Avaliaçao clínica e genética de oito famílias brasileiras com ataxia espinocerebelar tipo 10

Orientador: Lineu Cesar WerneckTese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde, Programa de Pós-Graduaçao em Medicina Interna. Defesa: Curitiba, 2004Inclui bibliografi

Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias

Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropathy, pyramidal signs, movement disorders, seizures, and cognitive dysfunction. There is no effective treatment for HA, and management remains supportive and symptomatic. In this review, we will focus on the symptomatic treatment of the main autosomal recessive ataxias, autosomal dominant ataxias, X-linked cerebellar ataxias and mitochondrial ataxias. We describe management for different clinical symptoms, mechanism-based approaches, rehabilitation therapy, disease modifying therapy, future clinical trials and perspectives, genetic counseling and preimplantation genetic diagnosis.Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropat743244252sem informaçãosem informaçãoAs ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem: neuropatia periférica, sinais pirami

Descriptive study of occupational performance of subjects with Parkinson’s disease: the use of ICF as a tool for the classification of activity and participation

A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) surge como uma ferramenta para classificar e identificar fatores, que além da condição de saúde, estejam interferindo na funcionalidade de sujeitos na realização de atividades. Neste estudo transversal realizou-se a avaliação do desempenho ocupacional de 46 sujeitos diagnosticados com a Doença de Parkinson (DP), através da aplicação da Medida de Desempenho Ocupacional Canadense (MDOC) e classificação das mesma nos domínios da CIF. Sendo as atividades mais comprometidas a Vida Comunitária, Social e Cívica (32,6%); a Mobilidade (26,1%); o Cuidado Pessoal (27,1%); a Vida Doméstica (10,9%); e, Aprendizagem e Aplicação de Conhecimento (8,7%). Foram levantadas informações sobre: sexo, estado civil, tipo de residência, necessidade ou não de assistência, Escala de Hoehn & Yahr, perfil de rigidez, estabilidade postural, idade e tempo de doença. Estas não apresentaram significância estatística (p< 0,05). Contudo na correlação entre variáveis levantadas, obteve-se, através do teste de correlação não-paramétrico de Spearman, que apenas a variável rigidez apresentou uma correlação média de “r-0,452” (p< 0,01) com os cinco domínios classificados na CIF. Os resultados evidenciam a importância da promoção e manutenção da Vida Comunitária, Social e Cívica para sujeitos com DP e a rigidez como componente importante de queixas em relação ao desempenho ocupacional. O Modelo de Saúde proposto pela CIF, em conjunto com a aplicação da MDOC, mostrou-se efetivo, permitindo a correlação quando a atividade é foco de avaliação, entre funções e estruturas do corpo, fatores ambientais e pessoais, com as dificuldades de desempenho na realização das atividades.The International Classification of Functionality, Disability, and Health (ICF) which appears as a tool to classify and identify factors that, in addition to the state of health, interfere with the functionality of the subject performing activities. In this cross-sectional study we assess the occupational performance of 46 subjects diagnosed with Parkinson’s disease (PD) through the application of the Canadian Occupational Performance Measurement (COPM) and its classification in the areas of ICF. The activities most effected are, Social, Civic, and Community Life (32.6%), Mobility (26.1%), Personal Care (27.1%), Family Life (10.9%), and Learning and Application of Knowledge (8.7%). Information has also been gathered about gender, marital status, type of residence, need for assistance, the Hoehn & Yahr Scale, rigidity profile, postural stability, age and length of illness. This data was not statistically significant (p <0.05). However, in the correlation between variables studied, the fact that only the rigidity variable showed an average correlation of r-0, 452 (p <0.01) was obtained through the non-parametric Spearman correlation test, with the five areas classified in the ICF. The importance of promoting and maintaining Community, Social, and Civic Life for subjects with PD and rigidity as an important component of their complaints in relation to occupational performance. The Health Model proposed by the ICF, along with the application of the COPM, were effective, allowing for correlation when the activity is the focus of evaluation, between functions and structures of the body and environmental and personal factors, with the difficulties of performance in carrying out activities

Estudo do músculo tibial anterior na hanseníase : avaliação de 40 pacientes com exame eletroneurológico e histológico

Orientador: Lineu Cesar WerneckDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Parana, Setor de Ciencias da SaudeResumo: A hanseníase é uma enfermidade infecciosa crônica causada pelo M. Leprae, que tem especial predileção pelo acometimento dos nervos periféricos. A doença é classificada em formas polares chamadas tuberculóide, lepromatosa, borderline e indeterminada. O comprometimento da musculatura estriada esquelética na hanseníase tem sido caracterizado como decorrente da neuropatia periférica presente, com subseqüente desinervação muscular. Entretanto, vários autores têm publicado diversos estudos em que demonstram a presença de envolvimento muscular primário na doença, caracterizando a chamada "Miosite Intersticial Leprosa". Com a finalidade de estudar as alterações da musculatura estriada esquelética em nosso meio, realizou-se um estudo prospectivo, com 40 pacientes com o diagnóstico estabelecido de hanseníase, através do exame clínico neurológico, estudo eletromiográfico do músculo tibial anterior, estudo de condução nervosa no nervo fibular e através de biópsia do músculo tibial anterior, com estudo pela histoquímica. Os objetivos básicos do estudo foram : 1) analisar as repercussões histológicas no músculo tibial anterior, através da histoquímica; 2) relacionar as alterações histológicas musculares com os achados do estudo eletromiográfico. Dos 40 pacientes estudados, 85% são do sexo masculino e 15% do sexo feminino; a idade média dos pacientes é de 45,6 anos. O tempo médio de doença é de 3,2 anos. 57,5% dos padentes são portadores da forma lepromatosa, 32,5% da forma tuberculóide, 5% da forma bordeline e 5% da forma indeterminada, O exame neurológico revelou-se normal em 7,5% dos casos, sendo que em 10% monstrou a presença de mononeuropatia, em 25% de polineuropatia periférica e em 57,5% de mononeuropatia múltipla. O exame eletromiográfico do músculo tibial anterior foi normal em 15% dos casos. Sinais de desinervação (ativa e crônica) foram encontrados em 77,5% dos casos e sinais limítrofes para desinervação em 7,5% dos casos. viu O estudo de condução nervosa, nos nervos fibulares, demonstrou com grands freqüência redução ou ausência de condução nervosa, bem como redução da amplitude da resposta motora.. A biópsia do músculo tibia! anterior, avaliada pela técnica de hisíaquímiea revelou sinais de dessnervação em 45% dos casos, miopatia inflamatória intersticial em 30% (sendo que em 17,5% com a presença de bacilo ácido-áicoo! resistente-BAAR), padrão misto (miopático e neuropático) em 12,5% e adiados inespedficos em 15% dos casos. A presença de BÂAR no músculo foi detectada em 25% dos casos. O acometimento inflam atório do músculo tibia! anterior, principalmente intersticial (com ou sem a presença de BAAR) foi observado predominantemente nos pacientes com a form a lepromatosa.Abstract: Leprosy is a chronic infectious disease caused by M. leprae which has a special preference for the access of peripheral nerves.The disease is classified in polar form s named tuberculoid, lepromatous, borderline and indeterminate. The compromising of the skeletal striated muscle in leprosy has been characterized as a result of the presence of peripheral neuropathy with subsequent muscular denervation. However many authors have published many studies in which they demonstrate the presence of primary muscular involvement in the disease, characterizing the so called "Leprous Interstitial Myositis". With the aim of analysing the alterations of the skeletal striated muscle in our ambience, a prospective study was put in to practice with 40 patients who had a established diagnosis of leprosy, through a neurological clinical exam, an electromyographic exam of the tibialis anterior muscle, a sutdy of the nervous conduction of the peroneal nerve and through the biopsy of the tibialis anterior muscle by a histological/histochemical analysis. The basic objectives of the study were : 1) to analyse the histologic repercussions in the tibialis anterior muscle by histochemistry; 2) to relate the histologic alterations of the muscles with the data found in the electromyographic study. Of the 40 patients studied 85% are males and 15% are females and their average age is 45.6 years. The medium tim e of the diasease is 3.2 years. 57,5% of the patients are carriers of the lepromatous form, 32,5% of the tuberculoid form, 5% of the borderline form and 5% of the indeterminate form . The neurological exam revealed itself normal in 7,5% of the cases, but 10% showed the presence of mononeuropathy, 25% of peripheral polineuropathy and 57,5% of mononeuritis multiplex. The electromyographic exam of the tibialis anterior muscle was normal in 15% of the cases. Signs of denervation (ative and chronic) were found in 77,5% of the cases and limitrophe signs for denervation in 7,5% of the cases. The study of nervous conduction in the peroneal nerves demonstrated its reduction or absence with great frequency; as well as a reduction of the amplitude of motor response. The biopsy of the tibialis anterior musde evaluated by histochemical technique r@velead signs of denervation in 45% of the cases, of interstitial inflammatory myopathy in 30% (where 17.5% of the cases showed the presence of the add-alcohol fast badllus-AFB), of mixed pattern (myopathic and neuropathic) in 12.5%, and non-specific data in 12.5% of the cases. The presence of AFB in the musde was detected in 25% od the cases. The inflamatory access of the tibialis anterior musde, mainly interstitial (with or without of AFB), was observed predominantly in the patients who had the lepromatous form. The results of electromyography were related to the ones of the muscular biopsy through statistical study by test and a quite positive relation was observed (p between 0.01 and 0.001) among the following variables: positive fibers in the add phosphatases and increased insertional activity, fibrillations and complex repetitives discharges in the total group of patients w ith leprosy. The proliferation of conjunctive tissue (in haematoxylin and eosin and modified gomori trichrome) was related (p between 0.01 and 0.001) with the presence of fibrillation potentials in the total group of patients. The data of the histologscal/histochemicai study of the tibialis anterior musde in 40 patients with leprosy define dearly the presence (among others alterations) of the so called "Leprous Interstitial Myositis"in a very representative way.Relacionaram-se os resultados da eletrom iografia com os da biópsia muscuíer, através do estudo estatístico pelo Qui-quadrado e observou-se uma relação bastante positiva (p entre 0,01 e> 0,001) entre as seguintes variáveis: fibras positivas na fosfatas© ácida e atividade de inserção aumentada, fibriíaçoes e descargas de alta frequência, no grupo tota! de pacientes com hans-sníase. Ã proliferação de tecido conjuntivo (na hematoxilina-eosina e no trlcrom o de Qomori modificado) reladonou-se (p entre 0,01 e 0,001) com a presença de fibriiações, no grupo totai de padentes. Os achados do estudo histológico/histoquímico do músculo tibial anterior, em 40 padentes com hanseníase, definem de forma dara a presença (entre outras alterações) da chamada "Miosite Inierstidal Leprosa", de maneira bastante representativa

Cognitive dysfunction in spinocerebellar ataxias

Abstract Spinocerebellar ataxias (SCAs) comprise a heterogeneous group of complex neurodegenerative diseases, characterized by the presence of progressive cerebellar ataxia, associated or otherwise with ophthalmoplegia, pyramidal signs, extrapyramidal features, pigmentary retinopathy, peripheral neuropathy, cognitive dysfunction and dementia. Objective: To verify the presence of cognitive dysfunction among the main types of SCA described in the literature. Methods: the review was conducted using the search system of the PUBMED and OMIM databases. Results: Cognitive dysfunction occurs in a considerable proportion of SCA, particularly in SCA 3, which is the most frequent form of SCA worldwide. Dementia has been described in several other types of SCA such as SCA 2, SCA 17 and DRPLA. Mental retardation is a specific clinical feature of SCA 13. Conclusions: The role of the cerebellum in cognitive functions has been observed in different types of SCAs which can manifest varying degrees of cognitive dysfunction, dementia and mental retardation

Professor Elio Lugaresi's contributions to neurology and sleep disorders

The authors present a brief historical review of the most important contributions by Professor Elio Lugaresi, of the University of Bologna, Italy, to neurology and sleep disorders