A new case of de novo 6q24.2-q25.2 deletion on paternal chromosome 6 with growth hormone deficiency: A twelve-year follow-up and literature review

BACKGROUND: Deletions on the distal portion of the long arm of chromosome 6 are relatively uncommon, and only a small number occurs in the paternal copy, causing growth abnormalities. As a result, extensive clinical descriptions are lacking. CASE PRESENTATION: We describe a male of Italian descent born at 35 weeks by elective caesarean delivery presenting hypoplastic left colon, bilateral inguinal hernia, dysplastic tricuspid and pulmonary valves, premature ventricular contractions, recurrent otitis media, poor feeding, gastro-oesophageal reflux, bilateral pseudopapilledema, and astigmatism. He also showed particular facial dysmorphisms and postnatal growth failure. Early psychomotor development was mildly delayed. At 3.75 years, he was evaluated for severe short stature (−2.98 SD) and delayed bone age. He showed an insulin-like growth factor 1 concentration (IGF-1) in the low-normal range. Growth hormone stimulation tests showed a low response to clonidine and insulin. Magnetic resonance imaging showed hypophyseal hypoplasia. Genetic evaluation by Single Nucleotide Polymorphism arrays showed a de novo 6q24.2-q25.2 deletion on paternal chromosome 6. CONCLUSION: We confirm that this is a new congenital malformation syndrome associated with a deletion of 6q24.2-q25.2 on paternal chromosome 6. We suggest evaluating the growth hormone axis in children with 6q24.2-q25.2 deletions and growth failure

Algunas reflexiones sobre como construyen los trabajadores sociales sus propios objetos de estudio en los procesos de investigación

En este trabajo nos proponemos socializar algunas de las reflexiones y discusiones sostenidas al interior del Centro de Investigaciones en Campos de Intervención del Trabajo Social (CIeCITS) los cuales a su vez, forman parte de los interrogantes nodales del Proyecto de Investigación y Desarrollo PID 1POL184/UNR. Ambos espacios dirigidos por la Dra. Alicia González Saibene. Estas giran no solo en torno a qué, porqué y para qué se investiga en Trabajo Social, sino en acerca de los modos en que los Trabajadores Sociales lo hacen, es decir, cómo recuperan argumentadamente sus intervenciones al haberlas reconstruido analíticamente, y el modo en que esto aparece en sus decisiones teórico-metodológicas y en las producciones finales de los proyectos PID y las tesis de maestría y doctorado.Eje Teórico-metodológico en Trabajo Social-GT 27: Metodología y Trabajo Social.Facultad de Trabajo Socia

Mola : Seminario de Materialidades y Nuevos Paradigmas, Córdoba 2019

Introducción Universo MOLA; Gracias Iván Tarasconi; Materialidades; Diseño de indumentaria. sistema de moldería sin desperdicio: msd. “El mejor residuo es el que no se genera” / Liliana E. Cisneros & Lis Carrizo De La Fuente; La moda en terapia / Paula Aguirre; Nazca objetos. Los desechos plásticos como material de diseño / Josefina Sperat & Paola Cervio; Búsqueda de la materialidad / Andrea de Iacovo; Nuevos Paradigmas; Huella de carbono en la industria de la moda. Medición del impacto personal en vinculación a la industria de la moda y métricas que conducen al cambio de hábitos / Agostina Martino & Isis del Mar Morillas & Natsué Kiyama; Sustentabilidad y diseño ¿Cómo incorporamos criterios sobre la temática en la enseñanza? / Iván Tarasconi & Moriana Abraham; Nuevos paradigmas en la comunicación y el marketing en moda / Gabriela Ratner; Indumento - Cuerpo – Identidad; ¿Sustentabilidad de las formas?: Sistemas de representación del cuerpo en el mundo de la moda / Fabiola Heredia; Moda y género. Una reflexión sobre la percepción de los cuerpos y los vestidos en los vínculos sociales / Victoria Zaccari; Oír al consumidor / Fedra - Silvina Mauricci & Selediana De Souza Godinho & Silvana Golato; Fashion ManifestoEl compromiso hacia el cambio no debe quedar solo en palabras, sino en acciones. El actuar, el dar ejemplo sobre lo que se puede lograr, es lo que en definitiva, va a generar un cambio de consciencia y de paradigmas. Estamos rodeados de información, de letras, de teorías, pero cuando lo materializamos es cuando podemos sentir desde otra dimensión y creer que todo es posible. Universo MOLA está comprometido con el hacer, con el intercambio y con el crecer en colaboración para crear nuevas verdades. Los textos que este documento recolecta no son meras palabras al viento, son acciones evidenciadas en papel que hablan de historias, puntos de vista y especialmente, hilos para seguir tejiendo la construcción de una industria y un consumo responsable de moda en América Latina. Nos enorgullece que Córdoba, una provincia tan rica en creatividad y empeño, sea la abanderada en crear un documento empapado de revolución, de cambio y, primordialmente, de esperanza. La moda, un eje económico y de desarrollo, que a hoy ya sale de la frivolidad y superficialidad, crea oportunidades transversales en todo nuestro sistema de colaboración y crecimiento en sociedad. Entender que es un espacio, altamente creativo, y además de generación de impacto en todas las áreas de nuestra vida, nos llevará a entender su poder e influencia para que todo lo que realicemos dentro de esta industria esté validada por un propósito mayor que sobrepasa todas las aristas del egoísmo. Esta publicación recupera y pone en valor las investigaciones y ponencias presentadas en el primer seminario de materialidades y nuevos paradigmas realizado en la ciudad de Córdoba, junto a la Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño de la Universidad Nacional de Córdoba. Este evento ha sido organizado por las Voces del Universo MOLA de Argentina y abrió las puertas para que una comunidad conociera, compartiera y aprendiera sobre estas temáticas que hacen al corazón de la sostenibilidad. Queda en este documento, el eterno agradecimiento a aquellos investigadores, organizaciones, actores y activistas que aportan sus conocimientos todos los días para que entre todos, creemos el mundo justo y ético que buscamos. Que este documento sea fuente de inspiración, conocimiento y punta de pensamiento para todos los que lo lean.Fil: Abraham, Moriana. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Arquitectura, Urbanismo y Diseño; ArgentinaFil: Tarasconi, Iván. Universidad Nacional de Río Cuarto. Facultad de Ciencias Económicas; ArgentinaFil: Heredia, Fabiola. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Museo de Antropología; ArgentinaFil: Ratner, Gabriela. Universidad de Palermo. Facultad de Diseño y Comunicación; ArgentinaFil: Aguirre, Paula. Fashion Revolution; ArgentinaFil: Sperat, Josefina. Nazca Objetos; ArgentinaFil: Cervio, Paola. Nazca Objetos; ArgentinaFil: De Iacovo, Andrea. Boomara vegan shoes; ArgentinaFil: Martino, Agostina. Iwela Design; ArgentinaFil: Morillas, Isis del Mar. Universidad Siglo 21; ArgentinaFil: Kiyama, Natsué. Universidad Siglo 21; ArgentinaFil: Zaccari, Victoria. Universidad de Morón; Argentin

Defining Kawasaki disease and pediatric inflammatory multisystem syndrome-temporally associated to SARS-CoV-2 infection during SARS-CoV-2 epidemic in Italy: results from a national, multicenter survey

Background: There is mounting evidence on the existence of a Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome-temporally associated to SARS-CoV-2 infection (PIMS-TS), sharing similarities with Kawasaki Disease (KD). The main outcome of the study were to better characterize the clinical features and the treatment response of PIMS-TS and to explore its relationship with KD determining whether KD and PIMS are two distinct entities. Methods: The Rheumatology Study Group of the Italian Pediatric Society launched a survey to enroll patients diagnosed with KD (Kawasaki Disease Group - KDG) or KD-like (Kawacovid Group - KCG) disease between February 1st 2020, and May 31st 2020. Demographic, clinical, laboratory data, treatment information, and patients' outcome were collected in an online anonymized database (RedCAP®). Relationship between clinical presentation and SARS-CoV-2 infection was also taken into account. Moreover, clinical characteristics of KDG during SARS-CoV-2 epidemic (KDG-CoV2) were compared to Kawasaki Disease patients (KDG-Historical) seen in three different Italian tertiary pediatric hospitals (Institute for Maternal and Child Health, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste; AOU Meyer, Florence; IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genoa) from January 1st 2000 to December 31st 2019. Chi square test or exact Fisher test and non-parametric Wilcoxon Mann-Whitney test were used to study differences between two groups. Results: One-hundred-forty-nine cases were enrolled, (96 KDG and 53 KCG). KCG children were significantly older and presented more frequently from gastrointestinal and respiratory involvement. Cardiac involvement was more common in KCG, with 60,4% of patients with myocarditis. 37,8% of patients among KCG presented hypotension/non-cardiogenic shock. Coronary artery abnormalities (CAA) were more common in the KDG. The risk of ICU admission were higher in KCG. Lymphopenia, higher CRP levels, elevated ferritin and troponin-T characterized KCG. KDG received more frequently immunoglobulins (IVIG) and acetylsalicylic acid (ASA) (81,3% vs 66%; p = 0.04 and 71,9% vs 43,4%; p = 0.001 respectively) as KCG more often received glucocorticoids (56,6% vs 14,6%; p < 0.0001). SARS-CoV-2 assay more often resulted positive in KCG than in KDG (75,5% vs 20%; p < 0.0001). Short-term follow data showed minor complications. Comparing KDG with a KD-Historical Italian cohort (598 patients), no statistical difference was found in terms of clinical manifestations and laboratory data. Conclusion: Our study suggests that SARS-CoV-2 infection might determine two distinct inflammatory diseases in children: KD and PIMS-TS. Older age at onset and clinical peculiarities like the occurrence of myocarditis characterize this multi-inflammatory syndrome. Our patients had an optimal response to treatments and a good outcome, with few complications and no deaths

Interactions of gold-based drugs with proteins: crystal structure of the adduct formed between ribonuclease A and a cytotoxic gold(III) compound

The reaction of Auoxo6, a dinuclear gold(III) complex, with the model protein bovine pancreatic ribonuclease is explored here by X-ray diffraction and ESI mass spectrometry. Data provide clues on the processes of adduct formation and of enzyme inhibition and, inductively, on the likely mode of action of this metallodrug

Synthesis and Characterization of Gd-Functionalized B₄C Nanoparticles for BNCT Applications

Inorganic nanoparticles of boron-rich compounds represent an attractive alternative to boron-containing molecules, such as boronophenylalanine or boranes, for BNCT applications. This work describes the synthesis and biological activity of multifunctional boron carbide nanoparticles stabilized with polyacrylic acid (PAA) and a gadolinium (Gd)-rich solid phase. A fluorophore (DiI) was included in the PAA functionalization, allowing the confocal microscopy imaging of the nanoparticles. Analysis of the interaction and activity of these fluorescent Gd-containing B4C nanoparticles (FGdBNPs) with cultured cells was appraised using an innovative correlative microscopy approach combining intracellular neutron autoradiography, confocal, and SEM imaging. This new approach allows visualizing the cells, the FGdBNP, and the events deriving from the nuclear process in the same image. Quantification of 10B by neutron autoradiography in cells treated with FGdBNPs confirmed a significant accumulation of NPs with low levels of cellular toxicity. These results suggest that these NPs might represent a valuable tool for achieving a high boron concentration in tumoral cells

Immunophenotype Anomalies Predict the Development of Autoimmune Cytopenia in 22q11.2 Deletion Syndrome

Patients with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) may develop severe thrombocytopenic purpura and hemolytic anemia. There are no reliable predictors for the development of hematologic autoimmunity (HA) in these patients