The Duffy Blood Group System

The Duffy group system includes six known antigens that reside on a glycoprotein which acts as a receptor for chemokines. It is also a receptor for some malaria species. There are significant racial variations in expression of Duffy antigens. Approximately 68% of Blacks lack both Fya and Fyb antigens. Individuals with this unique phenotype are resistant to two malaria species. Antibodies formed against the Duffy antigens are of IgG subclass and are clinically significant as they can be implicated in acute and delayed hemolytic transfusion reactions as well as hemolytic disease of fetus and newborn. Patients who form anti-Fya or anti-Fyb must receive antigen negative blood units in the future

Plasmodium vivax Invasion of Human Erythrocytes Inhibited by Antibodies Directed against the Duffy Binding Protein

Christopher King and colleagues found that both rabbit and human antibodies inhibited binding of rPvDBPII to the Duffy antigen N-terminal region and to Duffy-positive human erythrocytes, suggesting that a PvDBP-based vaccine may reduce blood stage Plasmodium vivax infection

One third of alloantibodies in patients with sickle cell disease transfused with African blood are missed by the standard red blood cell test panel

Studies on red blood cell (RBC) antibodies in Africa routinely use standard test cells from donors of Caucasian descent. There are no systematic data on alloimmunization against antigens that are almost exclusively present in Africans. We studied the prevalence of antibodies in transfused Ghanaian patients with sickle cell disease (SCD) using standard test cells (representing predominantly antigens more common in Caucasians (Caucasian antigens) and cells expressing antigens more common among Africans (African antigens). Antibodies were present in 16% of 221 patients; 31% of these were directed against African antigens that were not detected with standard test cells. Our findings are not only relevant for an African setting, but also for Western blood banks that are developing strategies to recruit more African donors

Αντιγονικό σύστημα ομάδων αίματος DUFFY – η συχνότητα των αλληλομόρφων του αντιγόνου DUFFY στον ελληνικό πληθυσμό

Το σύστημα Duffy, μετά την ανακάλυψη και την περιγραφή του 70 περίπου χρόνια πριν, αποτελεί αντικείμενο μελέτης και έρευνας τόσο για την κλινική του σημασία όσο και το ρόλο του στο χαρακτηρισμό των διαφορετικών πληθυσμών του πλανήτη και στην αξιολόγηση της μεταξύ τους συγγένειας. Τα Fy(a) και Fy(b) αντιγόνα του συστήματος Duffy κωδικοποιούνται από τα αντίστοιχα αλλήλια (FY*A, FY*B), τα οποία διαφέρουν κατά μία βάση (125G>A) και καθορίζουν τους φαινοτύπους Fy(a+b+), Fy(a+b−), Fy(a−b+). Ο φαινότυπος Fy(a-b-), είναι κοινός στους Αφρικανούς και σπάνιος στους Καυκάσιους. Είναι αποτέλεσμα της σημειακής μετάλλαξης -67T>C στο GATA box του γονιδίου FY, που αναστέλλει την έκφραση του γονιδίου. Επιπλέον παραλλαγές του γονιδίου FY*B, με σημαντικότερη τη μετάλλαξη 265C>T, τροποποιούν την έκφραση του αντιγόνου Fy(b) με αποτέλεσμα ασθενή ή διφορούμενα ορολογικά αποτελέσματα. ΣΚΟΠΟΣ: Η μελέτη του Ελληνικού πληθυσμού ως προς το σύστημα Duffy και η καταγραφή των συχνοτήτων των αλληλίων, όπως προκύπτουν από την μοριακή ανάλυση του γονοτύπου, με έμφαση στην ανίχνευση του φαινοτύπου Fy(b+weak). ΥΛΙΚΟ-ΜΕΘΟΔΟΣ: Εξετάστηκαν 1043 δείγματα από διάφορες περιοχές της Ελλάδος, που εστάλησαν στο εργαστήριο Ανοσοαιματολογίας του Ε.ΚΕ.Α για περαιτέρω διερεύνηση του ερυθροκυτταρικού τους φαινοτύπου με μοριακή μέθοδο. Απομονώθηκε DNA από περιφερικό αίμα και τυποποιήθηκαν με τη μοριακή μέθοδο Human Erythrocyte Antigen BeadChip, 11 αντιγονικά συστήματα, μεταξύ των οποίων το σύστημα Duffy. Για την τυποποίηση του συστήματος Duffy, η μέθοδος ανιχνεύει τους τρείς πολυμορφισμούς: 125G>A(Fya/Fyb), -67T>C(GATA,silencingFY), 265C>T(FY x)[Fy(b+weak)]. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Από την επεξεργασία των αποτελεσμάτων προέκυψαν οι συχνότητες των Duffy φαινοτύπων ως εξής: Fy(a+b+):44%, Fy(a+b-):19.08%, Fy(a-b+):33.93%, Fy(a-b-): 0.29%, (Fyb+weak):2.68% και τα ποσοστά των Duffy αλληλίων FY*A: 0.420, FY*B: 0,580 και FY*02W.01:0,028 στον Ελληνικό πληθυσμό, που είναι σύμφωνα με τα αποτελέσματα του 1000 Genome Project (Blood Trans Data 2018). ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ: Οι συχνότητες των αλληλίων που καταγράφηκαν για τον ελληνικό πληθυσμό συμφωνούν με τις συχνότητές τους στους Καυκάσιους, όπως αυτές καταγράφηκαν σε άλλες μελέτες και στο 1000 Genome Project. Επιπλέον, φαίνεται ότι η μοριακή τυποποίηση είναι απαραίτητη σε περιπτώσεις αποκλίσεων, όπως στη περίπτωση που ασθενής έκφραση του Fyb μπορεί να χαρακτηριστεί ως αρνητικός φαινότυπος.The Duffy antigen system, after its discovery and description about 70 years ago, is a subject of study and research not only due to its clinical importance but also its role in the characterization of the different populations on our planet and the assessment of their affinity. The Fy(a) and Fy(b) antigens of the Duffy system are coded by the corresponding alleles (FY*A, FY*B) which differ by one base (125G>A) and determine the phenotypes Fy(a+b+), Fy(a+b-), Fy(a-b+). The phenotype Fy(a-b-) is common in Africans and rare in Caucasians. It is the result of the point mutation -67T>C in the GATA box of the FY gene which inhibits the expression of the gene. In addition, variations of the FY*B gene, the most important of them being the 265C>T mutation, modify the expression of the antigen Fy(b), resulting in weak or ambiguous serological results. GOAL: The study of the Greek population regarding the Duffy system and the register of the frequency of the alleles as they result from the molecular analysis of the genotype, with emphasis on the detection of the Fy(〖b+〗^weak) phenotype. MATERIAL – METHOD: 1043 samples from several regions of Greece were examined, which were sent to the Immunohematology laboratory of the National Blood Donation Center for further investigation of their red blood cell phenotype with a molecular method. DNA was extracted from peripheral blood and 11 antigenic systems, among which the Duffy system, were standardized with the molecular method Human Erythrocyte Antigen BeadChip. For the standardization of the Duffy system the method detects the three polymorphisms: 125G>A(Fya/Fyb), -67T>C(GATA,silencingFY), 265C>T(FYx)[Fy(b+weak)] RESULTS: From the processing of the results occurred the frequencies of Duffy phenotypes as follows: Fy(a+b+):44%, Fy(a+b-):19.08%, Fy(a-b+):33.93%, Fy(a-b-):0.29%, (Fyb+weak):2.68% as well as the percentages of the Duffy alleles FY*A: 0.420, FY*B: 0,580 and FY*02W.01:0,028 in the Greek population, which are consistent with the results of the 1000 Genome Project (Blood Trans Data 2018). CONCLUSION: The frequencies of the alleles that were registered for the Greek population are consistent with their frequencies in Caucasians as registered in other studies and in the 1000 Genome Project. Furthermore, it appears that the molecular standardization is essential in cases of deviations, such as the case where a weak expression of the Fyb can be characterized as negative phenotype

Characterization of Jk(a+(weak) ): a new blood group phenotype associated with an altered JK*01 allele.

The clinically important Kidd (JK) blood group system is considered to be relatively uncomplicated, both serologically and genetically. The JK*01 and JK*02 alleles give rise to Jk(a) and Jk(b) antigens, respectively, and silenced alleles result in Jk(a-b-). Other inherited variants analogous to Fy(x) and weak D phenotypes have not been characterized for JK, although recent abstracts indicate their presence