Przydatność oznaczania NT−proBNP i różnych metod echokardiograficznych w określaniu subklinicznej późnej toksyczności spowodowanej doksorubicyną

Background and aim: Our aims were to investigate the utility of plasma N terminal-pro B-type natriuretic peptide (NT-proBNP) level and find the most beneficial echocardiographic parameters to detect subclinical cardiotoxicity in childhood- cancer survivors treated with doxorubicin.Methods: The study included 23 patients with a mean age of 17.1 years, who had received doxorubicin therapy with a mean cumulative dose of 241.1 mg/m2 with a median time period of 10.5 years since the last dose of doxorubicin. The control group consisted of 19 healthy volunteers matched for age, sex, and weight.Results: The serum NT-proBNP levels of the patient group were higher than the control group. The measurements of myocardial performance index (MPI), tissue Doppler mitral septal annulus systolic (S’s) and early diastolic (E’s) velocities, ratio of early mitral flow velocity (E) to E’s (E/E’s), left ventricular diastolic volume (LVDV), tricuspid early diastolic velocity (TE) and percentage of left ventricular posterior wall thickness (%LVPWt) were found to be significantly different from the control group. MPI values were significantly correlated with NT-proBNP levels and cumulative doxorubicin doses.Conclusions: Elevated MPI values, associated with high NT-pro BNP levels and high cumulative doxorubicin doses, could be a useful indicator of subclinical cardiotoxicity. NT-proBNP could be an effective marker in the long-term follow up of subclinical cardiotoxicity.Wstęp i cel: Celem pracy była ocena przydatności osoczowego stężenia N-końcowego fragmentu propeptydu natriuretycznego typu B (NT-proBNP) i ustalenie echokardiograficznych parametrów najbardziej pomocnych w wykrywaniu subklinicznej kardiotoksyczności u dzieci, które przebyły leczenie doksorubicyną z powodu choroby nowotworowej.Metody: Badaniem objęto 23 chorych w wieku średnio 17,1 roku, którzy otrzymywali doksorubicynę w średniej skumulowanej dawce 241,1 mg/m2; mediana czasu od przyjęcia ostatniej dawki doksorubicyny wynosiła 10,5 roku. Grupa kontrolna składała się z 19 zdrowych ochotników dopasowanych pod względem wieku, płci i masy ciała.Wyniki: Stężenia NT-proBNP były wyższe w grupie leczonej niż w grupie kontrolnej. Wskaźnik wydolności mięśnia sercowego (MPI), określony na podstawie badania techniką doplera tkankowego, skurczowa (S’s) i wczesnorozkurczowa prędkość pierścienia mitralnego (E’s) w części przegrodowej, stosunek prędkości wczesnorozkurczowej napływu mitralnego (E) do E’s (E/E’s), objętość rozkurczowa lewej komory (LVDV), wczesnorozkurczowa prędkość pierścienia trójdzielnego (TE) i skurczowy przyrost grubości tylnej ściany lewej komory (LVPWt) różniły się istotnie między grupami. Stwierdzono istotne korelacje między wartościami MPI a stężeniami NT-proBNP i skumulowanymi dawkami doksorubicyny. Podwyższone wartości MPI w połączeniu z wysokimi stężeniami NT-proBNP i dużą skumulowaną dawką doksorubicyny mogą być przydatnym wskaźnikiem subklinicznej kardiotoksyczności. Stężenie NT-proBNP może być stosowane jako skuteczny wskaźnik w długookresowej obserwacji subklinicznej kardiotoksyczności poantracyklinowej.Conclusions: Elevated MPI values, associated with high NT-pro BNP levels and high cumulative doxorubicin doses, could be a useful indicator of subclinical cardiotoxicity. NT-proBNP could be an effective marker in the long-term follow up of subclinical cardiotoxicity

De novo balanced (X;14) translocation in a patient with recurrent miscarriages: Case report [Tekrarlayan düşükler yapan bir hastada doǧumsal dengeli (X;14) translokasyonu]

We report a 23-year-old phenotypically normal female patient who had previously suffered from recurrent spontaneous abortion (RSA) who found to have an X;14 trans location and a Methylene- Tetrahdrofolate-Reductase (MTHFR) C677T heterozygote mutation. G-banding cytogenetic analysis was cultured from the peripheral blood lymphocy tes. MTHFR, factor V Leiden and prothrombin gene mutations were studied from DNA obtained from peripheral blood lym- phocytes with stripassay. DNA for X inactivation pattern study was also obtained with the method described above. G-banding cytogentic analysis from cultured peripheral blood lymphocytes of the patient revealed 46,XderX,t(X;14)(q13;q32) and found to be heterozygous for C677T MTHFR mutation. An X inactivation pattern study revealed a complete inactivated nor mal X chromosome, asexpected. The possible causes of recurrent miscarriages in our patient were unbalanced gametes, skewed X inactivation and MTHFR C677T heterozygote mutation. © 2011 by Türkiye Klinikleri