Childhood manifestations of 22q11.2 deletion syndrome: A Finnish nationwide register-based cohort study

AimThe aim of the study was to describe the clinical manifestations of 22q11.2 deletion syndrome patients in the Finnish paediatric population.MethodsNationwide registry data including all diagnoses and procedures of every public hospital in Finland between 2004 and 2018 along with mortality and cancer registry data were retrieved. Patients born during the study period and with an ICD-10 code of D82.1 or Q87.06 were included as having 22q11.2 deletion syndrome. A control group was formed with patients born during the study period and with benign cardiac murmur diagnosed under the age of 1 year.ResultsWe identified 100 pediatric patients with 22q11.2 deletion syndrome (54% males, median age at diagnosis ConclusionThe 22q11.2 deletion syndrome is associated with increased mortality and substantial multimorbidity in children. A structured multidisciplinary approach is necessary for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome.</p

Mihin maidot syksyllä häviävät? Tuotosseurantalehmien maitomäärien kuukausittaiset vaihtelut vuosina 2017–2019

Maitomäärän vaihtelu on meijerisektorille ongelma. Periaatteessa meijerille pitäisi tulla saman verran maitoa joka päivä ympäri vuoden, jotta sen kapasiteetti olisi koko ajan täydessä käytössä. Syksyllä maitoa tulee meijeriin kuitenkin vähemmän, ja alhaisimmillaan määrä on lokakuussa. Savonia-ammattikorkeakoulun ja Osuuskunta Maitosuomen yhteisessä tutkimuksessa ryhdyttiin selvittämään, miksi maidon määrä vaihtelee. Tutkimus on tehty Euroopan sosiaalirahaston rahoittamassa Maatila 2030- ja Euroopan maaseuturahaston rahoittamassa Umpi – hyvinvoiva umpilehmä -hankkeissa. Tutkimusaineistona olivat tuotosseurantalehmien tiedot vuosilta 2017–2019. Aineistosta kävi ilmi kunkin kyseisenä vuonna poikineen lehmän ProAgria-keskus, rotu, poikimapäivämäärä, poikimakerta, lypsykonetyyppi sekä mittalypsyn päivämäärä, maitotuotos ja solupitoisuus. Vuoden 2017 aineistossa oli mukana 218 385 lehmän, vuoden 2018 aineistossa 214 747 lehmän ja vuoden 2019 aineistossa 207 025 lehmän poikimiset. Tarkastelussa huomioitiin kymmenen poikimisen jälkeistä mittalypsyä. Tilastollisissa analyyseissa aineistosta otettiin 5 %:n satunnaisotanta. Vuosina 2017–2019 tuotosseurantalehmien poikimisia oli eniten tammi-, heinä-, elo- ja joulukuussa. Vähiten niitä oli touko- ja kesäkuussa. Kaikkien kerran kuukaudessa mittalypsyssä olevien tuotosseurantalehmien paras keskimääräinen mittalypsytulos oli touko- tai kesäkuussa. Vuonna 2017 paras keksimääräinen mittalypsytulos oli kesäkuussa 32.1 kg, vuonna 2018 toukokuussa 32.0 kg ja vuonna 2019 toukokuussa 32.5 kg. Heikoin mittalypsytulos oli kaikkina tarkastelujakson vuosina lokakuussa: 30.2 kg, 30.2 kg ja 30.5 kg. Parhaimman ja heikoimman kuukauden mittalypsytuloksen välinen ero oli tilastollisesti merkitsevä. Tuotosseurantalehmien tuloksia tarkasteltiin poikimakuukauden perusteella. Kymmenen poikimisen jälkeisen mittalypsyn keskimääräisen maitotuotoksen perusteella joulukuu on kaikkina tarkasteluvuosina paras kuukausi poikia. Loka- ja marraskuu ovat seuraavaksi parhaimpia. Aineistosta verrattiin rotuja, poikimakertaa ja lypsyjärjestelmiä. Vertailtavina rotuina olivat ayrshire ja holstein. Poikimakerroista tarkasteltiin ensimmäistä, toista ja kolmatta tai sitä useammin poikineita. Lypsyjärjestelmät jaoteltiin automaatti-, lypsyasema- ja parsinavettalypsyihin. Rotu, poikimakerta ja lypsykonetyyppi vaikuttivat maitomääriin. Lypsykonetyypeistä eroa oli nimenomaan automaattilypsyn ja muiden lypsytapojen välillä. Lypsyasemalla ja parsinavetassa lypsettäessä maitomäärissä ei ollut merkitsevää eroa. Merkitsevää eroa ei myöskään ollut lypsykäyrän muodossa rotujen, lypsykerran tai lypsykonetyypin välillä. Nämä tekijät eivät selitä maitomäärän alhaisuutta lokakuussa. Maitomäärän väheneminen lokakuussa on samansuuntainen eri roduilla, poikimakerroilla ja lypsykonetyypeillä

The Safety and Efficacy of Live Viral Vaccines in Patients With Cartilage-Hair Hypoplasia

Background: Live viral vaccines are generally contraindicated in patients with combined immunodeficiency including cartilage-hair hypoplasia (CHH); however, they may be tolerated in milder syndromes. We evaluated the safety and efficacy of live viral vaccines in patients with CHH. Methods: We analyzed hospital and immunization records of 104 patients with CHH and measured serum antibodies to measles, mumps, rubella, and varicella zoster virus (VZV) in all patients who agreed to blood sampling (n= 50). We conducted a clinical trial (identifier: NCT02383797) of live VZV vaccine on five subjects with CHH who lacked varicella history, had no clinical symptoms of immunodeficiency, and were seronegative for VZV; humoral and cellular immunologic responses were assessed post-immunization. Results: A large proportion of patients have been immunized with live viral vaccines, including measles-mumps-rubella (MMR) (n= 40, 38%) and VZV (n= 10, 10%) vaccines, with no serious adverse events. Of the 50 patients tested for antibodies, previous immunization has been documented with MMR (n= 22), rubella (n= 2) and measles (n= 1) vaccines. Patients with CHH demonstrated seropositivity rates of 96%/75%/91% to measles, mumps and rubella, respectively, measured at a medium of 24 years post-immunization. Clinical trial participants developed humoral and cellular responses to VZV vaccine. One trial participant developed post-immunization rash and knee swelling, both resolved without treatment. Conclusion: No serious adverse events have been recorded after immunization with live viral vaccines in Finnish patients with CHH. Patients generate humoral and cellular immune response to live viral vaccines. Immunization with live vaccines may be considered in selected CHH patients with no or clinically mild immunodeficiency.Peer reviewe

Lypsylehmät sopeutuivat hyvin siirtoon parsinavetasta automaattiseen lypsyjärjestelmään

Tutkimuksessa tarkasteltiin lypsylehmien yksilöllistä sopeutumista siirryttäessä suoraan parsinavetastapihaton automaattiseen lypsyjärjestelmään. Tutkimus toteutettiin tapaustutkimuksena lämminpihatossakevään ja syksyn 2004 välisenä aikana sekä kyselytutkimuksena 16 tilalle, jotka olivat siirtyneetsuoraan parsinavetasta automaattiseen lypsyjärjestelmään. Suurin osa lehmistä tottui nopeasti uuteenlypsyjärjestelmään. Lehmien totuttamiseen tarvittiin jonkun verran ylimääräistä työtä kahdenensimmäisen viikon aikana siirron jälkeen. Työ oli lähinnä lehmien ajamista robotille.TapaustutkimusTapaustutkimuksessa 28 ayshire lehmää siirrettiin suoraan parsinavetasta pihattoon ja robottilypsyyn.Pihattoon siirrettyjen lehmien annettiin ensin tutustua rauhassa uuteen ympäristöön. Totutettaessalehmiä robotille houkutusrehua oli jatkuvasti tarjolla. Tarvittaessa lehmiä ajettiin, vedettiin jatyönnettiin robotille. Lehmien käyttäytymistä tarkkailtiin suoralla seurannalla (focal sampling) niidenmennessä robotille kahdeksalla lypsykerralla neljän päivän ajan. Pelkkiä robotin läpikulkukertoja eihuomioitu laskennassa.Kaksikymmentä lehmää käyttäytyi rauhallisesti ja pelottomasti heti ensimmäisestä robotillakäyntikerrasta lähtien. Kuudennella lypsykerralla kirjattiin havainnot 18 lehmästä, joista yhtä vaillekaikki kulkivat robotille joko aivan itsenäisesti tai vaativat vain vähäistä ajamista. Kaksi viikkoarobotin käyttöönoton jälkeen kaikki lehmät kävivät robotilla ilman ajamistaKyselytutkimusKyselytutkimus tehtiin 16 tilalle, jotka olivat siirtyneet suoraan parsinavetasta automaattiseenlypsyjärjestelmään. Kyselytutkimus tuki tapaustutkimuksen havaintoja. Vastausten mukaan lehmätsuhtautuivat lypsyrobottiin uteliaasti. Parsinavetasta automaattiseen lypsyjärjestelmään siirryttäessä80 % lehmistä tottui uuteen järjestelmään helposti.Lehmiä oli totutettu lypsyrobottiin ajamalla (11 tilaa), rehulla houkuttelemalla (7), vetämällä (3)ja jollakin muulla tavalla (5). Muita tapoja olivat lehmän työntäminen lypsyrobottiin sekä lehmienvieminen navettaan ennen lypsyrobotin käyttöönottoa. Yhdellä tilalla lehmiä totutettiin pyyhkimälläniiden utareita lypsypyyhkeellä ennen robottilypsyä, jotta lehmällä olisi lypsytapahtumassa jotaintuttua. Useilla tiloilla käytettiin useita totutustapoja yhtäaikaisesti, jotta tottuminen nopeutuisi.Ensikoiden ja vanhempien lehmien tottumisessa robottiin ei ollut vastausten mukaan suuria eroja. Yksitai useampi lehmä poistettiin joka toisella tilalla automaattiseen lypsyjärjestelmään siirryttäessä.Yleisin poiston syy oli matala, robottiin sopimaton utarerakenne

Eläinaineksen hankinta laajentavalla lypsykarjatilalla

Maatalouden muuttuva toimintaympäristö on vaikuttamassa myös lypsykarjan eläinkauppaan. Aiemmintuotantoa laajennettaessa eläinmäärä vakiinnutettiin uudelle tasolle oman karjan eläimistä. Tuotannonkaksin- tai moninkertaistuessa ja investointien suurentuessa ei voida jäädä odottamaan eläinmääränkasvamista omasta aineksesta vaan eläinainesta on hankittava muilta tiloilta.Eläinaineksen hankintaa tutkittiin haastattelemalla laajentaneita lypsykarjatiloja. Kyselyssä selvitettiineläinaineksen hankintatapoja, -kanavia, eläinten hankintaikää ja karjanomistajien omia käsityksiäeläinaineksen hankinnan onnistumisesta. Kysely toteutettiin puhelinhaastatteluna 34 lypsykarjatilallevuoden 2008 aikana. Tilat olivat eri puolilta Suomea.Tämän tutkimuksen mukaan hiehon ostajat olivat merkittävästi tyytyväisempiä (P=0,002, Khiinneliö-testi) eläinten hankintatapaansa kuin vasikoiden ja lehmien ostajat. Suoraan tiloilta ostaneet olivatjonkin verran tyytyväisempiä (P=0,035, Khiin neliö-testi) eläinten hankintamenetelmäänsä kuinmuita kanavia käyttäneet. Tutkimuksessa muita kanavia olivat Faba Jalostuksen NautaNetti, teurastamonvasikkavälitys, lehti-ilmoitukset, meijereiden tiedotteet, Internetin keskustelupalstat sekä huutokaupat.Tässä tutkimuksessa selvitettiin lisäksi yhden esimerkkitilan avulla erilaisten hankintatapon tuotantokustannuksia.Kun ostettiin kolmen kuukauden ikäisiä vasikoita ja kasvatettiin ne vuokranavetassa,olivat tuotantokustannukset 2306 euroa eläintä kohti. Vasikoiden hankkiminen välityksestä ja kasvattaminenvuokranavetassa vähensi kustannuksia 235 euroa. Kasvatuskustannukset laskivat huomattavasti,kun vasikoiden kasvatus ulkoistetaan. Jos eläinten päivämaksu on 2,5 euroa, tulee tuotantokustannukseksi1480 euroa. Kolmen euron päivämaksulla tuotantokustannus on 1662 euroa. Hiehojenostaminen noin kolme kuukautta ennen poikimista, kuljettaminen ja kasvattaminen poikivaksi tekevättuotantokustannukseksi 1906 euroa. Lehmiä ostettaessa tuotantokustannus on 1452 euroa eläintä kohti.Tilan tuotanto-olosuhteilla ja yhteistyökumppaneilla on vaikutusta siihen, milloin laajentava tilaeläimiä hankkii. Aiemmat kokemukset ja laskelmat auttavat valitsemaan omalle tilalle sopivan tavan.Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tuottaa tietoa laajentavien tilojen eläinten hankinnan tueksi jaFaba Jalostuksen eläinkaupan kehittämiseen

Lasten vaikean synnynnäisen immuunivajeen hoito kantasolusiirron avulla

Primaariset immuunivajeet ovat harvinaisia, yhden geenin aiheuttamia synnynnäisiä sairauksia. Ne altistavat vaikeille infektioille, tulehduksellisille sairauksille, elinvaurioille ja kasvaimille. Allogeeninen kantasolusiirto on onnistuessaan parantava hoito vaikeimpiin immuunivajeisiin. Siirto kannattaa tehdä mahdollisimman varhain, ennen pysyvien elinvaurioiden syntyä. Kevennetyt esihoidot ovat osoittautuneet immuunivajepotilailla täysimittaisia, myeloablatiivisia esihoitoja paremmiksi. Siirron jälkeen ongelmia ovat hylkiminen ja käänteishyljintä. Ennen siirtoa tulleet elinvauriot voivat edetä. Suomi on harvoja Euroopan maita, joissa vaikeaa kombinoitua immuunivajetta ei seulota vastasyntyneiltä. Seulonta varhaistaisi solusiirtoja.Peer reviewe

Low pre-vaccination SARS-CoV-2 seroprevalence in Finnish health care workers: a prospective cohort study

Background: Health care workers are at risk of acquiring SARS-CoV-2 infection. Our aim was to study the prevalence of SARS-CoV-2 nucleoprotein and spike protein specific antibodies in health care workers with occupational exposure to COVID-19 in Turku, Finland, from May to December 2020.Methods: Health care workers of Turku University Hospital units caring for COVID-19 patients or handling clinical SARS-CoV-2 samples were invited to participate in the study. The presence of SARS-CoV-2 nucleoprotein and spike protein specific IgG antibodies were analysed with in-house enzyme immunoassay.Results: At study enrolment, only one of the 222 (0.5%) study participants was seropositive for SARS-CoV-2 protein specific antibodies. Two additional study participants (2/222, 0.9%) seroconverted during the follow-up. All these participants were diagnosed with a RT-PCR-positive COVID-19 infection before turning seropositive.Conclusion: In our study population, the prevalence of SARS-CoV-2 seropositivity remained low. The absence of seropositive cases without previous RT-PCR confirmed infections demonstrate good access to diagnostics. In addition to high vaccine coverage, high standards of infection prevention practices and use of standard personal protective equipment seem sufficient in preventing occupational SARS-CoV-2 infection in a setting with low number of circulating virus. However, it remains unclear whether similar protective practices would also be effective against more transmissible SARS-CoV-2 variants.</p

Increased antiviral response in circulating lymphocytes from hypogammaglobulinemia patients

BackgroundB cells play a crucial role during rhinovirus (RV) infections by production of virus-neutralizing antibodies. A main feature of common variable immunodeficiency (CVID) is hypogammaglobulinemia (HG). HG patients have severely reduced levels of antibody-producing B cells and suffer from prolonged virus infections. Here, we addressed whether antiviral response of peripheral blood lymphocytes differs between HG patients and healthy individuals during natural RV infection.MethodsUsing fluorescence-activated cell sorting, B-cell subsets were analyzed. Simultaneously, CD19 + B cells, CD14 + monocytes, and CD3 + T cells were sorted from frozen peripheral blood mononuclear cells from 11 RV-infected hypogammaglobulinemia patients, 7 RV-infected control subjects, and 14 noninfected control subjects. Real-time PCR was used to study expression of antiviral genes. A pan-RV PCR was used to detect RV genome in all samples.ResultsIn HG patients, total B-cell numbers, as well as IgA + and IgG + switched memory B cells, were reduced while naive B cells and T cells were increased. STAT1 expression was increased in HG patients compared to controls in all lymphocyte subsets analyzed. The expression of antiviral genes IFITM1 and MX1 correlated with STAT1 expression in B cells and monocytes. RV RNA was found in 88.9% of monocytes from infected HG patients, 85.7% of monocytes from infected controls, and 7.1% of monocytes from uninfected controls.ConclusionsWe demonstrate an increased antiviral response in B cells and monocytes in HG patients and their correlation with STAT1 expression. Monocytes of infected HG patients and infected non-HG controls carry RV RNA.</p