Acral self-healing collodion baby: A case series

AbstractCollodion baby is a term used to describe a phenotype characterized by the presence of a tight, translucent membrane that covers the entire skin at birth. This membrane usually sheds around 10 to 14 days and reveals the underlying disease (mainly different types of Recessive Ichthyosis or other infrequent disorders). A rare variant of this phenotype is known as acral self-healing collodion baby whereby the patients are born with the typical membrane but limited to the hands and feet only, and after it sheds, the skin appears completely normal.We report five cases of this very rare subtype of collodion baby. All the patient cases that are presented involved both hands and feet. One of the patients also had the umbilicus embedded in a subtle collodion membrane. None of the patients had a family history of the same entity or any other type of ichthyosis. In all patients, the condition resolved spontaneously within a few weeks and no patients developed any other manifestation. Although no molecular analysis was performed, we contribute to the knowledge of the clinical features of this extremely uncommon and benign entity, since to the best of our knowledge there are only two previous reports available in literature

The Gln241His polymorphism in the carbohydrate response element binding protein (MLXIPL) gene

Comunicació presentada com a pòster a European Association of Human Genetics Conference, May 23-26, 2009, Vien

Recomendaciones para el tratamiento de la psoriasis en Pediatría

Introducción: un tercio de los pacientes con psoriasis comienzan con sus síntomas en la niñez y la adolescencia, con fuerte impacto emocional y psicosocial. Objetivo: elaborar una guía de tratamiento sistémico de la psoriasis en pacientes pediátricos mediante recomendaciones fundamentadas en la mejor evidencia disponible. Materiales y métodos: Fuentes: artículos indexados en PubMed, Epistemonikos, Google Académico, Cochrane Library y Scielo, publicados entre enero de 2010 y mayo de 2022, en inglés, castellano y portugués. Selección de estudios: se consideraron guías de práctica clínica basadas en la evidencia, revisiones sistemáticas, metanálisis, estudios controlados y aleatorizados, estudios observacionales (casos y controles, estudios de cohortes, registros de la vida real) y evaluaciones de medicamentos biosimilares en pacientes de hasta 17 años de edad inclusive. Se utilizaron las palabras clave “psoriasis” y “tratamiento” en los tres idiomas. Extracción de datos: la bibliografía fue evaluada mediante las recomendaciones del sistema Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE). Síntesis de datos: elaboración de tablas de evidencia que fueron analizadas por el comité de expertos. Las preguntas para el desarrollo de recomendaciones se fundamentaron en el sistema PICO (población, intervención, comparación, outcome [desenlace]). Resultados: se elaboraron un total de 8 recomendaciones y 7 puntos de buena práctica. La dirección y fuerza de las recomendaciones se expresaron de acuerdo con lo sugerido por el sistema GRADE. Conclusiones: la decisión final de una terapia específica se fundamentará en la mejor opinión del médico tratante, las características individuales, y los valores y preferencias de los pacientes y sus cuidadores

Precarious habitat improvement

Este trabajo tiene por finalidad presentar la síntesis y conclusiones del proyecto de extensión acreditado por la UNLP: “Asistencia técnica y capacitación en hábitat precario. Asentamientos informales. Villa Elvira. La Plata.” Este tipo de asistencia técnica y organizacional sumada al saber popular de la población de escasos recursos de la periferia de La Plata, genera un potencial que revaloriza los saberes -técnicos y populares-, construyendo colectivamente capacidades que apuntan a resolver problemas constructivos reales en un hábitat precario, donde emergen la transformación, el mejoramiento, el aprendizaje, la integración, el respeto, la comunicación, entre otros. Se espera dejar instalada la capacidad de la búsqueda e identificación de la mejor resolución al problema y de resolverlo con acciones coordinadas integrales, hacia mejores condiciones habitacionales y de calidad de vida. A través de este proyecto se pudo confirmar que integrar actividades de docencia, extensión e investigación FAU3 hacia la mejora habitacional es posible y de suma importancia, ya que estas acciones alimentan los ejes principales de la UNLP con formación integral para los alumnos y docentes con compromiso social, y con la posibilidad de visibilizar extensión en la educación de grado y en la comunidad.The aim of this paper is to present the summary and conclusions of the extension project accredited by the UNLP: "Technical assistance and training in precarious habitat. Informal settlements. Villa Elvira. La Plata". This technical and organizational support integrated to the poor people knowledege on the outskirts of La Plata, generates a potential that reassess the –technical and popular knowledge- building collective capacity to resolve real construction problems in precarious habitat, where the transformation, improvement, learning, integration, respect, communication, service and others emerge. It is expected setting the identification capability of finding the best resolution of the problem and solve it with integral installed coordinated actions towards better living conditions and quality of life. Through this project, it was confirmed that integrating activities of teaching, research and extension FAU to the housing improvement is possible and very important, as these actions feed the major axes of the UNLP with comprehensive training for students and teachers with social commitment and with the possibility of visible extension in degree courses and in the community.Eje: Educación y formación en sustentabilidad (actas).Facultad de Arquitectura y Urbanism

Conocimiento de los cuidadores primarios respecto a la infección respiratoria aguda en el año 2014 en Bogotá

En Latinoamérica los niños mueren en proporciones alarmantes, los niños menores de 5 años mueren a causa de Infecciones Respiratorias Agudas IRA. Las cuidadoras de esta población son mayoritariamente madres comunitarias, razón por la cual se convierten en un elemento transcendental al momento de realizar estrategias de prevención y tratamiento. Por ello, es importante determinar el nivel de conocimiento sobre la Infección respiratoria Aguda (IRA) en madres comunitarias de los jardines infantiles de Bogotá. Metodología: estudio descriptivo observacional de corte transversal, en el cual se realizó un pre test basado en 9 preguntas de selección múltiple entre los meses de enero y agosto del año 2014. Se realizó en los jardines infantiles de la ciudad de Bogotá, con la participación de 100 cuidadoras voluntarias. Losnúcleos temáticos con mayor impacto se encontraron en el nivel de conocimiento relacionado con la sintomatología y con los signos de alarma de la IRA; los núcleos temáticos donde se describió menor nivel de conocimiento fueron, el manejo de la IRA por edad y el conocimiento de los servicios de urgencia

Megafires of 2020 in Córdoba: Fire incidence in areas of ecological and socioeconomic value

En el año 2020, las Sierras de Córdoba registraron la temporada de incendios más extrema de la memoria colectiva reciente, con daños ecológicos y socioeconómicos severos. En este trabajo se cartografiaron los incendios de 2020 utilizando imágenes Sentinel 2, se comparó la temporada con estadísticas históricas en función del número de incendios, la superficie quemada, la distribución del tamaño de los incendios y la frecuencia en relación con el período 1987-2019. También se analizó la incidencia del fuego en áreas de valor ecológico (áreas naturales protegidas [ANP], áreas prioritarias para la conservación [APC] y áreas de bosque nativo protegidas por la Ley de Bosques [Ley Nacional 26331/07]) y en áreas de valor socioeconómico (tierras destinadas a usos productivos y residenciales, considerando su valor fiscal). En 2020 se quemaron 291866 ha en las Sierras de Córdoba, constituyéndose en la segunda temporada de incendios con mayor superficie quemada en 34 años, con 5 megaincendios (≥10000 ha). Muchas áreas quemadas presentaron recurrencias de fuego entre 3 y 9 años en promedio, lo que las hace áreas hotspot de fuego en las sierras. Las llamas afectaron más del 5% del territorio declarado como ANP, 12% de las APC y 12% de los territorios protegidos por la Ley de Bosques. El fuego afectó principalmente parcelas rurales y, en menor medida, urbanas, con un valor fiscal de AR8677 y 24592 millones, respectivamente. La sequía extrema y la disponibilidad de combustible determinaron la ocurrencia de los megaincendios, mientras que el contexto de pandemia —con restricciones a la circulación de personas— sugiere que los incendios no fueron originados por habitantes urbanos negligentes. Los daños ocasionados por los megaincendios y la posibilidad de escenarios similares a futuro demandan avanzar hacia un manejo integral de la problemática del fuego en la provincia de Córdoba.In 2020, the Sierras of Córdoba suffered the most extreme fire season in recent collective memory, causing severe ecological and socioeconomic damage. In this study, we mapped the fires of 2020 using Sentinel 2 imagery, we compared the season with historical statistics from 1987-2019 in terms of number of fires, burned area, fire size distribution and fire frequency. Additionally, we analyzed fire incidence in areas of ecological value (protected natural areas [PNA], priority areas for biodiversity conservation [CPA] and native forests protected by Federal Law [#26331/07]) and in areas of socioeconomic value (productive and residential lands, considering their tax value). In 2020, nearly 291866 ha burned in the Sierras of Córdoba —becoming the fire season with the second largest burned area in 34 years—, with a record of 5 megafires (≥10000 ha). Many burned areas had fire return intervals from 3 to 9 years on average, constituting as hotspot regions of fire in our study area. Flames affected more than 5% of PNA, 12% of CPA and 12% of forests protected by federal law. Fires affected mainly the rural areas, and to a lesser extent, urban lands with tax values of AR8677 and 24592 million, respectively. Extreme drought and fuel availability were determinants for the occurrence of megafires, while the pandemic lockdown suggests that fires were not set by negligent urban inhabitants. The damages caused by the 2020 megafires and the possibility of similar scenarios in the future require policies towards an integral management of the fire issue in Córdoba province.Fil: Naval Fernández, Maria Cecilia. Comision Nacional de Actividades Espaciales. Instituto de Altos Estudios Espaciales "Mario Gulich"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; ArgentinaFil: Albornoz, Jimena Victoria. Comision Nacional de Actividades Espaciales. Instituto de Altos Estudios Espaciales "Mario Gulich"; ArgentinaFil: Bellis, Laura Marisa. Comision Nacional de Actividades Espaciales. Instituto de Altos Estudios Espaciales "Mario Gulich"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales. Departamento de Diversidad Biológica y Ecológica. Cátedra de Ecología; ArgentinaFil: Baldini, Carolina. Comision Nacional de Actividades Espaciales. Instituto de Altos Estudios Espaciales "Mario Gulich"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; ArgentinaFil: Arcamone, Julieta Rocío. Comision Nacional de Actividades Espaciales. Instituto de Altos Estudios Espaciales "Mario Gulich"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; ArgentinaFil: Silvetti, Luna Emilce. Comision Nacional de Actividades Espaciales. Instituto de Altos Estudios Espaciales "Mario Gulich"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; ArgentinaFil: Alvarez, Maria Paula. Comision Nacional de Actividades Espaciales. Instituto de Altos Estudios Espaciales "Mario Gulich"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; ArgentinaFil: Argañaraz, Juan Pablo. Comision Nacional de Actividades Espaciales. Instituto de Altos Estudios Espaciales "Mario Gulich"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba; Argentin

Ciência para agir: experiências do primeiro ano de programa

Com objetivo de fomentar o interesse científico no jovem e discutir com a sociedade os problemas relacionados ao meio ambiente e saúde, este programa busca uma integração entre pesquisa, ensino e extensão. No ano de 2017, as atividades extensionistas focaram no tema “qualidade da água”, buscando divulgar os principais resultados de pesquisa desenvolvidos pelos pesquisadores extensionistas nas comunidades atendidas. A parceria com a ONG O Nosso Papel, permitiu que as oficinas fossem desenvolvidas nas entidades beneficiadas pelo Ponto de Cultura Fazendo diferença em Paquetá. A participação de estudantes da UNIRIO nas atividades favorece que o conhecimento adquirido através das nossas atividades se transforme em ação e mudança. Com objetivo de fomentar o interesse científico no jovem e discutir com a sociedade os problemas relacionados ao meio ambiente e saúde, este programa busca uma integração entre pesquisa, ensino e extensão. No ano de 2017, as atividades extensionistas focaram no tema “qualidade da água”, buscando divulgar os principais resultados de pesquisa desenvolvidos pelos pesquisadores extensionistas nas comunidades atendidas. A parceria com a ONG O Nosso Papel, permitiu que as oficinas fossem desenvolvidas nas entidades beneficiadas pelo Ponto de Cultura Fazendo diferença em Paquetá. A participação de estudantes da UNIRIO nas atividades favorece que o conhecimento adquirido através das nossas atividades se transforme em ação e mudança

Case report: De novo SAMD9L truncation causes neonatal-onset autoinflammatory syndrome which was successfully treated with hematopoietic stem cell transplantation

During recent years, the identification of monogenic mutations that cause sterile inflammation has expanded the spectrum of autoinflammatory diseases, clinical disorders characterized by uncontrolled systemic and organ-specific inflammation that, in some cases, can mirror infectious conditions. Early studies support the concept of innate immune dysregulation with a predominance of myeloid effector cell dysregulation, particularly neutrophils and macrophages, in causing tissue inflammation. However, recent discoveries have shown a complex overlap of features of autoinflammation and/or immunodeficiency contributing to severe disease phenotypes. Here, we describe the first Argentine patient with a newly described frameshift mutation in SAMD9L c.2666delT/p.F889Sfs*2 presenting with a complex phenotypic overlap of CANDLE-like features and severe infection-induced cytopenia and immunodeficiency. The patient underwent a fully matched unrelated HSCT and has since been in inflammatory remission 5 years post-HSCT.Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológico

Asistencia técnica y capacitación en hábitat precario : Asentamientos informales. Villa Elvira. La Plata

El proyecto de extensión prevé en uno de sus 4 ejes el diseño, programación y realización de talleres participativos de capacitación en construcción, teóricos-prácticos. De los mismos se espera dejar instalada la capacidad de la identificación, de la búsqueda de la mejor resolución al problema y de resolverlo con acciones coordinadas integrales, hacia mejores condiciones habitacionales y de calidad de vida. Este tipo de asistencia técnica y organizacional sumada al saber popular de la población de escasos recursos de la periferia de La Plata, genera un potencial que revaloriza los saberes -técnicos y populares-, construyendo colectivamente capacidades que apuntan a resolver problemas constructivos reales en un hábitat precario, donde emergen la transformación, el mejoramiento, el aprendizaje, la integración, el respeto, la comunicación, el servicio, entre otros. Tanto San Carlos como la zona periférica de Villa Elvira, son barrios con escasos recursos y una innumerable cantidad de necesidades básicas insatisfechas. Familias asentadas en terrenos informales, inundables, no aptos para el desarrollo saludable de la vida. Es por esto y más, que el equipo identifica como prioritario desarrollar talleres que apunten a mejorar y/o aportar a las mejoras del hábitat popular.Área temática 2: Tecnología - Eje ExtensiónFacultad de Arquitectura y Urbanism