Small scale change in mollusk diversity along a depth gradient in a seagrass bed off Cabo Frio, (Southeast Brazil)

Há pouco conhecimento sobre a comunidade animal em bancos de fanerógamas marinhas no Atlântico sudeste. O presente estudo teve como objetivo caracterizar e quantificar assembléias de Mollusca nesses habitats únicos, utilizando uma escala espacial sensível suficiente para relacionar mudança na estrutura da assembléia aos gradientes em exposição ao ar/profundidade. O estudo foi realizado em Cabo Frio, no sudeste do Brasil. Delimitou-se uma área de vegetação de Halodule wrightii de 1250 m² (50 m paralelo ao costão × 25 m distância da orla). Foram estabelecidos 26 transectos e realizada a amostragem, de modo a caracterizar e quantificar a malacofauna. A assembléia apresentou uma densidade, densidade de espécies chaves e riqueza média que aumentou sistematicamente ao longo do gradiente orla-mar. Além disso, em escala espacial curta, a assembléia de Mollusca mudou suficientemente que, através de uma ordenação, se detectou diferenças entre assembléias.We know little about animal communities in seagrass beds in the southeast Atlantic. The aim of the current study was to characterize and quantify the mollusk assemblages within these unique tropical seagrass habitats at a spatial scale fine enough to relate change in assemblage structure to gradients in exposure to air/depth. The study was carried out off Cabo Frio, Southeast Brazil. A 1250 m² area vegetated by the seagrass Halodule wrightii was defined (50 m parallel to the shoreline × 25 m distance from the shore margin). Twenty-six transects were established and the sampling carried out in order to characterize and to quantify the associated mollusk fauna. The mollusk assemblage presented overall density, density of key species and mean richness which increased systematically along the onshore-to-offshore gradient. Furthermore over the short spatial distance of the study the mollusk assemblage changed sufficiently for ordination to detect different assemblages

ESTUDO DE CASO: DESENVOLVIMENTO DO PROGRAMA DE EDUCAÇÃO E INTERPRETAÇÃO AMBIENTAL E PATRIMONIAL DA RESERVA BIOLÓGICA ESTADUAL DE GUARATIBA (RIO DE JANEIRO/BRASIL)

This paper presents a case study on the development of the Environmental Education, and Interpretation and Heritage Program (EEIHP) for the Guaratiba State Biological Reserve in Rio de Janeiro (RJ/Brazil). The general objective was to analyze the process and point out strengths and weaknesses of the adopted strategies. The methodological basis was Qualitative Research, with an Observational Case Study. The research was carried out between April 2017 and July 2021. The methodological strategies that were used were: bibliographic survey; document analysis (Public Use and Management Plan reports) and participant observation as well as participant research (events, meetings of the advisory board and the environmental education working group). The development of the EEIHP in the Reserve went forward due to a set of factors such as: participatory management committed to the Management and Action Plans; 2) participation of volunteers, through contribution to human and material resources; 3) integration of formal and non-formal education, reconciling school projects with the protected area's socio-environmental actions; 4) support from the headquarters team to decisions from the working group and 5) adaptation of the action plan to the global reality and local context generated by the COVID-19 pandemic. The weaknesses to be overcome were identified as: little basis in legislation and documents; lack of a qualified professional team; difficulty in reconciling school and management agendas in order to proceed with actions and products; overload of tasks directed at the few members of the working group.Este artículo presenta un estudio del caso sobre el desarrollo del Programa de Interpretación y Educación Ambiental y Patrimonial (PEIAP) en la Reserva Biológica Estatal de Guaratiba en Rio de Janeiro (RJ / Brasil). El objetivo general fue analizar el proceso y señalar fortalezas y debilidades en las estrategias adoptadas. La base metodológica fue la Investigación Cualitativa, con enfoque del Estudio del caso, por medio de la observación y la investigación participante. La investigación se llevó a cabo entre abril de 2017 y julio de 2021. Las estrategias metodológicas utilizadas fueron: levantamiento bibliográfico; análisis de documentos y observación e investigación participante (eventos, reuniones del consejo asesor y la cámara temática de educación ambiental). Se pudo concluir que el desarrollo del PEIAP en la Reserva se debe a un conjunto de factores como: 1) manejo participativo comprometido con el Plan de Manejo y Planes de Acción; 2) participación de voluntarios, por medio de recursos humanos y materiales; 3) integración de los proyectos escolares con las acciones socioambientales de la unidad de conservación; 4) apoyo del equipo de la sede a la Cámara Temática y 5) adecuación del plan de acción a la realidad global y contexto local, generado por la pandemia COVID-19. Cómo se verificaron las debilidades a superar; escasa base legislativa, falta de profesionales calificados en educación ambiental que integren el equipo de la Reserva; dificultad para conciliar las agendas escolares y de gestión y sobrecarga de tareas dirigidas a unos pocos integrantes de la Cámara Temática.O presente trabalho apresenta um estudo de caso sobre o desenvolvimento do Programa de Educação e Interpretação Ambiental e Patrimonial (PEIAP) da Reserva Biológica Estadual de Guaratiba, no Rio de Janeiro (RJ/Brasil). O objetivo geral foi analisar o processo de implantação do PEIAP e apontar potencialidades e fragilidades das estratégias adotadas. A base metodológica foi a pesquisa qualitativa, com abordagem de estudo de caso observacional. A pesquisa foi realizada entre abril de 2017 e julho de 2021. As estratégias metodológicas empregadas foram: levantamento bibliográfico; análise documental e observação-participante e pesquisa participante. Foi possível concluir que o desenvolvimento do PEIAP da Reserva se deve a um conjunto de fatores como: 1) gestão participativa e comprometida com o Plano de Manejo e Planos de Ação; 2) participação de voluntários, através de recursos humanos e materiais, 3) integração do ensino formal e não formal, conciliando os projetos escolares com as ações socioambientais da unidade de conservação; 4) apoio da equipe da sede aos encaminhamentos da Câmara Temática e 5) adaptação do plano de ação à realidade global e ao contexto local, gerada pela pandemia por COVID-19. Como fragilidades a serem superadas foi verificado: insuficiente embasamento na legislação, ausência de profissional qualificado em educação ambiental integrando a equipe da Reserva; dificuldade de conciliar as agendas das escolas e da gestão e centralização de tarefas em poucos integrantes da Câmara Temática

Human and mouse essentiality screens as a resource for disease gene discovery

The identification of causal variants in sequencing studies remains a considerable challenge that can be partially addressed by new gene-specific knowledge. Here, we integrate measures of how essential a gene is to supporting life, as inferred from viability and phenotyping screens performed on knockout mice by the International Mouse Phenotyping Consortium and essentiality screens carried out on human cell lines. We propose a cross-species gene classification across the Full Spectrum of Intolerance to Loss-of-function (FUSIL) and demonstrate that genes in five mutually exclusive FUSIL categories have differing biological properties. Most notably, Mendelian disease genes, particularly those associated with developmental disorders, are highly overrepresented among genes non-essential for cell survival but required for organism development. After screening developmental disorder cases from three independent disease sequencing consortia, we identify potentially pathogenic variants in genes not previously associated with rare diseases. We therefore propose FUSIL as an efficient approach for disease gene discovery. Discovery of causal variants for monogenic disorders has been facilitated by whole exome and genome sequencing, but does not provide a diagnosis for all patients. Here, the authors propose a Full Spectrum of Intolerance to Loss-of-Function (FUSIL) categorization that integrates gene essentiality information to aid disease gene discovery

Biologia e ecologia das fanerógamas marinhas do Brasil

BIOLOGY AND ECOLOGY OF THE SEAGRASSES OF BRAZIL. Marine phanerogams (also known as seagrasses) constitute an important and diverse habitat of coastal zones. In the present study, the state of knowledge about the biology and ecology of Brazilian seagrasses is analyzed. Despite there being relatively few studies carried out in Brazil, we critically discussed the following themes: richness and distribution of seagrass species along the coast; morphology and environmental conditions within the seagrass beds; reproductive biology and phenology; productivity, growth, the biomass and density of the plants; the seagrass habitat itself and its flora and fauna; trophic relationships and connectivity with other habitats (reefs, mangroves, estuaries etc.); and the degradation and impacts due to man activities. Moreover, areas for future study are pointed out. Keywords: Biology, distribution, ecology, review, seagrasses.As fanerógamas marinhas (gramas marinhas) formam um importante e diverso habitat na zona costeira. No presente trabalho foi analisado o estado de conhecimento sobre a biologia e a ecologia das gramas marinhas brasileiras. Apesar dos poucos trabalhos realizados no Brasil, foram analisados criticamente os seguintes temas: a riqueza e a distribuição das espécies ao longo da costa; a morfologia e as condições ambientais encontradas nos bancos de gramas marinhas; a biologia reprodutiva e a fenologia; a produtividade, o crescimento, a biomassa e a densidade das plantas; os habitats, a flora e a fauna associadas; as interações tróficas e a conectividade com outros habitats (recifais, manguezais, estuarinos e etc.) e a degradação e os impactos sofridos por ações antrópicas. Finalmente, foram sugeridas áreas que necessitam concentração de estudos no futuro. Palavras-chave: Biologia, distribuição, ecologia, gramas marinhas, revisão