Resistance to a Rhabdovirus (VHSV) in Rainbow Trout: Identification of a Major QTL Related to Innate Mechanisms

Chantier qualité GAHealth control is a major issue in animal breeding and a better knowledge of the genetic bases of resistance to diseases is needed in farm animals including fish. The detection of quantitative trait loci (QTL) will help uncovering the genetic architecture of important traits and understanding the mechanisms involved in resistance to pathogens. We report here the detection of QTL for resistance to Viral Haemorrhagic Septicaemia Virus (VHSV), a major threat for European aquaculture industry. Two induced mitogynogenetic doubled haploid F2 rainbow trout (Oncorhynchus mykiss) families were used. These families combined the genome of susceptible and resistant F0 breeders and contained only fully homozygous individuals. For phenotyping, fish survival after an immersion challenge with the virus was recorded, as well as in vitro virus replication on fin explants. A bidirectional selective genotyping strategy identified seven QTL associated to survival. One of those QTL was significant at the genome-wide level and largely explained both survival and viral replication in fin explants in the different families of the design (up to 65% and 49% of phenotypic variance explained respectively). These results evidence the key role of innate defence in resistance to the virus and pave the way for the identification of the gene(s) responsible for resistance. The identification of a major QTL also opens appealing perspectives for selective breeding of fish with improved resistance

Recognition-based memory through familiarity assessment in severe Alzheimer’s disease

peer reviewe

La mémoire musicale a long terme au cours de l'évolution de la maladie d'Alzheimer

International audienceIn Alzheimer patients with a solid musical background, isolated case-reports have reported the maintenance of remarkable musical abilities despite clear difficulties in their verbal memory and linguistic functions. These reports have encouraged a number of scientists to undertake more systematic studies which would allow a rigorous approach to the analysis of musical memory in Alzheimer patients with no formal musical background. Although restricted in number, the latest data are controversial regarding preserved musical capacities in Alzheimer patients. Our current review of the literature addresses this topic and advances the hypothesis that the processes of musical memory are function of illness progression. In the earlier stages, the majority of evaluations concerned musical episodic memory and suggested a dysfunction of this memory whereas in the moderate and severe stages, musical semantic memory and implicit learning are the majority of investigations and seemed more resistant to Alzheimer disease. In summary, our current review bring to understand the memory circuits involved and highlight the necessity to adapted the investigational tools employed to conform with the severity of the signs and symptoms of progressive Alzheimer disease in order to demonstrate the preserved musical capacities.Quelques cas cliniques présentés dans la littérature ont mis en évidence la préservation de remarquables capacités musicales chez des patients Alzheimer anciennement musiciens, cette préservation contrastant avec des difficultés mnésiques et langagières. Ces observations ont naturellement conduit les chercheurs à proposer des études plus systématiques permettant d’évaluer réellement les compétences en mémoire musicale de patients Alzheimer non-musiciens. Ces travaux, actuellement peu nombreux, ne semblent pas apporter des réponses claires quant à une préservation des capacités en mémoire musicale chez ces patients. La synthèse de la littérature que nous proposons ici nous permet de faire le point sur le sujet, et de proposer une explication possible aux divergences de résultats. Ainsi, de cette revue de la littérature, nous pouvons constater que les processus de mémoire évalués varient selon les stades de la maladie. Aux stades précoces, une évaluation majoritaire de la mémoire épisodique musicale est proposée et apparaît déficitaire chez ces patients alors qu’à partir des stades modérés de la maladie, les travaux axent leur évaluation sur la mémoire sémantique et les apprentissages implicites qui se révèlent résister plus longtemps à la pathologie. Ces résultats nous amènent à réfléchir sur les systèmes mnésiques engagés et sur l’importance, pour mettre en évidence des capacités musicales préservées, d’adapter les outils d’évaluation à la sévérité des troubles rencontrés au cours de la maladie

Music and painting to reveal long-term capacities in people with Alzheimer’s disease at a moderate to late stage

editorial reviewe

Comparison of commercially available whole-genome sequencing kits for variant detection in circulating cell-free DNA

International audienceCirculating cell-free DNA (ccfDNA) has great potential for non-invasive diagnosis, prognosis and monitoring treatment of disease. However, a sensitive and specific whole-genome sequencing (WGS) method is required to identify novel genetic variations (i.e., SNVs, CNVs and INDELS) on ccfDNA that can be used as clinical biomarkers. In this article, five WGS methods were compared: ThruPLEX Plasma-seq, QIAseq cfDNA All-in-One, NEXTFLEX Cell Free DNA-seq, Accel-NGS 2 S PCR FREE DNA and Accel-NGS 2 S PLUS DNA. The Accel PCR-free kit did not produce enough material for sequencing. The other kits had significant common number of SNVs, INDELs and CNVs and showed similar results for SNVs and CNVs. The detection of variants and genomic signatures depends more upon the type of plasma sample rather than the WGS method used. Accel detected several variants not observed by the other kits. ThruPLEX seemed to identify more low-abundant SNVs and SNV signatures were similar to signatures observed with the QIAseq kit. Accel and NEXTFLEX had similar CNV and SNV signatures. These results demonstrate the importance of establishing a standardized workflow for identifying non-invasive candidate biomarkers. Moreover, the combination of variants discovered in ccfDNA using WGS has the potential to identify enrichment pathways, while the analysis of signatures could identify new subgroups of patients

New Long-Term Encoding in Severely Amnesic Alzheimer’s Disease Patients Revealed Through Repeated Exposure to Artistic Items

International audienc

Etude de cas de voix dans le cadre de la prise en charge orthophonique - Volume II

Cet article est le deuxième volume d'analyse des caractéristiques de la voix de patients de pathologies différentes, pris en charge dans le cadre de la clinique orthophonique, en comparant les performances avant et après rééducation à l'aide d'indicateurs objectifs d'altération de la phonation, selon deux macro-compétences: rendement vocal et flexibilité vocale.Dans cet article, nous analysons les caractéristiques de la voix de 9 patients de pathologies différentes, pris en charge dans le cadre de la clinique orthophonique, en comparant les performances avant et après rééducation. Pour chaque cas, nous donnons des éléments d'anamnèse et d'autoévaluation, les indicateurs d'altération de la voyelle /a:/ tenue, le fondamental usuel moyen (FUM), l'intonation ainsi que l'étendue vocale. L'aire dynamique vocale est extraite de l'ensemble des échantillons vocaux disponibles. Nous précisons les axes thérapeutiques et, par comparaison avant/après prise en charge, nous illustrons les évolutions des caractéristiques de la voix. Différentes pathologies de la voix sont abordées : angiome, oedème de Reinke, kissing nodules, hypophonie suite à un AVC, paralysie récurrentielle, aphonie psychogène, séquence de Pierre Robin et kyste épidermoïde

Etude de cas de voix dans le cadre de la prise en charge orthophonique - Volume II

Cet article est le deuxième volume d'analyse des caractéristiques de la voix de patients de pathologies différentes, pris en charge dans le cadre de la clinique orthophonique, en comparant les performances avant et après rééducation à l'aide d'indicateurs objectifs d'altération de la phonation, selon deux macro-compétences: rendement vocal et flexibilité vocale.Dans cet article, nous analysons les caractéristiques de la voix de 9 patients de pathologies différentes, pris en charge dans le cadre de la clinique orthophonique, en comparant les performances avant et après rééducation. Pour chaque cas, nous donnons des éléments d'anamnèse et d'autoévaluation, les indicateurs d'altération de la voyelle /a:/ tenue, le fondamental usuel moyen (FUM), l'intonation ainsi que l'étendue vocale. L'aire dynamique vocale est extraite de l'ensemble des échantillons vocaux disponibles. Nous précisons les axes thérapeutiques et, par comparaison avant/après prise en charge, nous illustrons les évolutions des caractéristiques de la voix. Différentes pathologies de la voix sont abordées : angiome, oedème de Reinke, kissing nodules, hypophonie suite à un AVC, paralysie récurrentielle, aphonie psychogène, séquence de Pierre Robin et kyste épidermoïde

Methylated ccfDNA from plasma biomarkers of Alzheimer's disease using targeted bisulfite sequencing

International audienceAim: Noninvasive biomarkers such as methylated ccfDNA from plasma could help to support the diagnosis of Alzheimer's disease (AD). Methods: A targeted sequencing protocol was developed to identify candidate biomarkers of AD in methylated ccfDNA extracted from plasma. Results: The authors identified differentially methylated CpGs, regions of which were the same as those identified in previous AD studies. Specifically, a differentially methylated CpG of the LHX2 gene previously identified in a plasma study of AD was replicated in the study. The MBP and DUSP22 regions have been identified in other brain studies of AD and in the authors' study. Conclusion: Although these biomarkers must be validated in other cohorts, methylated ccfDNA could be a relevant noninvasive biomarker in AD