Detection of somatic variants from genomic data and their role in neurodegenerative diseases

[eng] Somatic mutations are those that arise after the zygote is formed and are therefore inherited by a fraction of the cells of an individual. Their relevance in certain skin diseases has been known for almost half a decade and cancer, the most common disease caused by somatic mutations, has been extensively studied. Yet, their prevalence in healthy individuals as well as their putative role in other human disorders such as neurodegenerative diseases are still unanswered questions. Furthermore, accurate detection of somatic variants from bulk sequencing data still poses a technical challenge. This work focuses on detecting and circumventing the biases that hinder their identification. Using this knowledge, we identified somatic point mutations in the exomes of five different tissues from sporadic Parkinson disease patients. We also assessed the detection of somatic copy number variants from array CGH data using two tissues from Alzheimer disease patients. Finally, we participated in the identification of somatic variants in an extensive genomic dataset from a neurotypical individual.[spa] Las mutaciones somáticas son aquellas que surgen tras la formación del cigoto y son, por tanto, heredadas por una fracción de las células de un individuo. Su importancia en algunas enfermedades cutáneas se conoce desde hace casi medio siglo. El cáncer, la enfermedad más común causada por mutaciones somáticas, se ha estudiado extensamente. Sin embargo, su prevalencia en individuos sanos, así como su potencial relevancia en otras afecciones humanas, como las enfermedades neurodegenerativas, son cuestiones todavía por resolver. Asimismo, detectar variantes somáticas con precisión en datos de secuenciación de muestras homogeneizadas sigue siendo complejo técnicamente. Este trabajo se centra en la detección y resolución de los sesgos que dificultan su identificación. Aplicando este conocimiento, identificamos mutaciones somáticas de una sola base en datos de secuenciación del exoma de cinco tejidos diferentes de pacientes de la enfermedad de Parkinson. También evaluamos la detección de variantes de número de copia somáticas en datos de array CGH de dos tejidos de pacientes de Alzheimer. Finalmente, participamos en la identificación de variantes somáticas en un amplio conjunto de datos genómicos de un individuo neurotípico

Petrofísica e interpretación integrada de datos aeromagnéticos, radiométricos y gravimétricos : aplicaciones a los complejos ígneos del área de Monesterio

Se desarrolla en este trabajo una metodología para la interpretación geológica regional y de detalle de campañas de geofísica aeroportada de alta resolución y gravimetría terrestre, con fuerte apoyo en la determinación de ciertas propiedades físicas de las rocas (densidad, susceptibilidad, magnética, magnetización remanente y espectrometría de radiación gamma natural). Esta metodología se aplica a escala regional en el análisis estructural del sector central del Proterozoico Superior del Antiforme de Monesterio y de su flanco Sur Cámbrico (borde Sur del terreno conocido como Zona de Ossa-Morena, ZOM, Suroeste peninsular), y a escala de detalle, en la propuesta de cartografía de superficie y subsuelo de varios complejos ígneos zonados del área de Monesterio. En estos sectores existen trabajos aéreos de alta resolución y gravimétricos de reciente adquisición. La metodología general, independiente de la escala de trabajo, comprende los siguientes aspectos: 1) Preparación de una cartografía geológica sintética de referencia que facilite el estudio del magnetismo y radiometría aeroportados. Esta tarea es imprescindible para la definición de los recorridos de toma de muestras en campo y el análisis de los datos de petrofísica que se vayan obteniendo. 2) Para el análisis de los resultados del estudio petrofísico se recurre repetidamente al uso de diagramas bivariantes, que proporcionan una visión inmediata de los rangos y modas de los datos de que se trate, facilitan el diagnóstico litológico, y caracterizan las tendencias petrofísicas existentes. 3) El elemento metodológico más importante de esta Tesis ha consistido en la determinación del conjunto de propiedades físicas de las rocas exactamente relevante para la interpretación de campañas gravimétricas y aeromagnetoradiométricas, en tanto que determinantes de la respuesta geofísica de los macizos rocosos frente a los métodos usados. Es muy infrecuente la determinación e interpretación conjunta de todos estos parámetros. De ello se derivan importantes sinergias en la interpretación geológica simultánea de las correspondientes campañas de geofísica. 4) En el ámbito de la integración y combinación de los resultados petrofísicos con procedimientos adecuados de tratamiento e interpretación de las imágenes radiométicas y de campo potencial, en la interpretación de detalle se ha seguido un esquema de análisis cuantitativo, en el que sucesivamente se ha procedido a: la separación de las anomalías radiométricas; la identificación en términos litológicos de las firmas radiométricas aeroportadas: el estudio de las relaciones entre las diferentes respuestas (magnéticas-gravimétricas-radiométricas); la interpretación semicuantitativa por modelado de varios perfiles 2D que ejemplificaran los datos de la petrofísica (para el análisis de profundidades también se hace uso del método de Deconvolución de Euler), y finalmente; al establecimiento de una propuesta de cartografía del suelo y del subsuelo. Debe destacarse la calidad del registro petrofísico de roca ígneas, responsables de las anomalías geofísicas registradas, en el que, además de los datos referentes a volcanitas, se dispone de información de 35 intrusiones del sector central del Antiforme de Monesterio, con unos 500 ejemplares de rocas plutónicas. En buena medida la Tesis se configura como un trabajo de Infraestructura de Conocimiento, de manera que los aspectos interpretativos ilustran la utilidad de los datos de petrofísica y de los procesos de tratamiento empleados

Efecto del sistema de manejo y la adición de taninos condensados en ovejas en lactación sobre el cordero lechal

Publishedfinalista del Premio Jóvenes Investigadores de las XVI Jornadas AIDA 201

Determination of tocopherol and carotenoid contents in ST muscle of suckling lambs using fresh or lyophilised muscle: poster

A percentage of lamb consumers demand meat from grass-fed animals, however, they want guarantees of the animal’s diet. Carotenoids can be used to trace forage-feeding but the analysis is expensive. Lyophilisation might reduce the time and quantities of reactives used in carotenoids and tocopherols analyses.The authors gratefully acknowledge the staff of the CITA Research Centre for technical support. Research funded by INIA-ERDF (RZP 2012-02, RTA 2012-00080)Publishe

Three-dimensional Reconstruction of the Caspe Geological Structure (Spain) for Evaluation as a Potential CO2 Storage Site

The Caspe geological structure was formed by the convergence of the Iberian Range and the Catalonian Coastal Range, during the Tertiary compression. Traditionally, the Caspe structure has been interpreted from seismic profiles without considering surface structural data. The aim of this study is to build a 3D geological model taking into account the structural data from the geological map, stress fields and lineaments, and evaluate its possibility as potential CO2 storage site. Four surfaces have been modelled: Buntsandstein Top, Muschelkalk-I Top, Muschelkalk-II Top and Cenozoic Bottom. Considering the geometry and depth for storage the target reservoir was considered to be the Buntsandstein facies. The available seismic data indicate that the Buntsandstein facies top is at approximately 500 m depth and hosts a deep saline aquifer. The target reservoir series include the conglomerate and sandstone of the Hoz del Gallo and Cañizar Fms (Buntsandstein Facies) with an average thickness of 500 m and 21% porosity. The seal comprises the shales and silts of the Röt Fm with an average thickness of 100-150 m. The structure volume was calculated based on the -500 mbsl for the Buntsandstein top deepest closed contour lines. The estimated volume is 5, 800 Mm3 with most of CO2 in gaseous state

Efecto del forraje y la adición de taninos condensados sobre la composición en ácidos grasos de la leche y de la carne de corderos lechales

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Evaluation of the effect of Loigolactobacillus coryniformis K8 CECT 5711 consumption in health care workers exposed to COVID-19

Following the spread of the SARS-CoV-2 coronavirus, an unprecedented burden has been placed on health care systems, with health care workers (HCWs) being most at risk of COVID-19 infection. The effect of the probiotic Loigolactobacillus coryniformis K8 CECT 5711 on frontline HCWs exposed to the virus was studied in a randomized, double-blind, placebo controlled trial. Parameters related to the incidence and severity of COVID-19 as well as the immune response and the side effects of the COVID-19 vaccine were evaluated. For 2 months, a group of 250 front-line HCWs over the age of 20 was randomly allocated to receive either L. coryniformis K8 or a placebo daily. SARS-CoV-2 infection incidence was verified via PCR or antigen test. In those volunteers who were vaccinated during the intervention, serum levels of specific IgG were analyzed at the end of the study. The incidence of COVID-19 infection was very low [IR (SD) = 0.016 (0.011)], and no significant difference was found between the groups [IRR (95% CI): 1.008 (0.140–7.268), p = 0.994]. For immune response analysis, the total sample was divided according to the days between the first dose and the antibody analysis (cutoff points were set at 56, 57–80 and 81 days). The specific IgG level decreased over time (p > 0.001). However, in the subgroup of subjects for whom more than 81 days had passed since they received the first dose, the specific IgG levels were significantly higher in the those that took the L. coryniformis K8 [7.12 (0.21)] than in the control group [6.48 (0.19)] (P = 0.040). Interestingly, the subjects who started probiotic consumption before the first dose reported significantly fewer side effects (of any kind) at the 1st dose of the vaccine (OR: 0.524, p = 0.043), specifically less arm pain (OR: 0.467, p = 0.017). In conclusion, the administration of L. coryniformis K8 CECT 5711 to HCWs helps to extend the immune protection generated by the COVID-19 vaccine over time.Regional Ministry of Economic Transformation, Industry, Knowledge and Universities and FEDER Funds (Project CV20_075443), Junta de Andalucia, Spai

Proyecto pedagógico para disminuir el consumo del biberón en la primera infancia

Esta investigación se desarrolló de acuerdo a la pregunta ¿Cómo se puede desde un proyecto pedagógico disminuir el consumo del biberón en niños de 2 a 5 años en 2 hogares del ICBF en Pereira incluyendo sus tutores? Se tomaron en cuenta referentes teóricos como: hábito del biberón, control de hábitos, educación para la salud, promoción de la salud y pedagogía por proyectos. La metodología fue la pedagogía por proyectos apoyada en talleres pedagógicos a partir de los conocimientos previos de la comunidad creando aprendizajes significativos. Como resultados se obtuvo que la mitad de las niñas y niños abandonaran el hábito del biberón y la otra mitad disminuyeran la frecuencia del consumo, con los tutores y agentes educativas se logró aumentar el conocimiento sobre el hábito del biberón. Se concluyó que la pedagogía por proyectos y la educación para la salud son herramientas claves para lograr cambios positivos en comunidade

Basement structure of the Hontomín CO2 Geological storage facility (Burgos, Spain): integration of microgravity & 3D seismic reflection data

The structure of the Hontomín CO2 geological storage research facility has been addressed combining 3D seismic reflection data, borehole information and microgravity data. The integrated interpretation constrains the basement structural setting geometry and that of the sedimentary succession. The study unravels the deep structure and topography of the basement and quantifies the thickness of the Triassic Keuper evaporites. We describe a half-graben setting filled with Keuper evaporites (up to 2000 m) forming an extensional forced fold. Three set of faults are identified with two main fault systems compartmentalizing the area into three differentiated blocks. These faults have been interpreted to be reactivated normal faults that have led to the formation of the Hontomín dome.The datasets in this work have been funded by Fundación Ciudad de la Energía (Spanish Government, www.ciuden.es) and by the European Union through the “European Energy Programme for Recovery” and the Compostilla OXYCFB300 project. Dr. Juan Alcalde is currently funded by NERC grant NE/M007251/1.Peer Reviewe