52 research outputs found
Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento del consenso
- Author
- Publication venue
- Real Patronato sobre Discapacidad
- Publication date
- 30/11/2011
- Field of study
Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM)
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
- Author
- A Mori M.
- Aguado Carmen
- Aguilera Paula
- Albiñana Virginia
- Almoguera Berta
- Alonso Javier
- Alonso-Ferreira Verónica
- Alías Laura
- Andrés Jimenez-Estrada J.
- Antiñolo Gil Guillermo
- Antonio Tenorio-Castaño J.
- Antón Puig-Butille J.
- Arbones ML.
- Arenas Joaquín
- Arjona Emilia
- Armangue Thais
- Armstrong Judith
- Arnedo María
- Artuch Rafael
- Artuch Rafael
- Aulinas-Masó Anna
- Avila-Fernandez Almudena
- Ayuso Carmen
- Badell Isabel
- Badenas Celia
- Baeza Maria Luisa
- Baiget Montserrat
- Balcells Susanna
- Ballesta Martínez María Juliana
- Barahona María-José
- Barros Francisco
- Bartoccioni Paola Chiara
- Bayona-Bafaluy María Pilar
- Benito Sanz Sara
- Bernabéu Carmelo
- Bernal Sara
- Blanco-Kelly Fiona
- Blázquez Alberto
- Bodoy Susanna
- Bogliolo Massimo
- Borralleras Cristina
- Borrego Salud
- Botella Luisa-Maria
- Bou de Pieri Francesc
- Bovolenta Paola
- Bravo Gil Nereida
- Brea-Fernández Alejandro
- Bueno-Lozano Gloria
- Bueren Juan
- Bueren Juan
- Bustamante Ana
- Caballero Teresa
- Camacho-Macorra Carlos
- Camats Tarruella Núria
- Campos-Barros Angel
- Campuzano Victoria
- Cantarero Abad Lara
- Cantó Judith
- Caparros-Martin Jose A.
- Cardellach Francesc
- Carlos Rodriguez-Aguilera J.
- Carmen Martínez-Romero M.
- Carmona Rosario
- Carracedo Angel
- Carrera Cristina
- Carretero Marta
- Casado Jose A.
- Casado Mercedes
- Casasnovas Pons Carlos
- Cascón Alberto
- Casino Patricia
- Castaño Luís Antonio
- Castilla-Vallmanya Laura
- Catala Albert
- Cayuela Maria Luisa
- Cediel R.
- Cervera J.
- Codina-Solà M.
- Contreras J.
- Cormand B.
- Corominas R.
- Corral J.
- Corrochano V.
- Corrochano Virginia
- Corton M.
- Cortés-Rodríguez A.
- Costa-Roger M.
- Cozar M.
- Crespo I.
- Crispi F.
- Cristina Estañ M.
- Cruz R.
- Cuezva J.
- Cuscó I.
- Cámara Yolanda
- Dalmau J.
- de Cima S.
- de la Luna S.
- de Oyarzabal Sanz A.
- del Campo M.
- del Castillo I.
- Del Pino Molina L.
- Del Pozo Á.
- del Río M.
- Delmiro A.
- Desviat L.R.
- Dierssen M.
- Domínguez-González C.
- Domínguez-Ruiz M.
- Dopazo J.
- Errasti E.
- Escámez M.J.
- Esteban J.
- Estévez R.
- Ezquieta B.
- Fernàndez-Castillo N.
- Fernández A.
- Fernández L.
- Fernández-Cancio M.
- Fernández-San Jose P.
- Fillat Cristina
- Fons C.
- Fort J.
- Fourcade S.
- Fraga M. F.
- Gabriela Palacios-Verdú M.
- Gallano Pia
- Gallano Pia
- Gallardo E.
- Garcia-Garcia F.J.
- Garcia-Gimeno M.A.
- García Santiago F.
- García M.
- García-Arumí E.
- García-Bravo M.
- García-Cazorla A.
- García-Consuegra I.
- García-García G.
- García-Giménez J.
- García-Miñaur S.
- García-Redondo A.
- García-Villoria J.
- Garrabou G.
- Garrido G.
- Garrido-Pérez N.
- Gaztambide S.
- Gil-Campos M.
- Giroud-Gerbetant J.
- Glover G.
- Gonzalez-Cabo P.
- Gonzalez-Casacuberta I.
- González-del Pozo M.
- González-Quereda L.
- González-Quintana A.
- Gort L.
- Gougeard N.
- Gratacos E.
- Grinberg D.
- Guerrero R.
- Guillén-Navarro E.
- Guitart-Mampel M.
- Gutiérrez-Arumí A.
- Gómez B.
- Gómez Beatriz
- Gómez-Puertas P.
- Güenechea G.
- Heath K.
- Heredia M.
- Hernández-Chico C.
- Herreras E.
- Herreras Enrique
- Hoenicka J.
- Homs A.
- Jimenez-Mallebrera C.
- JoséRamírez de Haro M.
- JoséSánchez Soler M.
- JoséTrujillo-Tiebas M.
- Jou C.
- Lapunzina P.
- Lapunzina Pablo
- Larcher F.
- Lasa A.
- Lassaletta L.
- Latorre Pellicer Ana
- Linares D.
- Llacer J.
- Llames S.
- Lopez-Gallardo E.
- Lopez-Lopez D.
- Lorda-Sanchez I.
- Luis Ruiz-Perez V.
- Luisa Lozano M.
- Luna N.
- Luque J.
- Luque Juan A.
- Luz Juarez-Flores D.
- López de Heredia M.
- López de Heredia Miguel
- López Granados E.
- López-Laso E.
- López-Lera A.
- López-Sánchez M.
- Madrigal I.
- Malvehy J.
- Manguán García C.
- Mansilla E.
- Marco-Marín C.
- Marfany G.
- Marina A.
- Martin Y.
- Martin-Merida I.
- Martinez-Delgado B.
- Martorell L.
- Martí R.
- Martí S.
- Martín M.A.
- Martín-Hernandez. E.
- Martínez Fernández P.
- Martínez Santamaría L.
- Martínez R.
- Martínez-Azorín F.
- Martínez-Gil N.
- Martínez-Glez V.M.
- Martínez-Momblán M.A.
- María Grau J.
- María Sánchez Cuesta A.
- Meade P.
- Meana Á.
- Medrano A.
- Mendes I.
- Mendes Ingrid
- Millán J.
- Millán José
- Minguez P.
- Minguillón J.
- Mirra S.
- Molla B.
- Moltó E.
- Montero R.
- Montoliu L.
- Montoliu Lluis
- Montoya J.
- Moren C.
- Moreno J.
- Moreno M.
- Moreno-Galdó A.
- Morin M.
- Morte B.
- Morte Beatriz
- Morán M.
- Mulero V.
- Murillas R.
- Murillo-Cuesta S.
- Muñoz-Pujol G.
- Méndez-Vidal C.
- Nascimento A.
- Navarro S.
- Navas P.
- Nevado J.
- Nicolas A.
- O'Callaghan M.
- Olavarrieta L.
- Ormazabal A.
- Ortiz-Romero P.
- Osorio A.
- Palacín M.
- Palau F.
- Palau Francesc
- Palencia-Campos A.
- Pallardó F.V.
- Palomares M.
- Perez-Florido J.
- Perez-Jimenez E.
- Perkins J.R.
- Perona R.
- Peña-Chilet M.
- Pie J.
- Pinto S.
- Pinós T.
- Potrony M.
- Puig S.
- Puisac B.
- Pujol A.
- Pujol R.
- Páez D.
- Pérez B.
- Pérez-García D.
- Pérez-Jurado L.A.
- Pérez-Jurado Luis A.
- Quintana Ó.
- Rabionet R.
- Ramos F.J.
- Ranea J.A.G.
- Reina-Castillón J.
- Resmini E.
- Ribes A.
- Rica I.
- Richard E.
- Riera P.
- Riveiro-Alvarez R.
- Rivera J.
- Rivera-Barahona A.
- Robledo M.
- Rodriguez-Pombo P.
- Rodriguez-Revenga L.
- Rodríguez de Alba M.
- Rodríguez de Cordoba S.
- Rodríguez-de la Rosa L.
- Rodríguez-Palmero A.
- Rodríguez-Santiago B.
- Rodríguez-Sureda V.
- Romá-Mateo C.
- Rubio V.
- Ruiz M.
- Ruiz Á.
- Ruiz-Arenas C.
- Ruiz-Pesini E.
- Ruiz-Ponte C.
- Rullo J.
- Río P.
- Sabater L.
- Salazar J.
- Salido E.
- Sanchez-Jimeno C.
- Santacatterina F.
- Santamarina M.
- Santos Simarro F.
- Santos A.
- Santos-Ocaña C.
- Sanz P.
- Sastre L.
- Schlüter A.
- Segovia J.
- Segura-Puimedon M.
- Seoane P.
- Serra-Juhe C.
- Serrano M.
- Serratosa J.
- Sevilla T.
- Surrallés J.
- Tahsin-Swafiri S.
- Tell-Martí G.
- Teresa García-Silva M.
- Tizzano E.
- Tobias E.
- Tort F.
- Trujillano L.
- Ugalde C.
- Ugarteburu O.
- Universitat Autònoma de Barcelona
- Urreizti R.
- Urrutia I.
- Valencia M.
- Vallcorba P.
- Vallespín E.
- Varela-Nieto I.
- Vega A.
- Villa O.
- Villamar M.
- Vélez-Santamaria V.
- Vílchez J.J.
- Webb S.M.
- Webb Susan
- Zubeldia J.
- Zurita O.
- Álvarez-Mora María Isabel
- Ángel Medina M.
- Ángel Moreno-Pelayo M.
- Ángela Nieto M.
- Publication venue
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research
Clinical outcomes in idursulfase-treated patients with mucopolysaccharidosis type II: 3-year data from the hunter outcome survey (HOS)
- Author
- A Keilmann
- A Tylki-Szymanska
- AJ Barbier
- American Psychiatric Association
- Anna Tylki-Szymańska
- B Link
- Barbara K. Burton
- BK Burton
- BK Burton
- C Kampmann
- CM Eng
- EA Braunlin
- EF Neufeld
- F Baehner
- J Dalmau Serra
- J Muenzer
- J Muenzer
- J Muenzer
- J Muenzer
- J Muenzer
- J Muenzer
- J Muenzer
- JE Wraith
- JE Wraith
- Joseph Muenzer
- Maurizio Scarpa
- Michael Beck
- N Guffon
- NJ Mendelsohn
- P Amatya
- P Harmatz
- PJ Meikle
- R Geiger
- R Giugliani
- R Giugliani
- R Parini
- R Schiffmann
- R Tomanin
- RB Devereux
- Roberto Giugliani
- S Sestito
- SA Jones
- SA Jones
- T Okuyama
- V Valayannopoulos
- Virginie Jego
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- Field of study
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19
- Author
- Abd Elghafar M. S.
- Abdel-Aziz M.
- Abdelrazik M.
- Abdollahi H.
- Abdullah T.
- Abecasis G. R.
- Abedalthagafi M.
- Abel L.
- Abernathy C.
- Abraheem A.
- Abul-Husn N. S.
- Acquilini D.
- Adams C.
- Adams E. L.
- Adams K.
- Adamsara A.
- Adanini O.
- Adeleye O.
- Adra D.
- Afilalo J.
- Afilalo M.
- Afolabi D.
- Afrasiabi Z.
- Agasou A.
- Agrawal S.
- Aguero D.
- Ahmad N.
- Ahmadi S.
- Ahmed A.
- Ahmed C.
- Akeroyd L.
- Akhtar M. N.
- Akinkugbe O.
- Aksentijevich A.
- Al-Afghani H.
- Al-Awdah L.
- Alaamery M.
- Alahmadey Z. Z.
- Alaverdian D.
- Alavere H.
- Albader A.
- Albaiceta G. M.
- Albakri J. K.
- AlBardis H.
- Albeladi M.
- Albesher N.
- Albrich W.
- AlDhawi N.
- Aldridge J.
- Aleagha A. E.
- Alexander P.
- Alfonso J.
- Alghamdi B.
- Alghamdi J.
- Ali A.
- Ali A.
- Ali I. A. M.
- Ali S.
- Aliannejad R.
- Aljawini N.
- AlJohani S.
- Alkwai S.
- Allan A.
- Allan E.
- Allan J.
- Alldis Z.
- Allen L.
- Allen M.
- Allen S.
- Allibone S.
- Allison K. S.
- Allos R.
- Ally S. M.
- AlMalik A.
- Almalki F.
- Almohammed I.
- Almutairi M.
- Alotaibi S.
- Alowayn A. M.
- Alqahtani S.
- Alqubaishi F.
- Alrashed M.
- Alshareef A.
- Alsolm E.
- Alswailm M.
- Altabaibeh A.
- Alvaro A.
- AlZahrani D.
- Amin V.
- Amirsavadkouhi A.
- Amitrano S.
- Anastasescu E.
- Anderson F.
- Anderson J.
- Anderson M.
- Anderson P.
- Anderson S.
- Anderson S.
- Anderson T.
- Andolfo I.
- Andretta F.
- Andreucci E.
- Andrew A.
- Andrew B.
- Andrew G.
- Andrews E.
- Andrews S. J.
- Anedda F.
- Anemoli V.
- Annis A.
- Antcliffe D.
- Antinori A.
- Antoni M. D.
- Anumakonda V.
- Apetri E.
- Aquino M.
- Arabi Y. M.
- Aravindan L.
- Arbane G.
- Archer K.
- Arden T.
- Arias S. S.
- Arif S.
- Armstrong J.
- Armstrong L.
- Armstrong R.
- Arning N.
- Arnold S.
- Arranz M. J.
- Arribas E.
- Artuso R.
- Arumugam P.
- Ascolillo S.
- Ashraf S.
- Ashton L.
- Aslibekyan S.
- Astin-Chamberlain R.
- Asvold B. O.
- Atkinson E. G.
- Attwood B.
- Aucella F.
- Auld D.
- Auld F.
- Austin K.
- Austin P.
- Auton A.
- Ayers A.
- Azarzar S.
- Bachetti T.
- Baikady R. R.
- Baillie J. K.
- Baines B.
- Baines D.
- Baines K.
- Baird Y.
- Bakthavatsalam D.
- Balaconis M. K.
- Baldassarri M.
- Ball C. A.
- Baltzell A. H.
- Bamford A.
- Bamford P.
- Banach D.
- Bancroft H.
- Band G.
- Bandini M.
- Bandla N.
- Bano S.
- Baptista D.
- Barakeh D.
- Baras A.
- Baratti S.
- Barber R.
- Barberis L.
- Barbieri C.
- Barclay L.
- Bargagli E.
- Barhoush E.
- Barker J.
- Barnes K. C.
- Baroni S.
- Barrett F.
- Barron A.
- Barry P.
- Bartels M.
- Bartley S.
- Baruah R.
- Bashyal A.
- Basikolo C.
- Bassetti M.
- Bastion V.
- Bates H.
- Bates M.
- Batini C.
- Battle C.
- Bauchmuller K.
- Baxter N.
- Baya N.
- Bayo L. -A.
- Beadle J.
- Bean S.
- Beaumont K.
- Beavis S.
- Beck A.
- Beckmann N. D.
- Bedini J. L.
- Bee C. E.
- Beech E.
- Beech V.
- Beekes M.
- Beesley K.
- Begg C.
- Beguin Y.
- Behan T.
- Beith C. M.
- Belagodu Z.
- Belbin G. M.
- Belfield H.
- Belhaj Y.
- Beligni G.
- Belisle A.
- Bell D.
- Bell G.
- Bell M.
- Bell S.
- Bellamy M.
- Belli M. A.
- Bellini A.
- Bellwood R.
- Below J.
- Bemand T.
- Benetti E.
- Benham L.
- Bennett D.
- Bennett S.
- Bentley D.
- Bentley M.
- Benyon S.
- Beranova E.
- Bercades G.
- Bergantini L.
- Bergomi P.
- Berkowitz N.
- Bernardo D.
- Bevan E.
- Bewley J.
- Bhatia N.
- Bhatterjee R.
- Bhuie P.
- Bi R.
- Biagio A. D.
- Bianchi F.
- Bibert S.
- Bibi F.
- Biddle J.
- Biggs H.
- Birch J.
- Birch J.
- Birch S.
- Birchall K.
- Birchall K.
- Bird S.
- Birkinshaw I.
- Birt M.
- Biscarini F.
- Black E.
- Black K.
- Blackledge B.
- Blackman H.
- Blakemore H.
- Blay N.
- Blow S.
- Blunt M.
- Board S.
- Bochud P. -Y.
- Bociek A.
- Boezen M.
- Boillat N.
- Bokhari M.
- Bolton M.
- Bolton R.
- Bonner S.
- Booker L.
- Borislavova B.
- Borra C.
- Botello A.
- Botfield L.
- Botta G.
- Bouab M.
- Bough L.
- Boughton A. P.
- Bowes A.
- Bowles R.
- Boyle P.
- Boyle R.
- Boz C.
- Bradford Y.
- Bradley C.
- Bradley P.
- Bradley-Potts J.
- Bradshaw Z.
- Brady A.
- Brady M.
- Brady R.
- Brandwood C.
- Branney D.
- Brantwood C.
- Brassard N.
- Brayne A.
- Brealey D.
- Bremmer P.
- Brenner B.
- Bretherick A. D.
- Brett M.
- Brett S.
- Brickell K.
- Bridgett V.
- Brimfield L.
- Brinkworth E.
- Briton K.
- Britvan B.
- Bromley M.
- Brooke H.
- Brooks S.
- Brown A.
- Brown A.
- Brown C. W.
- Brown E.
- Brown J.
- Bruce M.
- Brumpton B. M.
- Bruno R.
- Brunton M.
- Bruttini M.
- Bryant J.
- Bryant S.
- Buckley C.
- Buckley S.
- Bunni L.
- Burda D.
- Buring J. E.
- Burn I.
- Burnett C.
- Burns K.
- Burt K.
- Burtenshaw A.
- Burton M.
- Busani S.
- Bussotti M.
- Butcher D.
- Butler A.
- Butler J.
- Butler S.
- Butler-Laporte G.
- Butterworth A. S.
- Butterworth-Cowin N.
- Button H.
- Buxbaum J. D.
- Cabrelli L.
- Cagova L.
- Caldarelli G. P.
- Callaghan M.
- Callier S.
- Cameli P.
- Campbell A.
- Campbell A.
- Campbell H.
- Campbell R.
- Campbell S.
- Campos S.
- Camsooksai J.
- Canaccini A.
- Cantarini L.
- Cantor M. N.
- Capasso M.
- Capitani K.
- Cappelli S.
- Capps N.
- Carbral-Ortega L.
- Carcel-Marquez J.
- Carella M.
- Carey D. J.
- Carmody M.
- Carmody S.
- Carnahan M.
- Carreras A.
- Carriero M. L.
- Carter A.
- Carter D.
- Carter E.
- Carter J.
- Carter S.
- Carungcong J.
- Casey M.
- Castano-Vinyals G.
- Castelli F.
- Castle K.
- Castori M.
- Caswell M.
- Catena E.
- Caterson J.
- Cathcart S.
- Catlow L.
- Caulfield M. J.
- Cavazza A.
- Cawley K.
- Cawthron K.
- Ceri S.
- Chablani M.
- Chadbourn I.
- Chamnanphon M.
- Chan G.
- Chan R.
- Chandler B.
- Chang X.
- Chapman S.
- Chariyavilaskul P.
- Charles B.
- Charlesworth R.
- Charney A. W.
- Charnock R.
- Chasman D. I.
- Chasse M.
- Chaudhary K.
- Chavan S.
- Cheema Y.
- Chen H. -H.
- Chen J.
- Cheng N.
- Cherian S.
- Chetam L.
- Chetruengchai W.
- Cheyne C.
- Childs D.
- Chittoor G.
- Cho J. H.
- Cho K.
- Choi S.
- Choudhury Y.
- Christine Almaden-Boyle
- Chukkambotla S.
- Churchhouse C.
- Chwialkowska K.
- Claassen S.
- Clamp S.
- Clapham M.
- Claringbould A.
- Clark A.
- Clark M.
- Clark M.
- Clark R.
- Clark S.
- Clark V.
- Clarke D.
- Clarke N.
- Clarkson M.
- Clayton S.
- Clement I.
- Clements S.
- Coates C.
- Cockrell M.
- Coetzee S.
- Coghlan P.
- Coignet M.
- Coiro G.
- Coker D.
- Cole J.
- Cole J.
- Cole S.
- Coleman D.
- Coles H.
- Colley J.
- Collier D.
- Collier D.
- Collins A.
- Collins B. L.
- Collins C.
- Collins E.
- Collins E.
- Collins K.
- Collins R.
- Collis M.
- Colobran R.
- Colombo R.
- Combes E.
- Connolly K.
- Conticini E.
- Convery K.
- Conyngham J. -A.
- Cooper J.
- Cooper L.
- Corcoran E.
- Cordioli M.
- Cornell S.
- Corral M. A.
- Corridi M.
- Cortes B.
- Cosgrove D.
- Cosier T.
- Cossarizza A.
- Cother N.
- Coto E.
- Coton Z.
- Coulding M.
- Coutts A.
- Coventry T.
- Coviello D. A.
- Cowley A.
- Cowley N.
- Cowton A.
- Cox A.
- Coyle J.
- Craig J.
- Crawley R.
- Creagh-Brown B.
- Crew A.
- Crickmore V.
- Crisp N.
- Criste K.
- Cristiano D.
- Croci L.
- Croci S.
- Croft M.
- Crook D. W.
- Crooks K.
- Crotti L.
- Crowe R.
- Crowley M.
- Cruz C.
- Cullell N.
- Cullum L.
- Cunningham A.
- Cunningham M.
- Cupitt J.
- Curgenven H.
- Cusack R.
- Cusick C.
- Cutler S.
- D'Alessandro M.
- D'Mellow K.
- D'Sylva S.
- Da Gloria E. F.
- Daga S.
- Daglish J.
- Dale K.
- Dale S.
- Dalmau D.
- Daly M. J.
- Daly Z.
- Dalziel J.
- Dance A.
- Danesh J.
- Daniel A.
- Daniel P.
- Daniels A.
- Darcis G.
- Dark P.
- Darlington K.
- Das M.
- Das S.
- Dasgin J.
- Daubney E.
- Davey M.
- David B.
- Davidson N.
- Davies C.
- Davies E.
- Davies F.
- Davies G.
- Davies K.
- Davies L.
- Davies M.
- Davies R.
- Davis C.
- Davison C.
- Dawson D.
- Dawson J.
- Day N.
- Daya M.
- de Almeida Martins L. G.
- de Cid R.
- de Geus E.
- de Gordoa L. O. -R.
- de la Cal-Sabater P.
- De Neef M.
- De Vivo O.
- Deacon B.
- Dearden J.
- Death Y.
- Debreceni G.
- DeDiego M. L.
- Deelen P.
- Deery J.
- Dei S.
- Delgado C. C.
- Demetriou C.
- Denmade C.
- Dennis C.
- Dent K.
- Dent M.
- Depante M.
- Desanctis E.
- Dexter C.
- Di Angelantonio E.
- Di Domenico P.
- Di Pietro M.
- Dietl B.
- Digby B.
- Digby S.
- Ding L.
- Djeugam B.
- Do R.
- Dobano C.
- Doble P.
- Dobson E.
- Doddato G.
- Dodds S.
- Domingo C.
- Dominguez-Mayoral A.
- Donaldson A.
- Donaldson D.
- Donati A.
- Donlon S.
- Donnachie J.
- Donne B.
- Donnelly K.
- Donnelly L.
- Donner K.
- Donnison P.
- Donovan S.
- Dooks E.
- Doonan R.
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- Rogerson K.
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- Rojo R.
- Rojo S.
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- Rooney L.
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- Rosa A. D.
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- Saha R.
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- Subramanian G.
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- Summers J.
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- Sun Y. V.
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- Sutherland S. -B.
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- Todd L.
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- Zlatopolsky M.
- Zollner S.
- Zongo O.
- Zucchi P.
- Zyndorf M.
- Publication venue
- 'Springer Science and Business Media LLC'
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Critical COVID-19 is caused by immune-mediated inflammatory lung injury. Host genetic variation influences the development of illness requiring critical care1 or hospitalization2–4 after infection with SARS-CoV-2. The GenOMICC (Genetics of Mortality in Critical Care) study enables the comparison of genomes from individuals who are critically ill with those of population controls to find underlying disease mechanisms. Here we use whole-genome sequencing in 7,491 critically ill individuals compared with 48,400 controls to discover and replicate 23 independent variants that significantly predispose to critical COVID-19. We identify 16 new independent associations, including variants within genes that are involved in interferon signalling (IL10RB and PLSCR1), leucocyte differentiation (BCL11A) and blood-type antigen secretor status (FUT2). Using transcriptome-wide association and colocalization to infer the effect of gene expression on disease severity, we find evidence that implicates multiple genes—including reduced expression of a membrane flippase (ATP11A), and increased expression of a mucin (MUC1)—in critical disease. Mendelian randomization provides evidence in support of causal roles for myeloid cell adhesion molecules (SELE, ICAM5 and CD209) and the coagulation factor F8, all of which are potentially druggable targets. Our results are broadly consistent with a multi-component model of COVID-19 pathophysiology, in which at least two distinct mechanisms can predispose to life-threatening disease: failure to control viral replication; or an enhanced tendency towards pulmonary inflammation and intravascular coagulation. We show that comparison between cases of critical illness and population controls is highly efficient for the detection of therapeutically relevant mechanisms of disease
SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissues
- Author
- Abd Elghafar M. S.
- Abdel-Aziz M.
- Abdollahi H.
- Abdullah T.
- Abecasis G. R.
- Abedalthagafi M.
- Abul-Husn N. S.
- Acquilini D.
- Adams E. L.
- Adamsara A.
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- Afilalo J.
- Afilalo M.
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- Alghamdi J.
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- Andrews S. J.
- Andrews S. J.
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- Anemoli V.
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- Antinori A.
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- Arthur T. D.
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- Asvold B. O.
- Atkinson E. G.
- Aucella F.
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- Azarzar S.
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- Balaconis M. K.
- Baldassarri M.
- Ball C. A.
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- Bandini M.
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- Baras A.
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- Bargagli E.
- Barhoush E.
- Barnes K. C.
- Baroni S.
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- Batini C.
- Baya N.
- Beck A.
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- Bee C. E.
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- Belbin G. M.
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- Belli M. A.
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- Bennett D.
- Bergantini L.
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- Bernardo D.
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- Blay N.
- Bochud P. -Y.
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- Brent Richards J.
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- Bryant S.
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- Butler-Laporte G.
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- Caldarelli G. P.
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- Chang X.
- Chang X.
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- Chen H. -H.
- Cheng N.
- Chetruengchai W.
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- Cho K.
- Choi S.
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- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
- Cordioli M.
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- Coviello D. A.
- Croci L.
- Croci S.
- Crook D. W.
- Crooks K.
- Crotti L.
- Cullell N.
- Cusick C.
- D'Alessandro M.
- D'Antonio M.
- D'Antonio-Chronowska A.
- D'Arminio Monforte A.
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- Daga S.
- Dalmau D.
- Daly M.
- Danesh J.
- Darcis G.
- Daya M.
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- de Felipe Mimbrera A.
- de Geus E. E. J. C.
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- DeDiego M. L.
- Deelen P.
- Degli Antoni M.
- Dei S.
- Della Monica M.
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- Di Biagio A.
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- Di Pietro M.
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- Dietl B.
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- Domingo C.
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- Durand M.
- Earle S. G.
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- El-Lawaty W. M.
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- El-Sherbiny Y. M.
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- Forgetta V.
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- Franco G.
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- Hayward C.
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- Nivard M. M. G.
- Nkambul L.
- Nkambul L.
- Nkambul L.
- Nkambule L.
- Nkambule L.
- North K.
- Noto K.
- Nussle S. G.
- O'Connell A. M.
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- Ognibene A.
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- Parisi S. G.
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- Pathak G. A.
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- Pigazzini S.
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- Pinto A. M.
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- Zollner B. W. S.
- Zucchi P.
- Zyndorf M.
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2021
- Field of study
Variability in SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity between individuals is partly due to genetic factors. Here, we identify 4 genomic loci with suggestive associations for SARS-CoV-2 susceptibility and 19 for COVID-19 disease severity. Four of these 23 loci likely have an ethnicity-specific component. Genome-wide association study (GWAS) signals in 11 loci colocalize with expression quantitative trait loci (eQTLs) associated with the expression of 20 genes in 62 tissues/cell types (range: 1:43 tissues/gene), including lung, brain, heart, muscle, and skin as well as the digestive system and immune system. We perform genetic fine mapping to compute 99% credible SNP sets, which identify 10 GWAS loci that have eight or fewer SNPs in the credible set, including three loci with one single likely causal SNP. Our study suggests that the diverse symptoms and disease severity of COVID-19 observed between individuals is associated with variants across the genome, affecting gene expression levels in a wide variety of tissue types
Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19
- Author
- Abad Capa Jorge
- Abel L.
- Abela L.
- Abelb L.
- Abelc L.
- Abers M.S.
- Agra J.J.C.
- Aguilera-Albesa S.
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- Alkan G.
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- Behillil S.
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- Bolze A.
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- Bousfiha A.A.
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- Catherinot E.
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- Couffin-Cadiergues S.
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- de Diego R.P.
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- Duval X.
- Duval X.
- Duval X.
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- Feldman H.B.
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- Fellay J.
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- Flores Carlos
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- Publication venue
- 'American Association for the Advancement of Science (AAAS)'
- Publication date
- 01/01/2020
- Field of study
Interindividual clinical variability in the course of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection is vast. We report that at least 101 of 987 patients with life-threatening coronavirus disease 2019 (COVID-19) pneumonia had neutralizing immunoglobulin G (IgG) autoantibodies (auto-Abs) against interferon-w (IFN-w) (13 patients), against the 13 types of IFN-a (36), or against both (52) at the onset of critical disease; a few also had auto-Abs against the other three type I IFNs. The auto-Abs neutralize the ability of the corresponding type I IFNs to block SARS-CoV-2 infection in vitro. These auto-Abs were not found in 663 individuals with asymptomatic or mild SARS-CoV-2 infection and were present in only 4 of 1227 healthy individuals. Patients with auto-Abs were aged 25 to 87 years and 95 of the 101 were men. A B cell autoimmune phenocopy of inborn errors of type I IFN immunity accounts for life-threatening COVID-19 pneumonia in at least 2.6% of women and 12.5% of men
The management of acute venous thromboembolism in clinical practice. Results from the European PREFER in VTE Registry
- Author
- Abbadie F
- Achkar A
- Ackroyd A
- Adamczyk A
- Adarraga Cansino Md
- Addala A
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- Agnelli G
- Agnelli G
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- Wittig K
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- Zorzi F
- zur Nieden T
- Publication venue
- 'Georg Thieme Verlag KG'
- Publication date
- 01/01/2017
- Field of study
Venous thromboembolism (VTE) is a significant cause of morbidity and mortality in Europe. Data from real-world registries are necessary, as clinical trials do not represent the full spectrum of VTE patients seen in clinical practice. We aimed to document the epidemiology, management and outcomes of VTE using data from a large, observational database. PREFER in VTE was an international, non-interventional disease registry conducted between January 2013 and July 2015 in primary and secondary care across seven European countries. Consecutive patients with acute VTE were documented and followed up over 12 months. PREFER in VTE included 3,455 patients with a mean age of 60.8 ± 17.0 years. Overall, 53.0 % were male. The majority of patients were assessed in the hospital setting as inpatients or outpatients (78.5 %). The diagnosis was deep-vein thrombosis (DVT) in 59.5 % and pulmonary embolism (PE) in 40.5 %. The most common comorbidities were the various types of cardiovascular disease (excluding hypertension; 45.5 %), hypertension (42.3 %) and dyslipidaemia (21.1 %). Following the index VTE, a large proportion of patients received initial therapy with heparin (73.2 %), almost half received a vitamin K antagonist (48.7 %) and nearly a quarter received a DOAC (24.5 %). Almost a quarter of all presentations were for recurrent VTE, with >80 % of previous episodes having occurred more than 12 months prior to baseline. In conclusion, PREFER in VTE has provided contemporary insights into VTE patients and their real-world management, including their baseline characteristics, risk factors, disease history, symptoms and signs, initial therapy and outcomes
Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2
- Author
- Abellán Javier
- Acosta-isaac René
- Aguado Jose María
- Aguilar Carlos
- Aguilera-albesa Sergio
- Ahmadi Sabbagh Abdolah
- Alba Jorge
- Albu Sergiu
- Alcalá-gallardo Karla A. M.
- Alcoba-florez Julia
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- Almadana Virginia
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- Almoguera Berta
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- González Juan R.
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- Lozano-espinosa María
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- López De Heredia Miguel
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- Martín María M.
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- Martín-vicente María
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- Martínez-reséndez Michel F.
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- Molina-roldán Elena
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- Pérez-jurado Luis A.
- Pérez-matute Patricia
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- Quintela Inés
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- Villalobos Lavinia
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- Zazo Sandra
- Álvarez Nuria
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- Álvarez-sala Walther Rodolfo
- Íñigo-campos Antonio
- Íñiguez María
- Publication venue
- Springer Science and Business Media LLC
- Publication date
- 08/05/2024
- Field of study
The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality
SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissues
- Author
- Aarno Palotie
- Abdolmajid Hosseini
- Abdulaziz AlMalik
- Abdulraheem Alshareef
- Achille Iolascon
- Adam S. Butterworth
- Afshar Etemadi Aleagha
- Agnese Verzuri
- Agostino Ognibene
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- Andrea Ganna
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- Anna Carreras
- Anna Dominguez-Mayoral
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- Anna M. Planas
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- Anne Kallaste
- Anne Marie O’Connell
- Anne Richmond
- Anne Richmond
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- Antonella Vincenti
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- Archie Campbell
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- Brooke Rhead
- Brooke Wolford
- Brooke Wolford
- Brooke Wolford Sebastian Zo¨ llner
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- Carolina Medina-Gomez
- Caroline Cusick
- Caroline Hayward
- Caroline Hayward
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- Catherine John
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- Chiara Fallerini
- Chiara Gabbi
- Chiara Spertilli
- Chloe Fawns-Ritchie
- Chloe Fawns-Ritchie
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- Christine Stevens
- Christine Stevens
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- Christopher J. Griffiths
- Christopher J. O’Donnell
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- Daniel King
- Daniel M. Jordan
- Daniel Rader
- Daniel Rhodes
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- David J. Porteous
- David R. Morrison
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- Elizabeth W. Karlson
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- Francesco Paciosi
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- Gita A. Pathak
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- Guillaume ButlerLaporte
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- J. Brent Richards
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- Josep Mercader
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- Lindokuhle Nkambul
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- Lindokuhle Nkambule
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- Mari E. K. Niemi
- Mari E. K. Niemi
- Mari E. K. Niemi
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- Masahiro Kanai
- Masahiro Kanai
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- Matthew Solomonson
- Matthew Solomonson
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- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
- Mattia Cordioli
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- Maurizio Sanarico
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- Michae¨ l Chasse´
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- Mohamed S. Torky
- Mohammad S. Fawzy
- Mohammed A. Eid
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- Nick Shrine
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- Nicolas Tardif
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- Paolo Di Domenico
- Paolo Piacentini
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- Pascale Huynen
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- Patrick Turley
- Patrizia Zucchi
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- Paul M. Ridker
- Paul Naaber
- Paul O’Reilly
- Paul R. H. J. Timmers
- Pauline Lanting
- Per Magnus
- Pere Soler
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- Phil Tsao
- Philippe Le´ onard
- Pier Giorgio Scotton
- Pierpaolo Parravicini
- Pierre Lepage
- Pierre-Yves Bochud
- Pietro Pinoli
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- Pintip Suchartlikitwong
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- Rafael de Cid
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- Sam Bryant
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- Sara Pigazzini
- Sara Pigazzini
- Sara Pigazzini
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- Shea J. Andrews
- Shea J. Andrews
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- Silvia Rojo
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- Simona Marcantonio
- Simona Sarzi-Braga
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- Stefano Ceri
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- Steven Ascolillo
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- Susanna Guerrini
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- Thitima B. Suttichet
- Tim D. Spector
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- Tomas Segura
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- Tomoko Nakanishi
- Tomoko Nakanishi
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- Veronica Robles
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- Vincenzo Forgetta
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- Walaa M. El-Lawaty
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- Watsamon Jantarabenjakul
- Wei Zhou
- Wei Zhou
- Wenhan Lu
- Werner Albrich
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- Xiao Chang
- Xiao Chang
- Xiaoqing Xue
- Xueyang Wang
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- Yaseen M. Arabi
- Yasmine Belhaj
- Yasser M. El-Sherbiny
- Yen-Chen Anne Feng
- Yuk-Lam Ho
- Yuki Bradford
- Yunsung Lee
- Yuval Itan
- Yves Beguin
- Zaman Afrasiabi
- Zeinab Naderpour
- Zhu Wanying
- Ziab Z. Alahmadey
- Øyvind Helgeland
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/01/2022
- Field of study
Variability in SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity between individuals is partly due to
genetic factors. Here, we identify 4 genomic loci with suggestive associations for SARS-CoV-2 susceptibility
and 19 for COVID-19 disease severity. Four of these 23 loci likely have an ethnicity-specific component.
Genome-wide association study (GWAS) signals in 11 loci colocalize with expression quantitative trait loci
(eQTLs) associated with the expression of 20 genes in 62 tissues/cell types (range: 1:43 tissues/gene),
including lung, brain, heart, muscle, and skin as well as the digestive system and immune system. We perform
genetic fine mapping to compute 99% credible SNP sets, which identify 10 GWAS loci that have eight or fewer
SNPs in the credible set, including three loci with one single likely causal SNP. Our study suggests that the
diverse symptoms and disease severity of COVID-19 observed between individuals is associated with variants across the genome, affecting gene expression levels in a wide variety of tissue types
Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19
- Author
- Abd Elghafar M.S.
- Abdel-Aziz M.
- Abdelrazik M.
- Abdollahi H.
- Abdullah T.
- Abecasis G.R.
- Abecasis G.R.
- Abedalthagafi M.
- Abel L.
- Abernathy C.
- Abraheem A.
- Abul-Husn N.S.
- Acquilini D.
- Adams C.
- Adams E.L.
- Adams K.
- Adamsara A.
- Adanini O.
- Adeleye O.
- Adra D.
- Afilalo J.
- Afilalo M.
- Afolabi D.
- Afrasiabi Z.
- Agasou A.
- Agrawal S.
- Agüero D.
- Ahmad N.
- Ahmadi S.
- Ahmed A.
- Ahmed C.
- Akeroyd L.
- Akhtar M.N.
- Akinkugbe O.
- Aksentijevich A.
- Al Harthi F.
- Al Mutairi A.
- Al-Afghani H.
- Al-Awdah L.
- Alaamery M.
- Alahmadey Z.Z.
- Alaverdian D.
- Alavere H.
- Albader A.
- Albaiceta G.M.
- Albakri J.K.
- AlBardis H.
- Albeladi M.
- Albesher N.
- Albrich W.
- AlDhawi N.
- Aldridge J.
- Aleagha A.E.
- Alexander P.
- Alfonso J.
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- Alghamdi J.
- Ali A.
- Ali A.
- Ali I.A.M.
- Ali S.
- Aliannejad R.
- Aljawini N.
- AlJohani S.
- Alkwai S.
- Allan A.
- Allan E.
- Allan J.
- Alldis Z.
- Allen L.
- Allen M.
- Allen S.
- Allibone S.
- Allison K.S.
- Allos R.
- Almaden-Boyle C.
- AlMalik A.
- Almalki F.
- Almohammed I.
- Almutairi M.
- Alotaibi S.
- Alowayn A.M.
- Alqahtani S.
- Alqubaishi F.
- Alrashed M.
- Alshareef A.
- Alsolm E.
- Alswailm M.
- Altabaibeh A.
- Alvaro A.
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- Amin V.
- Amirsavadkouhi A.
- Amitrano S.
- Anastasescu E.
- Anderson F.
- Anderson J.
- Anderson M.
- Anderson P.
- Anderson S.
- Anderson S.
- Anderson T.
- Andolfo I.
- Andretta F.
- Andreucci E.
- Andrew A.
- Andrew B.
- Andrew G.
- Andrews E.
- Andrews S.J.
- Anedda F.
- Anemoli V.
- Annis A.
- Antcliffe D.
- Antinori A.
- Antoni M.D.
- Anumakonda V.
- Apetri E.
- Aquino M.
- Arabi Y.M.
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- Arden T.
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- Arif S.
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- Armstrong L.
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- Artuso R.
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- Arumugam P.
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- Auld F.
- Austin K.
- Austin P.
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- Baillie J.K.
- Baillie J.K.
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- Baines D.
- Baines K.
- Baird Y.
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- Balaconis M.K.
- Baldassarri M.
- Ball C.A.
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- Bamford A.
- Bamford P.
- Banach D.
- Bancroft H.
- Band G.
- Bandini M.
- Bandla N.
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- Baras A.
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- Barberis L.
- Barberis L.
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- Barclay L.
- Bargagli E.
- Barhoush E.
- Barker J.
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- Baroni S.
- Barrett F.
- Barron A.
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- Bartley S.
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- Bates H.
- Bates M.
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- Baxter N.
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- Beckmann N.D.
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- Bee C.E.
- Beech E.
- Beech V.
- Beekes M.
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- Begg C.
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- Beith C.M.
- Belagodu Z.
- Belbin G.M.
- Belfield H.
- Belhaj Y.
- Beligni G.
- Belisle A.
- Bell D.
- Bell G.
- Bell M.
- Bell S.
- Bellamy M.
- Belli M.A.
- Bellini A.
- Bellwood R.
- Below J.
- Bemand T.
- Benetti E.
- Benham L.
- Bennett D.
- Bennett S.
- Bentley D.
- Bentley M.
- Benyon S.
- Beranova E.
- Bercades G.
- Bergantini L.
- Bergomi P.
- Berkowitz N.
- Bernardo D.
- Bevan E.
- Bewley J.
- Bhatia N.
- Bhatterjee R.
- Bhuie P.
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- Menzies D.
- Menéndez-Valladares P.
- Mepham S.
- Mercader J.
- Mercader J.M.
- Mercer O.
- Mercer P.
- Meredith M.
- Merla G.
- Merwaha E.
- Metcalfe A.
- Metherell S.
- Metsalu K.
- Metspalu A.
- Meuris C.
- Mew L.
- Michael A.
- Michael H.T.
- Michalak-Glinska N.
- Middleton H.
- Milani L.
- Millar J.
- Millar J.
- Millen G.
- Milligan B.
- Mills G.H.
- Millward H.
- Milner L.
- Miraglia F.G.
- Mirshahi T.
- Mirshahi T.
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- Mitchard S.
- Mitchell A.M.
- Mitchelmore O.
- Mitra A.
- Moahmed H.S.
- Moghaddam S.B.M.
- Mohamed Ally S.
- Mohamed A.A.S.
- Moncur E.
- Mondelli M.U.
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- Montagnani F.
- Montaser R.
- Montgomery H.
- Montgomery H.
- Moore F.
- Moore L.S.P.
- Moore S.C.
- Mooser V.
- Moreno V.
- Moreno-Cuesta J.
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- Morgan J.
- Morino E.
- Morrice K.
- Morrice K.
- Morris A.
- Morris L.
- Morris M.
- Morris S.
- Morrison A.
- Morrison D.R.
- Moss S.
- Mostoles L.
- Motherwell N.
- Moultrie S.
- Moutschen M.
- Moutsianas L.
- Moutsianas L.
- Msiska M.
- Mtuwa S.
- Muchenje N.
- Muiño E.
- Mulcahy M.
- Mulla S.
- Mullan D.
- Munt S.
- Mupudzi M.
- Murdoch E.
- Murdoch S.
- Murphy A.
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- Murphy L.
- Murphy L.
- Murphy L.
- Murphy S.
- Murphy S.N.
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- Mwaura E.
- Mwaura L.
- Márquez L.
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- Naderpour Z.
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- Newton M.
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- Nguyen H.
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- Nichol A.
- Nichol A.
- Nichol A.
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- Niemi M.E.K.
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- Nilaratanakul V.
- Nilsson A.
- Nivard M.
- Nixon R.
- Nkambul L.
- Nkambul L.
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- Noble H.
- Nolan C.
- Norman K.
- Norris J.
- Nortcliffe T.
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- North K.
- Noto K.
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- Nown A.
- Nune A.
- Nussle S.G.
- Nwafor L.
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- Oblak M.
- Odam M.
- Odhams C.A.
- Odhams C.A.
- Oetjens M.
- Ogg B.
- Ognibene A.
- Okasha K.
- Okeefe L.
- Oliveira M.
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- Omar Z.
- Oosthuyzen W.
- Oosthuyzen W.
- Openshaw P.J.M.
- Openshaw P.J.M.
- Ori A.P.S.
- Ostermann M.
- Otahal I.
- Otahal I.
- Oxspring S.
- O’Brien L.
- O’Brien P.
- O’Connell A.M.
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- O’Connor D.
- O’Connor G.
- O’Donnell C.J.
- O’Hara M.
- O’Leary R.
- O’Malley L.
- O’Neil P.
- O’Neill L.
- O’Reilly K.
- O’Reilly P.
- O’Sullivan S.
- Paciosi F.
- Packer R.J.
- Packham S.
- Padden G.
- Page V.J.
- Pairo-Castineira E.
- Pakou G.
- Palmer D.S.
- Palmieri M.
- Palotie A.
- Pancrazzi A.
- Panese S.
- Pappa E.
- Paramsothy R.
- Parati G.
- Parisi S.G.
- Park D.
- Park L.
- Parker R.
- Parkin J.
- Parkinson N.
- Parkinson N.
- Parkinson P.
- Parmar C.
- Parravicini P.
- Parris V.
- Parris V.
- Parsons P.
- Partha R.
- Partridge R.
- Pasko D.
- Passmore H.
- Patch C.
- Patel A.
- Patel B.
- Patel B.
- Patel K.
- Patel M.
- Patel T.
- Paterson T.
- Pathak G.A.
- Pathan N.
- Pattison N.
- Paul P.
- Pavlovic M.
- Pawley C.
- Pearson H.
- Pearson S.
- Peasgood E.
- Peloso G.
- Penacerrada M.
- Pendlebury J.
- Penn R.
- Pereira A.C.
- Perez E.F.
- Perez J.
- Perez-Tur J.
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- Perola M.
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- Peters M.J.
- Peterson P.
- Petitjean L.
- Petrocelli P.
- Petty L.E.
- Pheby J.
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- Phillips P.
- Phipps J.
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- Pickard A.
- Piercy C.
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- Pinnell J.
- Pinoli P.
- Pinto A.M.
- Pinzuti I.
- Pippard L.
- Pirinen M.
- Piscopo C.
- Pitts S.
- Planas A.M.
- Player B.
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- Pogson D.
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- Polgarova P.
- Polikowski H.
- Polimanti R.
- Pollard R.
- Polymeropoulos C.
- Polymeropoulos M.H.
- Polymeropoulos V.
- Pongpanich M.
- Ponting C.P.
- Ponting C.P.
- Poole A.
- Popescu M.
- Porteous D.J.
- Poscente M.
- Pothecary C.
- Pothecary C.
- Potla D.
- Potoczna D.
- Potts K.
- Poulaka M.
- Poultney U.
- Prady H.
- Prager K.
- Praman K.
- Pratley A.
- Prendergast C.
- Prentice L.
- Preston S.
- Preuss M.
- Price A.
- Price C.
- Price R.
- Prime Z.
- Pristopan V.
- Pritchard K.
- Proudfoot N.
- Prout R.
- Prysyazhna O.
- Przychodzen B.P.
- Pugh R.
- Purewal B.
- Purewal M.
- Purohit D.
- Purvis S.
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- Puusepp M.
- Puxty A.
- Puxty K.
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- Quaid S.
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- Quinn A.
- Quinn H.
- Quinodoz M.
- Quiros-Roldan E.
- Rad L.
- Rader D.
- Rader D.J.
- Radford E.
- Radhakrishnan J.
- Rafaels N.
- Raggi P.
- Ragoussis J.
- Rahmouni S.
- Rai S.G.
- Raimondi F.
- Raith E.
- Raith E.
- Raithatha A.
- Raj M.
- Ramos L.
- Rancan I.
- Rand J.
- Rand K.
- Randell G.
- Ranga P.
- Rangarajan H.
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- Ratnam V.
- Rattray A.
- Ravaglia S.
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- Rawlins J.
- Ray S.
- Raynard D.
- Reddy A.
- Reece-Anthony R.
- Reed A.
- Rees A.
- Rees S.
- Rees T.
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- Reid K.
- Reimann E.
- Rekha P.
- Rendon A.
- Rendon A.
- Renieri A.
- Reschreiter H.
- Reyes A.
- Reynolds J.
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- Rhead B.
- Rhead K.
- Rhodes D.
- Rhodes D.
- Rhodes J.
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- Richards J.B.
- Richards O.
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- Riches J.
- Riches K.
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- Rico V.
- Ridker P.M.
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- Ripamonti D.
- Ripatti S.
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- Ritchie M.D.
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- Roche L.
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- Rogers P.
- Rogerson K.
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- Rojo R.
- Rojo S.
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- Rooney K.
- Rooney L.
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- Rose A.
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- Rowan K.
- Rowan K.
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- Rusconi S.
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- Sabrina R.
- Saeedi M.
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- Saha R.
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- Sainsbury H.
- Salberg A.
- Salciute E.
- Saleem M.
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- Salerni L.
- Salib I.
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- Sandhu R.
- Sangombe M.
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- Saunderson P.
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- Scott R.H.
- Scott T.
- Scott Z.
- Scotton P.G.
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- Scriven J.
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- Semple G.
- Semple M.G.
- Semple M.G.
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- Simpson K.
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- Stroud N.
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- Stuckey A.
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- Subramanian G.
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- Suh N.
- Sukha A.
- Sukumaran A.
- Suliman B.A.
- Summers C.
- Summers C.
- Summers C.
- Summers J.
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- Sun Y.V.
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- Tang L.
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- Taylor M.
- Taylor M.
- Taylor M.
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- Tenesa A.
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- Thomas A.
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- Thompsom M.
- Thompson C.
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- Thornton L.
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- Thwaites V.
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- Timlick E.
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- Todd A.
- Todd L.
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- Tonks L.
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- Tully R.
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- Turner L.
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- Turner V.
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- Tutton R.
- Twiss S.
- Tyl D.
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- Valentine J.
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- van Koutrik L.
- Varghese M.
- Vecchia M.
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- Yadav A.
- Yang J.
- Yassen A.M.
- Yates B.
- Ye C.
- Yun N.
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- Zak A.
- Zaki A.
- Zamikula J.
- Zanella I.
- Zborowski A.C.
- Zeberg H.
- Zechner M.
- Zechner M.
- Zguro K.
- Zhang M.
- Zhao J.H.
- Zheng C.
- Zhou W.
- Zitter L.
- Zlatopolsky M.
- Zongo O.
- Zucchi P.
- Zyndorf M.
- Zöllner S.
- Åsvold B.O.
- Publication venue
- Springer Science and Business Media LLC
- Publication date
- 07/07/2022
- Field of study
Critical COVID-19 is caused by immune-mediated inflammatory lung injury. Host genetic variation influences the development of illness requiring critical care1 or hospitalization2,3,4 after infection with SARS-CoV-2. The GenOMICC (Genetics of Mortality in Critical Care) study enables the comparison of genomes from individuals who are critically ill with those of population controls to find underlying disease mechanisms. Here we use whole-genome sequencing in 7,491 critically ill individuals compared with 48,400 controls to discover and replicate 23 independent variants that significantly predispose to critical COVID-19. We identify 16 new independent associations, including variants within genes that are involved in interferon signalling (IL10RB and PLSCR1), leucocyte differentiation (BCL11A) and blood-type antigen secretor status (FUT2). Using transcriptome-wide association and colocalization to infer the effect of gene expression on disease severity, we find evidence that implicates multiple genes—including reduced expression of a membrane flippase (ATP11A), and increased expression of a mucin (MUC1)—in critical disease. Mendelian randomization provides evidence in support of causal roles for myeloid cell adhesion molecules (SELE, ICAM5 and CD209) and the coagulation factor F8, all of which are potentially druggable targets. Our results are broadly consistent with a multi-component model of COVID-19 pathophysiology, in which at least two distinct mechanisms can predispose to life-threatening disease: failure to control viral replication; or an enhanced tendency towards pulmonary inflammation and intravascular coagulation. We show that comparison between cases of critical illness and population controls is highly efficient for the detection of therapeutically relevant mechanisms of disease
- …