Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation

Centronuclear myopathies (CNM) describe a group of rare muscle diseases typically presenting an abnormal positioning of nuclei in muscle fibers. To date, three genes are known to be associated to a classical CNM phenotype. The X-linked neonatal form (XLCNM) is due to mutations in MTM1 and involves a severe and generalized muscle weakness at birth. The autosomal dominant form results from DNM2 mutations and has been described with early childhood and adult onset (ADCNM). Autosomal recessive centronuclear myopathy (ARCNM) is less characterized and has recently been associated to mutations in BIN1, encoding amphiphysin 2. Here we present the first clinical description of intrafamilal variability in two first-degree cousins with a novel BIN1 stop mutation. In addition to skeletal muscle defects, both patients have mild mental retardation and the more severely affected male also displays abnormal ventilation and cardiac arrhythmia, thus expanding the phenotypic spectrum of BIN1-related CNM to non skeletal muscle defects. We provide an up-to-date review of all previous cases with ARCNM and BIN1 mutations

A PEDIATRIC CASE WITH SWYER JAMES MAC LEOD SYNDROME

Swyer James Mac Leod sendromu, pulmoner vasküler yapının kaybına bağlı oluşan, tek akciğer veya lobda radyolojik olarak hiperlüsensi ile karakterize, nadir ve kompleks bir tablodur. Çocukluk çağında geçirilen viral bronşiolit ve pnömoniler sonrası akkiz olarak geliştiği düşünülmektedir. Tek taraflı hiperlüsensi ile seyreden diğer birçok klinik tablodan ayırıcı tanısının yapılması gerekmektedir. Birçok hasta klinik bulgularla tanı alır ve bu hastaların patolojik bulguları ile ilgili literatürde sayılı olgu sunumları vardır. Biz tekrarlayan bronşiolitlerine ikincil olarak geliştiğini düşündüğümüz Swyer James Mac Leod sendromlu beş yaşındaki bir erkek hasta sunuldu. Swyer James Mac Leod syndrome is an uncommon and complex disease characterized by roentgenographic hyperlucency of one lung or lobe due to loss of the pulmonary vascular structure. This syndrome seems to be an acquired disease that follows viral bronchiolitis and pneumonitis in childhood. It must be differantiated from many other causes of unilateral lung that is hyperlucent. Most patients with this syndrome can be managed clinically, and whose pathological findings have been described in only a few reports. We describe here a five years old boy with Swyer James Mac Leod syndrome resulting in severe recurrent bronchiolitis

VASCULAR RING AS A CAUSE OF RESPIRATORY DISTRESS

Vasküler ring tiplerinden biri olan aortik ark anomalileri süt çocukluğu döneminde tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, devamlı hışıltı, stridor gibi solunumsal semptomların önemli bir sebebidir. Bu semptomlar, anatomik basıya ikincil olarak gelişen havayolu obstrüksiyonunun derecesi ile ilişkilidir. Havayolu obstrüksiyonu belirgin ise yakınmalar erken yaşta ve ağır olarak ortaya çıkar. Semptomlar hafif ve anatomik bası belirgin değil ise hastalık yaşamın daha geç döneminde tanınabilir. Burada astım bulguları ile başvuran, radyolojik değerlendirmeler ile vasküler ring tanısı alan 10 yaşında bir kız olgu sunulmuştur. Aortic arch anomalies such as vascular ring are important causes of respiratory symptoms including recurrent pulmonary infections, persistant wheezing and stridor in infancy. These symptoms are related with the severity of airway obstruction which is secondary to the anatomic impression. The symptoms begin at early age and severely if the airway obstruction is evident. The disease can be diagnosed in the later years of life if the symptoms are mild and the anatomic impression is not severe. Here; we reported a ten year old girl who admitted with symptoms of asthma and was diagnosed as vascular ring with radiological investigations

Pediatrik yaş grubu obez hastalarda hepatostetoza bağlı hepatik arter akım volümü değişikliğinin değerlendirilmesi

Özet Amaç: Pediatrik yaş grubunda obeziteye bağlı hepatosteatozun hepatik arterin akım volümü (HAV) üzerine olan etkisinin, Doppler ultrasonografi kullanılarak araştırılması amaçlandı. Gereç ve yöntem: Yaşları 8.5 ile 17 yıl arasında değişen, normal vücut kitle indeksine sahip 32 ve obez vücut- kitle indeksine sahip 42 hastada, HAV Doppler ultrasonografi ile değerlendirildi. Bulgular: Obez hasta grubu ile normal grup arasında HAV ortalamaları arasında anlamlı fark saptanmadı (p>0.05). Hepatosteatoz derecesinin artışı ile HAV de artış izlenmekle birlikte, istatistiksel anlamda farklılık bulunmadı (p>0.05). Obezite ile hepatosteatoz arasında güçlü korelasyon izlendi (r=0.638). Sonuç: Obeziteye bağlı hepatosteatozun derecesindeki artış ile HAV de göreceli artış izlenmekte olup, bu parametrenin kullanımı rutin takip incelemelerde sınırlı olarak katkı sağlayabilir

Nasopharyngeal mature teratoma in the newborn

© 2014 by Turkish Pediatric Association.Teratomas which originate from two or three germ layers are the most common congenital tumors of the childhood and are usually observed in the sacrococcygeal region. The nasopharynx is a considerably rare localization. Nazopharyngeal tumors may lead to significant findings including apnea, respiratory distress and stridor in newborns. In this study, a female newborn who developed respiratory distress minutes after cesarean delivery was presented. Examination following a difficult intubation and radiological examination revealed presence of a nasopharyngeal mass in the baby who was born at the 30th gestational age from a 30-year old primipar woman. The nasopharyngeal mass was excised and histopathological examination revealed mature teratoma. Although nasopharyngeal teratoma is a benign tumor, it may lead to urgency of airway management in the newborn. In this case presentation, the differential diagnosis and treatment of nasopharyngeal teratoma was discussed in accompaniment with the literature information. (Türk Ped Arş 2014; 49: 257-60)