Heme oxygenase 1 and 2 common genetic variants and risk for essential tremor

Varios informes sugirieren que una función hemo oxigenasa 1 y 2 de los genes HMOX HMOX1 y 2 modifican el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson (EP). Porque el temblor esencial (ET) y PD comparten fenotipo y, probablemente, unos factores etiológicos semejantes, analizamos si tales genes están relacionados con el riesgo de desarrollar ET. Se analizó la distribución de las frecuencias genotípicas y alélicas de los HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363 y rs1051308 HMOX2 polimorfismos de nucleótido único, así como la presencia de variaciones de número de copias de estos genes en 202 sujetos con ET familiar y 747 controles sanos. Las frecuencias alélicas de rs2071746T y R1051308G ET fueron significativamente menores en los pacientes que en los controles. Ninguno de los polimorfismos estudiados influyeron en el comienzo de la enfermedad. El presente estudio sugiere una débil asociación entre HMOX1 rs2071746 y rs1051308 HMOX2 polimorfismo y el riesgo de desarrollar ET en la población española.Several reports suggested a role of heme oxygenase genes 1 and 2 (HMOX1 and HMOX2) in modifying the risk to develop Parkinson disease (PD). Because essential tremor (ET) and PD share phenotypical and, probably, etiologic factors of the similarities, we analyzed whether such genes are related with the risk to develop ET. We analyzed the distribution of allelic and genotype frequencies of the HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363, and HMOX2 rs1051308 single nucleotide polymorphisms, as well as the presence of copy number variations of these genes in 202 subjects with familial ET and 747 healthy controls. Allelic frequencies of rs2071746T and rs1051308G were significantly lower in ET patients than in controls. None of the studied polymorphisms influenced the disease onset. The present study suggests a weak association between HMOX1 rs2071746 and HMOX2 rs1051308 polymorphisms and the risk to develop ET in the Spanish population.T• Instituto de Salud Carlos III, Fondo de Investigación Sanitaria: Ayudas PI12/00241, PI12/00324 y RETICS RD12/0013/0002 • Junta de Extremadura: Ayuda GR10068 • Ministerio de Ciencia e Innovación: Ayudas SAF2006-10126 (2006–2009) y SAF2010-22329-C02-01 (2011–2013) • Parcialmente financiado Fondos FEDER – Fondo Europeo de Desarrollo RegionalpeerReviewe

Estudio del factor edad como elemento diferenciador de las funciones neuropsicológicas

Los objetivos de este trabajo se centran en el estudio de la variable edad como elemento diferenciador sobre aspectos concretos como el de lenguaje, en tareas verbales, tareas visuoespaciales, así como la influencia sobre los rendimientos en las funciones mnésicas. Para ello se han estudiado 50 sujetos de ambos sexos y mismo nivel educacional, divididos en dos grupos en función de la edad: sujetos mayores de 50 años y sujetos menores de 50. Los resultados nos muestran diferencias significativas entre ambos grupos, observándose que son los sujetos mayores de 50 años los que obtienen un peor rendimiento en prácticamente todas las puntuaciones de las pruebas neuropsicológicas aplicadas

Estudio de un caso de síndrome frontal

Existe un amplio espectro de cambios conductuales y cognitivos observables en la persona que ha padecido lesiones frontales. Esta sintomatología puede ser muy variada dependiendo sobre todo de la localización, extensión, profundidad y lateralidad de la lesión. Se han descrito trastornos afectivos, de carácter, de personalidad, motivación, atención, percepción, memoria, razonamiento, solución de problemas, lenguaje y control de movimiento. Nos proponemos comentar un caso de lesión frontal, producida por un traumatismo cráneo encefálico, describiendo con detalle la naturaleza de los déficits que presenta dicho sujeto. Para el estudio neuropsicológico del mismo, hemos utilizado una amplia e importante gama de pruebas, mediante las cuales y como comentaremos en el apartado correspondiente a los resultados, llegamos a la conclusión de que el sujeto presenta un síndrome frontal clásico

ESTUDIO DE UN CASO DE SÍNDROME FRONTAL

A wide range of behavioural and cognitive changes is 0bserved in the persons who have undergone frontal lesions. This symptomology can vary greatly depending above all on the location, extent, depth and laterality of the lesion. Affective, personality, motivation, attention, perception, memory, reasoning, problem-solving, language and motor control disorders have all been described. Our aim here is to comment on a case of frontal lesion caused by a traumatic brain injury, by describing in detail the nature of the patient's deficiencies. A wide and important range of tests were used for the neuropsychological study of the patient, leading us to conclude, as we shall state in the Results section, that the subject suffers from a classic frontal syndrome.Existe un amplio espectro de cambios conductuales y cognitivos observables en la persona que ha padecido lesiones frontales. Esta sintomatología puede ser muy variada dependiendo sobre todo de la localización, extensión, profundidad y lateralidad de la lesión. Se han descrito trastornos afectivos, de carácter, de personalidad, motivación, atención, percepción, memoria, razonamiento, solución de problemas, lenguaje y control de movimiento. Nos proponemos comentar un caso de lesión frontal, producida por un traumatismo cráneo encefálico, describiendo con detalle la naturaleza de los déficits que presenta dicho sujeto. Para el estudio neuropsicológico del mismo, hemos utilizado una amplia e importante gama de pruebas, mediante las cuales y como comentaremos en el apartado correspondiente a los resultados, llegamos a la conclusión de que el sujeto presenta un síndrome frontal clásico

Actas del Congreso Internacional sobre Epilepsia Audiógena: de los modelos a la clínica.

El libro del primer congreso internacional “Epilepsia Audiógena: de los modelos a la clínica” contiene las presentaciones y contribuciones realizadas por los investigadores en la conferencia. El congreso se celebró en Salamanca del 9 al 12 de Septiembre de 2014. La sede del congreso es el Instituto de Neurociencias de Castilla y León (INCyL), un centro dedicado a la investigación científica en el sistema nervioso y sus patologías así como a la formación de nuevos investigadores y a la divulgación científica. El congreso tuvo un programa científico de excelencia, diverso y compacto centrado en los modelos experimentales de epilepsias reflejas y su relación con la clínica. Los participantes tuvieron la oportunidad de disfrutar de conferenciantes invitados de reconocido prestigio mundial en el campo de la epilepsia. De especial interés fueron los principales temas tratados durante el congreso: epilepsia refleja, modelos de epilepsia audiógena, modelos genéticos de epilepsia, fármacos antiepilépticos y epilepsias humanas.The programme book of the the First International Conference “Audiogenic Epilepsy: from Animal Models to the Clinic” contains the proceedings and contributions made by researchers at the conference. The Congress was held at the Neuroscience Institute of Castilla y León (INCyL), Salamanca, Spain, from September 9th – 12th, 2014 and focused on a broad spectrum of cutting-edge epilepsy research and technologies. During the conference, we had the opportunity to enjoy with excellent and internationally well-recognized keynote speakers. This Congress was intended to be a consolidated forum for multidisciplinary interaction between basic research and clinical scientists, working at the genetic-molecular, cellular, and behaviour levels. Of special interest were the main topics of the Congress: reflex epilepsies, audiogenic seizure models, genetic models of epilepsy, antiepileptic drugs, and human epilepsiesFundación Ramón Areces, Fundación Alicia Koplowitz, Esteve Veterinaria, Instituto de Biomedicina de Salamanca (IBSAL), Univeridad de Salamanca, Instituto de Neurociencias de Castilla y León (INCYL), Charles River, Fotocopias Idem, Microsercon, Ayuntamiento de Salamanc

H1-MAPT and the risk for familial essential tremor.

The most frequent MAPT H1 haplotype is associated with the risk for developing progressive supranuclear palsy and other neurodegenerative diseases such as Parkinson's disease. A recent report suggests that the MAPT H1 is associated with the risk for developing essential tremor. We wanted to confirm this association in a different population. We analyzed the distribution of allelic and genotype frequencies of rs1052553, which is an H1/H2 SNP, in 200 subjects with familial ET and 291 healthy controls. rs1052553 genotype and allelic frequencies did not differ significantly between subjects with ET and controls and were unrelated with the age at onset of tremor or gender, and with the presence of head, voice, chin, and tongue tremor. Our study suggests that the MAPT H1 rs1052553 is not associated with the risk for developing familial ET in the Spanish population

<i>MAPT rs1052553</i> genotypes and allelic variants of patients with essential tremor (ET) and healthy volunteers.

<p>The values in each cell represent: number (percentage; 95% confidence intervals).</p

<i>MAPT rs1052553</i> genotypes and allelic variants of patients with essential tremor and healthy volunteers distributed by gender.

<p>The values in each cell represent: number (percentage; 95% confidence intervals).</p