38 research outputs found

    French database of children and adolescents with Prader-Willi syndrome

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    <p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare multisystem genetic disease leading to severe complications mainly related to obesity. We strongly lack information on the natural history of this complex disease and on what factors are involved in its evolution and its outcome. One of the objectives of the French reference centre for Prader-Willi syndrome set-up in 2004 was to set-up a database in order to make the inventory of Prader-Willi syndrome cases and initiate a national cohort study in the area covered by the centre.</p> <p>Description</p> <p>the database includes medical data of children and adolescents with Prader-Willi syndrome, details about their management, socio-demographic data on their families, psychological data and quality of life of the parents. The tools and organisation used to ensure data collection and data quality in respect of good clinical practice procedures are discussed, and main characteristics of our Prader-Willi population at inclusion are presented.</p> <p>Conclusion</p> <p>this database covering all the aspects of PWS clinical, psychological and social profiles, including familial psychological and quality of life will be a powerful tool for retrospective studies concerning this complex and multi factorial disease and could be a basis for the design of future prospective multicentric studies. The complete database and the Stata.do files are available to any researcher wishing to use them for non-commercial purposes and can be provided upon request to the corresponding author.</p

    Beta-Strand Interfaces of Non-Dimeric Protein Oligomers Are Characterized by Scattered Charged Residue Patterns

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    Protein oligomers are formed either permanently, transiently or even by default. The protein chains are associated through intermolecular interactions constituting the protein interface. The protein interfaces of 40 soluble protein oligomers of stœchiometries above two are investigated using a quantitative and qualitative methodology, which analyzes the x-ray structures of the protein oligomers and considers their interfaces as interaction networks. The protein oligomers of the dataset share the same geometry of interface, made by the association of two individual β-strands (β-interfaces), but are otherwise unrelated. The results show that the β-interfaces are made of two interdigitated interaction networks. One of them involves interactions between main chain atoms (backbone network) while the other involves interactions between side chain and backbone atoms or between only side chain atoms (side chain network). Each one has its own characteristics which can be associated to a distinct role. The secondary structure of the β-interfaces is implemented through the backbone networks which are enriched with the hydrophobic amino acids favored in intramolecular β-sheets (MCWIV). The intermolecular specificity is provided by the side chain networks via positioning different types of charged residues at the extremities (arginine) and in the middle (glutamic acid and histidine) of the interface. Such charge distribution helps discriminating between sequences of intermolecular β-strands, of intramolecular β-strands and of β-strands forming β-amyloid fibers. This might open new venues for drug designs and predictive tool developments. Moreover, the β-strands of the cholera toxin B subunit interface, when produced individually as synthetic peptides, are capable of inhibiting the assembly of the toxin into pentamers. Thus, their sequences contain the features necessary for a β-interface formation. Such β-strands could be considered as ‘assemblons’, independent associating units, by homology to the foldons (independent folding unit). Such property would be extremely valuable in term of assembly inhibitory drug development

    Expositions aux niveaux sonores élevés de la musique : recommandations sur les niveaux acceptables

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    Le HCSP propose des indicateurs de niveau de bruit en vue d’actualiser la réglementation et de garantir la protection des personnes exposées à de la musique amplifiée dans les lieux de loisir (boîtes de nuit, discothèques, salles de spectacle, etc.).Les seuils de dangerosité pour l’oreille dépendent du niveau sonore mesuré en dBA (lequel pondère les fréquences selon la fragilité de l’oreille) et de la durée d’exposition. Ainsi, les risques auditifs sont limités si une exposition à 85 dBA dure moins de 8 heures, ou 4 heures à 88 dBA, ou 2 heures à 91 dBA, ou 15 minutes à 100 dBA, etc.Le HCSP recommande lors des spectacles pour enfants (moins de 18 ans) le respect strict de ces normes.Dans les lieux de loisir pour adultes le HCSP préconise:• l’affichage en continu des niveaux sonores mesurés en dBA sur 15 minutes, associé à l’affichage d’une information sur les niveaux sonores et durées d’écoute sans risque, afin que chacun puisse connaître son niveau d’exposition et de risque potentiel ;• des niveaux sonores moyens de 100 dBA mesurés sur 15 minutes et des niveaux crêtes de 120 dBC à ne pas dépasser ;• la fourniture gratuite de protection auditive et l’offre d’une zone de récupération auditive avec un niveau sonore inférieur à 85 dBA ;• un avertissement pour les femmes enceintes sur les risques de transmission des basses et moyennes fréquences à l’enfant à naître, plus particulièrement fragile au cours des trois derniers mois de grossesse ;• etc.La constitution d’un comité multi-professionnel, pour définir avec précision les domaines d’application couverts, pourrait permettre une meilleure mise en oeuvre de ces propositions.Ce rapport a fait l’objet d’une consultation publique

    L’appendicectomie est un facteur de risque de dysplasie de haut grade et de cancer colorectal dans la rectocolite hémorragique

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    National audienceIntroduction L’appendicectomie est considérée comme facteur protecteur de la rectocolite hémorragique (RCH). Le but de ce travail était de tester l’appendicectomie pour appendicite (APA) et sans appendicite (ASA) sur un modèle murin de RCH (modèle IL10/ Nox1DKO) et de confirmer nos observations chez l’homme Matériels et méthodes Trois groupes de souris mâles (20/groupe) ont été opérés (groupes APA, ASA et contrôle), euthanasiés à un mois, et leurs colons ont été analysés en aveugle. La sévérité de la colite et la présence de dysplasie de haut grade (DHG) et de cancer colorectal (CCR) ont été évaluées. Une cohorte bicentrique de patients RCH opérés consécutivement de colectomie a été étudiée en s’intéressant à l’antécédent d’appendicectomie Résultats Dans le modèle murin, seule l’APA était associée à une amélioration de la colite (p = 0,0005), avec un effet plus important chez les souris jeunes. L’ASA était associée à un taux élevé inattendu de DHG/CCR (65 % versus 0 % dans les autres groupes, p &lt; 0,0001). Parmi les 232 patients RCH de la cohorte, 15 présentaient une appendicectomie, dont 5 avaient un CCR (33 %) et 4 une DHG (27 %) versus 12 (5,5 %) et 18 (8,3 %) chez les non-appendicectomisés, En analyse multivariée, l’appendicectomie était associée à la DHG/CCR dans la RCH (OR = 16.88, 9 5 % CI [3.3-112.7]). Conclusion Le rôle protecteur de l’appendice dans la RCH est lié à l’appendicite mais l’appendicectomie est associée à une néoplasie colique dans la RCH chez l’homme et la souris. Déclaration d’intérêt Les auteurs n’ont pas transmis de conflits d’intérêt

    Effect of Nutritional Intervention on Food Choices of French Students in Middle School Cafeterias, Using an Interactive Educational Software Program (Nutri-Advice)

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    International audienceObjective : To evaluate the impact of interactive Nutri-Advice kiosks on children's nutritional skills and their ability to apply it to food choices in a middle school cafeteria menu (food choice competencies). Design : Quasi-experimental design; pre/post-test. Setting : Freestanding interactive computer terminals (kiosks) were installed in three middle schools in Toulouse, France. Participants : A total of 580 children were enrolled into the study (mean age, 13 ± 1 years). Intervention : Each child's physiological profile was stored in a personal barcode card. During 1 school year, once a day, each child could access the kiosk with this card, trying to find the most balanced meal according to his or her profile and the food available on the cafeteria menu. Main Outcome Measures : Children's food choice competency changes and body mass index z-score were evaluated. Analysis : Significance of change in food choice competencies (postintervention vs baseline) was examined using paired t test. Results : Across the study, children chose significantly less cheese and pastry or desserts, and significantly more starchy food and dairy, and tended to choose fruits and vegetables more often. Body mass index z-score decreased significantly during the period. Conclusions and Implications : Personalized nutrition counseling through an interactive device has the potential to improve the food choice competencies of children

    D’une frontière à l’autre

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    Partir ! Fuir, franchir les mers, les frontières, est-ce aussi simple que le rêvaient les poètes du XIXe siècle ? Visage angoissé de l’exilé mille fois saisi par l’objectif du photographe lors des grandes catastrophes ; ébahissement du nouveau venu contemplant son nouveau territoire au sortir de la gare ou du port ; fierté du boursier revenant dans sa famille auréolé de la gloire académique. Ces expériences de la frontière sont au cœur de notre problématique, expériences saisies dans leur dynamique, leur ambivalence et leur fécondité. Notre propos n’est pas de comprendre comment les hommes ont créé les frontières, mais ce que celles-ci ont « fait aux hommes ». Au cœur de notre projet s’inscrit l’expérience individuelle et collective – individus, groupes, États – affrontée au franchissement des limites. De la même manière que Georges Balandier parle de « situation coloniale », risquons les termes de « situation frontalière » pour décrypter la manière dont est vécue la frontière, pour saisir la complexité des phénomènes engendrés par la séparation physique et symbolique des hommes selon des lignes de fracture qui traversent les sociétés. Expérience singulière que cette situation frontalière, configuration plastique et toujours redéfinie… Comment les acteurs sociaux et individuels se représentent-ils les frontières, comment les franchissent-ils, comment les transgressent-ils ? À toutes ces questions, cet ouvrage, né d’une réflexion pluridisciplinaire et internationale, tente de répondre. Sociologues, historiens et spécialistes de littérature apportent un regard complémentaire sur les jeux complexes des hommes, des groupes et des institutions confrontés à ce phénomène de frontière qui n’a cessé de hanter et diviser les sociétés jusqu’à devenir aujourd’hui un enjeu planétaire majeur
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