Conservation of the dark bee (Apis mellifera mellifera): estimating C-lineage introgression in Nordic breeding stocks

Displacement and admixture are threatening the survival and genetic integrity of the European dark bee, Apis mellifera mellifera. Studies on the phenotype-genotype map and genotype by environment interactions in honey bees are demonstrating that variation at subspecies level exists and is worth conserving. SNP-based tools for monitoring genetic integrity in bees have been developed, but are not yet widely used by European dark bee breeders. We used a panel of ancestry informative SNP markers to assess the level of admixture in Nordic dark bee breeding stocks. We found that bee breeders falsely classified admixed stocks based on morphometry as purebred and vice versa. Even though most Nordic A. m. mellifera breeding stocks have low proportions of C-lineage ancestry, we recommend to incorporate genotyping in Nordic dark bee breeding programmes to ensure that minimal genetic diversity is lost, while the genetic integrity of the subspecies is maintained.We are greatly indebted to the participating bee breeders for allowing us to include their samples in this study and for providing the samples. We sincerely thank Dr. Stefan Fuchs for providing the morphological reference data. This project would not have been possible without the help of João Costa from the Genomics Unit of the Instituto Gulbenkian de Ciência, Portugal, who carried out the genotyping for us. We thank the two anonymous reviewers who helped greatly to improve the manuscript. This research was partly funded by the Norwegian Agriculture Agency 17/3472.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

CanScreen5, a global repository for breast, cervical and colorectal cancer screening programs

The CanScreen5 project is a global cancer screening data repository that aims to report the status and performance of breast, cervical and colorectal cancer screening programs using a harmonized set of criteria and indicators. Data collected mainly from the Ministry of Health in each country underwent quality validation and ultimately became publicly available through a Web-based portal. Until September 2022, 84 participating countries reported data for breast (n = 57), cervical (n = 75) or colorectal (n = 51) cancer screening programs in the repository. Substantial heterogeneity was observed regarding program organization and performance. Reported screening coverage ranged from 1.7% (Bangladesh) to 85.5% (England, United Kingdom) for breast cancer, from 2.1% (Côte d’Ivoire) to 86.3% (Sweden) for cervical cancer, and from 0.6% (Hungary) to 64.5% (the Netherlands) for colorectal cancer screening programs. Large variability was observed regarding compliance to further assessment of screening programs and detection rates reported for precancers and cancers. A concern is lack of data to estimate performance indicators across the screening continuum. This underscores the need for programs to incorporate quality assurance protocols supported by robust information systems. Program organization requires improvement in resource-limited settings, where screening is likely to be resource-stratified and tailored to country-specific situations.</p

High Diversity at PRDM9 in Chimpanzees and Bonobos

BACKGROUND: The PRDM9 locus in mammals has increasingly attracted research attention due to its role in mediating chromosomal recombination and possible involvement in hybrid sterility and hence speciation processes. The aim of this study was to characterize sequence variation at the PRDM9 locus in a sample of our closest living relatives, the chimpanzees and bonobos. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: PRDM9 contains a highly variable and repetitive zinc finger array. We amplified this domain using long-range PCR and determined the DNA sequences using conventional Sanger sequencing. From 17 chimpanzees representing three subspecies and five bonobos we obtained a total of 12 alleles differing at the nucleotide level. Based on a data set consisting of our data and recently published Pan PRDM9 sequences, we found that at the subspecies level, diversity levels did not differ among chimpanzee subspecies or between chimpanzee subspecies and bonobos. In contrast, the sample of chimpanzees harbors significantly more diversity at PRDM9 than samples of humans. Pan PRDM9 shows signs of rapid evolution including no alleles or ZnFs in common with humans as well as signals of positive selection in the residues responsible for DNA binding. CONCLUSIONS AND SIGNIFICANCE: The high number of alleles specific to the genus Pan, signs of positive selection in the DNA binding residues, and reported lack of conservation of recombination hotspots between chimpanzees and humans suggest that PRDM9 could be active in hotspot recruitment in the genus Pan. Chimpanzees and bonobos are considered separate species and do not have overlapping ranges in the wild, making the presence of shared alleles at the amino acid level between the chimpanzee and bonobo species interesting in view of the hypothesis that PRDM9 plays a universal role in interspecific hybrid sterility

Artabgrenzung, Phylogeographie und Populationsgenetik der enedemischen, madagassischen Katzenmakis (Gattung Cheirogaleus)

Diese Dissertation beschäftigte sich mit Aspekten der Artabgrenzung, Phylogeographie und Populationsgenetik der enemischen, madagassischen Katzenmakis, der Gattung Cheirogaleus. Morphometrische, molekulare und geographische Daten aus allen verfügbaren Quellen, inklusive Museumskollektionen, Sequenzdaten aus der GenBank und neu gesammelte Felddaten wurde genutzt um folgende Fragen zu beantworten: 1. Wird die zurzeit akzeptierte Taxonomie von neuen Felddaten unterstützt? Die zurzeit akzeptierte Taxonomie, welche sieben Arten anerkennt, konnte nur zum Teil bestätigt werden. Morphologische und genetische Daten stimmen überein und unterstützen drei Cheirogaleus Arten. a. Zu welchem Schluss hinsichtlich der Taxonomie führt die Analyse von morphologischen Daten von Feld- und Museumsexemplaren? Die Analyse von morphologischen Daten von sechs externen und 32 cranio-dentalen Variablen von 120 Museumsexemplaren und 36 Individuen aus dem Feld identifizierte drei klar differenzierte Morphen. Diese entsprechen C. medius, C. major und C. crossleyi. Cheirogaleus adipicaudatus und C. ravus sind vermutlich jeweils synonym mit C. medius und C. major. Wegen unzureichender Daten, kann keine robuste Einschätzung des Status von C. minusculus gegeben werden und die Ergebnisse bezüglich des Status von C. sibreei sind uneindeutig. Welche Rückschlüsse lassen sich auf Grund der Analyse von mitochondrialen und nuklearen DNA Sequenzen hinsichtlich der Taxonomie der Gattung Cheirogaleus ziehen? Analysen basierend auf mtDNA (cytb und cox2) Sequenzen und drei nuklearen Fragmenten (adora3, alpha fibrinogen und vonWillebrand Faktor) von 48 Individuen aus dem Feld, 17 Museumsexemplaren und 24 Haplotypen aus der GenBank, unterstützen drei evolutionäre Linien, welche C. medius, C. major and C. crossleyi darstellen. Analysen auf Ebene der Populationsgenetik identifizierten jeweils zwei klar abgegrenzte Populationen/Gruppen von Individuen innerhalb jeder der drei evolutionären Hauptlinien. 2. Wie sind die Arten/evolutionären Linien räumlich verteilt? Die drei durch morphometrische und genetische Analysen bestätigten Arten sind keine lokalen Endemiten, sondern zeigen inselweite Verbreitungen. Cheirogaleus medius ist entlang der Westküste, von der südöstlichen (Fort Dauphin) bis zur nordöstlichen Spitze der Insel vertreten. Cheirogaleus major hat eine Verbreitung entlang der Ostküste von der südöstlichen Spitze der Insel bis zur Masoala Halbinsel. Cheirogaleus crossleyi ist in den östlichen Regenwäldern, von der südöstlichen bis zur nödlichsten Spitze, und an der nordwestlichen Küste Richtung Süden bis Ampijoroa, beheimatet. Können bestehende biogeographische Hypothesen für Madagaskar die heutige räumliche Verteilung von Cheirogaleus Taxa erklären? Weder das biogeographische Model, welches auf phytogeographischen Zonen basiert (Martin 1972, 1995), noch die “Endemismuszentren” Hypothese (Wilmé et al, 2006) stimmen mit der Verteilung der Cheirogaleus Arten überein oder erklären die heutige Verbreitung der Cheirogaleus Arten. Wann haben sich die verschiedenen Cheirogaleus Linien aufgespalten und wie verhalten sich die Schätzungen der Aufspaltungszeiträume mit denen nah verwandter Taxa? Die Altersschätzungen der Cheirogaleus Arten reichen von 1,5 bis 8,1 mya (95% Konfidenzintervall) und sind somit vergleichbar mit denen nah verwandter Microcebus Arten, für welche Schätzungen bei 1,5 bis 12,8 mya (95% Konfidenzintervall) liegen. Diese Schätzungen liegen größtenteils vor dem Beginn des Quartärs und sind somit nicht kompatibel mit Modellen wie z.B. der “Zentren des Endemismus” Hypothese (Wilmé et al, 2006), welche in den klimatischen Bedigungen des Quartärs die treibende Kraft für Artbildungen sehen. Was kann von der Populationsstruktur einer C. medius Population aus West-Madagaskar abgeleitet werden? Es wurden Anhaltspunkte für die Auswanderung beider Geschlechter aus dem natalen Gebiet gefunden. Diese Bewegungen scheinen so begrenzt stattzufinden, dass lokale Populationen entstehen, welche voneinander durch verschiedene Verhaltensweisen diesbezüglich differenziert sind. Was sagt die heutige Populationsstruktur einer C. medius Population über deren historische Demographie aus? Die Analyse von mtDNA Variabilität auf der Populationsebene, in diesem Fall von 140 Individuen aus zwei Subpopulationen, zeigte sehr niedrige genetische Variabilität kombiniert mit hoher Haplotypendiversität. Dieses deutet auf einen Populations-bottleneck in jüngster Vergangenheit hin. Welches Geschlecht bei C. medius wandert aus der natalen Umgebung ab und was sind die Konsequenzen in Hinblick auf die genetische Populationsstruktur? In zwei C. medius Subpopulationen wurden keine Anhaltspunkte für räumliche Anhäufungen von gleichgeschlechtlichen Individuen mit gleichem Haplotyp gefunden. Dieses deutet darauf hin, dass beide Geschlechte gleichermaßen abwandern. Ein Vergleich mit einer nah-verwandten sympatrisch vorkommenden Art zeigt, dass Unterschiede in der sozialen Organisation und Ausbreitungsmustern verschiedene genetischen Strukturen der Populationen zur Folge haben: Microcebus murinus Weibchen zeigten einen größeren Aggregationsindex als Männchen, wohingegen bei C. medius beide Geschlechte gleiche Varianzen in der Zahl der Individuen die einen Halpotypen teilen aufweisen, sowie gleich hohe Aggregationsindizes und fast gleiche Fst Werte. Sind diese Daten für die ganze Art repräsentativ? Es wurden Unterschiede in der Dichte und im Geschlechterverhältnis auf kleinster räumlicher Ebene gefunden, was auf soziale Flexibilität hindeutet. Daher ist es wahrscheinlich dass Untersuchungen zum Sozialsystem an zufällig gewählten Studiengebieten nicht immer repräsentativ für die gesamte Art sein müssen

The status and need for characterization of Nordic animal genetic resources

acceptedVersio

– Göttingen Centre for Biodiversity and Ecology –

Species delimitation, phylogeography and population genetics of the endemic Malagasy dwarf lemurs (genus Cheirogaleus) Dissertation zur Erlangung des Doktorgrades der Mathematisch-Naturwissenschaftlichen Fakultäten de

Self-comparison of predominant PRDM9 alleles.

<p>These diagrams depict the results of an analysis comparing PRDM9 DNA sequences to themselves with a window size of 83 and a mismatch limit of five. The main diagonal represents the alignment of a sequence to itself. The off-diagonal lines represent similar patterns within the sequences. The human allele shows a clear two-block structure, in which the repeats of the first half of the sequence are more similar to one another than to those in the second half of the sequence and vice versa. This structure is not seen in any of the <i>Pan</i> alleles.</p

Alignment of PRDM9 ZnF repeats of 52 <i>Pan</i> individuals and one human.

<p>The ZnF repeats identified in 82 <i>Pan</i> alleles of which 28 are unique DNA sequences, including data from Auton et al. <a href="http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0039064#pone.0039064-Auton1" target="_blank">[36]</a> and Oliver at al. (GU166820: <a href="http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0039064#pone.0039064-Oliver1" target="_blank">[19]</a>), are depicted in the top block. Pp  =  <i>Pan paniscus,</i> Ptv  =  <i>P. troglodytes verus</i>, Ptt  =  <i>P. t. troglodytes</i>, Pts  =  <i>P. t. schweinfurthii</i>. The second block depicts the ZnF repeats of the human A allele for comparison with those identified in <i>Pan</i>. For comparative purposes, we adhere to the break between repeats chosen by Oliver et al. <a href="http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0039064#pone.0039064-Oliver1" target="_blank">[19]</a>. The two conserved cysteine and histidine residues are marked at the top and positions −1, 3 and 6 of the alpha helices are identified by black frames.</p

Schematic representation of PRDM9 domains and allelic variation in <i>Pan</i>.

<p>The top block depicts alleles identified in this study. The second block shows the additional alleles characterized by Auton et al. <a href="http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0039064#pone.0039064-Auton1" target="_blank">[36]</a>. The four alleles common to both studies are shown in the top block, with the number of occurrences and the corresponding (sub-)species given in square brackets. Pp  =  <i>Pan paniscus,</i> Ptv  =  <i>P. troglodytes verus</i>, Ptt  =  <i>P. t. troglodytes</i>, Pts  =  <i>P. t. schweinfurthii</i>. Different ZnF repeats are coded by letters and repeats marked with a * differ from those with the same letter code by one, two, or three synonymous substitutions. The underlying nucleotide sequence, as shown in <a href="http://www.plosone.org/article/info:doi/10.1371/journal.pone.0039064#pone-0039064-g002" target="_blank">Figure 2</a>, of O* is n or zg, D* represents q, A* is zf and U* represents w. Colors correspond to the AA residue combination at positions −1, 3 and 6 of the ZnFs, as given in the legend. Residue position 2, which also plays a role in DNA binding is fixed (serine) and therefore not shown. Human allele A is depicted for reference.</p

Primers used in this study.

<p>T_a °C =  annealing temperature in degrees Celsius.</p>*<p>indicates primers used for sequencing.</p