O estado da arte do tratamento da doença de Huntington / The state of the art on treatment of Huntington's disease

A doença de Huntington é uma patologia neurodegenerativa, progressiva, autossômica dominante, poliglutamínica e de determinação genética, caracterizada clinicamente por distúrbio motor, declínio cognitivo e transtornos psiquiátricos que gera grande impacto na saúde e qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares.  Apesar de ser uma doença rara e sem tratamentos que comprovadamente são modificadores do curso da doença, muitas alternativas terapêuticas têm surgido nos últimos anos. O presente estudo trata-se de uma revisão de literatura acerca das mais modernas e promissoras possibilidades de tratamento medicamentoso, não medicamentoso e ainda outras formas de intervenção para essa patologia.

Sequelas cognitivas em idosos após infecção pelo vírus Sars- Cov-2: uma revisão sistemática: Cognitive sequelae in the elderly following Sars-Cov-2 infection: a systematic review

Introdução: A doença do coronavírus 2019 (COVID-19) é causada pelo coronavírus 2 da síndrome respiratória aguda grave (SARS-CoV-2), responsável por atacar predominantemente o sistema respiratório humano. Além da doença pulmonar, as manifestações neurológicas e neuropsiquiátricas, incluindo comprometimento cognitivo, têm recebido cada vez mais atenção, visto que mais de um terço dos pacientes hospitalizados com COVID-19 experimentam uma variedade de manifestações neurológicas na fase aguda da infecção. Objetivos: Identificar as sequelas cognitivas a longo prazo, principalmente em idosos previamente hígidos após infecção pelo coronavírus. Metodologia: Foi realizada uma pesquisa nas plataformas PubMed® e Scientific Electronic Library Online (SciELO), de artigos publicados entre 2020 a 2022, com os descritores: "CORONAVÍRUS" OR “COVID-19” OR “SARS-COV-2” AND “SEQUELS” AND “COGNITIVE” AND "DEMENTIA" AND “ELDERLY. Foram encontrados 49 artigos no PubMed® e nenhum na SciELO, 11 publicações constituíram a amostra final. Resultados: Indivíduos infectados pelo SARS-CoV-2 incluindo casos graves e não graves, segundo os estudos abordados, tiveram piores resultados cognitivos após a recuperação, indicando que a COVID-19 pode afetar o desempenho cognitivo a longo prazo. Os fatores de risco para o comprometimento cognitivo pós-infecção em pacientes com COVID-19 foram: idade avançada, menor nível de escolaridade, comorbidades, COVID-19 grave, admissão em Unidade de Terapia Intensiva (UTI) e delírio. Conclusão: A COVID-19 afeta o sistema nervoso central de várias maneiras, estudos longitudinais serão necessários para determinar o curso do desenvolvimento do comprometimento cognitivo em pacientes com COVID-19 e quais fatores colocam certos pacientes em maior risco

Características epidemiológicas das vítimas de Escorpionismo na Bahia

Objetivo: Investigar o perfil epidemiológico dos casos de escorpionismo na Bahia. Métodos: Esta pesquisa consistiu em uma revisão integrativa da literatura utilizando as bases de dados MEDLINE e LILACS, através do Portal Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e PubMed. O período da análise compreendeu os anos 2013 a 2023. Foram escolhidos 10 estudos, distribuídos da seguinte forma: 40% pesquisas retrospectivas, 30%  estudos observacionais descritivos, 10% clínico-epidemiológico, 10% estudos transversais e 10% estudos ecológicos. Discussão: Há uma associação direta e proporcional entre a incidência de casos de escorpionismo no Brasil e territórios com fragilidades sanitárias. Considerações finais: A maioria dos estudos analisados concorda que, o sexo feminino é o mais acometido por acidentes escorpiônicos. A faixa etária de acometimentos variou entre os estudos, entretanto, predominou vítimas com idade entre 20 a 59 anos. Os maiores registros ocorreram em ambiente domiciliar, em populações autodeclaradas pardas

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost

Multiancestry analysis of the HLA locus in Alzheimer’s and Parkinson’s diseases uncovers a shared adaptive immune response mediated by HLA-DRB1*04 subtypes

Across multiancestry groups, we analyzed Human Leukocyte Antigen (HLA) associations in over 176,000 individuals with Parkinson’s disease (PD) and Alzheimer’s disease (AD) versus controls. We demonstrate that the two diseases share the same protective association at the HLA locus. HLA-specific fine-mapping showed that hierarchical protective effects of HLA-DRB1*04 subtypes best accounted for the association, strongest with HLA-DRB1*04:04 and HLA-DRB1*04:07, and intermediary with HLA-DRB1*04:01 and HLA-DRB1*04:03. The same signal was associated with decreased neurofibrillary tangles in postmortem brains and was associated with reduced tau levels in cerebrospinal fluid and to a lower extent with increased Aβ42. Protective HLA-DRB1*04 subtypes strongly bound the aggregation-prone tau PHF6 sequence, however only when acetylated at a lysine (K311), a common posttranslational modification central to tau aggregation. An HLA-DRB1*04-mediated adaptive immune response decreases PD and AD risks, potentially by acting against tau, offering the possibility of therapeutic avenues