Síndrome de Kagami-Ogata : um caso clínico

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2020A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada.A síndrome de Kagami-Ogata (KOS) é uma doença genética rara, caracterizada por alterações patológicas durante a gravidez, alterações morfológicas típicas/patognomónicas como o fácies dismórfico e a presença de tórax “em forma de sino” com arcos costais “em cabide”; dificuldades na alimentação; atraso do desenvolvimento estaturo-ponderal e psicomotor e risco aumentado de hepatoblastoma. A base genética da KOS está relacionada com o fenómeno epigenético de imprinting, do qual resulta a sobre-expressão de genes paternos (PEGs) e a ausência de expressão de genes maternos (MEGs) na região 14q32.2. As múltiplas comorbilidades dos doentes com KOS tornam o seu tratamento e seguimento complexos, e a sua mortalidade é considerável nos primeiros anos de vida. É realizada uma revisão bibliográfica da literatura relativa à patologia em questão, bem como a apresentação de um caso clínico de um recém-nascido. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada

Estudo comparativo das estruturas de apoio às pmes em diferentes países

Mestrado em Ciências EmpresariaisAs pequenas e médias empresas (PME’s) desempenham, na maioria das economias desenvolvidas, um papel fundamental. Todavia, apresentam debilidades específicas, associadas à sua reduzida dimensão, que não são, por isso, observáveis em empresas de maiores dimensões. O Estado não pode ter, neste âmbito, um papel neutro, deixando ao livre funcionamento do mercado a imposição das suas regras. É, assim, importante estudar o papel das entidades governamentais no apoio às pmes no seu esforço para superar as dificuldades referidas. Neste estudo, através de pesquisa na informação disponibilizada pelas entidades oficiais em cinco países, determinou-se quais são essas ferramentas de apoio e em que medida funcionam a favor das empresas como forma de combater os principais problemas encontrados neste tipo de empresas. Concluiu-se que existem dois tipos de estratégias de apoio – a coordenativa e a competitiva -, que se evidenciam pela maior ou menor intervenção do estado, e enquadraram-se os métodos de apoio disponíveis em cada país nas duas estratégias identificadas. Observa-se que uma delas predomina – a coordenativa

Previsão de produção de energia elétrica através de fontes de energia renováveis

A capacidade de prever precisamente a produção de energia renovável é extremamente relevante tanto do ponto de vista económico como para controlo da estabilidade da rede elétrica. Para tal, é necessário realizar uma previsão das condições meteorológicas adjacentes à produção de energia a partir de fontes de energia renovável. Vários modelos de previsão têm sido utilizados para este fim, desde modelos atmosféricos a modelos estatísticos, onde se destacam métodos como Redes Neuronais Artificiais ou a Metodologia de Box & Jenkins. Lidar com dados meteo-rológicos pode revelar algumas complicações devido à possível instabilidade das medições, com-plicando o desenvolvimento de um modelo de previsão adequado. Neste trabalho pretende-se realizar a previsão de produção a partir de uma instalação fotovoltaica e um gerador eólico através do uso da Metodologia de Box & Jenkins para desenvolver um modelo capaz de realizar a previsão das condições meteorológicas para diferentes horizontes temporais medidos no topo do edifício do Departamento de Engenharia Eletrotécnica (DEE) da Faculdade de Ciências e Tecnologia (FCT), Universidade Nova de Lisboa (UNL), e usando esses valores para calcular a produção de energia. Os resultados obtidos revelaram um bom desempenho quando comparados os resultados previstos com os resultados reais para o mesmo período de tempo, garantindo que podem ser utilizados para calcular a previsão de potência produzida através das instalações presentes no local e encorajando novos estudos no tema

Os fornos de cal artesanais de Pataias: história, memória e progresso

Os fornos de cal de Pataias constituem, atualmente, o maior núcleo de fornos artesanais de cal em território Português (31 fornos). Depois do levantamento geográfico e arqueológico realizado em 2017, encontram-se dois grandes núcleos: o núcleo dos Olhos de Água / Ratoínha com 12 fornos, dispersos numa área aproximadamente três hectares e o núcleo da Brejoeira com 19 fornos dispersos numa área aproximada de quatro hectares. Os dois núcleos distanciam cerca de 500 metros. Desde as primeiras referências, na primeira metade do século XVIII, até à década de 1960, os fornos de cal constituíram uma importante fonte de desenvolvimento socioeconómico para a região. Na década de 1940 atingiu-se o auge de fornos em laboração, contabilizando-se cerca de quatro dezenas. No entanto, será na década de 60, com recurso a novos meios tecnológicos, que a indústria atinge o auge da produção, contabilizando-se cerca de 30 fornos em laboração, alguns a atingir 17 fornadas por ano. Em 1981, apenas existiam 10 fornos de cal ativos. O último cessou atividade em 1995. Não se pode abordar apenas os fornos, mas sim o complexo industrial na qual se encontravam integrados, que incluíam igualmente o barracão – normalmente de grandes dimensões, para resguardo do combustível, os depósitos / tulhas - construções em alvenaria com divisórias no seu interior para o armazenamento cal e ainda pequenos anexos que serviam de arrecadação. O forno é o centro da atividade fabril e o edifício mais importante. Similar a um poço, é construído em tijolo de burro, com um aterro ao seu redor e um portal na parte frontal. O aterro possuiu uma dupla finalidade: suportar a pressão exercida pela pedra nas primeiras horas, e permitir o acesso ao topo do forno de onde era descarregada a pedra, quando o empedre já se encontrava em fase final. Relativamente ao ciclo de produção, a pedra era extraída das pedreiras e transportada para junto do forno. De seguida eram colocadas dentro do forno, formando uma abóbada. Inicia-se a cozedura com dois forneiros alimentando continuamente o forno. O número de dias necessários para a cozedura variava entre os cinco e os sete. Por fim, era realizada a desenforna, armazenamento e comercialização da cal.The lime kilns of Pataias are currently the largest cluster of artisanal lime kilns in Portuguese territory (31 kilns). After the geographic and archaeological survey carried out in 2017, there are two major cores: the core of Olhos de Água / Ratoínha with 12 kilns, scattered in an area of approximately three hectares and the core of Brejoeira with 19 kilns scattered in an area of approximately four hectares. The two groups are about 500 meters apart. Since the first references, in the first half of the 18th century, until the 1960s, the lime ovens were an importantsource ofsocio-economic development forthe region. In the 1940sthe number of kilnsin operation reached its peak, about four dozen. However, it was in the 1960's, with the use of new technological means, that the industry reached its peak of production, with about 30 kilnsin operation,some reaching 17 batches per year. In 1981, there were only 10 active lime kilns. The last one ceased activity in 1995. One cannot only approach the kilns, but also the industrial complex in which they was integrated, which also included the shed - normally of large dimensions, for the protection of the fuel, the deposits / tulhas (storehouses) – masonry constructions with partitions inside for the storage of lime and also small annexes that served as storage rooms. The kiln isthe center of the factory activity and the most important building. Similar to a pit, itis built in “donkey” brick, with an embankment around it and a portal in the front. The embankment had a double purpose: to withstand the pressure exerted by the stone during the first hours, and to allow access to the top of the kiln from where the stone was unloaded, when the cobbling was already in its final stage. Regarding the production cycle, the stone was extracted from the quarries and transported to the kiln. Then they were placed inside the oven, forming a vault. The firing process started with two furnace workers continuously feeding the oven. The number of days needed for the baking varied between five and seven. Finally, the lime was unmolded, stored and sold

Aplicação de nanoemulsões na conservação de Pera ´Rocha´

A pera ‘Rocha’ é uma cultivar portuguesa de pera com características organoléticas únicas, destacando-se também pela sua capacidade de conservação. Esta variedade tem tendência ao aparecimento de desordens fisiológicas após armazenamento prolongado no frio, como o escaldão superficial. Após a proibição da difenilamina, o 1-metilciclopropeno (1-MCP) tem sido utilizado na conservação de pera ‘Rocha’ para prevenção do escaldão superficial do armazenamento, mas tem apresentado desvantagens, nomeadamente na progressão do amadurecimento dos frutos. Nanoemulsões contendo óleos essenciais têm revelado eficácia na conservação de produtos minimamente processados e outros, pela sua ação antimicrobiana e antioxidante e poderão ser usadas como alternativa ao 1-MCP. Neste trabalho foram testados 4 tratamentos com nanoemulsões contendo alginato e óleos essenciais citral (CI) e erva-príncipe (EP) em pera ‘Rocha’ armazenada a 0 ºC durante 6 meses, e foram efetuadas análises qualitativas aos frutos no momento da aplicação, 2, 4 e 6 meses após armazenamento, assim como após 7 dias em condições de prateleira (22 ºC). O controlo consistiu em frutos sem tratamento. Foram analisados a cor, firmeza, teor de sólidos solúveis, acidez titulável, perda de peso, extravasamento eletrolítico, escaldão superficial, acastanhamento interno, evolução microbiana e realizado um painel de provadores. Os tratamentos EP 1,25% e EP 2,5% obtiveram os resultados mais favoráveis quanto à evolução da maturação e prevenção do escaldão superficial, e as peras com o tratamento EP 1,25% tiveram a melhor aceitação geral nas provas organoléticas. Estes tratamentos exibiram melhorias na conservação de pera ‘Rocha’ no frio e podem servir de base em ensaios futuros para encontrar uma alternativa à utilização do 1-MCP nesta cultivar.'Rocha' pear is a portuguese pear cultivar with unique organoleptic characteristics, also standing out for its storage capacity. This variety tends to develop physiological disorders after prolonged cold storage such as superficial scalding. 1-Methylcyclopropene (1-MCP) has been used in the preservation of 'Rocha' pear to prevent superficial scald, but has disadvantages, particularly in the resuming of fruit ripening. Nanoemulsions enriched with essential oils have been shown to be effective in fresh and fresh-cut products conservation for their antimicrobial and antioxidant action and may be used as an alternative to 1-MCP. In this work 4 formulations of alginate-based nanoemulsions enriched with essential oils (citral and lemongrass) were tested. 'Rocha' pears were dipped in these nanoemulsions and stored at 0 ºC for 6 months. Qualitative analyses were performed at 2, 4 and 6 months after cold storage and after 7 days at 22 ºC. Control consisted of uncoated fruits. Fruit colour, firmness, soluble solids content, titratable acidity, weight loss, electrolytic leakage, superficial scald, internal browning, microbiology and taste panel were analysed. EP 1.25% and EP 2.5% formulations had the most favourable results in the ripening evolution and superficial scald prevention, and pears coated with the EP 1.25% formulation had the best overall acceptance in organoleptic tests. These treatments have shown improvements in cold storage of 'Rocha' pear and may serve as a base for future studies to find an alternative to using 1-MCP in this cultivar

Quanto valem os metadados?

Tese de mestrado, Engenharia Informática (Engenharia de Software), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2016As atividades de investigação e desenvolvimento estão cada vez mais dependentes da partilha de informação. O volume de dados gerados ou consumidos assume valores cada vez maiores em muitas áreas científicas. No entanto, as metodologias desenvolvidas e implementadas, no sentido de aumentar a quantidade e qualidade dos dados partilhados, têm apresentado sérias dificuldades em cumprir o propósito de facilitar essa partilha. Até ao momento, o caminho seguido tem sido a utilização de meros repositórios públicos onde os dados gerados pelas investigações são depositados, mas que não implementam funcionalidades que facilitem a partilha e integração dos dados por outros investigadores, sendo portanto difícil extrair conhecimento de forma automática destes dados. É necessária assim uma nova abordagem à forma como esta partilha é feita. Uma abordagem que permita que a informação possa ser organizada, caracterizada e atualizada de modo contínuo. Esse trabalho poderá ser feito pelo investigador, que acima de tudo conhece o domínio dos dados, mas também por curadores, que conhecem tanto o domínio como as práticas de partilha. A maior barreira para a implementação desta metodologia é assim humana, sendo a motivação para organizar, caraterizar semanticamente e atualizar os dados um dos pontos-chave. Nesta tese é assumido que através da implementação de um mecanismo que recompense a partilha e a integração dos metadados que descrevem os conjuntos de dados, de acordo com os princípios da Web Semântica, estaremos a promover e a intensificar a confiança e qualidade na partilha e integração dos mesmos, como passo essencial no avanço científico. Para tal, é necessário que esta qualidade de integração possa ser avaliada, e assim averiguar a utilidade dos metadados e, consequentemente, do conhecimento proporcionado pelos metadados na descoberta dos conjuntos de dados. Esta tese teve como objetivo o desenvolvimento de uma ferramenta que permite a avaliação do nível de conhecimento proporcionado pelos metadados utilizados para a descrição de conjuntos de dados de um qualquer repositório científico, tendo em conta a qualidade da sua integração semântica com ontologias públicas, de acordo com a especificidade das anotações com referência a conceitos ontológicos, utilizados para descrição das suas propriedades, e da completude desta integração. Deste modo, foi apresentado um estudo onde estes dois critérios (especificidade e cobertura de anotações) foram propostos como medidas de qualidade de integração semântica de metadados, partindo da representação formal de ontologia como um grafo acíclico. Estas medidas foram implementadas e utilizadas pela ferramenta de modo a analisar a qualidade dos metadados utilizados por um repositório real de dados científicos, e assim efetuar uma avaliação quantitativa da implementação específica da ferramenta. Os resultados obtidos permitiram concluir que a ferramenta implementou corretamente as medidas estudadas, na avaliação da qualidade dos metadados, e que existe de facto uma fraca aposta, sobretudo quantitativa, na descrição semântica dos metadados por parte dos investigadores.Research and development activities are increasingly dependent on information sharing. The volume of generated or consumed data assumes increasing values in many scientific areas. However, the methodologies developed and implemented to increase the quantity and quality of shared data, have presented serious difficulties in fulfilling the purpose of facilitating such sharing. So far, the followed path has been to use public repositories, where data generated by the investigations is deposited, but which fail to impleme nt features that facilitate data sharing and integration by other researchers, making it difficult to extract actual knowledge in an automatic way from the deposited data. It is necessary to develop a new approach to how this data sharing is performed; an approach that allows the information to be organized, characterized and continuously updated. This work can be done by the investigator, who above all knows the field of data, but also by curators, who know both the domain and the data sharing practices. However the biggest barrier to the implementation of this methodology is human, and the motivation to organize, semantically characterize and update the datasets is one of the key points in the process. In this thesis it is assumed that through the implementation of a mechanism that rewards and recognizes sharing and integration of metadata describing the datasets, according to the principles of the Semantic Web, we will promote and intensify the confidence and quality of data sharing and integration as an essential step in scientific progress. To this end, it is necessary that the quality of integration can be assessed, and thus that we can determine the utility of the knowledge provided by metadata in dataset discovery. The main work carried out by this thesis, was the development of a tool that allows the assessment of the level of knowledge provided by metadata used to describe datasets of any scientific repository, taking into account the quality of its semantic integration with public available ontologies, according to the specificity of annotations with reference to the ontological concepts used to describe its properties, and completeness, of this integration. Thus, a study was made where these two criteria (specificity and annotations coverage) have been proposed as semantic metadata integration quality. These measures were implemented and used by the tool to examine the quality of the metadata used in a real repository of scientific data to describe its datasets, and thus make a quantitative assessment of the tool’s specific implementation. The results show that the tool correctly implements the measures studied in the evaluation of metadata quality and that there is indeed a lack of effort, especially with regards to the quantity, in semantic description of metadata by researchers