Chromosome 1p36 deletion syndrome: a report on 4 cases

Chromosome 1p36 deletion syndrome (MIM #607872) was first described in 1997 by Shapira et al. This condition is compatible with a monosomy of the 1p36 band in the distal region of the short arm of chromosome 1 and is the most common terminal deletion in humans, with an estimated prevalence of approximately 1 in 5,000 live births. This constitutional deletion is associated with mental retardation, developmental delay, seizures, hypotonia and heart defects. The syndrome is also characterized by several distinct dysmorphic features, including large anterior fontanels, microcephaly, brachycephaly, deep-set eyes, flat nose and nasal bridge, and pointed chin. The 1p36 band is not very clearly visible using classical cytogenetics, and it is therefore difficult to detect these deletions in banded karyotypes. Fluorescence in situ hybridization (FISH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis have increasingly been used, in addition to classical cytogenetic analysis, in children with mental retardation in order to identify this chromosomal abnormality. The authors present four patients between 1 month and 14 years of age with apparently normal karyotypes. Using molecular cytogenetic techniques, all cases showed a “pure” 1p36 deletion: three were detected by FISH (CEB108/T7, located at 1p36.3, Vysis) and are “de novo”; the fourth was detected by MLPA (P036 and P070, MRC Holland) analysis, and its origin is still unknown. The phenotypes of these patients are described and compared with other cases having this syndrome, described in the literature. We also emphasize the importance of good clinical characterization in order to establish the best cytogenetic strategy to assure accurate diagnosis

Desempenho acadêmico: implicações da relação entre habilidades sociais e inteligência fluida

A inteligência fluida refere-se à capacidade da pessoa em buscar soluções para problemas rotineiros, em situações interpessoais utilizando o raciocínio. Sendo assim, o estudo visou investigar a relação entre a inteligência fluida e as habilidades sociais de estudantes do Ensino Fundamental. Participaram 150 alunos com diferentes idades e escolaridades, de ambos os sexos. Foram utilizados os instrumentos Teste Matrizes Progressivas de Raven e o Inventário de Habilidades Sociais para Adolescentes. A principal contribuição foi apontar relações entre habilidades sociais e inteligência mostradas a partir das correlações positivas, porém fracas, entre os escores do Raven e os do Inventário de Habilidades Sociais para Adolescentes (IHSA). Dessa forma, foi evidenciada a relação entre os dois construtos e proposta a promoção de estratégias e políticas que favoreçam o desenvolvimento das habilidades sociais em diferentes faixas etárias de escolas públicas e privadas

Desempenho acadêmico: implicações da relação entre habilidades sociais e inteligência fluida

A inteligência fluida refere-se à capacidade da pessoa em buscar soluções para problemas rotineiros, em situações interpessoais utilizando o raciocínio. Sendo assim, o estudo visou investigar a relação entre a inteligência fluida e as habilidades sociais de estudantes do Ensino Fundamental. Participaram 150 alunos com diferentes idades e escolaridades, de ambos os sexos. Foram utilizados os instrumentos Teste Matrizes Progressivas de Raven e o Inventário de Habilidades Sociais para Adolescentes. A principal contribuição foi apontar relações entre habilidades sociais e inteligência mostradas a partir das correlações positivas, porém fracas, entre os escores do Raven e os do Inventário de Habilidades Sociais para Adolescentes (IHSA). Dessa forma, foi evidenciada a relação entre os dois construtos e proposta a promoção de estratégias e políticas que favoreçam o desenvolvimento das habilidades sociais em diferentes faixas etárias de escolas públicas e privadas

Consciência morfológica e alfabetização: um estudo longitudinal

-A habilidade de refletir sobre os morfemas que compõem a palavra – consciência morfológica – se relaciona com a leitura e escrita e parece ser de grande importância para compreensão de texto e leitura contextual. Além das informações fonológicas, são utilizadas também informações sintático-semânticas. Diante disso, foi proposta a investigação entre a consciência morfológica e a compreensão de texto medida pelo Cloze. Na primeira parte foi explorada a relação entre as tarefas de consciência morfológica e os escores no Cloze através de correlações simples e, na segunda parte, averiguou-se a especificidade desta relação. Os resultados mostram que a consciência morfológica está associada à leitura contextual no português e que, até certo ponto, essa contribuição é independente do processamento fonológico

Enteroparasitoses e aspectos socioeconômicos em pacientes alcoolistas

Introdução: as enteroparasitoses constituem um problema de saúde pública que atinge as populações mais vulneráveis. O alcoolismo é um problema que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, apresenta efeitos nocivos à saúde dos indivíduos e predispõe à infecção por S. stercoralis e às formas mais graves da estrongiloidíase. Objetivo: avaliar a prevalência da infecção das enteroparasitoses, bem como fatores socioeconômicos e sanitários de pacientes alcoolistas atendidos em um centro de tratamento especializado em Salvador, Bahia. Metodologia: trata-se de um estudo transversal, realizado com pacientes alcoolistas (n=277), do sexo masculino, atendidos em um centro de tratamento entre julho de 2014 e junho de 2017. O estudo foi realizado através da aplicação de um questionário estruturado para obtenção de dados socioeconômicos, demográficos e sanitários, sendo solicitadas, ainda, pelo menos duas amostras de fezes em dias alternados. O diagnóstico parasitológico foi realizado pelos métodos de sedimentação espontânea, Baermann-Moraes e cultura em placa de ágar. Resultados: a média de idade dos pacientes inclusos foi de 44,8 ± 9,5 anos. Verificouse que 35,7% dos pacientes estavam infectados com algum enteroparasito e, desses, 30,3% eram monoparasitados. Os parasitos mais frequentes foram S. stercoralis, Endolimax nana e ancilostomídeos, correspondendo 16,6%, 11,2% e 5,8%, respectivamente. Conclusão: dessa forma, S. stercoralis foi o parasito mais frequente, e a associação entre a infecção por esse parasito e o alcoolismo pode levar à estrongiloidíase grave. A elevada frequência de enteroparasitoses nesses pacientes, principalmente por protozoários, deve-se à ausência de higiene pessoal, pois esses indivíduos são suscetíveis à infecção oral fecal. A implementação de medidas de saneamento básico e de campanhas de conscientização para prevenção de infecções parasitárias é imprescindível para a saúde das populações mais vulneráveis

Investigating the role of symptom valorisation in tuberculosis patient delay in urban areas in Portugal

URBANTB group: Patrícia Soares (Representative of the consortium), Mário Carreira, Sofia Pereira, Catarina Alves, Filipe Alves, Ana Rodrigues, Ana Moreira, Márcia Cardoso, Sandra Mota, Ana Gomes, Liliana Ferreira, Marta Lopes, Isabel Correia, Juan Rachadell, Maria Gameiro, Ângela Dias, Manuel Pereira, Jorge Gonçalves, Maria Gonçalves, Adriana Taveira, Celene Neves, Lucinda Silva, Maria Mendes, Maria Teixeira, Maria Pereira, Milena Piedade, Antónia Teixeira & Carlos Carvalho.Background: Diagnosis delay contributes to increased tuberculosis (TB) transmission and morbimortality. TB incidence has been decreasing in Portugal, but median patient delay (PD) has risen. Symptom valorisation may determine PD by influencing help-seeking behaviour. We aimed to analyse the association between symptom valorisation and PD, while characterising individuals who disregarded their symptoms. Methods: A cross-sectional study was conducted among TB patients in Lisbon and Oporto in 2019 - 2021. Subjects who delayed seeking care because they did not value their symptoms or thought these would go away on their own were considered to have disregarded their symptoms. PD was categorised using a 21-day cut-off, and a 30-day cut-off for sensitivity analysis. We estimated the effect of symptom valorisation on PD through a directed acyclic graph. Then, a multivariable regression analysis characterised patients that disregarded their symptoms, adjusting for relevant variables. We fitted Poisson regression models to estimate crude and adjusted prevalence ratios (PR). Results: The study included 75 patients. Median PD was 25 days (IQR 11.5-63.5), and 56.0% of participants had PD exceeding 21 days. Symptom disregard was reported by 38.7% of patients. Patients who did not value their symptoms had higher prevalence of PD exceeding 21 days compared to those who valued their symptoms [PR 1.59 (95% CI 1.05-2.42)]. The sensitivity analysis showed consistent point estimates but wider confidence intervals [PR 1.39 (95% CI 0.77-2.55)]. Being a smoker was a risk factor for symptom disregard [PR 2.35 (95% CI 1.14-4.82)], while living in Oporto [PR 0.35 (95% CI 0.16-0.75)] and having higher household incomes [PR 0.39 (95% CI 0.17-0.94)] were protective factors. Conclusions: These findings emphasise the importance of symptom valorisation in timely TB diagnosis. Patients who did not value their symptoms had longer PD, indicating a need for interventions to improve symptom recognition. Our findings also corroborate the importance of the socioeconomic determinants of health, highlighting tobacco as a risk factor both for TB and for PD.This work was supported by the Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT, Portugal) [Grant: PTDC/SAU-PUB/31346/2017]. The present publication was funded by Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT, Portugal) national support through Comprehensive Health Research Centre (CHRC) [UIDP/04923/2020].info:eu-repo/semantics/publishedVersio