Identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de ADN

Seven carrier and 15 non-carrier women from 16 families affected by Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD/DMB) were identified by quantitative PCR multiplex gene dosage. DMD/DMB patients showed 31.25% deletions and their mother carrier status was established by quantitative PCR multiplex and gene dosage analysis; no carriers of duplications were observed. X chromosome haplotypes were constructed on the maternal female relatives from both deletion and no deletion patients with dinucleotide intragenic polymorphisms D45 and SKI2 analysis; 63% of the women tested were informative in this study. After this molecular approach genetic counseling was given. thus contributing to their knowledge of risks and DMD/DMB prevention methods.Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadoras de deleción en 16 familias con distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB) mediante PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación. Tanto las mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMD/DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotidicos D45 y SK12, para construir haplotipos del cromosoma X; 63% de las mujeres analizadas fueron 'informativas' (heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis molecular descrito, dándoles a conocer los riesgos y los métodos de prevención de la DMD/DMB

Izaña Atmospheric Research Center. Activity Report 2015-2016

This report is a summary of the many activities at the Izaña Atmospheric Research Center to the broader community. The combination of operational activities, research and development in state-of-the-art measurement techniques, calibration and validation and international cooperation encompass the vision of WMO to provide world leadership in expertise and international cooperation in weather, climate, hydrology and related environmental issues

Izaña Atmospheric Research Center. Activity Report 2019-2020

Editors: Emilio Cuevas, Celia Milford and Oksana Tarasova.[EN]The Izaña Atmospheric Research Center (IARC), which is part of the State Meteorological Agency of Spain (AEMET), is a site of excellence in atmospheric science. It manages four observatories in Tenerife including the high altitude Izaña Atmospheric Observatory. The Izaña Atmospheric Observatory was inaugurated in 1916 and since that date has carried out uninterrupted meteorological and climatological observations, contributing towards a unique 100-year record in 2016. This reports are a summary of the many activities at the Izaña Atmospheric Research Center to the broader community. The combination of operational activities, research and development in state-of-the-art measurement techniques, calibration and validation and international cooperation encompass the vision of WMO to provide world leadership in expertise and international cooperation in weather, climate, hydrology and related environmental issues.[ES]El Centro de Investigación Atmosférica de Izaña (CIAI), que forma parte de la Agencia Estatal de Meteorología de España (AEMET), representa un centro de excelencia en ciencias atmosféricas. Gestiona cuatro observatorios en Tenerife, incluido el Observatorio de Izaña de gran altitud, inaugurado en 1916 y que desde entonces ha realizado observaciones meteorológicas y climatológicas ininterrumpidas y se ha convertido en una estación centenaria de la OMM. Estos informes resumen las múltiples actividades llevadas a cabo por el Centro de Investigación Atmosférica de Izaña. El liderazgo del Centro en materia de investigación y desarrollo con respecto a las técnicas de medición, calibración y validación de última generación, así como la cooperación internacional, le han otorgado una reputación sobresaliente en lo que se refiere al tiempo, el clima, la hidrología y otros temas ambientales afines

On the linguistic attitudes of Colombian sign language signers towards neologisms and signers of the Community Arbol de Vida

This research addressed the linguistic attitudes of deaf signers of Colombian Sign Language (LSC) from Bogotá towards the deaf signers of Árbol de Vida (Fundarvid) Foundation and their use of neologisms proposed by this foundation. Twelve interviews were conducted considering variables such as age, gender, and level of education. The interviewees watched a sample of five video-recorded speeches in sign language. In two of the videos, the signers belonged to Fundarvid, but only one of them used neologisms. The answers were translated into written Spanish, and statistical analyses of the data collected were conducted. Among the results, a general rejection towards the signers of Árbol de Vida was found because the interviewees considered both the signs and the signing itself were “unnatural”

Síndrome de Guillain-Barré: A propósito de un casocon una forma atípica de presentación

Guillain-Barré syndrome (GBS) is the most common cause of acute flaccid paralysis. Usually presents as a symmetricalareflexic paralysis, rapidly progressive, starting distal and proximal advancement but there are several clinical variants withforms of presentation and varying degrees of severity, especially in children, making it difficult an early diagnosis in many cases.It has a single and usually self-limited evolution. Although it is a serious pathology, pediatric GBS has a favorable prognosis,better than adults, with full recovery in most cases.We report the case of a pediatric patient with an atypical presentation (descending variant) of Guillain-Barré syndrome.El síndrome de Guillain-Barré (SGB) es la causa más frecuente de parálisis flácida aguda. Suele presentarse como unaparálisis arrefléxica simétrica, rápidamente progresiva, de comienzo distal y avance proximal, pero existen diversasvariantes clínicas con formas de presentación y grados de gravedad variables, sobre todo en la edad pediátrica, loque dificulta en muchas ocasiones realizar un diagnóstico precoz. Tiene una evolución generalmente monofásica yautolimitada. A pesar de que es una patología grave, el SGB en pediatría tiene un pronóstico favorable, mejor queen los adultos, con recuperación completa en la mayoría de los casos.Presentamos el caso de una paciente pediátrica con una presentación atípica (variante descendente) del síndromede Guillain-Barré

STR Markers Analysis on X Chromosome in aPopulation from Bogotá

El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de lagenética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X.Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short TandemRepeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paterni-dad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíci-les, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadoresSTR autosómicos.Objetivo. Determinar la frecuencia alélica y haplotípica de 10 marcadores STRs sobre elcromosoma X en 200 muestras de hombres no relacionados de la ciudad de Bogotá.Materiales y métodos. Se analizaron 200 muestras de sangre de hombres no emparentadosnacidos en Bogotá. El ADN genómico fue extraído mediante la técnica Whatman FTA yamplificados por PCR. Los productos se analizaron en un secuenciador automático ABIPrism 310, con el software GeneMapper, versión 3.2.Resultados. Los sistemas evaluados indicaron la presencia de 6 a 11 alelos, con el mayorpolimorfismo para los sistemas DXS6809 y DXS6789, seguido por el sistema DXS9902.Las frecuencias alélicas oscilaron entre 0,005 y 0,565, mientras que la frecuencia haplotí-pica fue de 0,005. Los parámetros forenses utilizados en este estudio reportaron que elsistema DXS7132 mostró una mayor diversidad y PD (0,832211 y 0,82805) respectiva-mente indicando que este sistema es altamente informativo; el sistema que presentó menordiversidad y PD fue el sistema DXS7133.Conclusión. Los diez marcadores analizados en este estudio permiten la genotipifica-ción simultánea de los 10 STRs en solo una PCR, adicionalmente se evidenció que losmarcadores analizados son ampliamente informativos y que su utilización puede ser degran aporte en la práctica forense, particularmente en los casos de parentesco u otrasdeficiencias.X chromosome markers analysis has been usedwidely in the clinical genetics area, particularly inmolecular diseases X-linked analysis. Recently,many short tandem repeats (Short Tandem Repeats,STRs) on this chromosome has been recognized,by importance in forensic and paternity analysis. Thegonosomal markers are particularly efficient resolvedifficult cases, since the odds of half exclusionoutweigh the STR autosomes markers.Objective. Determine the allelic frequency andhaplotype frequency of 10 STRs markers locatedon the X chromosome, in 200 samples of unrelatedmen in the Bogotá city.Materials and methods. 200 blood samples wereanalyzed from unrelated males born in Bogotá.DNA extraction was performed using the WhatmanFTA technique and PCR amplified. The productswere analyzed in automatic sequencer ABI Prism310, software GeneMapper, version 3.2.Results. The systems tested, showed of 6-11alleles, with greater polymorphism DXS6809 andDXS6789 systems and this followed for DXS9902system. The range of Allele frequencies from 0.005to 0.565, while the haplotype frequency was0.005. The forensic parameters used in this study,reported that the DXS7132 system showed greaterdiversity and PD (0.832211 and 0.82805)respectively, suggesting that this system is highlyinformative, the system had lower PD and diversityDXS7133 system.Conclusion. The ten analyzed markers in this studyallow simultaneous genotyping of 10 STRs in onlyone PCR additionally revealed that informativemarkers are widely analyzed and their use cangreatly contribute in forensics practice, particularlyin cases of family or other deficiencie

Análisis de las frecuencias de los polimorfismos de restricción de los intrones 18,19,22 y 25 y del Exón 26 del locus del gen del factor VIII de la coagulación en una población de Santafé de Bogotá

IP 1222-04-158-96Incluye anexosanalisis en el ADN de polimorfismos intrageneticos del gendelfactor VIIIde la coagulacion / Carlos M;Restrepo ... [et al.]. -- En: Ginecologia y obstetricia. -'- Vol.11, no. 58 (2003); p. 1105-1106. -- ISSN;01236504.;ARTICULO(S) EN REVISTA: Identificacion de portadoras de hemofilia a para asesoramiento genetico mediant

Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia

We present population genetic data of 15 STRs (CSF1PO, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, FGA, PENTA D, PENTA E, TH01, TPOX and VWA) obtained from a sample of 617 unrelated individuals from Colombia. Deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were assessed and allele frequencies and parameters of forensic interest for each STR were calculated. The combined power of exclusion (PE) and the combined power of discrimination (PD) for the 15 tested STR loci were 0, 99999895 and more than 0, 9999999, respectively. The combined MP value was 1 in 1, 07888 × 10-17. Population comparisons between our sample and neighbouring populations from Latin America were carried out. Significant differences in above six markers were observed between our sample and two populations from Rio de Janeiro. © 2008 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved

Frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian women with suspected hereditary breast cancer syndrome: Case series

10 páginasObjetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético. Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC). Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia. Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario