Transferrin Isoforms, Old but New Biomarkers in Hereditary Fructose Intolerance

Hereditary Fructose Intolerance (HFI) is an autosomal recessive inborn error of metabolism characterised by the deficiency of the hepatic enzyme aldolase B. Its treatment consists in adopting a fructose-, sucrose-, and sorbitol (FSS)-restrictive diet for life. Untreated HFI patients present an abnormal transferrin (Tf) glycosylation pattern due to the inhibition of mannose-6-phosphate isomerase by fructose-1-phosphate. Hence, elevated serum carbohydrate-deficient Tf (CDT) may allow the prompt detection of HFI. The CDT values improve when an FSS-restrictive diet is followed; however, previous data on CDT and fructose intake correlation are inconsistent. Therefore, we examined the complete serum sialoTf profile and correlated it with FSS dietary intake and with hepatic parameters in a cohort of paediatric and adult fructosemic patients. To do so, the profiles of serum sialoTf from genetically diagnosed HFI patients on an FSS-restricted diet (n = 37) and their age-, sex- and body mass index-paired controls (n = 32) were analysed by capillary zone electrophoresis. We found that in HFI patients, asialoTf correlated with dietary intake of sucrose (R = 0.575, p < 0.001) and FSS (R = 0.475, p = 0.008), and that pentasialoTf+hexasialoTf negatively correlated with dietary intake of fructose (R = −0.386, p = 0.024) and FSS (R = −0.400, p = 0.019). In addition, the tetrasialoTf/disialoTf ratio truthfully differentiated treated HFI patients from healthy controls, with an area under the ROC curve (AUROC) of 0.97, 92% sensitivity, 94% specificity and 93% accuracy.This work was supported by Exp. No. 2018111095, Basque Government, Health Department to J.D.H., and by FEDER; Federación Española de Enfermedades Raras (FI18053)

Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance

Background Hereditary fructose intolerance (HFI) is a rare inborn error of fructose metabolism caused by the deficiency of aldolase B. Since treatment consists of a fructose-, sucrose- and sorbitol-restrictive diet for life, patients are at risk of presenting vitamin deficiencies. Although there is no published data on the status of these vitamins in HFI patients, supplementation with vitamin C and folic acid is common. Therefore, the aim of this study was to assess vitamin C and folate status and supplementation practices in a nationwide cohort of HFI patients. Methods Vitamin C and folic acid dietary intake, supplementation and circulating levels were assessed in 32 HFI patients and 32 age- and sex-matched healthy controls. Results Most of the HFI participants presented vitamin C (96.7%) and folate (90%) dietary intake below the recommended population reference intake. Up to 69% received vitamin C and 50% folic acid supplementation. Among HFI patients, 15.6% presented vitamin C and 3.1% folate deficiency. The amount of vitamin C supplementation and plasma levels correlated positively (R = 0.443; p = 0.011). Interestingly, a higher percentage of non-supplemented HFI patients were vitamin C deficient when compared to supplemented HFI patients (30% vs. 9.1%; p = 0.01) and to healthy controls (30% vs. 3.1%; p < 0.001). Conclusions Our results provide evidence for the first time supporting vitamin C supplementation in HFI. There is great heterogeneity in vitamin supplementation practices and, despite follow-up at specialised centres, vitamin C deficiency is common. Further research is warranted to establish optimal doses of vitamin C and the need for folic acid supplementation in HFI.This work was supported by Exp. No. 2018111095, Basque Government, Health Department; FEDER, the Spanish Federation for Rare Diseases (FI18053); and Danone-Nutricia-Metabolics, which was not involved in the study hypothesis/design, execution, analysis, or interpretation

Literatura en familia : cuento lo que sé

La valoración general del proyecto por parte del asesor del CPR es muy buena.- No consta su publicación.Un grupo de diez profesores de secundaria de un instituto de Alcantarilla (Murcia) ha realizado este proyecto consistente en la creación de una herramienta didáctica para el aprendizaje de los contenidos curriculares del área de lengua y literatura bajo el enfoque metodológico del trabajo por proyectos, que desarrolla competencias y conocimientos conceptuales que integran el conocimiento del pasado histórico de dos configuraciones histórico-políticas integradas: el pasado histórico de España y el pasado histórico de la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia. Los alumnos trabajan sobre su propia historia, creando personajes y haciendo intervenir otros basados en la investigación y documentación histórica sobre sus antepasados, miembros de las familias de los alumnos. La investigación sobre fuentes históricas ha permitido la construcción de las genealogías familiares de los alumnos, elaborando los contenidos digitales en soporte electrónico, lo que permite que sean usados en la implantación didáctica del proyecto, diseñando y elaborando guías didácticas de investigación y documentación histórica y de creación literaria..Consejería de Educación, Ciencia e Investigación. Dirección General de Formación Profesional e Innovación EducativaMurciaConsejería de Educación, Ciencia e Investigación. Servicio de Publicaciones y Estadística; Avda. La Fama, 15; 30006 Murcia; Tel. +34968278685; Fax +34968279835; [email protected]

Vidas que cuentan : literatura en familia para educación secundaria

A partir del proyecto educativo 'Cuento lo que sé. Literatura en familia', alumnos de tercero y cuarto de enseñanza secundaria del Instituto 'Francisco Salzillo' de Alcantarilla (Murcia), reflejan a través de relatos el tiempo, la vida, las costumbres y lugares que forman parte de su pasado familiar y, por tanto, de sus propias vidas. Esta tarea investigadora, genealógica e histórica, documental y literaria, ha permitido reforzar sus conocimientos y fortalecido su formación en valores.MurciaConsejería de Educación, Formación y Empleo. Biblioteca; Avda. de la Fama, 15 ; 30006 Murcia; +34968279685; +34968279835; [email protected]

Espacios y destinos turísticos en tiempos de globalización y crisis

2 volúmenesXII Coloquio de Geografía del Turismo, Ocio y Recreación de la Asociación de Geógrafos Españoles. Colmenarejo (Madrid), del 17 al 19 de junio de 2010.Este libro ha sido editado con la colaboración económica del Ministerio de Ciencia e Innovación (ref. CS02010-10416-E)