Mowat-Wilson Syndrome with a deletion of the ZEB2 gene previously undescribed

Dismorfología y Genética ClínicaMowat-Wilson syndrome –MWS- (MIM 235730) is a genetic condition caused by heterozygous mutations or deletions of the ZEB2 (Zinc finger E-box-binding homeobox 2 gene) gene, that codifies the SIP1 (Smad interacting protein 1) localized within the 2q22-q23 chromosomal region. It conforms a syndrome of multiple congenital anomalies, characterized by a typical facial phenotype, moderate to severe mental retardation, epilepsy and different congenital malformations including Hirschsprung disease, congenital cardiopathy, agenesis of the corpus callosum, genitourinary and eye anomalies. We present a patient suffering MWS with a heterozigotic deletion of a base in the 461 position of the codifying sequence for the ZFB2 gene, corresponding to the codon 157, which alters the reading frame and causes the appearance of a stopping codon, 17 positions later. Genotype: c.461 delA (p.Glu157GlufsX17)/normal. This mutation does not appear described in the literature but its presence justifies the reported clinical manifestations. The genetic studies performed to the parents were normal, confirming a de novo mutation.N

Anales de Edafología y Agrobiología Tomo 44 Número 1-2

l. Suelos- Química. Caracterización de las distintas formas de materia orgánica fósil en dos canteras del cretácico superior de la provincia de Madrid, por G. Almendros, F. Martín, F. J. González Vila y C. Álvarez-Ramis.-- Interacción entre materiales orgánicos añadidos al suelo y su actividad ureásica, por Pérez Mateos, M. y González Carcedo, S.-- Suelos de la zona húmeda española XII.- Influencia de la hidromorfia en la composición mineralógica de suelos desarrollados sobre distintos materiales, por Villar Celorio, Ma C., Leirós de la Peña, Ma C. y Guitián Ojea, F.-- Adsorción de los herbicidas 2,4-D y 2,4,5-T por montmorillonita. II. Muestras homoiónicas de metales alcalinos, por Rodríguez-Pascual, C. y Hernández-Crespo, M. S.--Suelos- Biología. Descomposición de la hojarasca de Quercus rotundiolia Lam: y Quercus pyrenaica Willd. en monte adehesado, por A. Escudero Berian, M. V. Garrido Hernández y J. M. Gómez Gutiérrez.-- Influencia de la vegetación sobre las características de la materia orgánica de los suelos de la Alfaguara (Sierra de Alfacar-Granada), por García, l., Simón, M. y Polo, A.-- Suelos- Génesis. Caracterización edafogenética de los suelos halomorfos de un sector meridional de la Albufera de Elche (Alicante ), por R. Ortiz Silla, S. Hernández Carrascosa y F. Alcaraz Ariza.-- Suelos.- Fertilidad Efecto del glifosato sobre bacterias aerobias que colonizan un suelo arenoso, por M. A. Gómez y M. A. Sagardoy.-- Adsorción de n íquel por suelos calizos. Ajuste a las isotermas de Freundlich y FreundlichSibbesen, por M. T. Estañ, M. C. Bolarin y M. Romero.-- II. Biología Vegetal-Nutrición. Caracterización química y poder fertilizante de los lodos residuales de la planta depuradora de aguas de Santiago de Compostela, por Andrade Couce, M. L., Bao Iglesias, M., Fernández Fernández, C. J., Guitián Ojea, F.-- La calidad del agua de riego en el cultivo del limonero Verna, por A. Cerda, M. Caro, F. G. Fernández y M. G. Guillén.-- II. Biología Vegetal-Fisiología. Estudio de variedades de cereales resistentes al nematodo Heterodera Avenae Woll, por A. Sánchez, J. C. Sacristán y A. Bello.-- Diagnóstico de P, K, Ca y Mg en el trébol violeta: utilización de niveles de referencia y de la aproximación Dris, por J. Arines; R. Fábregas y Ma Jesús Sainz.-- Fertilización foliar con urea en plantas de soja (lycine max, L.), por E. O. Leidi y F. Nakayama.-- Composición en azúcares solubles de diferentes variedades de almendra (Prunus Amygdalus), por F. J. López Andreu, R. M. Esteban Alvarez y O. Carpena Artes.-- Alteraciones morfológicas y estructurales de cloroplastos de Fagus sylvatica L. en relación con la presencia de densas poblaciones liquenicas, por S. Rapsch y C. Ascaso.-- Acción de diferentes reguladores sobre la formación y crecimiento de callo en explantos de cotiledón de castaña cultivados in vitro, por Ma Luz González Caamaño.-- Tipificación y producción de comunidades de pastizal intensamente pastoreadas en la provincia de Salamanca (España), por A. Puerto, M. Rico, J. A. García Rodríguez y J. M. Gómez Gutiérrez.- Comunicaciones cortas. Comportamiento térmico del dimetoato retenido en diferentes óxidos metálicos, por Cristobal Valenzuela Calahorro y Alvaro Bernalte García.-- Aportación a la mejora de métodos de lavado de raíces, por l. Barrera J. M. Gómez Gutiérrez.-- NotasPeer reviewed2019-08.- CopyBook.- Libnova.- Biblioteca IC

Comprehensive analysis and insights gained from long-term experience of the Spanish DILI Registry

Altres ajuts: Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER); Agencia Española del Medicamento; Consejería de Salud de Andalucía.Background & Aims: Prospective drug-induced liver injury (DILI) registries are important sources of information on idiosyncratic DILI. We aimed to present a comprehensive analysis of 843 patients with DILI enrolled into the Spanish DILI Registry over a 20-year time period. Methods: Cases were identified, diagnosed and followed prospectively. Clinical features, drug information and outcome data were collected. Results: A total of 843 patients, with a mean age of 54 years (48% females), were enrolled up to 2018. Hepatocellular injury was associated with younger age (adjusted odds ratio [aOR] per year 0.983; 95% CI 0.974-0.991) and lower platelet count (aOR per unit 0.996; 95% CI 0.994-0.998). Anti-infectives were the most common causative drug class (40%). Liver-related mortality was more frequent in patients with hepatocellular damage aged ≥65 years (p = 0.0083) and in patients with underlying liver disease (p = 0.0221). Independent predictors of liver-related death/transplantation included nR-based hepatocellular injury, female sex, higher onset aspartate aminotransferase (AST) and bilirubin values. nR-based hepatocellular injury was not associated with 6-month overall mortality, for which comorbidity burden played a more important role. The prognostic capacity of Hy's law varied between causative agents. Empirical therapy (corticosteroids, ursodeoxycholic acid and MARS) was prescribed to 20% of patients. Drug-induced autoimmune hepatitis patients (26 cases) were mainly females (62%) with hepatocellular damage (92%), who more frequently received immunosuppressive therapy (58%). Conclusions: AST elevation at onset is a strong predictor of poor outcome and should be routinely assessed in DILI evaluation. Mortality is higher in older patients with hepatocellular damage and patients with underlying hepatic conditions. The Spanish DILI Registry is a valuable tool in the identification of causative drugs, clinical signatures and prognostic risk factors in DILI and can aid physicians in DILI characterisation and management. Lay summary: Clinical information on drug-induced liver injury (DILI) collected from enrolled patients in the Spanish DILI Registry can guide physicians in the decision-making process. We have found that older patients with hepatocellular type liver injury and patients with additional liver conditions are at a higher risk of mortality. The type of liver injury, patient sex and analytical values of aspartate aminotransferase and total bilirubin can also help predict clinical outcomes