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Aspectos clĂnicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul: sua relação com as outras ataxias espinocerebelares autossĂ´micas dominantes e uma hipĂłtese sobre seus fatores modificadores
Resumo nĂŁo disponĂvel
X-linked adrenoleukosdystrophy : role of proinflammatory cytokines, antioxidants and hematopoietic cell transplantation on some parameters of oxidative stress
O Prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina de 2009: O Papel dos Telômeros e da Telomerase na Manutenção dos Cromossomos
Blackburn, Szostak e Greider responderam uma pergunta que assombrava há anos a biologia: como as terminações dos cromossomos sĂŁo poupadas da erosĂŁo e dos rearranjos durante as divisões celulares?A prĂłpria pergunta Ă© difĂcil de ser compreendida, sem revisarmos um pouco a histĂłria do conhecimento sobre os cromossomos. A descoberta de sua função rendeu um primeiro PrĂŞmio Nobel a Thomas H Morgan em 1933. Um segundo e um terceiro premiados, Hermann Muller (1946) e Barbara McClintock (1983) subsequentemente descobririam que cromossomos “quebrados” eram instáveis e muito propensos a rearranjos. Mas Hermann Muller já notava que as pontas constitucionais dos cromossomos impediam ou dificultavam esses eventos danosos. Foi ele que as denominou de “telĂ´meros” - do grego telos - tĂ©rmino – e meros – parte
Aumento do nĂşmero de cĂłpias de DEFB1 pode conferir susceptibilidade Ă forma cerebral da X-ALD
Perfil de pacientes que procuram pela testagem preditiva para doenças neurogenĂ©ticas no Hospital de ClĂnicas de Porto Alegre
Polimorfismo VAL66MET no gene BDNF : frequências nos pacientes com doença de huntingotn e em controles normais
Investigation into C9ORF72 hexanucleotide repeats in patients with Machado-Joseph Disease and a possible correlation with age of onset : preliminary analysis
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