Análise dos padróns de diversidade xenética e epidemioloxía das especies e variedades de Cryptosporidium que parasitan humanos mediante o desenrolo dun protocolo multilocus de tipado xenético de alto rendemento

A criptosporidiose é unha enfermidade causada por un grupo de protozoos pertencentes ó phylum Apicomplexa que cursa xeralmente en forma de diarreas autolimitadas acompañadas de episodios de dor abdominal e vómitos. A falla dun tratamento específico contra dita doenza, a patoloxía soe resolverse de forma espontánea en poucas semanas, aínda que pode resultar letal en doentes inmunocomprometidos e naqueles países en vías de desenvolvemento destaca a súa potencial capacidade de compromete-lo normal desenrolo dos doentes pediátricos. Prodúcense uns nove millóns de casos ó ano en todo o mundo, presentando vías de transmisión tanto zoonóticas como antroponóticas. De feito, debido a que as súas características biolóxicas (formas de resistencia) e ecolóxicas (ubicuidade) favorecen unha eficaz propagación do parasito causante, este considérase un patóxeno emerxente a nivel mundial. O diagnóstico preciso da criptosporidiose baséase na correcta identificación da especie e subtipo infectantes. Para elo estudáronse os padróns de variación nucleotídica de 10 xenes nucleares naquelas especies do xénero Cryptosporidium que máis afectan a humanos. Esta primeira análise evidenciou que os xenomas destes parasitos amosan unha diversidade neutra promedio moderada, evolucionando baixo o efecto predominante da selección purificadora, aínda que un dos locus estudado e o cal ten un alto valor funcional (caso do xene gp60, o cal codifica dúas glicoproteínas que participan no proceso de ancoraxe e invasión das células hóspedes) evoluciona baixo o efecto da selección purificadora. Unha vez estudados os padróns de variación destes loci foi posible identificar aquelas variantes alélicas (55 SNVs) que mellor discriminaban a nivel inter e intraespecífico, os cales se utilizaron no deseño dun protocolo de xenotipado de alto rendemento baseado na tecnoloxía iPLEXTM (MassARRAY System, Agena Bioscience Inc., antes Sequenom) e permitiu a detección molecular das especies (C. hominis e C. parvum) e subtipos (Ib, Id, IIa e IIn) máis frecuentes na área sanitaria de Santiago de Compostela. Ademais de ser dúas ordes de magnitude máis económico (en termos de tempo e custo), este método demostrou unha sensibilidade e especificidade (87 e 99%, respetivamente) mellores que a técnica de PCR-secuenciación de diferentes loci (SSU RNA, COWP1 ou gp60) que se aplica habitualmente coa mesma finalidade grazas a contar con 82 mostras que foran previamente tipadas no Center for Disease Control and Prevention (CDC, Atlanta, EUA)

Whole genome sequencing of turbot (Scophthalmus maximus; Pleuronectiformes):a fish adapted to demersal life

12 páginas, 5 figuras.-- Antonio Figueras ... et al.-- This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), which permits non-commercial re-use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly citedThe turbot is a flatfish (Pleuronectiformes) with increasing commercial value, which has prompted active genomic research aimed at more efficient selection. Here we present the sequence and annotation of the turbot genome, which represents a milestone for both boosting breeding programmes and ascertaining the origin and diversification of flatfish. We compare the turbot genome with model fish genomes to investigate teleost chromosome evolution. We observe a conserved macrosyntenic pattern within Percomorpha and identify large syntenic blocks within the turbot genome related to the teleost genome duplication. We identify gene family expansions and positive selection of genes associated with vision and metabolism of membrane lipids, which suggests adaptation to demersal lifestyle and to cold temperatures, respectively. Our data indicate a quick evolution and diversification of flatfish to adapt to benthic life and provide clues for understanding their controversial origin. Moreover, we investigate the genomic architecture of growth, sex determination and disease resistance, key traits for understanding local adaptation and boosting turbot production, by mapping candidate genes and previously reported quantitative trait loci. The genomic architecture of these productive traits has allowed the identification of candidate genes and enriched pathways that may represent useful information for future marker-assisted selection in turbotThis work was funded by the Spanish Government: projects Consolider Ingenio: Aquagenomics (CSD2007-00002) and Metagenoma de la Península Ibérica (CSD2007-00005), Ministerio de Economía y Competitividad and European Regional Development Funds (AGL2012-35904), and Ministerio de Economía y Competitividad (AGL2014-51773 and AGL2014-57065-R); and Local Government Xunta de Galicia (GRC2014/010). P.P. and D.R. gratefully acknowledge the Spanish Ministerio de Educación for their FPU fellowships (AP2010-2408, AP2012-0254). Funding to pay the Open Access publication charges for this article was provided by the Ministerio de Economía y Competitividad (AGL2014-51773) and Xunta de Galicia (GRC2014/010)Peer reviewe