neurodevelopmental produced by a mutation in the FMR1 gene causing inadequate synthesis of the protein FMRP1. The absence of this protein would be responsible for the physical phenotype and behavioral that characterizes these people. This work intends to present the most relevant and significant characteristics that define the behavioral phenotype: hyperactivity and attention deficit, social anxiety, intellectual disabilities and learning problems, linguistic alterations and difficulties of social communication and sensory integration difficulties. The study was conducted on a sample of 26 adults with SXF who attend centers for people with intellectual disabilities. The same socio-educational guidance is provided to respond to the needs and proposed recommendations for the handling of misconduct that people with SXF can present.Síndrome X Frágil (SXF) constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario. Es una de las alteraciones del neurodesarrollo producido por una mutación en el gen FMR1 que provoca la sintetización inadecuada de la proteína FMRP1. La ausencia de esta proteína seria la responsable del fenotipo físico y conductual que caracteriza a estas personas. En este trabajo se pretende dar a conocer las características más relevantes y significativa que definen el fenotipo conductual: hiperactividad y dificultades de atención, ansiedad social, discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje, alteraciones lingüísticas y de comunicación social y dificultades de integración sensorial. El estudio se llevó a cabo en una muestra de 26 adultos con SXF que acuden a cen tros para personas con discapacidad intelectual. Así mismo se facilitan orientaciones socioeducativas para dar respuesta a las necesidades y se proponen recomendaciones para el manejo de conductas inadecuadas que pueden presentar las personas con SXF

Fragile X Syndrome: detection and intervention in the behavioural phenotype

Síndrome X Frágil (SXF) constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario. Es una de las alteraciones del neurodesarrollo producido por una mutación en el gen FMR1 que provoca la sintetización inadecuada de la proteína FMRP1. La ausencia de esta proteína sería la responsable del fenotipo físico y conductual que caracteriza a estas personas. En este trabajo se pretende dar a conocer las características más relevantes y significativa que definen el fenotipo conductual: hiperactividad y dificultades de atención, ansiedad social, discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje, alteraciones lingüísticas y de comunicación social y dificultades de integración sensorial. El estudio se llevó a cabo en una muestra de 26 adultos con SXF que acuden a centros para personas con discapacidad intelectual. Así mismo se facilitan orientaciones socioeducativas para dar respuesta a las necesidades y se proponen recomendaciones para el manejo de conductas inadecuadas que pueden presentar las personas con SXF.Fragile X syndrome (SXF) constitutes the first cause of hereditary intellectual disability. It is one alteration of the neurodevelopmental produced by a mutation in the FMR1 gene causing inadequate synthesis of the protein FMRP1. The absence of this protein would be responsible for the physical phenotype and behavioral that characterizes these people. This work intends to present the most relevant and significant characteristics that define the behavioral phenotype: hyperactivity and attention deficit, social anxiety, intellectual disabilities and learning problems, linguistic alterations and difficulties of social communication and sensory integration difficulties. The study was conducted on a sample of 26 adults with SXF who attend centers for people with intellectual disabilities. The same socio-educational guidance is provided to respond to the needs and proposed recommendations for the handling of misconduct that people with SXF can present.peerReviewe

Comportamiento, lenguaje y cognición de algunos síndromes que cursan con discapacidad intelectual

Un síndrome es un cuadro clínico configurado por un grupo de síntomas y/o signos característicos de una enfermedad o trastorno, que concurren en tiempo y forma y con variadas causas o etiología. Este concepto abarca una amplia variedad de trastornos y enfermedades, pero sólo algunos de ellos, alrededor de 200, incluyen en su sintomatología la discapacidad intelectual. La discapacidad intelectual es un trastorno del desarrollo neurológico, Tiene su inicio en la infancia, durante la maduración del cerebro y los síntomas se manifiestan de diferente forma según las distintas etapas del crecimiento, no son estáticos pues la persona evoluciona a la par que su maduración. El sistema nervioso es el que regula las funciones motoras, cognitivas y emocionales que permiten adaptarse al ambiente e interactuar con él. De esta forma, todos los niños, de manera más o menos eficiente, van adquiriendo y perfeccionando múltiples competencias, si bien pueden hacerlo con mayor o menor eficiencia y adaptabilidad. El propósito principal de este trabajo es presentar algunos perfiles sindrómicos, incluyendo en ellos las características más relevantes del comportamiento, el lenguaje y la cognición, reconocer los puntos fuertes y débiles y favorecer con ello una mayor adecuación metodológica en los apoyos educativos.A syndrome is a clinical picture configured by a group of symptoms or signs of a disease or disorder, which concur in time and form with varied causes or etiology. This concept covers a wide variety of diseases and disorders, but only some of them, around 200, include in its symptomatology the intellectual disability. Intellectual disability is a neurological development disorder, it starts in childhood, during the maturation of the brain, the symptoms manifest differently according to the different stages of growth, they are not static as the person evolves at the same time to maturity. The nervous system regulates the motor functions, cognitives and emotionals that allows to adapt to the environment and interact with it. Thus, all the children, in a more or less efficient way, acquire and perfect multiple competencies, while they can do it with more or less efficiency and adaptability. The main purpose of this paper is to present some syndromic profiles, including in them the most relevant characteristics of the behaviour, language and cognition, recognizing strengths and weaknesses and encourage a greater methodological adequacy in education supports this

Apoyo social y afrontamiento del estrés en personas con discapacidad intelectual

The perception of the existence of a network of social support cushions the impact that stress generated in the health of people. In this study the differences in the perception of a social support network and its influence on the type of coping strategy used to stressful situations, in a sample of 131 adults, 54 with and 77 without intellectual disabilities are analyzed, mean age 35.71 years (SD= 13.11). Participants were evaluated using the Spanish adaptation of the Coping Strategies Inventory (CSI). The results show that people with intellectual disabilities believe they have less social support and the kind of person providing support is not decisive in the kind of behavioral and cognitive effort used to deal with the stressful demands.La percepción de la existencia de una red de apoyo social amortigua el impacto que el estrés genera en la salud de las personas. En este estudio se analizan las diferencias en la autopercepción de una red social de apoyo y su influencia en el tipo de estrategia de afrontamiento que se utilizan ante situaciones estresantes, en una muestra de 131 adultos, 54 con y 77 sin discapacidad intelectual, edad media 35.71 años (DT = 13.11). Los participantes fueron evaluados con la adaptación española del Inventario de Estrategias de Afrontamiento (CSI). Los resultados muestran que las personas con discapacidad intelectual creen disponer de menos apoyo social y el tipo de persona que facilita el apoyo no es determinante en el tipo de esfuerzo conductual y cognitivo que emplean para hacer frente a las demandas estresantes

La capacidad intelectual límite: la gran olvidada

The term limit intellectual capacity or also called bordeline refers to a complex clinical entity that has hardly been investigated and that includes people who technically do not have intellectual disability but who obtain low IQ scores, in the threshold of approximately 71-84. These people face daily ignorance and misunderstanding of a society that neither recognizes their limitations nor treats them as equals, and that in most cases, they will not complete compulsory schooling, they will have serious difficulties in accessing the world and they will not participate actively in society. The objective of this article is to provide information to contribute to the visibility of these people, to make known the difficulties they present in the educational and work environment, to transmit considerations to improve the diagnosis and propose actions that optimize the functioning of this group. To this end, a review of the articles published in recent years has been carried out contrasting their contributions with the experiences of professionals and family members.El término capacidad intelectual limite o también llamado bordeline hace referencia a una entidad clínica compleja que apenas se ha investigado y que engloba a las personas que técnicamente no tienen discapacidad intelectual pero que obtienen puntuaciones de CI bajas, en el umbral de aproximadamente 71-84. Estas personas se enfrentan diariamente al desconocimiento y a la incomprensión de una sociedad que ni reconoce sus limitaciones ni les trata como iguales, y que en la mayoría de los casos, no van a finalizar la escolaridad obligatoria, van a tener graves dificultades para acceder al mundo laboral y no van a participar activamente en la sociedad. El objetivo de este artículo es facilitar información para contribuir a la visibilidad de estas personas, dar a conocer las dificultades que presentan en el ámbito educativo y laboral, transmitir consideraciones para mejorar el diagnóstico y proponer actuaciones que optimicen el funcionamiento de este colectivo. Para ello se ha llevado a cabo una revisión de los artículos publicados en los últimos años contrastando sus aportaciones con las experiencias de profesionales y familiares

Utilidad de la cartografia cerebral en el diagnóstico del Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

The purpose of this research was to evaluate the usefulness of Brain Cartography in the diagnosis of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) as well as its ability to differentiate population with attention deficit hyperactivity disorder from control subjects without diagnosis and with other psychopathological diagnoses.The high prevalence of the disorder (3-5%) that affects the child population and the chronicity of this disorder make it an important problem. To this is added the difficulty for diagnosis, the absence of objective tests that describe the degree of involvement.Clinical neurophysiology offers techniques that support, guide and quantify the disorder. These techniques collaborate in the orientation and therapeutic management of these patients, allowing a follow-up of the response to different therapeutic strategies used in these patients.El propósito de esta investigación fue evaluar la utilidad de la Cartografía cerebral en el diagnóstico del Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, (TDAH) así como su capacidad para diferenciar población con Trastorno por déficit de atención con hiperactividad de sujetos controles sin diagnóstico y con otros diagnósticos psicopatológicos.La elevada prevalencia del trastorno (3-5%) que afecta a la población infantil y a la cronicidad de este trastorno lo convierten en un importante problema. A esto se le añade la dificultad para el diagnóstico, la ausencia de pruebas objetivas que describan el grado de afectación.La neurofisiología clínica ofrece técnicas que apoyan, orientan y cuantifican el trastorno. Estas técnicas colaboran en la orientación y manejo terapéutico de estos pacientes, permiten un seguimiento de la respuesta a distintas estrategias terapéuticas utilizadas en estos paciente