Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies.

LNPK encodes a conserved membrane protein that stabilizes the junctions of the tubular endoplasmic reticulum network playing crucial roles in diverse biological functions. Recently, homozygous variants in LNPK were shown to cause a neurodevelopmental disorder (OMIM#618090) in four patients displaying developmental delay, epilepsy and nonspecific brain malformations including corpus callosum hypoplasia and variable impairment of cerebellum. We sought to delineate the molecular and phenotypic spectrum of LNPK-related disorder. Exome or genome sequencing was carried out in 11 families. Thorough clinical and neuroradiological evaluation was performed for all the affected individuals, including review of previously reported patients. We identified 12 distinct homozygous loss-of-function variants in 16 individuals presenting with moderate to profound developmental delay, cognitive impairment, regression, refractory epilepsy and a recognizable neuroimaging pattern consisting of corpus callosum hypoplasia and signal alterations of the forceps minor ('ear-of-the-lynx' sign), variably associated with substantia nigra signal alterations, mild brain atrophy, short midbrain and cerebellar hypoplasia/atrophy. In summary, we define the core phenotype of LNPK-related disorder and expand the list of neurological disorders presenting with the 'ear-of-the-lynx' sign suggesting a possible common underlying mechanism related to endoplasmic reticulum-phagy dysfunction

Mortality from gastrointestinal congenital anomalies at 264 hospitals in 74 low-income, middle-income, and high-income countries: a multicentre, international, prospective cohort study

Summary Background Congenital anomalies are the fifth leading cause of mortality in children younger than 5 years globally. Many gastrointestinal congenital anomalies are fatal without timely access to neonatal surgical care, but few studies have been done on these conditions in low-income and middle-income countries (LMICs). We compared outcomes of the seven most common gastrointestinal congenital anomalies in low-income, middle-income, and high-income countries globally, and identified factors associated with mortality. Methods We did a multicentre, international prospective cohort study of patients younger than 16 years, presenting to hospital for the first time with oesophageal atresia, congenital diaphragmatic hernia, intestinal atresia, gastroschisis, exomphalos, anorectal malformation, and Hirschsprung’s disease. Recruitment was of consecutive patients for a minimum of 1 month between October, 2018, and April, 2019. We collected data on patient demographics, clinical status, interventions, and outcomes using the REDCap platform. Patients were followed up for 30 days after primary intervention, or 30 days after admission if they did not receive an intervention. The primary outcome was all-cause, in-hospital mortality for all conditions combined and each condition individually, stratified by country income status. We did a complete case analysis. Findings We included 3849 patients with 3975 study conditions (560 with oesophageal atresia, 448 with congenital diaphragmatic hernia, 681 with intestinal atresia, 453 with gastroschisis, 325 with exomphalos, 991 with anorectal malformation, and 517 with Hirschsprung’s disease) from 264 hospitals (89 in high-income countries, 166 in middleincome countries, and nine in low-income countries) in 74 countries. Of the 3849 patients, 2231 (58·0%) were male. Median gestational age at birth was 38 weeks (IQR 36–39) and median bodyweight at presentation was 2·8 kg (2·3–3·3). Mortality among all patients was 37 (39·8%) of 93 in low-income countries, 583 (20·4%) of 2860 in middle-income countries, and 50 (5·6%) of 896 in high-income countries (p<0·0001 between all country income groups). Gastroschisis had the greatest difference in mortality between country income strata (nine [90·0%] of ten in lowincome countries, 97 [31·9%] of 304 in middle-income countries, and two [1·4%] of 139 in high-income countries; p≤0·0001 between all country income groups). Factors significantly associated with higher mortality for all patients combined included country income status (low-income vs high-income countries, risk ratio 2·78 [95% CI 1·88–4·11], p<0·0001; middle-income vs high-income countries, 2·11 [1·59–2·79], p<0·0001), sepsis at presentation (1·20 [1·04–1·40], p=0·016), higher American Society of Anesthesiologists (ASA) score at primary intervention (ASA 4–5 vs ASA 1–2, 1·82 [1·40–2·35], p<0·0001; ASA 3 vs ASA 1–2, 1·58, [1·30–1·92], p<0·0001]), surgical safety checklist not used (1·39 [1·02–1·90], p=0·035), and ventilation or parenteral nutrition unavailable when needed (ventilation 1·96, [1·41–2·71], p=0·0001; parenteral nutrition 1·35, [1·05–1·74], p=0·018). Administration of parenteral nutrition (0·61, [0·47–0·79], p=0·0002) and use of a peripherally inserted central catheter (0·65 [0·50–0·86], p=0·0024) or percutaneous central line (0·69 [0·48–1·00], p=0·049) were associated with lower mortality. Interpretation Unacceptable differences in mortality exist for gastrointestinal congenital anomalies between lowincome, middle-income, and high-income countries. Improving access to quality neonatal surgical care in LMICs will be vital to achieve Sustainable Development Goal 3.2 of ending preventable deaths in neonates and children younger than 5 years by 2030

İnsan faktörünün broylerlerin korku ve stres reaksiyonları ile bazı performans değerleri üzerine etkileri

Amaç, broylerlerdeki korku ve stres reaksiyonları ile bazı performans parametreleri üzerine insan faktörünün etkilerinin araştırılmasıdır. Çalışma süresince hayvanlara 5'er dakikalık günde iki kez (Grup-I) ve üç kez (Grup-II) olmak üzere insan teması sağlanmıştır. Kontrol grubuna ise görsel insan teması uygulanmamıştır. Bulgular, görsel insan temasının broylerlerde hareketsizlik süresi ve tekrar sayısı üzerine öneminin olmadığını göstermiştir. Vücut ağırlığı, tüketilen yem miktarı, yemden yararlanma katsayısı, ölüm oranı ve antikor titresi görsel insan temasından etkilenmemiştir.The aim was to investigate the effects of human factor on fear and stress reactions and some performance parameters in broilers. During the study, animals were provided with human contact twice a day (Group-I) and three times (Group-II) for 5 minutes each day. Visual human contact was not applied to the control group. The findings showed that visual human contact had no importance on the duration and number of inactivity of broilers. Body weight, amount of feed consumed, feed conversion coefficient, mortality and antibody titer were not affected by visual human contact

Prenatal Genetic Diagnosis in 481 Amniocentesis, Chorion Villi Sample and Cordocentesis Specimens

In this study, we evaluated a total of 481 amniocentesis , cordocentesis and corion villi sample specimens from patients who were referred to the Prenatal Diagnostic Laboratory of Department of Medical Biology and Genetics Department of Medical Faculty of University of Dicle, between 1999 and 2001. A total of 24 specimens were found cytogenetically abnormal, of which 11 were trisomy 21 ( Down Syndrome), two were Down Syndrome with Robertsonian type of translocation between chromosome 14 and 21, one was mosaic Down Syndrome , one was balanced translocated chromosome carrier, two were Turner Syndrome, one was triple X syndrome, two were triploidy, one was partial trisomy 3, one was derivative chromosome, one was nonrepetitive numerical and structural abnormality, and one was marker chromosome. Unfortunately, we could not have results in 15 of culture samples. There were no false positive and false negative results

What puts women at risk of violence from their husbands? Findings from a large, nationally representative survey in Turkey.

A large, nationally representative, cross-sectional survey was conducted in Turkey in 2008. In this survey, which used the WHO (World Health Organization) study module on violence, information about lifetime and current violence (past 12 months) was obtained using weighted, stratified, and multistage cluster sampling. This article describes factors associated with physical or sexual violence experienced by ever-married women, aged 15 to 49, from their current or most recent husbands in the 12 months before the survey. Logistic regression analysis is used to describe the risk and protective factors from a considerable range of explanatory variables. The findings confirm that many factors are similar to the experiences of other countries. The physical or sexual violence experienced by ever-married women from their husbands was 15.1%. The violence experienced by women is significantly positively associated with early childhood abuse experiences of both women and their husbands; marriages decided by families or others; husband's behaviors such as drunkenness, adultery, controlling women's behavior, and preventing contact with women's family and friends. The age of the women, their contribution to the household income, support from women's families, women's acceptance of male authority, and nonpartner violence experience as well as regional differentials also affect the risk of violence. No significant associations were found with the employment status of women and men or education difference. This study, as one of the largest surveys ever conducted on the issue of domestic violence using face-to-face interviews, demonstrated how the patriarchal family structure still affects women's lives in Turkey. This is particularly significant, given Turkey's setting between traditional and modern values

Effects of various protein- and polysaccharide-based clarification agents on antioxidative compounds and colour of pomegranate juice

PMID = 2587242

Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması 2008 Ön Rapor

Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması, 2008 (TNSA-2008), Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü’nün 1968 yılından beri her beş yılda bir yapmakta olduğu demografik araştırmalar serisinin dokuzuncusudur. Ulusal düzeyde sürekli ve nitelikli bilgi sağlayan bu araştırmalar, nüfus ve üreme sağlığı alanlarında çok sayıda göstergenin ülke çapında üretildiği tek kaynaktır. TNSA-2008, önceki araştırmalardan farklı olarak, ilk kez tamamı devlet bütçesinden sağlanan mali destek ile gerçekleştirilmiştir. TNSA-2008’in hazırlık çalışmaları 2007 yılının Mart ayından itibaren başlamıştır. Hazırlık çalışmaları kapsamında ilgili kamu kurum ve kuruluşların temsilcileri ile bir dizi çalıştay gerçekleştirilerek TNSA-2008’in sorukağıtlarının içerikleri belirlenmiştir. Daha sonraki aylarda örneklem seçimi ile sorukağıtlarının oluşturulması ve sonuçlandırılma çalışmaları gerçekleştirilmiştir. Tüm hazırlıklar tamamlandıktan sonra listeleme çalışması Mayıs-Temmuz 2008 döneminde; saha çalışması ise Kasım-Aralık 2008 döneminde gerçekleştirilmiştir. Ön rapor, Türkiye için son derece önemli olan ve konu ile ilgili ulusal ve uluslararası çevreler tarafından beklenen bazı göstergeleri hızlı bir şekilde kamuoyuna sunma amacı taşımaktadır. TNSA-2008’in sonuçları son yıllarda nüfus ve sağlık göstergelerinde olumlu yönde önemli değişiklikler olduğunu göstermektedir. Sonuçlar, Türkiye’de gebeliği önleyici modern yöntem kullanımında ve doğum öncesi bakım hizmetlerini almada önemli iyileşmeler olduğunu ortaya koymaktadır. Toplam doğurganlık ve özellikle de bebek ölüm hızlarında önemli bir azalma dikkati çekmektedir. Nüfus ve sağlık göstergelerindeki değişimleri gösteren araştırma sonuçlarının dikkatle incelenmesi ve yorumlanması, Türkiye’de nüfus ve sağlık alanlarında yapılan hizmet, kaynak, personel, hedef nüfus ve öncelik alanlarına ilişkin planlamaların yeniden değerlendirilmesini sağlayacaktır. TNSA-2008 projesini bir AR-GE projesi olarak Kamu Kurumları Araştırma ve Geliştirme Projelerini Destekleme Programı kapsamında destekleyen Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu “TÜBİTAK”’a; projede Yararlanıcı Kurumlar olarak yer alarak her aşamasında katkılarını esirgemeyen T.C. Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Genel Müdürlüğü ve T.C. Başbakanlık Devlet Planlama Teşkilatı Müsteşarlığı Sosyal Sektörler ve Koordinasyon Genel Müdürlüğü’ne; örneklem seçimindeki katkıları için Türkiye İstatistik Kurumu’na; saha çalışmasının gerçekleştirilmesindeki destekleri için il Valilikleri ile İl Sağlık Müdürlükleri’ne; araştırmanın çeşitli aşamalarında katkıları ile Enstitümüzün yanında olan Yönlendirme Kurulu üyelerine teşekkür ediyorum. Araştırma projesinin tüm aşamalarındaki idari destekleri için Hacettepe Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Uğur Erdener’e şükranlarımı sunuyorum. Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi yetkililerine projenin bürokratik işlemlerinin yürütülmesindeki katkılarından dolayı teşekkür ediyorum. Son olarak, TNSA-2008’in tüm aşamalarındaki özenli çalışmaları için Nüfus Etütleri Enstitüsü akademik ve idari personelini takdirlerimle kutluyorum. TNSA-2008’in ilk sonuçlarını bu rapor aracılığıyla sizlerle paylaşmaktan Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü olarak mutluluk duymaktayız. Çalışmanın ana raporunun hazırlık çalışmaları devam etmektedir. Ana raporun 2009 yılı Ekim ayında tamamlanması planlanmaktadır. Ana raporda yer alacak olan daha ayrıntılı sonuçların ilgili tüm ulusal ve uluslararası kurumların temsilcilerinin katılacağı bir toplantı ile 2009 yılı Ekim ayı içinde duyurulması hedeflenmektedi

Differentiation between endometrial carcinoma and atypical endometrial hyperplasia with transvaginal sonographic elastography.

To assess the value of transvaginal sonographic elastography (TSE) in discriminating between endometrial hyperplasia and endometrial carcinoma

Optik üretrotomi ile üretral darlıkların tedavisi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Üroloji Anabilim Dalı'nda 1991 ile 1995 yılları arasında toplam dört yılı içeren sürede; Icm'den kısa üretral darlığı mevcut 39 erkek hastaya uygulanan toplam 51 optik üretrotomi girişimi sonuçları retrospektif olarak gözden geçirildi.Takip süresi 6 ile 48 ay (ort. 21.4) idi. Hastaların yaşları 22 ile 70 arasında olup yaş ortalamaları 51 idi. Etyolojide 21 hastada (%53.9) prostat veya mesane tümör rezeksiyonu, 10 hastada (%25.6) pelvis fraktürü, 5 hastada (%12.8) üretral kateterizasyon ve 3 hastada (%7.7) enfeksiyon öyküsü vardı. Hastaların çoğunda darlıkla ilgili yakınmalar 1 yılı aşkın süredir devam etmekte idi. Bu prosedürden önce bir pediatrik sistoskop kullanılarak darlığın yeri, şekli ve derecesi tespit edildi. Böylece çok zor darlıklarda bile işlem başarılı şekilde uygulandı. Hastaların % 82'sinde darlık tamamen düzelerek daha sonra tedaviye gereksinim göstermedi. Elde ettiğimiz sonuçlara göre özellikle kısa ve tek üretral darlığı olan erkek hastaların tedavisinde optik üretrotomi'nin iyi bir tedavi seçeneği olduğu kanaatine varıldı