Enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL)

Von Hippel-Lindau disease is one the 7000 known hereditary disorder. It is named after Dr. Eugen von Hippel; a German ophthalmologist who was the first to described the ocular angiomas in 1895. Equally, Dr. Arvid Lindau, a Swedish pathologist, begins the study of the angiomas in the cerebellum and the spinal cord marrow in 1926. His description includes a systematic recompilation of all the cases published up to that time, including those described by von Hippel, but adding also the alterations in other abdominal organs. It is an autosomal dominant neoplasia syndrome caused by the deletion or mutation of the tumor suppressor gene of the 3p25 chromosome, characterized by the presence of benign and malignant tumors affecting several organs and systems such as: the central nervous system, the pancreas, the adrenal glands and the paranodes. In general, the disease is hereditary; but the health problems affecting the patients can be so varied that the common cause may not be identified. Besides, the appearance and severity of the disease have a great variation, and within the same family there are individuals slightly affected while others present more serious manifestations.La enfermedad de von Hippel Lindau es uno de los 7000 trastornos hereditarios conocidos, debe su nombre al Dr. Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, que describió por primera vez los angiomas oculares en 1895; a su vez el Dr. Arvid Lindau, patólogo sueco, inició el estudio de los angiomas en el cerebelo y la médula espinal en 1926, su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos publicados hasta ese momento e incluyó los descritos por von Hippel, pero añadió además las alteraciones en otros órganos abdominales. Es un síndrome neoplásico autosómico dominante provocado por la detección o la mutación del gen tumor supresor del cromosoma 3p25, caracterizado por la presencia de tumores benignos y malignos, que afectan múltiples órganos y sistemas como: el nervioso central, los riñones, el páncreas, las glándulas adrenales y los paraganglios. En general, la enfermedad es hereditaria, pero los problemas de salud de las personas afectadas son tan variados, que la causa común puede no ser reconocida, además la aparición y la gravedad de la enfermedad varían mucho y existen dentro de una misma familia individuos que están afectados levemente, mientras otros tienen manifestaciones más graves

La colangiopancreatografía retrógrada endoscópica en la enfermedad benigna de la vía biliar principal

A descriptive and retrospective study was carried out at the Gastroenterology Services of the Arnaldo Milian Castro University Hospital in Santa Clara, Villa Clara. It included all the patients who were considered as having symptoms of obstructive disease of the main bile duct, with the indication of an endoscopic retrograde cholangiopancreatography, since February 2004 to March 2007. The universe of study was formed by the total amount of procedures carried out, and the sample was formed by the concluding reports of benign disease of the main bile duct. The information was obtained by a review of the reports of cholangiopancreatographies. In the series, the patients from the age group between 51 and 60 years of age (31.1%) were prevalent; being the female sex the most frequent one (67.9%). The suspicion of gallbladder lithiasis and choledocal lithiasis was the most frequent indication (39.9 %), being the choledocal lithiasis (44.4%) and odditis (29.9%) the most diagnosed conditions. The most used therapeutic procedure was the endoscopic sphincterotomy with extraction of calculus (52.6%); the complications represented 3.9 percent, with prevalence of discrete bleeding.Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en el Servicio de Gastroenterología del Hospital Provincial Universitario “Arnaldo Milián Castro” de Santa Clara, Villa Clara, a todos los pacientes con sospecha de enfermedad obstructiva de la vía biliar principal con indicación de una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica desde febrero de 2004 a marzo de 2007. El universo de trabajo estuvo constituido por el total de procedimientos realizados y la muestra por los informes concluyentes de enfermedad benigna de la vía biliar principal, la información se obtuvo por revisión documental de los informes de las colangiopancreatografías, en la serie predominaron los pacientes del grupo de 51-60 años (31.1%), el sexo femenino es el más frecuente (67.9%), la sospecha de litiasis vesicular y coledociana fue la indicación más frecuente (39.9%), son la litiasis coledociana (44.4%) y la odditis (29.9%) las más diagnosticadas, el procedimiento terapéutico más utilizado fue la esfinterotomía endoscópica con extracción de cálculos (52.6%) y hubo un 3.9% de complicaciones, con predominio del sangramiento discreto

Enterorragia masiva en paciente con enfermedad de Von Hippel Lindau

The Von Hippel Lindau disease is an autosomic-dominant neoplasia syndrome produced by a delection or mutation of tumor suppressor gene of chromosome 3p25. It was descripted by the German pathologist Arvid Lindau and the ophthalmologist Eugene Von Hippel, and it is considered also one of 7 000 hereditary disorders known up to the present. Our patient was submitted to a genetic study in 1990 to determine, who relatives had suffered this syndrome (by making a genealogical tree). As the antecedent was taking an operation of renal carcinoma made a year before, and this time, the patient is admitted cause presented a massive enterorrhagia, which motivated a research about him and a surgical intervention as well. The histological study demonstrated the existence of a methastasis of Clear-Cell renal carcinoma, which is a characteristic lesion, when Occurs this Syndrome.La enfermedad de Von Hippel Lindau es un síndrome neoplásico autosómico-dominante provocado por la delección o mutación del gen tumor supresor del cromosoma 3p25. Fue descrito por el oftalmólogo alemán Eugen Von Hippel y el patólogo Arvid Lindau y es uno de los 7 000 trastornos hereditarios conocidos en la actualidad. Nuestro paciente fue estudiado genéticamente en el año 1990 para determinar qué familiares padecían el síndrome mediante la confección de un árbol genealógico, el antecedente fue una operación de un carcinoma renal hace un año aproximadamente y en esta oportunidad ingresa por presentar una enterorragia masiva que motivó su estudio y la intervención quirúrgica. El resultado histológico fue una metástasis de un carcinoma renal de células claras, lesión característica de este síndrome

Quiste del uraco abscedado. Presentación de un caso

The urachus is a tubular structure located in the infraumbilical midline extending from the anterior portion of the bladder dome to the umbilicus. The persistence of some parts of the urachus will lead to congenital anomalies derived from it, being the cyst the most common one. The urachal cysts are small and remain unnoticed until some complications present clinical symptoms, sepsis among them. A 64 year old patient complaining of a pain in the hypogastrium for 15 days is presented. The patient had a palpable tumor mass about 10cm in diameter. An ultrasonography of the abdomen and of the soft parts was carried out and an infected urachal cyst was diagnosed. An emergency total resection was carried out and the patient evolved satisfactorily being discharged the seventh day of the postoperative.El uraco es una estructura tubular localizada en la línea media infraumbilical que se extiende desde la porción anterior de la cúpula vesical hasta el ombligo; la persistencia de alguna de las partes del uraco dará lugar a las anomalías congénitas derivadas de él, entre las que el quiste es la más frecuente. Los quistes uracales son pequeños y permanecen ocultos hasta que sus complicaciones, dentro de ellas la sepsis, debutan clínicamente. Se presentó un paciente de 64 años de edad que desde hace 15 días refería dolor en el hipogastrio, con una masa tumoral palpable de aproximadamente 10cm. de diámetro; se le realizó un ultrasonido abdominal y de partes blandas; se le diagnosticó un quiste uracal infectado; se procedió a resecarlo quirúrgicamente de urgencia y se le realizó exéresis total del mismo; evolucionó satisfactoriamente y egresó al 7mo día del postoperatorio

Paniculitis mesentérica. Presentación de un paciente

The inflammation of the mesentery or mesenteritis is apparently of low frequency: in the world literature there are not more than 200 described cases, probably for the difficulties in their diagnosis. The mesenteric panniculitis was described by Jura in 1924 as sclerosing mesenteritis, it is a more frequent desease in males and it presents a bigger incidence above the 50 years. A 45 year-old patient is presented with antecedents of having been intervened surgically one year ago by a tumor of mesentery of the thin intestine in which the questioning referred a clinical picture characterized by abdominal pains to colics with diarrheal stools in rich  undefined number, what  remitted for periods of time no bigger than one month; also had loss of weight of more than 30 pounds, fever in occasions about a month ago began to notice an increase of volume around the navel very similar to which presented one year ago. It was decided to intervene surgically for mesentery tumor at level of the angle duodenum-jejunal: several tumoral formations of white-yellowish color were observed that they embraced the mesentery of the jejunum and it was proceeded to dry up the segment of thin handle with anastomosis duodenum -jejunal. The patient progressed satisfactorily and was discharged asymptomatic, the histological diagnosis of the piece corresponded with mesenteric panniculitis.La inflamación del mesenterio o mesenteritis es en apariencia de baja frecuencia: en la literatura mundial no hay más de 200 casos descritos, probablemente por las dificultades en su diagnóstico. La paniculitis mesentérica fue descrita por Jura en 1924 como mesenteritis esclerosante, es una enfermedad más frecuente en varones y presenta una mayor incidencia por encima de los 50 años. Se presenta un paciente de 45 años de edad con antecedentes de haber sido intervenido quirúrgicamente hace un año por un tumor de mesenterio del intestino delgado que al interrogatorio refirió un cuadro clínico caracterizado por dolores abdominales a cólicos con deposiciones diarreicas en número no definido y abundantes, lo que remitía por períodos de tiempo no mayores de un mes; además había tenido pérdida de peso de más de 30 libras, fiebre en ocasiones y hacía aproximadamente un mes comenzó a notar un aumento de volumen alrededor del ombligo muy parecido al que presentó hace un año. Se decidió intervenir quirúrgicamente por tumor de mesenterio a nivel del ángulo duodeno-yeyunal: se observaron varias formaciones tumorales de color blanco-amarillento que abarcaban el mesenterio del yeyuno y se procedió a resecar el segmento de asa delgada con anastomosis duodeno-yeyunal en un plano. El paciente evolucionó satisfactoriamente y fue egresado asintomático; el diagnóstico histológico de la pieza se correspondió con una paniculitis mesentérica.

Absceso esplénico. Presentación de un paciente

The splenic abscess is not a common illness. There are less than 700 cases described in medical literature since the beginning of the 20th century. The causes described are the contiguous infections at any level of the abdominal cavity, as well as the hematogenic way. Eighty percent of them take place or coincide with systemic sepsis such as: otitis, mastoiditis, peritonsillar abscesses, suppurative parotiditis, cutaneous infections, lung abscesses, appendicitis, diverticulitis, cholecystitis and osteomielytis. A 58 year old female patient, who was admitted to hospital presenting abdominal pain in the upper hemiabdomen, a prolonged fever of 38-39 degrees Celsius and pain on deep palpation in the left hypochondrium, is presented. The patient underwent an abdominal spiral tomography and a hypodense image of 8x6cm in the lower pole of the spleen was seen; it corresponded to a splenic abscess. A splenectomy with a toilet of the splenic cavity was carried out, and a postoperative treatment was implemented. The patient evolved satisfactorily and was discharged the eighth postoperative day.El absceso esplénico es una enfermedad poco frecuente, con menos de 700 casos descritos en la literatura médica desde principios del siglo XX; sus causas son las infecciones por contigüidad a cualquier nivel de la cavidad abdominal -también se informa la vía hematógena-; el 80% de ellos ocurren o coinciden con una sepsis sistémica como: otitis, mastoiditis, abscesos periamigdalinos, parotiditis supurativas, infecciones cutáneas, abscesos pulmonares, apendicitis, diverticulitis, colecistitis y osteomielitis. Se presenta una paciente femenina de 58 años de edad que ingresó con un cuadro clínico caracterizado por dolor abdominal a nivel del hemiabdomen superior, fiebre prolongada de 38- 39ºC y dolor a la palpación profunda en hipocondrio izquierdo; se le realizó una tomografía helicoidal abdominal donde se observó una imagen hipodensa de 8x6cm en el polo inferior del bazo correspondiente a un absceso esplénico; se realizó una esplenectomía con toillette de la celda esplénica y tratamiento con antibiótico postoperatorio; evolucionó satisfactoriamente y fue egresada al octavo día

Colangitis esclerosante primaria. Presentación de un caso y revisión del tema

The patient was admitted to hospital presenting an abdominal pain localized in the epigastrium, with irradiation to the left hypochondrium and a discrete jaundice; at first it was indicative of an ischemic heart disease because of the typical electrocardiographic changes it presented. After undergoing an abdominal ultrasonography, an acute cholecystitis was diagnosed. An endoscopic retrograde cholangiopancreatography was indicated. It showed an acute cholangitis, without lithiasis in the main bile duct. An endoscopic sphincterotomy was carried out. The patient underwent an emergency cholecystectomy. It was necessary to repeat the cholangiopancreatography because of the persistent jaundice and the suspicion of sclerosing cholangitis was confirmed. The patient received antibiotic treatment (ampicillin) and steroids; his general condition improved and was discharged.Se presenta un paciente de 65 años de edad con antecedentes de hipertensión arterial y fiebre reumática que ingresa con un cuadro de dolor abdominal localizado en el epigastrio, con irradiación al hipocondrio derecho e íctero discreto que, inicialmente, fue sugestivo de una cardiopatía isquémica por presentar cambios electrocardiográficos propios de ella; se le diagnosticó una colecistitis aguda después de realizar un ultrasonido abdominal. Se indicó una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica que demostró una colangitis aguda, sin litiasis en la vía biliar principal, y se le realizó una esfinterotomía endoscópica; se intervino de urgencia y se le efectuó una colecistectomía, posteriormente fue necesario repetir la colangiopancreatografía debido al íctero persistente y se confirmó la sospecha de colangitis esclerosante. El paciente llevó tratamiento con antibióticos (ampicillina) y esteroides, mejoró su estado general y fue egresado

Utilidad clínica del lactato en el paciente oncológico

Acorde a la hipótesis de Warburg, las células cancerígenas, seleccionan la glucólisis aerobia, como la principal forma de metabolizar la glucosa en lugar de la fosforilación oxidativa, debido a ello las células tumorales captan más moléculas de glucosa, para generar acido láctico, necesario para mantener el micro ambiente celular. Hoy en día, los procesos de reprogramación metabólica, han llevado al estudio de diversos oncogenes y genes supresores, que se encargan en las células proliferantes de la reprogramación del metabolismo mitocondrial. Así, la acidosis láctica tipo B, los fenómenos metabólicos de reprogramación, la sobre expresión de hexoquinasa II y alteraciones en la pirofosfato de tiamina, (PPT) entre otras, causan elevaciones del lactato, que han sido pobremente descritas. Con lo antes mencionado, intentamos adentrarlos, en esta revisión, al conocimiento del lactato y el cáncer

Rol del glicocálix en la Sepsis: Revisión de La literatura y enfoque traslacional

El endotelio vascular está cubierto por glicocálix en su región apical; una estructura compleja de macromoléculas formada por proteoglicanos y glicosaminoglicanos. Alteraciones en la fisiología de esta estructura en la sepsis podrían explicar la permeabilidad endotelial, vasoplejía, el estado procoagulante y la inflamación persistente; que clínicamente se ven asociados a disfunción de los órganos y consecuentemente alta mortalidad. Por lo que productos de la degradación del glicocálix podrían usarse como biomarcadores para diagnóstico y pronóstico. Además de convertirse en objetivos farmacológicos o guías de reanimación temprana, por lo que el conocimiento de los mecanismos moleculares involucrados es de vital importanciaen la práctica clínica

Lactato y catecolaminas: respuesta fisiológica en el paciente crítico

Lactate is a highly dynamic metabolite that is produced, under anaerobic conditions, due to hypoxia or ischemia. Under aerobic conditions, it is synthesized by a mechanism driven by the stimulation of the β2 adrenergic receptor, which increases the activity of the sodium-potassium pump, and by a state of accelerated aerobic glycolysis. This metabolite is capable of being exchanged between different producing and consuming cells, ensuring the raw material for energy production.The sympathetic nervous system responds to stress stimuli through the release of catecholamines, which act as hormones and neurotransmitters in various tissues of the body, allowing an increase in metabolism that raises glucose and available oxygen levels.There is a physiological dependence between catecholamine levels and lactate production, predisposing the body to respond effectively to a stressful situation. However, an exacerbated adrenergic response may cause exaggerated effects on sensitive tissues that increase the probability of failure. Based on the knowledge of these mechanisms, therapeutic strategies focused on regulating the sympathetic activity are proposed.El lactato es un metabolito altamente dinámico que, en condiciones anaerobias, es producido por hipoxia o isquemia; y en condiciones aerobias, es sintetizado por un mecanismo impulsado por la estimulación adrenérgica, a través del receptor β2, que potencia la acción de la bomba sodio-potasio, y por un estado de glicólisis aerobia acelerada. Este metabolito es capaz de intercambiarse entre diferentes células productoras y consumidoras, con lo que asegura la materia prima para obtener energía.El sistema nervioso simpático responde a los estímulos de estrés con la liberación de catecolaminas, que actúan como hormonas y como neurotransmisores en varios tejidos del cuerpo y permiten un aumento del metabolismo que eleva los valores de glucosa y el oxígeno disponible.Existe una relación fisiológica de dependencia entre las catecolaminas y la producción de lactato que predispone al organismo para responder de forma efectiva ante una situación de estrés. Sin embargo, en tejidos sensibles, la respuesta adrenérgica exacerbada puede ocasionar efectos exagerados que pueden incrementar la probabilidad de fallo. En base al conocimiento de estos mecanismos, se plantean estrategias terapéuticas enfocadas en regular la actividad simpática