48 research outputs found

    State biomarkers for Machado Joseph disease : validation, feasibility and responsiveness to change

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    Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) is the most common spinocerebellar ataxia worldwide, and particularly so in Southern Brazil. Due to an expanded polyglutamine at ataxin-3, SCA3/MJD presents a relentless course with no current disease modifying treatment. Clinical scales used to measure SCA3/MJD progression present moderate effect sizes, a major drawback for their use as main outcomes in clinical trials, given the rarity and slow progression of the disease. This limitation might be overcome by finding good surrogate markers. We present here a review of studies on peripheral and neurophysiological markers in SCA3/MJD that can be candidates for state biomarkers. Data on markers already studied were summarized, giving emphasis on validation against clinical scale, and responsiveness to change. While some biological fluid compounds and neurophysiological parameters showed poor responsiveness, others seemed to be good candidates. Some potential candidates that are waiting for responsiveness studies were serum levels of neuron specific enolase, vestibulo-ocular reflex and video-oculography. Candidates evaluated by RNA and microRNA expression levels need further studies to improve their measurements. Data on peripheral levels of Beclin-1 and DNAJB1 are promising but still incipient. We conclude that several potential candidates should follow onto validating studies for surrogate state biomarkers of SCA3/MJD

    Progression of clinical and eye movement markers in preataxic carriers of Machado-Joseph Disease

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    Background: Little is known about preclinical stages of Machado-Joseph disease, a polyglutamine disorder characterized by progressive adult-onset ataxia. Objective: We aimed to describe the longitudinal progression of clinical and oculomotor variables in the preataxic phase of disease. Methods: Carriers and noncarriers were assessed at three visits. Preataxic carriers (Scale for Assessment and Rating of Ataxia score < 3) expected to start ataxia in ≤4 years were considered near onset (PAN). Progressions of ataxic and preataxic carriers, considering status at the end of the study, were described according to the start (or its prediction) of gait ataxia (TimeToAfterOnset) and according to the study time. Results: A total of 35 ataxics, 38 preataxics, and 22 noncarriers were included. The “TimeToAfterOnset” timeline showed that Neurological Examination Scale for Spinocerebellar Ataxias (NESSCA; effect size, 0.09), Inventory of Non-Ataxia Symptoms (INAS0.07), and the vestibulo-ocular reflex gain (0.12) progressed in preataxic carriers, and that most slopes accelerate in PAN, turning similar to those of ataxics. In the study time, NESSCA (1.36) and vertical pursuit gain (1.17) significantly worsened in PAN, and 6 of 11 PANs converted to ataxia. For a clinical trial with 80% power and 2-year duration, 57 PANs are needed in each study arm to detect a 50% reduction in the conversion rate. Conclusions: NESSCA, INAS, vestibulo-ocular reflex, and vertical pursuit gains significantly worsened in the preataxic phase. The “TimeToAfterOnset” timeline unveiled that slopes of most variables are small in preataxics but increase and reach the ataxic slopes from 4 years before the onset of ataxia. For future trials in preataxic carriers, we recommend recruiting PANs and using the conversion rate as the primary outcome. © 2022 International Parkinson and Movement Disorder Society

    Imersão em solução nutritiva e ácido giberélico promovem a aclimatização intermediária de Dendrobium phalaenopsis Deang Suree

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    The acclimatization of plants grown in vitro is a limiting factor in micropropagation, as high mortality is observed when transferring plants to ex vitro conditions. We aimed to evaluate the effect of immersion in nutrient solution with GA3 in the intermediate acclimatization of Dendrobium phalaenopsis. Plants were divided into 20 sets, and each set was immersed in 250 mL of nutrient solution composed for ½MS medium, free of agar and sucrose, with 30 mg L-1 GA3, for a period of 0; 12; 24; 36 or 48 hours. After each immersion period, plants were transferred to vessels containing plant substrate and were kept in a growth room for intermediate acclimatization for 30 days. Plants were then conditioned in a greenhouse for 10 months. Survival, fresh weight (g), number of leaves, number of pseudobulbs, length and diameter of largest pseudobulb (cm), root number and length of largest root (cm) were evaluated. In general, an increase in all evaluated characteristics was recorded, except for the leaf number, which at the end of the experiment was lower than at the beginning of cultivation. Results suggested that plants of D. phalaenopsis can be transplanted immediately (without immersion) or be immersed in nutrient solution with 30 mg L-1 GA3 for 24 hours and must be kept in a growth room for intermediate acclimatization.A aclimatização das plantas cultivadas in vitro é um fator limitante na micropropagação, pois quando transferidas para condições ex vitro, apresentam alta mortalidade das plantas produzidas. Objetivou-se avaliar o efeito do período de imersão em solução nutritiva, acrescida de GA3, na aclimatização intermediária de Dendrobium phalaenopsis. As plantas utilizadas foram divididas em conjuntos de 20, sendo cada conjunto imerso em 250 mL de solução nutritiva constituída pelo meio ½ MS, sem adição de sacarose e ágar, e suplementada com 30 mg L-1 de GA3, por um período de 0; 12; 24; 36 ou 48 horas. A seguir, as plantas foram transplantadas para recipientes contendo o substrato e transferidas para sala de crescimento onde permaneceram, para a aclimatização intermediária, por 30 dias. Na sequência, as plantas foram acondicionadas em viveiro telado por 10 meses. As plantas foram avaliadas quanto à sobrevivência, quanto à massa fresca (g), número de folhas, número de pseudobulbos, comprimento do maior pseudobulbo (cm), diâmetro do maior pseudobulbo (cm), número de raízes e comprimento da maior raiz (cm). De maneira geral, houve um aumento de todas as características avaliadas, exceto para o número de folhas que no final do período experimental apresentaram número menor do que no plantio. Com base nos resultados, as plantas de D. phalaenopsis podem ser transplantadas imediatamente (sem a imersão) ou serem imersas em solução nutritiva acrescida de 30 mg L-1 de GA3 por até 24 horas, e devem ser mantidas em sala de crescimento para aclimatização intermediária

    ANÁLISE DA PRODUÇÃO CIENTÍFICA BRASILEIRA SOBRE HANSENÍASE IDENTIFICADA NA BASE DE DADOS WEB OF SCIENCE

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    Este estudo analisou a bibliografia relacionada à hanseníase no Brasil, representada pela publicação de artigos científicos indexados na base de dados científica Web of Science, de 2000 a 2019. Por meio de análise bibliométrica, procurou-se delinear um panorama das produções científicas acerca do tema, identificando os autores, a evolução histórica do número de produções, as áreas de pesquisa que mais publicam, os tipos de artigos publicados e quais as agências financiadoras envolvidas nas publicações relacionadas ao tema. O corpus documental contou com 376 artigos completos, que demonstraram uma intensificação na produção de estudos sobre a hanseníase nos últimos anos, especialmente na área de Medicina Tropical, com predomínio de financiamento por agências brasileiras, e cuja maior fonte de publicações é uma revista científica internacional, dedicada ao estudo de doenças tropicais negligenciadas. Conclui-se que o interesse no estudo do tema se eleva com o passar dos anos, mas dentre as temáticas evidenciadas pela análise empreendida, as políticas públicas para controle e eliminação da doença, foram incipientes. Revela ainda a necessidade de maior aporte científico sobre a temática estimuladas por órgãos governamentais e que amplie as produções científicas por instituições de ensino e pesquisa, que possam alavancar reflexões direcionadas à implementação de diretrizes políticas efetivas para o controle e eliminação da doença

    PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DA GRAVIDEZ NA ADOLESCÊNCIA NAS MICRORREGIÕES DO ESTADO DO TOCANTINS DURANTE OS ANOS DE 2008 - 2018

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    Tocantins has a total population of approximately 1,383,445 inhabitants, about 10% of which are female adolescents. In this sense, attention should be focused on this class, since in recent years there has been an increase in the number of girls who become mothers during that phase. The aim of the study was to expose the numbers and suggest which factors may be related to teenage pregnancy. The data were taken from SINASC, from 2008 to 2018. It was found that of the 272983 live births, 64,623 were children of adolescent mothers. It was exposed that a gap in educational training may be related to this high rate, there was also a greater number of vaginal births as well as reduced prenatal consultations in the micro-regions with a deficient public health service, with emphasis on Jalapão. Investment in primary care is recommended, especially in the most affected micro-regions and in offering not only resources, but also special and structured care, providing better access to information and education for adolescents.Tocantins tiene una población total aproximada de 1.383.445 habitantes, de los cuales alrededor del 10% son mujeres adolescentes, en este sentido, la atención debe estar enfocada en esta clase, ya que en los últimos años se ha registrado un aumento en el número de niñas que se convierten en madres durante esa fase. El objetivo del estudio fue exponer las cifras y sugerir qué factores pueden estar relacionados con el embarazo adolescente. Los datos fueron tomados del SINASC, de 2008 a 2018. Se encontró que de los 272983 nacidos vivos, 64,623 fueron hijos de madres adolescentes. Se expuso que una brecha en la formación educativa puede estar relacionada con esta alta tasa, también hubo un mayor número de partos vaginales así como una reducción de las consultas prenatales en las microrregiones con un servicio público de salud deficiente, con énfasis en Jalapão. Se recomienda invertir en atención primaria, especialmente en las microrregiones más afectadas y en ofrecer no solo recursos, sino también atención especial y estructurada, brindando un mejor acceso a la información y educación de los adolescentes.O Tocantins apresenta população total de aproximadamente 1.383.445 habitantes sendo cerca de 10% são adolescentes do sexo feminino, nesse sentido, uma atenção deve ser voltada a essa classe já que nos últimos anos tem se observado os crescimentos na quantidade de meninas que se tornam mães durante essa fase. O objetivo do trabalho foi expor os números e sugerir quais fatores podem estar relacionados com a gravidez na adolescência. Os dados foram retirados do SINASC, no período de 2008 a 2018. Foi encontrado que dos 272983 nascidos vivos, 64.623 eram filhos&nbsp;&nbsp; de&nbsp;&nbsp; mães&nbsp;&nbsp; adolescentes. Foi exposto que uma defasagem na formação educacional pode estar relacionada com esse índice elevado, evidenciou-se também um maior número de partos vaginais bem como reduzidas consultas pré-natais nas microrregiões com serviço público de saúde deficitário, com destaque para o Jalapão. É recomendado um investimento na atenção básica, principalmente nas microrregiões mais afetadas e na oferta não apenas de recursos, mas de atenção especial e estruturada, proporcionando melhor acesso à informação e instrução das adolescentes

    Epidemiologia e controle das infecções parasitárias por Dioctophyme renale

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    Dioctophyme renale (D. renale) é o maior nematódeo conhecido, e é comumente chamado de parasita gigante do rim. A infecção por esse parasita é considerada uma zoonose, e a maior parte da infecção frequentemente está associada as áreas rurais, sendo descrito parasitando animais silvestres, humanos e mamíferos domésticos. Os cães e os gatos representam uma preocupação importante devido à relevância da doença. A infecção ocasionada por D. Renale é denominada Dioctofimatose, sendo os cães considerados os principais hospedeiros, podendo se infectar pela ingestão de hospedeiros paratênicos ou intermediários, que são peixes e rãs com a presença de larvas encistadas em sua musculatura, ou anelídeos oliguoquetas infectados, respectivamente. O diagnóstico da dictofimatose é realizado através do ultrassom e da urinálise. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão de literatura sobre a dioctofimatose, abordando características do nematóide D. renale, incluir métodos diagnósticos, conduta terapêutica e manejo para controle da parasitose
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