The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly

Population health research is increasingly focused on the genetic determinants of healthy ageing, but there is no public resource of whole genome sequences and phenotype data from healthy elderly individuals. Here we describe the first release of the Medical Genome Reference Bank (MGRB), comprising whole genome sequence and phenotype of 2570 elderly Australians depleted for cancer, cardiovascular disease, and dementia. We analyse the MGRB for single-nucleotide, indel and structural variation in the nuclear and mitochondrial genomes. MGRB individuals have fewer disease-associated common and rare germline variants, relative to both cancer cases and the gnomAD and UK Biobank cohorts, consistent with risk depletion. Age-related somatic changes are correlated with grip strength in men, suggesting blood-derived whole genomes may also provide a biologic measure of age-related functional deterioration. The MGRB provides a broadly applicable reference cohort for clinical genetics and genomic association studies, and for understanding the genetics of healthy ageing

Bifurcations biographiques : l’expérience du dévoilement du diagnostic du point de vue d’adolescents infectés par le VIH en période périnatale

Dans le cas de la transmission de la mère à l’enfant du VIH, l’un des principaux enjeux concerne le dévoilement du diagnostic aux jeunes infectés (Champion et al., 1999; Murphy et al., 2002; Wiener et al., 2007), qui pourrait être vécu comme un point de bifurcation biographique. L’objectif est d’explorer l’expérience du dévoilement du diagnostic du point de vue d’adolescents vivant avec le VIH depuis la naissance. Vingt-neuf jeunes (10-18 ans) VIH+ ont accordé une entrevue individuelle semi-dirigée portant sur le dévoilement du statut sérologique. Les données recueillies ont fait l’objet d’une analyse de contenu (Paillé et Mucchielli, 2005; Sabourin, 2008). Le dévoilement du statut sérologique s’inscrit dans une trajectoire en trois temps : 1) une réalité cachée où les adolescents ignorent leur statut sérologique; 2) une réalité enfin dévoilée où ils apprennent, vers l’âge de 11 ans, qu’ils sont infectés par le VIH et; 3) une réalité à intégrer progressivement où le dévoilement participe à leur construction identitaire personnelle et sociale. Le dévoilement s’inscrit dans une continuité biographique en légitimant les traitements ARV reçus alors qu’une transformation progressive semble être envisagée par les jeunes quant à leur intimité et leur sexualité.When HIV transmission from mother to child occurs, one of the major concerns is revealing the diagnosis to the infected children, something that could be experienced as a biographical turning point. The objective is to explore the effect of the disclosure of the diagnosis as experienced by adolescents who have been living with HIV since their birth. Twenty-nine HIV-positive young (aged from 10 to 18) agreed to a semi-structured individual interview focussed on the revelation of their serologic status. The data thus gathered was submitted to a content analysis (Paillé and Mucchielli, 2005; Sabourin, 2008). The disclosure of the serologic status runs through three stages: 1) that of a hidden reality, where the adolescents are unaware of their serologic status; 2) that of a reality which is finally disclosed when, at about the age of 11, they learn that they have an HIV infection; and 3) that of a reality they need to progressively integrate, where its disclosure becomes a participating factor in the construction of their personal and social identities. The disclosure becomes an extension of their biographical continuity by legitimizing their ARV treatments, at a time when they appear to be contemplating gradual changes with respect to their private lives and personal sexuality

L’organisation communautaire comme réponse collective aux enjeux de l’insécurité alimentaire au Québec

À Montréal, les organisateurs et organisatrices communautaires (OC) interviennent dans différents champs de pratique, dont celui de la sécurité alimentaire. Ces professionnels définissent l’organisation communautaire comme une intervention de soutien professionnel et d’influence dans une communauté permettant d’agir sur les facteurs collectifs qui ont une incidence sur la santé et le bien-être. Elle s’adresse prioritairement aux populations précarisées dans une perspective de justice sociale. Cette étude porte sur les pratiques d’organisation communautaire en sécurité alimentaire. Elle s’inscrit dans une démarche de réflexivité collective entreprise dans le cadre d’une collaboration entre des chercheurs et des membres d’un Comité d’organisateur-rices communautaires en sécurité alimentaire œuvrant au sein d’un établissement du réseau de la santé et des services sociaux québécois. Cette étude a permis de dégager les rôles de l’organisation communautaire en sécurité alimentaire, de cerner les principaux défis de leur pratique et de questionner leur capacité d’action sur les inégalités sociales.Montreal’s community organizers (COs) are involved in various fields of practice, including food safety. For these professionals, community organizing is about providing support and influence in a community to facilitate collective action around determinants of health and well-being. Community organizing is primarily concerned with vulnerable populations in a perspective of social justice. This study focuses on community organizing practices in food security. It was based on a collective reflexive process undertaken in collaboration between researchers and members of a committee of community organizers working in the field of food safety for a health and social services organization in Quebec. The study helped identify different roles taken on by community organizers around food security, highlight the main challenges of their practice and discuss how they can act on social inequalities

Parenté et techniques de reproduction assistée

Si l’étude des techniques de reproduction assistée (TRA) a suscité une réflexion approfondie et abondante sur la situation et les conditions des femmes dans le cadre de la médecine reproductive, leur impact sur les places de chacune et chacun dans la parenté ainsi que sur les rapports entre société et technologie de manière plus générale, un certain nombre d’enjeux et de terrains restent à investiguer afin d’accéder à une meilleure compréhension des nouvelles problématiques que soulèvent les TRA dans le domaine de la parenté. Les contributions à ce numéro d’Enfances Familles Générations se penchent précisément sur ces enjeux en suspens, contribuant à les approfondir, en particulier à travers une analyse des rapports de genre