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    Sharing als Konzept, Lösung und Problem: Ein GesprĂ€ch ĂŒber Informatik im technikhistorischen Wandel

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    Zusammenfassung: Als Profession und Wissenschaft war die Informatik im 20. Jahrhundert stets "eingeklemmt" zwischen den AnsprĂŒchen möglicher Nutzer und den Anforderungen, Möglichkeiten und Limitationen, die der Computer vorgab. Die Informatik entwickelte in diesem Spannungsfeld Sharing-Konzepte der unterschiedlichsten Art. Im folgenden GesprĂ€ch unterhalten sich zwei Informatiker (Andreas Meier und Carl August Zehnder) und zwei Technikhistoriker (David Gugerli und Daniela Zetti) ĂŒber eine Entwicklung, die seit mehr als 50 Jahren anhĂ€lt, die aber nicht in immer mehr Sharing kulminierte, sondern die sich stets durch lebhaften Wandel auszeichnete. Es gibt unterschiedliche QualitĂ€ten von Sharing und es gibt und gab auch dezidierte Anti-Sharing-Entwicklungen

    Schizophrenia-associated somatic copy-number variants from 12,834 cases reveal recurrent NRXN1 and ABCB11 disruptions

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    While germline copy-number variants (CNVs) contribute to schizophrenia (SCZ) risk, the contribution of somatic CNVs (sCNVs)—present in some but not all cells—remains unknown. We identified sCNVs using blood-derived genotype arrays from 12,834 SCZ cases and 11,648 controls, filtering sCNVs at loci recurrently mutated in clonal blood disorders. Likely early-developmental sCNVs were more common in cases (0.91%) than controls (0.51%, p = 2.68e−4), with recurrent somatic deletions of exons 1–5 of the NRXN1 gene in five SCZ cases. Hi-C maps revealed ectopic, allele-specific loops forming between a potential cryptic promoter and non-coding cis-regulatory elements upon 5â€Č deletions in NRXN1. We also observed recurrent intragenic deletions of ABCB11, encoding a transporter implicated in anti-psychotic response, in five treatment-resistant SCZ cases and showed that ABCB11 is specifically enriched in neurons forming mesocortical and mesolimbic dopaminergic projections. Our results indicate potential roles of sCNVs in SCZ risk
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