Cutaneous angiomyolipoma in the foot. A case report

El angiomiolipoma cútaneo es la variante de partes blandas de los PEComas o tumores derivados de células epiteliodes perivasculares. Compuesto por múltiples variantes, la más conocida el angiomiolipoma renal (AML), comparten un mismo patrón histológico. Pueden presentarse en múltiples localizaciones como el tracto gastrointestinal, genitourinario o en los tejidos blandos. Son neoplasias histológicamente caracterizadas por abundantes vasos de pared fina acompañados de células perivasculares redondeadas y con citoplasma claro. A nivel inmunohistoquímico, coexpresan marcadores melanogénicos (HMB45, Melan-A o tirosina) junto con marcadores musculares (SMA, actina, miosina, calponina y h-caldesmon).. Sin embargo, su positividad errática y no patognomónica unida a la baja prevalencia, dificulta la identificación y la consideración dentro del diagnóstico diferencial. En este artículo se presenta un caso de angiomiolipoma cutáneo a nivel del pie derecho junto con un repaso breve de este tipo de tumores.Epithelioid angiomyolipoma is a type of perivascular epithelioid cell neoplasms (PEComas) related with soft tissues. Renal angiomyolipoma is the most known type. PEComas can appear in multiple locations such as gastrointestinal tract, genitourinary o soft tissues. Different variants share a histologic pattern characterized by abundant thin-walled vessels surrounded by perivascular cells with clear cytoplasm. Immunohistochemical stains reveal melanogenic markers (HMB45, Melan-A, or tyrosine) in addition to muscle markers (SMA, actin, myosin, calponin, and h-caldesmon). However, erratic and not pathognomonic positivity united to low prevalence, complicates differential diagnosis. We report a case of right foot cutaneous angiomyolipoma with a brief review of these tumours

VIII Encuentro de Docentes e Investigadores en Historia del Diseño, la Arquitectura y la Ciudad

Acta de congresoLa conmemoración de los cien años de la Reforma Universitaria de 1918 se presentó como una ocasión propicia para debatir el rol de la historia, la teoría y la crítica en la formación y en la práctica profesional de diseñadores, arquitectos y urbanistas. En ese marco el VIII Encuentro de Docentes e Investigadores en Historia del Diseño, la Arquitectura y la Ciudad constituyó un espacio de intercambio y reflexión cuya realización ha sido posible gracias a la colaboración entre Facultades de Arquitectura, Urbanismo y Diseño de la Universidad Nacional y la Facultad de Arquitectura de la Universidad Católica de Córdoba, contando además con la activa participación de mayoría de las Facultades, Centros e Institutos de Historia de la Arquitectura del país y la región. Orientado en su convocatoria tanto a docentes como a estudiantes de Arquitectura y Diseño Industrial de todos los niveles de la FAUD-UNC promovió el debate de ideas a partir de experiencias concretas en instancias tales como mesas temáticas de carácter interdisciplinario, que adoptaron la modalidad de presentación de ponencias, entre otras actividades. En el ámbito de VIII Encuentro, desarrollado en la sede Ciudad Universitaria de Córdoba, se desplegaron numerosas posiciones sobre la enseñanza, la investigación y la formación en historia, teoría y crítica del diseño, la arquitectura y la ciudad; sumándose el aporte realizado a través de sus respectivas conferencias de Ana Clarisa Agüero, Bibiana Cicutti, Fernando Aliata y Alberto Petrina. El conjunto de ponencias que se publican en este Repositorio de la UNC son el resultado de dos intensas jornadas de exposiciones, cuyos contenidos han posibilitado actualizar viejos dilemas y promover nuevos debates. El evento recibió el apoyo de las autoridades de la FAUD-UNC, en especial de la Secretaría de Investigación y de la Biblioteca de nuestra casa, como así también de la Facultad de Arquitectura de la UCC; va para todos ellos un especial agradecimiento

Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

BackgroundWe previously reported that impaired type I IFN activity, due to inborn errors of TLR3- and TLR7-dependent type I interferon (IFN) immunity or to autoantibodies against type I IFN, account for 15-20% of cases of life-threatening COVID-19 in unvaccinated patients. Therefore, the determinants of life-threatening COVID-19 remain to be identified in similar to 80% of cases.MethodsWe report here a genome-wide rare variant burden association analysis in 3269 unvaccinated patients with life-threatening COVID-19, and 1373 unvaccinated SARS-CoV-2-infected individuals without pneumonia. Among the 928 patients tested for autoantibodies against type I IFN, a quarter (234) were positive and were excluded.ResultsNo gene reached genome-wide significance. Under a recessive model, the most significant gene with at-risk variants was TLR7, with an OR of 27.68 (95%CI 1.5-528.7, P=1.1x10(-4)) for biochemically loss-of-function (bLOF) variants. We replicated the enrichment in rare predicted LOF (pLOF) variants at 13 influenza susceptibility loci involved in TLR3-dependent type I IFN immunity (OR=3.70[95%CI 1.3-8.2], P=2.1x10(-4)). This enrichment was further strengthened by (1) adding the recently reported TYK2 and TLR7 COVID-19 loci, particularly under a recessive model (OR=19.65[95%CI 2.1-2635.4], P=3.4x10(-3)), and (2) considering as pLOF branchpoint variants with potentially strong impacts on splicing among the 15 loci (OR=4.40[9%CI 2.3-8.4], P=7.7x10(-8)). Finally, the patients with pLOF/bLOF variants at these 15 loci were significantly younger (mean age [SD]=43.3 [20.3] years) than the other patients (56.0 [17.3] years; P=1.68x10(-5)).ConclusionsRare variants of TLR3- and TLR7-dependent type I IFN immunity genes can underlie life-threatening COVID-19, particularly with recessive inheritance, in patients under 60 years old

Correction: Rare predicted loss-of-function variants of type I IFN immunity genes are associated with life-threatening COVID-19

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