Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: presentación de caso clínico y revisión de la literatura

Se presenta el caso de una paciente de 47 años de edad quien a lo largo de su vida ha presentado episodios recurrentes de epistaxis, además de lesiones telangiectásicas en lengua y en piel. Resalta el antecedente familiar de madre, abuela y tío materno con igual sintomatología. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria ó Síndrome de Rendu-Osler- Weber, considerada anteriormente una causa rara de hemorragia y anemia ferropénica, se presenta en la consulta de Medicina Interna con una frecuencia mayor de la esperada, razón por la cual es necesaria la sensibilización del cuerpo médico frente a su existencia, curso y complicaciones

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: presentación de caso clínico y revisión de la literatura

Se presenta el caso de una paciente de 47 años de edad quien a lo largo de su vida ha presentado episodios recurrentes de epistaxis, además de lesiones telangiectásicas en lengua y en piel. Resalta el antecedente familiar de madre, abuela y tío materno con igual sintomatología. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria ó Síndrome de Rendu-Osler- Weber, considerada anteriormente una causa rara de hemorragia y anemia ferropénica, se presenta en la consulta de Medicina Interna con una frecuencia mayor de la esperada, razón por la cual es necesaria la sensibilización del cuerpo médico frente a su existencia, curso y complicaciones

Depression in the elderly: A study in three cities of Colombia

p.p1 {margin: 0.0px 0.0px 0.0px 0.0px; font: 10.0px Times} Objective: To explore the demographic, health and functional factors associated with depression in the elderly in three cities from Colombia: Medellin, Barranquilla and Pasto.Materials and methods: An analytical cross-sectional study. The study population corresponded to a probabilistic sample of 1514 adult whose age is 60 years or over. A sample was selected by a probabilistic sampling, in two-stage, and conglomerate, according to the geographical and administrative distribution of each city.Results: The results support that the city of Pasto presents the highest number of elderly people with depression; conditions such as low educational level (PR = 4.11), hyperthyroidism / hypothyroidism (PR = 3.43), and dependence on activities of daily living such as using the telephone (PR = 3.80) increase the prevalence of the disease.Conclusion: Depression is present in an important part of the population of older adults and is associated with conditions not only of health but also demographic and functional capacity. It is necessary to address these components from the public health that promotes the prevention of this condition if you want to contribute to the goals of active, satisfactory and healthy aging in Colombia and a better quality of life for this populatio

Rostral Middle Frontal Volumetric Differences in Bipolar Offspring versus Community Controls Offspring

Neuroanatomical findings in the anterior limbic network in bipolar disorder (BD) adults have not been replicated in other populations such as bipolar offspring (BO). The aim of this study was to compare some brain areas volumes between BO with and without a lifetime affective disorder (AD) to a group of community control offspring (CCO). Methods: A descriptive observational cross-sectional study was carried out, with multiple comparison groups. Seven subjects (11-17 years old) from the BO with AD group were compared to seven subjects from the BO without AD group and seven subjects from the CCO group (match by age, gender and Tanner stage). Magnetic resonance imaging was performed with a Philips 3 Teslas device and volumetric segmentation was performed with the Freesurfer image analysis suite. Results: A larger size was found in the right middle frontal rostral region in the BO with AD group compared to the other two groups (p = 0.041). A higher volume was also found in BO with AD group in the left pars opercularis (Cohen d = 0.63) and in the right cingulate isthmus (d = 0.53) when compared with BO without AD group, and in the right hippocampus (d = 0.53) when compared to CCO group. A smaller volume was found in the BO without AD group versus CCO group in the left anterior caudate (d = 0.6). The BO groups (with and without AD) compared to CCO have a higher volume in the right frontal pole (d = 0.52). These volumetric differences can be attributed to the condition of BO with AD

Asociación de Antígenos Leucocitarios humanos de clase II (HLA-II) con Esclerosis Sistémica Progresiva en una cohorte de pacientes colombianos

Introducción: La Esclerosis Sistémica (ES) es una enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida caracterizada por fibrosis de piel y órganos internos, además de proliferación micro vascular y fenómenos de autoinmunidad. Su patogénesis sigue en estudio y se ha determinado la importancia que juega la parte genética en su desarrollo. El HLA de clase II ha resultado ser un parámetro importante desde el punto de vista de probabilidad de desarrollo de la enfermedad, perfil clínico y serológico. Existen variaciones entre las diferentes razas con relación a la presentación de la enfermedad, lo que resalta la importancia de los genes en esta patología. En vista que se ha demostrado efectivamente en otras poblaciones, que diferentes haplotipos y alelos del HLA se asocian a susceptibilidad y protección frente a la enfermedad, manifestaciones clínicas y serológicas, se requiere información de los diferentes grupos étnicos para encontrar la relación directa entre el perfil inmuno genético poblacional y la ES. Considerando los estudios poblacionales realizados en otras latitudes, es necesario explorar los antígenos del HLA-DRB1/B3/B4/B5 y HLA-DQB1/A1; en búsqueda de definir su presencia y relación con la enfermedad en nuestra población. Objetivos: Explorar la asociación entre los alelos del HLA-DRB1 con la susceptibilidad para la presencia de esclerosis sistémica y su expresión clínica en una cohorte de pacientes del centro de Colombia. Determinar las características clínicas y serológicas de los pacientes con esclerosis sistémica evaluados en los servicios de consulta externa y hospitalización de la unidad de reumatología de la Universidad Nacional de Colombia. Evaluar la presencia de los alelos del HLA-DRB1 en los pacientes con esclerosis sistémica evaluados en los servicios de consulta externa y hospitalización de la unidad de reumatología de la Universidad Nacional de Colombia Establecer posibles asociaciones entre los perfiles de auto anticuerpos de los pacientes con esclerosis sistémica del servicio y los diferentes tipos de HLA tipo II encontrados. Establecer posibles asociaciones entre las manifestaciones clínicas de los pacientes con esclerosis sistémica del servicio y los diferentes tipos de HLA tipos II encontrados. Material y métodos: Estudio de casos y controles. Pacientes con diagnóstico de ES del servicio de reumatología de la UNAL. Controles sanos mayores de 50 años, sin presencia de enfermedad autoinmune. Caracterización clínica y serológica. Toma de muestras para aislamiento de DNA de células mononucleares y estudio de HLA clase II (HLA-DRB1). Correlación de variables clínicas y serológicas con alelos y haplotipos específicos. La descripción de las variables numéricas se realizó mediante medianas o promedios dependiendo de la distribución normal o no. Igualmente las medidas de dispersión fueron la desviación estándar o los rangos según corresponda. Las variables se presentan mediante frecuencias. Las asociaciones entre los alelos del HLA y esclerosis sistémica, entre alelos de HLA y auto anticuerpos o entre alelos del HLA y manifestaciones clínicas se evaluaran mediante la prueba de X2 con 1 grado de libertad o el test T exacto de Fisher. Los valores de p ≤ 0.05 se consideraron significativos después de la corrección para el número de alelos con una frecuencia ≥ 5% (alelo no raro). Igualmente se calculó el OR con un intervalo de confianza del 95% para las diferencias significativas encontradas según los estratos evaluados. Resultados: 86 pacientes y 206 controles se estudiaron para determinar los haplotipos del HLADRB1. El promedio de edad fue de 55 años, siendo más frecuente la presencia de la enfermedad en el género femenino 91.9%, las variedades limitada (69,8%) y la pre esclerosis (20.9%) fueron las más frecuentes. El 74,4% de los pacientes cursaban con anticuerpos anti centrómero. Con relación al HLA, se encontró que el haplotipo HLADRB1*0407 fue el más frecuente en los pacientes con ES, p 0,0000, OR 42,1 IC 95%(12,4-142,7), igualmente la presencia de este alelo se asocio con positividad para anti centrómero en un 76% de los pacientes y con la variedad limitada en un 67% de los pacientes. No se pudo determinar una asociación directa entre el HLADRB1*0407 y manifestaciones de la enfermedad como hipertensión pulmonar, enfermedad pulmonar de predominio intersticial o úlceras digitales. Conclusión: En conclusión, en el presente estudio se observa una relación directa entre el alelo HLADRB1*0407 y la presencia de esclerosis sistémica progresiva variedad limitada en una muestra de pacientes de la región central de Colombia , dato que muestra una diferencia desde el punto de vista genético, serológico y clínico con relación a otras poblaciones estudiadas.Abstract. Background: Systemic Sclerosis (SSc) is a chronic inflammatory disease of unknown etiology characterized by fibrosis of the skin and internal organs, as well as microvascular proliferation and autoimmune phenomena. Its pathogenesis is still under investigation and the important part played by genetics in its development has been determined. HLA class II has proven to be a significant parameter from the point of view of likelihood of developing the disease, and its clinical and serological profile. There are variations between different races in relation to the presentation of the disease, underscoring the importance of the genes in this pathology. Given that it has been proven effective in other populations, that different HLA haplotypes and alleles are associated with susceptibility and protection against disease, clinical and serological information is required from different ethnic groups to find a direct relationship between the immunogenic population profile and SSc. Considering the population studies elsewhere, it is necessary to explore HLA-DQB1/A1 and HLA-DRB1/B3/B4/B5 antigens, seeking to define their presence and relationship to the disease in our population. Objectives: To explore the association between HLA - DRB1 alleles with susceptibility to systemic sclerosis and the presence of clinical expression in a cohort of patients in central Colombia . To determine the clinical and serological features of patients with systemic sclerosis assessed in the outpatient services and hospital rheumatology unit of the National University of Colombia. To evaluate the presence of HLA - DRB1 alleles in patients with systemic sclerosis assessed in the outpatient services and hospital rheumatology unit of the National University of Colombia. Establish possible associations between autoantibody profiles of patients from the outpatient service with systemic sclerosis and the different types of HLA class II found. Establish possible associations between clinical manifestations of systemic sclerosis patients and service different types of HLA types II found Material and methods: Case-control study . Patients diagnosed with SSc at the rheumatology unit of UNAL .Controls healthy persons above 50 years, without the presence of autoimmune disease. Clinical and serological characterization. DNA isolation of mononuclear cells from blood samples and HLA class II study ( HLA -DRB1 ) . Correlation of specific alleles with clinical and serological variables. The description of the numerical variables was performed using descriptive statics . Similarly, dispersion measurements were the standard deviation or the range accordingly to the variable. The associations between HLA alleles and systemic sclerosis , among HLA alleles and autoantibodies or between HLA alleles and clinical manifestations were assessed by X2 test with 1 degree of freedom or Fisher exact t test . P values ≤ 0.05 were considered significant after correction for the number of alleles with frequency ≥ 5 % ( no rare allele ) . Likewise, the OR was calculated with a confidence interval of 95% for the significant differences found according to the strata evaluated. Results: 86 patients and 206 controls were tested for HLA-DRB1 haplotypes . The average age was 55 years , being more frequent occurrence of the disease in females 91.9 % ; the limited subset (69.8% ) and preesclerosis (20.9 %) were the most frequent . 74.4 % of patients were found with anticentromere antibodies. In relation to HLA , it was found that the HLA-DRB1 * 0407 haplotype was more frequent in patients with SSc, p 0.0000 , OR 42.1 (95% CI 12.4 to 142.7 ), also the presence of this allele was associated with positivity for anti centromere in 76% of patients and the limited subset of the disease in 67% of patients. We could not determine a direct association between the HLA-DRB1 * 0407 and disease manifestations such as pulmonary hypertension, interstitial lung disease prevalence or digital ulcers . Conclusion: In conclusion, in this study a direct relationship between HLA-DRB1 * 0407 allele and the presence of progressive systemic sclerosis, limited subset, in a sample of patients from the central region of Colombia , data showing a difference from the genetic point of view is observed , serological and clinical comparison with other populations studied .Otr

Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria: presentación de caso clínico y revisión de la literatura

Se presenta el caso de una paciente de 47 años de edad quien a lo largo de su vida ha presentado episodios recurrentes de epistaxis, además de lesiones telangiectásicas en lengua y en piel. Resalta el antecedente familiar de madre, abuela y tío materno con igual sintomatología. La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria ó Síndrome de Rendu-Osler- Weber, considerada anteriormente una causa rara de hemorragia y anemia ferropénica, se presenta en la consulta de Medicina Interna con una frecuencia mayor de la esperada, razón por la cual es necesaria la sensibilización del cuerpo médico frente a su existencia, curso y complicaciones

Fenómeno de Raynaud

El fenómeno de Raynaud es una respuesta vascular exagerada al frio o al estrés que se manifiesta por cambios de coloración de la piel en diversas localizaciones, característicamente mostrando tres fases distintas que comprenden palidez, cianosis y rubor. La fisiopatología tiene varios componentes y puede tener varias etiologías, que comprenden vasoconstricción, agregación plaquetaria, trombosis y proliferación vascular. Dependiendo de la ausencia o la presencia de enfermedad de base, el fenómeno se denomina como primario o secundario, respectivamente. El fenómeno de Raynaud primario tiene buen pronóstico y la posibilidad de manejo médico sin requerir valoración por especialista, por el contrario, el fenómeno de Raynaud secundario implica la necesidad de evaluación y manejo especializado. Es de importancia para el médico general conocer los criterios de clasificación, las bases del manejo farmacológico y no farmacológico que se indica para control de los signos y síntomas, además, identificar cuando un paciente requiere valoración y manejo por especialista de acuerdo a otras enfermedades de base que puedan coexistir

Fenómeno de Raynaud. Revisión

El fenómeno de Raynaud es una respuesta vascular exagerada al frío o al estrés que se manifiesta por cambios de coloración de la piel en diversas localizaciones; característicamente, presenta tres fases distintas que comprenden palidez, cianosis y rubor. Dependiendo de la ausencia o la presencia de enfermedad de base, el fenómeno se denomina como primario o secundario, siendo este último subtipo una manifestación importante de enfermedades graves, principalmente autoinmunes. El fenómeno de Raynaud primario tiene buen pronóstico y la posibilidad de manejo por médico primario; por el contrario, el secundario implica la necesidad de evaluación y manejo especializado. Es de importancia para el médico general conocer su clasificación, las bases del manejo para control de los signos y síntomas, además de identificar cuándo un paciente requiere valoración y manejo especializado de acuerdo con otras enfermedades de base que puedan coexistir

Factores asociados a la vulnerabilidad cognitiva de los adultos mayores en tres ciudades de Colombia

Objetivo: identificar los factores asociados a la vulnerabilidad cognitiva de los adultos mayores en tres ciudades de Colombia en el año 2016.Materiales y método: se condujo un estudio cuantitativo, transversal analítico, con fuente de información primaria, encuestando a 1514 adultos mayores residentes en la zona urbana de Barranquilla, Medellín y Pasto, empleando muestreo probabilístico bietápico. La condición cognitiva se evaluó con el Mini Examen Cognoscitivo modificado. Se realizaron análisis univariados, bivariados y multivariados, cálculos estadísticos y epidemiológicos, intervalos de confianza y pruebas estadísticas menores del 5%.Resultados: el riesgo de deterioro cognitivo se presentó en un 5,1% en Medellín, un 2,7% en Pasto y un 1,7% en Barranquilla, predominantemente en hombres, con edades entre los 75 y 89 años, sin pareja y con bajos niveles de escolaridad. El 100% de quienes tenían deterioro cognitivo refieren no realizar actividad física, el 13% reportaron depresión y el 7,7% soporte social escaso.Conclusiones: los factores asociados a la vulnerabilidad cognitiva de los adultos mayores incluyen características demográficas, sociales y de estilos de vida. Es importante considerar estos resultados en las políticas de salud para la población de adultos mayores con el fin de reorientar la atención en la prevención de la vulnerabilidad cognitiva

Fatores associados à vulnerabilidade cognitiva dos idosos em três cidades da Colômbia

Objective: Identify the factors associated with the cognitive vulnerability of older adults in three Colombian cities during 2016. Materials and methods: A quantitative, cross-sectional, analytical study was conducted with a primary source of information by surveying 1514 older adults living in the urban areas of Barranquilla, Medellín and Pasto. Two-stage probabilistic sampling was used. The cognitive condition of the adults in the sample was evaluated with the modified Mini Cognitive Exam. Univariate, bivariate and multivariate analyzes, statistical and epidemiological calculations, confidence intervals and statistical tests of less than 5% were performed. Results: The risk of cognitive deterioration was found in 5.1% of the sample in Medellín, 2.7% in Pasto and 1.7% in Barranquilla, predominantly among men between 75 and 89 years of age who are without a partner and have low levels of schooling. One hundred percent (100%) of those with cognitive impairment reported having no physical activity, 13% reported depression, and 7.7% indicated social support was scarce. Conclusions: The factors associated with cognitive vulnerability among older adults include demographic, social and lifestyle characteristics. It is important to consider these results when drafting health policies for the elderly population to redirect attention to the prevention of cognitive vulnerability.Objetivo: identificar los factores asociados a la vulnerabilidad cognitiva de los adultos mayores en tres ciudades de Colombia en el año 2016. Materiales y método: se condujo un estudio cuantitativo, transversal analítico, con fuente de información primaria, encuestando a 1514 adultos mayores residentes en la zona urbana de Barranquilla, Medellín y Pasto, empleando muestreo probabilístico bietápico. La condición cognitiva se evaluó con el Mini Examen Cognoscitivo modificado. Se realizaron análisis univariados, bivariados y multivariados, cálculos estadísticos y epidemiológicos, intervalos de confianza y pruebas estadísticas menores del 5%. Resultados: el riesgo de deterioro cognitivo se presentó en un 5,1% en Medellín, un 2,7% en Pasto y un 1,7% en Barranquilla, predominantemente en hombres, con edades entre los 75 y 89 años, sin pareja y con bajos niveles de escolaridad. El 100% de quienes tenían deterioro cognitivo refieren no realizar actividad física, el 13% reportaron depresión y el 7,7% soporte social escaso. Conclusiones: los factores asociados a la vulnerabilidad cognitiva de los adultos mayores incluyen características demográficas, sociales y de estilos de vida. Es importante considerar estos resultados en las políticas de salud para la población de adultos mayores con el fin de reorientar la atención en la prevención de la vulnerabilidad cognitiva.Objetivo: identificar os fatores associados à vulnerabilidade cognitiva dos idosos em três cidades da Colômbia em 2016. Materiais e método: estudo quantitativo, transversal analítico, com fonte de informação primária, que entrevistou 1514 idosos residentes na zona urbana de Barranquilla, Medellín e Pasto, empregando amostra probabilística bietápica. A condição cognitiva foi avaliada com o Miniexame Cognoscitivo Modificado. Foram realizadas análises univariadas, bivariadas e multivariadas, cálculos estatísticos e epidemiológicos, intervalos de confiabilidade e testes estatísticos menores de 5 %. Resultados: o risco de deterioração cognitiva foi apresentado em 5,1 % em Medellín; 2,7 % em Pasto e 1,7 % em Barranquilla, predominantemente em homens, com faixa etária entre 75 e 89 anos, sem companheiro(a) e com baixo nível de escolaridade. 100 % dos que apresentaram deterioração cognitiva referem não realizar atividade física; 13 % relataram depressão e 7,7 %, apoio social escasso. Conclusão: os fatores associados à vulnerabilidade cognitiva dos idosos incluem características demográficas, sociais e de estilos de vida. É importante considerar os resultados nas políticas de saúde para a população de idosos a fim de reorientar a atenção na prevenção da vulnerabilidade cognitiva