Gheno, Tailise Conte

Jardim, Laura Bannach

Kiehl, Mariana Fitarelli

Pereira, Maria Luiza Saraiva

Portuguese

Lume 5.8

29ª SEMANA CIENTÍFICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE   POLIMORFISMO VAL66MET NO GENE BDNF: FREQUÊNCIAS NOS PACIENTES COM DOENÇA DE HUNTINGOTN E EM CONTROLES NORMAIS TAILISE CONTE GHENO ;MARIANA FITARELLI KIEHL; LAURA BANNACH JARDIM; MARIA LUIZA SARAIVA-PEREIRA A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa de herança autossômica dominante, causada por uma expansão instável de repetições CAG no gene IT15. A DH, em geral, se manifesta na vida adulta e sua idade de início está relacionada com o tamanho da expansão trinucleotídica, porém outros fatores parecem influenciar as primeiras manifestações dos sintomas. Entre eles, o fator neurotrófico derivado de cérebro (BDNF), que é fundamental no desenvolvimento e na manutenção de neurônios adultos. O objetivo deste trabalho foi determinar a frequência do polimorfismo Val66Met no gene do bdnf em pacientes com DH e em controles normais. As análises foram realizadas em 53 pacientes e 100 controles normais. A determinação do número de repetições CAG no gene IT15 foi realizada através de PCR com primers fluorescentes, seguido de eletroforese capilar no equipamento ABI3130xl. A genotipagem do polimorfismo Val66Met do bdnf (rs6265) foi realizada por meio do ensaio TaqMan®. As distribuições alélicas foram as seguintes: 88 Val e 22 Met no grupo de pacientes e 173 Val e 27 Met nos controles. As freqüências dos alelos Val e Met foram 0,79 e 0,21 nos pacientes, e 0,86 e 0,14 nos controles, respectivamente. As freqüências genotípicas para Val66Val, Val66Met e Met66Met foram 0,66, 0,26 e 0,08 nos pacientes com DH, e 0,74, 0,25 e 0,01 nos controles. Não houve diferença estatisticamente significante nos genótipos do bdnf entre pacientes e controles. Os resultados indicam que este polimorfismo não é um modificador genético na nossa amostra de pacientes com DH. Porém, estudos adicionais são necessários para a investigação de efeitos de outros polimorfismos no gene do bdnf e estudos funcionais da proteína BDNF no fenótipo da DH (Apoio Financeiro: FIPE-HCPA e CNPq).    

Polimorfismo VAL66MET no gene BDNF : frequências nos pacientes com doença de huntingotn e em controles normais

RCAAP - Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal

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Polimorfismo VAL66MET no gene BDNF : frequências nos pacientes com doença de huntingotn e em controles normais

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