Síndrome de Down : características clínicas, perfil epidemiológico e citogenético em recém-nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Este trabalho tem como objetivo descrever as caracteristicas dos recém-nascidos com síndrome de Down no HCPA entre junho de 1988 e março de 1995 com relação à freqüência de achados fenotípicos, perfil citogenético e fatores de risco, usando controles contemporâneos. A incidência de Síndrome de Down no HCPA foi de 2,21 por 1.000 nascimentos. As características mais freqüentes foram: fendas palpebrais oblíquas, hipotonia muscular, perfil facial achatado, epicanto, clinodactilia e prega simiesca. Os casos foram significativamente diferentes dos controles com relação a peso ao nascer, idade da mãe e do pai e apresentação ao parto. Dos 39 casos que realizaram cariotipagem, 33 eram trissomias livres, 4 translocações e 2 mosaicos. Os dados da casuística do HCPA são condizentes com a literatura em relação ao perfil citogenético, caracteristicas fenotípicas e fatores associados. O conhecimento das características semiológicas mais freqüentes na população local é importante para realizar um rastreamento adequado.The aim of this study was to describe the profile of Down Syndrome children born in the Hospital de Clínicas de Porto Alegre between June/88 and March/95, regarding to the frequency of clinical traits, cytogenetic and risk factors, using contemporary controls. The incidence of Down syndrome in the Hospital was2,21 per 1,000 births. The most frequent traits were palpebral fissures slant down to the midline, muscular hypotonia, flat facial profile, epicanthal folds, clinodactyly and single palmar crease. The cases were statistically different from controls regarding to body weight at birth, maternal and paternal age, and presentation at parturition. Cytogenetic analysis was performed in 39 cases, 33 of which were 21 trissomy, 4 were translocation and 2 were mosaicism. The data from HCPA match the literature in respect to cytogenetics, physical traits and associated factors. The knowledge of most frequent traits in the local population is important to accomplish an adequate screening of the disease

EFETIVIDADE DA TERAPIA COM LASER DE BAIXA DOSE PARA O TRATAMENTO DA MUCOSITE EM PACIENTES ONCOLÓGICOS: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA E METANÁLISE

Um dos efeitos adversos da terapia anticâncer é a mucosite oral (MO) que apresenta complicações relevantes na qualidade de vida, como dor e dificuldades nutricionais. A laserterapia de baixa dose (LLLT) é uma das intervenções profiláticas e terapêuticas para a MO. O objetivo deste trabalho foi investigar a efetividade da LLLT no tratamento curativo da MO em pacientes em oncoterapia. Uma revisão sistemática com metanálise foi realizada nas bases de dados Medline, Embase, Cochrane Library de acordo com as diretrizes do PRISMA é usada para identificar ensaios clínicos randomizados, com grupo controle, sobre MO provocada em pacientes durante e/ou após oncoterapia e a abordagem terapêutica se deu com LLLT, cujos comprimentos de onda estavam entre 632 e 970 nm. O protocolo desta revisão sistemática foi registrado no site https://www.crd.york.ac.uk/PROSPERO, a priori. Foram encontrados cinco estudos clínicos randomizados com um total de 315 pacientes, com metodologia adequada. Houve uma redução de 62% no risco de MO nos pacientes que receberam LLLT em comparação com o grupo controle (RR=0.38 [95% IC, 0.19 a 0.75]). Quando analisamos em subgrupos, o RR nos estudos com adultos foi de 0.28 (IC 0.17 a 0.46) e de 0.90 (IC 0.46 a 1.78) nos estudos com crianças e adolescentes. Identificou-se um pequeno número de estudos com a abordagem terapêutica da LLLT na MO, o que pode trazer limitações aos resultados, nossa metanálise demonstrou que a estratégia de tratamento é efetiva em pacientes adultos

Availability of palliative care cancer services in Brazil

It has been a difficult task to define the number of patients in need of palliative care, the necessary resources and the specific criteria to structure and adapt palliative care services in Brazil. Until now the quantification of palliative care needs in our country has been estimated in an isolated way and based on international experiences. However, there are doubts about the applicability of these parameters considering the population and territorial dimensions, as well as the regional diversities. The analysis of the population morbidity and mortality profiles is necessary to the establishment of possible parameters to be employed for the assistance in palliative care, such as hospital admissions for the treatment of clinical intercurrences of cancer patients. Aims: To develop estimates of the current situation, the coverage and the need for palliative care services. Identify the number of hospitals that admitted potential patients with palliative care needs and the number of hospital beds used for the hospitalizations. Methods: Retrospective and observation analysis of the hospital admission registers of cancer patients were performed to verify the number of cancer patients in need of palliative care and the number of clinic hospital beds used yearly to admit these patients. Data on hospital admission of cancer patients, like average length of stay and hospital mortality were used. Results: Between 2008 and 2016, were registered in the Hospital Information System of SUS (SIH-SUS) 1,7 million hospitalizations for treatment of clinical intercurrence of cancer patient. These admissions were identified on 3,374 different health units around the country. An average of 91% of all hospitalizations for treatment of clinical intercurrence of cancer patient were registered in 380 hospitals Conclusions: To improve the quality of life, relieve physical suffering, cater for the psychological, spiritual and social needs of people with severe and advanced diseases, as well as to provide support to families and caregivers, it is indispensable to consider the existing models of health care. The inclusion or expansion of palliative attention meets the size, nature and severity of the needs of cancer patients

Palliative Care in Brazil: With a View to Future Needs?

Background: Chronic non-communicable diseases (CNCD) constitute a health problem of growing magnitude in Brazil, leading concerns, to the Ministry of Health (MOH), about the care of persons with chronic conditions (due to advanced diseases), multiple harms to health, convalescents and in need of long-term care, requiring continuous assistance, physical and functional rehabilitation. However, few data exist on the size of the population potentially in need of palliative care in Brazil. Aim: this study is to estimate the size of the Brazilian population that could benefit from palliative care across 26 federated states and the Federal District. Design: this is a cross-sectional study, using national death certificate and hospital admission data. Brazilian death registration and hospital admission data from 1st of January to 31st of December 2014 were analyzed and compared with estimation methods of Rosenwax and Murtagh. Setting/participants: all adults (≥ 15 years old) who died in the period of 1st of January to 31st of December 2014 in Brazil. Results: the proportion of individuals who died from diseases that indicate palliative care needs at the end of life ranged from 24.6% to 85.2%.   Keywords: palliative care; estimating population; chronic non-communicable diseases; cancer; health planning

Estimated number of cases, regional distribution and survival of patients diagnosed with acute myeloid leukemia between 1996 and 2000 in Rio Grande do Sul - Brazil

A leucemia mielóide aguda (LMA) acomete pacientes de todas as faixas etárias com freqüência aumentada em idosos. Nosso estado não apresenta registros sistemáticos da patologia, justificando-se desta forma o levantamento através dos centros de diagnóstico e tratamento, os quais concentram a maioria dos casos. Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico de LMA “de novo” levantados a partir dos registros dos centros de diagnóstico e tratamento da patologia no estado no período entre 1996 e 2000. Foram computados no período 532 pacientes (taxa estimada de 1,04 casos / 100.000 habitantes / ano). A idade média ao diagnóstico foi 41,0 anos e 46,6 % dos casos eram do sexo masculino. Houve distribuição semelhante nas 7 mesorregiões geográficas do estado. Em relação ao número de casos por faixa etária, observou-se uma taxa estimada em 0,5 – 1 caso / 100.000 habitantes até a faixa etária dos 45 anos, atingindo 3,5 casos / 100.000 habitantes na faixa etária igual ou superior a 70 anos. A sobrevida média considerando todos os casos foi de 17%, aumentando para 25% considerando a população abaixo de 60 anos e alcançando 40% na população entre 10 e 20 anos. Tais dados evidenciam uma distribuição semelhante por região, estimativa de incidência na faixa infantil semelhante a países desenvolvidos e bastante menor na população idosa. A mortalidade geral foi semelhante àquela relatada na literatura.Acute myeloid leukemia (AML) affects patients in all age groups, but it is more frequent among elderly people. The state of Rio Grande do Sul does not have systematic data on AML; thus these data have to be collected from hospitals or centers where the disease is diagnosed and treated. Patients with de novo acute myeloid leukemia were included based on the information retrieved from hospital registries between 1996 and 2000. At the time, 532 patients had been registered (estimated rate of 1.04 cases per 100,000 inhabitants / year). Mean age at diagnosis was 41.0 years, and 46.6% of the patients were male. Cases were similarly distributed across the seven meso-regions of Rio Grande do Sul. There was an estimated incidence of 0.5 to 1 case per 100,000 inhabitants up to the age of 45 years, and of 3.5 cases per 100,000 inhabitants for individuals aged 70 years and older. The mean five-year survival rate was 17% for all cases, 25% for patients under the age of 60 years, and 40% for those aged between 10 and 20 years. There was a similar distribution of AML cases per region, an incidence rate in the pediatric population similar to that of developed countries, and a much lower incidence among elderly patients. Overall mortality was comparable to that reported in the literature

Avaliação das células T reguladoras após transfusão de hemocomponentes

Introdução: Desde a década de 1970, quando se observou que a transfusão pré-transplante renal diminuía a rejeição ao enxerto, o efeito transfusion-related immunomodulation (TRIM) vem sendo estudado, não havendo, ainda, um entendimento completo de seu mecanismo. Recentemente, a descrição das células T reguladoras (TREG) trouxe novas possibilidades de compreensão desse fenômeno, com grande implicação terapêutica. Objetivos: Avaliar a proporção de células TREG antes e após a transfusão de concentrado de hemácias em uma amostra de pacientes clínicos não imunossuprimidos e correlacionar os resultados com o volume transfundido e o tempo de estocagem do sangue. Métodos: Pacientes com diversas patologias clínicas e com indicação de transfusão de concentrado de hemácias foram recrutados consecutivamente. Após assinatura do consentimento informado, o número de células TREG pré e pós-transfusão foi avaliado, bem como sua correlação com o número de unidades transfundidas e o tempo de estocagem. Resultados: Observou-se um aumento estatisticamente significativo na proporção de células TREG (CD4+, CD25+, FOXP3+) 72 horas após a transfusão (p=0,003). Tal aumento mostrou correlação com o número de unidades transfundidas, mas não com o tempo de estocagem (p=0,017 e 0,49, respectivamente). Conclusão: O aumento do numero de células TREG parece estar presente após transfusão de hemácias não leucodepletadas mesmo em uma amostra heterogênea, o que reforça sua importância clínica. A influência do número de unidades mas não do tempo de estocagem corrobora estudos anteriores. O mecanismo molecular do efeito TRIM, bem como seu impacto clínico em um cenário real, ainda precisam ser melhor avaliados.Background: Transfusion-related immunomodulation (TRIM) has been the subject of research since the 1970s, when transfusion before kidney transplantation was found to decrease the rates of allograft rejection, but the mechanisms underlying this effect have yet to be fully elucidated. The recent description of regulatory T cells (TREG) has paved the way for a new understanding of this phenomenon, with major therapeutic implications. Objectives: To assess the levels of TREG cells before and after transfusion of packed red blood cells in a clinical sample of non-immunosuppressed patients and to correlate findings with the volume of blood transfused and length of storage. Methods: Patients with a variety of clinical conditions and with an indication for transfusion of packed red blood cells were recruited consecutively. After providing informed consent, pre- and post-transfusion TREG levels were measured, and their correlation with number of units transfused and length of storage was assessed. Results: There was a significant increase in the levels of TREG cells (CD4+/CD25+/FOXP3+) within 72 hours of transfusion (p=0.003). This increase correlated with the number of units transfused, but not with length of storage (p=0.017 and 0.49, respectively). Conclusion: An increase in TREG cell levels appears to follow transfusion of non-leukoreduced packed red blood cells even in a heterogeneous sample, which highlights the clinical relevance of this phenomenon. The influence of number of transfused units, but not of length of storage, on the results corroborates the findings of previous non-clinical studies. Further research is warranted to better investigate the molecular mechanism of the TRIM effect, as well as its clinical impact in real-world settings

Estimated number of cases, regional distribution and survival of patients diagnosed with acute myeloid leukemia between 1996 and 2000 in Rio Grande do Sul - Brazil

A leucemia mielóide aguda (LMA) acomete pacientes de todas as faixas etárias com freqüência aumentada em idosos. Nosso estado não apresenta registros sistemáticos da patologia, justificando-se desta forma o levantamento através dos centros de diagnóstico e tratamento, os quais concentram a maioria dos casos. Foram incluídos todos os pacientes com diagnóstico de LMA “de novo” levantados a partir dos registros dos centros de diagnóstico e tratamento da patologia no estado no período entre 1996 e 2000. Foram computados no período 532 pacientes (taxa estimada de 1,04 casos / 100.000 habitantes / ano). A idade média ao diagnóstico foi 41,0 anos e 46,6 % dos casos eram do sexo masculino. Houve distribuição semelhante nas 7 mesorregiões geográficas do estado. Em relação ao número de casos por faixa etária, observou-se uma taxa estimada em 0,5 – 1 caso / 100.000 habitantes até a faixa etária dos 45 anos, atingindo 3,5 casos / 100.000 habitantes na faixa etária igual ou superior a 70 anos. A sobrevida média considerando todos os casos foi de 17%, aumentando para 25% considerando a população abaixo de 60 anos e alcançando 40% na população entre 10 e 20 anos. Tais dados evidenciam uma distribuição semelhante por região, estimativa de incidência na faixa infantil semelhante a países desenvolvidos e bastante menor na população idosa. A mortalidade geral foi semelhante àquela relatada na literatura.Acute myeloid leukemia (AML) affects patients in all age groups, but it is more frequent among elderly people. The state of Rio Grande do Sul does not have systematic data on AML; thus these data have to be collected from hospitals or centers where the disease is diagnosed and treated. Patients with de novo acute myeloid leukemia were included based on the information retrieved from hospital registries between 1996 and 2000. At the time, 532 patients had been registered (estimated rate of 1.04 cases per 100,000 inhabitants / year). Mean age at diagnosis was 41.0 years, and 46.6% of the patients were male. Cases were similarly distributed across the seven meso-regions of Rio Grande do Sul. There was an estimated incidence of 0.5 to 1 case per 100,000 inhabitants up to the age of 45 years, and of 3.5 cases per 100,000 inhabitants for individuals aged 70 years and older. The mean five-year survival rate was 17% for all cases, 25% for patients under the age of 60 years, and 40% for those aged between 10 and 20 years. There was a similar distribution of AML cases per region, an incidence rate in the pediatric population similar to that of developed countries, and a much lower incidence among elderly patients. Overall mortality was comparable to that reported in the literature