Newborn hearing-screening project using transient evoked otoacoustic emissions: western sicily experience

Abstract OBJECTIVE: To study the incidence of congenital sensorineural hearing loss in all newborns introducing a screen test with a protocol no expensive, with a good "screen sensitivity" that could let an earlier identification of hearing impairment beginning early intervention by 2 months of age and increasing the probability of having language development within the normal range of development. METHODS: The study was conducted in Sciacca hospital from the beginning of 2003 to our days and was carried out with transient evoked otoacoustic emission using the criteria for PASS or RETEST and considering eventual prenatal and perinatal risk factors. All the newborns were divided into four groups each one with its personal secondary step program. RESULTS: In the years 2003-2004 the number of the newborns in Sciacca hospital was: 538 for 2003, 653 for 2004 with a total of 1191; all these infants were divided in three groups: resident in Sciacca, resident in the Sciacca borderlands and resident out of the district of Sciacca. The coverage (percentage of the target population who undergo the screen) was of 90% in the 2003 (483 newborns) and of 90% in the 2004 (585 newborns) with two cases of congenital sensorineural hearing loss identified. The incidence of sensorineural hearing loss, in the District of Sciacca, was estimated to be 2.07/1000 in 2003 and 1.70/1000 in 2004. CONCLUSIONS: The higher incidence of sensorineural hearing loss in our study is due to a high prevalence of consanguineous marriage in Sicily that was shown to be linked with hearing impairment. The "sensitivity value" was 95% at the first step but became 99% after the second step with a few number of false positive (0.74%). All the infants with a diagnosis of sensorineural hearing loss began a rehabilitation program before the age of 5 months and they have a good speech development and speech intelligibility

“SINDROME DI BECHET, CELIACHIA E DIABETE MELLITO DI I TIPO”: ....RARO CASO A TIPIZZAZIONE ANOMALA

La malattia di Behcet è una malattia rara, a genesi autoimmune, multifattoriale ad esordio tra la seconda e la terza decade di vita, a più elevata incidenza nei cosiddetti territori della via della seta (Medio Oriente) oltre che, nel Bacino del Mediterraneo. In Europa la prevalenza è 1:500.000 con maggiore incidenza nel sesso femminile. Clinicamente è caratterizzata da lesioni ulcerose ricorrenti del cavo orale che si accompagnano a ulcere genitali o lesioni cutanee, oculari o Pathergy Test positivo . Il "Behcet's Disease International Study Group" ha identificato nella presenza di ulcere del cavo orale associate a due delle lesioni sovracitate la diagnosi clinica di malattia di Behcet. Nel 60-70% dei casi è descritta un’associazione con il fenotipo HLA-B51. Nonostante si tratti di patologia su base autoimmunitaria, difficilmente si associa ad altre manifestazioni cliniche quali Morbo celiaco, Diabete, Crohn et al. Gli autori descrivono un caso clinico di una ragazza di 24 anni già affetta da diabete mellito e celiachia, giunta alla nostra osservazione per lesioni ulcero-necrotiche a carico della tonsilla palatina di sinistra, da circa 20 giorni. L’ipotesi diagnostica iniziale di malattia di Behcet era stata scartata per l'assenza di sintomi o segni associati, nonchè per la tipizzazione del sistema HLA risultata positiva per l’MHC-II B-63. La consulenza reumatologica confermava una diagnosi di morbo celiaco poiché le manifestazioni orali risultavano compatibili con una fase evolutiva dello stesso (positività nel 25% dei pazienti con morbo celiaco). La progressione dei fenomeni ulcerotici a carico della tonsilla omolaterale e la comparsa di manifestazioni analoghe a carico della tonsilla controlaterale, in una fase di apparente quiescenza di celiachia, ha indotto gli autori ad ipotizzare la presenza di una Malattia di Behcet, sebbene questa si associ ad altre malattie autoimmuni solamente nel 2-4% dei casi. Esclusivamente la biopsia escissionale e la comparsa a distanza di mesi, di lesioni genitali, ha permesso di porre diagnosi di certezza di una rara associazione, la quarta ad oggi descritta in letteratura, di Diabete Mellito di I tipo, Malattia Celiaca e Morbo di Behcet a tipizzazione atipica

Tinnitus e Sordità

OBIETTIVI Con il termine di "Acufene" o "Tinnitus" definiamo la percezione di un rumore in assenza di qualunque sorgente sonora esterna al nostro organismo. La presenza di acufeni aumenta progressivamente con l'età (12% dopo i 60 anni), e questo, secondo gli Autori, non è tanto correlato con la senescenza quanto con la concomitante sordità, la cui prevalenza aumenta con l'età. L'obiettivo di questo studio è quello di mettere in evidenza la correlazione fra il tipo di sordità e il tipo di acufene. MATERIALI Lo studio è stato condotto dalla Sezione di Audiologia del Dipartimento di Bio‐technologie dell'Università di Palermo su 197 soggetti affetti da acufene e sordità. I pazienti sono stati sottoposti ad indagini audiologiche che comprendevano: visita audiologica, esame audiometrico,impedenzometria ed acufenometria. In base al tipo di sordità è stata individuata una sordità di trasmissione, una sordità neurosensoriale (limitata alle alte frequenze:4‐8KHz; limitata alle medie frequenze:1,2,3 KHz; limitata alle basse frequenze:0,25‐0,5 KHz; pantonale) ed una sordità di tipo misto. L'acufenometria ha rilevato la frequenza del tinnitus. RIASSUNTO Sono stati esaminati 197 pazienti con sordità; nel 10,66% la sordità era indentificata come trasmissiva, nel 74,62% come neurosensoriale e nel 14,72% di tipo misto. La perdita uditiva era limitata alle alte frequenze nel 58,50%, alle basse frequenze nel 11.56% e pantonale nel 29.93% dei casi. È stata rilevata una sordità lieve nel 58,88% dei casi, moderata nel 22,34%, severa nel 15,74 e profonda nel 3,05%. La frequenza dell’acufene, misurata con l'acufenometria, era calibrata alle alte frequenze nel 61,42% dei casi, alle medie frequenze nel 22,84%, alle basse frequenze nel 12,69% mentre è risultata variabile e non identificabile nel 3,04%. Dei 147 pazienti con sordità neurosensoriale il 72,10% avevano un acufene tarato alle alte frequenze mentre dei pazienti con sordità neurosensoriale limitata alle alte frequenze il 88,37% avevano un acufene tarato alle alte frequenze. CONCLUSIONI In questo studio, condotto su un totale di 197 pazienti, la perdita uditiva si è rilevata con una netta prevalenza di tipo neurosensoriale (74,62%), sostenendo le attuali teorie per cui una riduzione della funzionalità cocleare rappresenta la causa più comune di tinnitus. La sordità neurosensoriale, nella maggioranza dei casi, era limitata alle alte frequenze (58,50%), questi risultati dimostrano che esiste una correlazione tra tinnitus a tonalità acuta e sordità neurosensoriale limitata alle alte frequenze, suggerendo che la riorganizzazione delle vie uditive, indotto dalla perdita uditiva, potrebbe essere una delle principali cause del sintomo tinnitus

Infarto acuto dell'AICA e sordità improvvisa

OBIETTIVI Gli autori descrivono un caso clinico, uomo adulto di 57 anni, di sordità improvvisa come sola manifestazione di infarto della arteria cerebellare antero‐inferiore (AICA) di destra in presenza di un quadro radiologico da interessamento della regione pontina di destra la cui valutazione radiologica, eseguita in urgenza ha permesso l’identificazione del quadro. MATERIALI Il colpo ischemico acuto nella distribuzione dell’AICA conosciuto come “Sindrome AICA” è un quadro clinico patologico che generalmente è accompagnato da una sintomatologia mista di tipo otologica e neurologica; si caratterizza infatti per: sordità improvvisa, vertigini di tipo periferiche e/o centrali da irritazione acuta con nistagmo ed atassia omolaterale con lateropulsione. Il coinvolgimento pontino inoltre si traduce con un deficit a carico del nervo facciale (debolezza facciale) e del trigemino. Anatomicamente l’AICA nel 75% dei casi nasce dal terzo caudale della arteria basilare e vascolarizza la regione anteromediale del cervelletto, la porzione laterale del ponte, l’emergenza del V°, del VII°, dell’VIII° nervo cranico ed il tratto spinotalamico. La sofferenza ischemica delle strutture del condotto uditivo interno e dell’orecchio interno nella ‘Sindrome AICA’ sono legate al deficit dell’arteria uditiva interna che, trattandosi nel 90% dei casi di un ramo diretto dell’AICA, è la diretta responsabile della sintomatologia labirintica. L’ipotesi diagnostica di Sindrome AICA scaturisce dalla presenza contemporanea di sintomi ot‐neurologici che inducono lo specialista ad avvalersi di TC e RMN (SE T2W; DWI; FLAIR) in urgenza. RIASSUNTO La presenza in corso di infarto dell’AICA della sola sordità improvvisa con caratteristiche cocleari è rara oltre che di difficile reperimento per la mancata effettuazione della RMN ma comunque deve essere sempre tenuta in considerazione. CONCLUSIONI La diagnosi eziologia di sordità improvvisa da ‘Sindrome AICA’ è eseguita solamente tramite l’ausilio di RMN eseguita in regime di urgenza per cui gli autori suggeriscono fortemente l’inserimento di RMN in urgenza tra le indagini diagnostiche di sordità improvvisa

Speech perception outcomes after cochlear implantation in prelingually deaf infants: The Western Sicily experience

Objectives: To describe audiometric characteristics and speech perception performances of prelingually deaf Sicilian children after cochlear implantation; to identify the influence of cochlear implant (CI) user and family's characteristics on speech recognition and intelligibility outcomes. Methods: Twenty-eight infants with a congenital or acquired hearing impairment and implanted before the 3rd year of life were studied; all children suffered from bilateral sensorineural hearing loss (SNHL) with evidence of lack of hearing aids benefit and no evidence of intellectual disability. The study of the main characteristics associated with CI user and family's profile was performed with a clinical assessment including pre-implant and post-implant (1, 3, 6, 12 and 18 months) behavioural audiometry (evaluating average threshold for the frequencies 0.5, 1, 2 and 4 KHz) and speech recognition tests (IT-MAIS, MUSS, CAP and SIR). Results: Our cohort was characterized by an early diagnosis of SNHL (5.77 and 12.17 months for congenital and acquired HL respectively), a short length of deafness (average = 6.78 months) and an implantation before the 3rd year of life (mean = 24.25 months; range from 10 to 36). Analysis of audiometric threshold revealed a significantly improved capacity to detect sounds within the conversational speech spectrum after 12 months from implantation (r = 0.99; p < 0.001). The main speech recognition test evidenced speech perception and speech intelligibility performances (CAP median value of 3; SIR category = 3 in 46.42%) equal to those children with same characteristics reported by literature. With the exception of 'daily CI use' (p < 0.001), none of the variables associated with CI user and family's profile resulted significant predictor of speech perception improvement. Conclusions: This work demonstrates that all children of our cohort, with an early diagnosis of SNHL and a CI surgery performed before the 3rd year of life, presented a progressive audiometric and speech improvement through the first 12-18 months after cochlear implantation. The study also highlights that, differently from the others variables studied, a continuous CI use influences significantly speech perception and recognition outcomes

Sudden Sensorineural Hearing Loss as Prodromal Symptom of Anterior Inferior Cerebellar Artery Infarction

Sudden sensorineural hearing loss is a clinical condition characterized by a sudden onset of unilateral or bilateral hearing loss. In recent years sudden deafness has been frequently described in association with anterior inferior cerebellar artery (AICA) infarction generally presenting along with other brainstem and cerebellar signs such as ataxia, dysmetria and peripheral facial palsy. The authors report a rare clinical case of a 53-year-old man who suddenly developed hearing loss and tinnitus without any brainstem or cerebellar signs. Computed tomography of his brain was normal, and the audiological results localized the lesion causing deafness to the inner ear. Surprisingly, magnetic resonance imaging showed an ischemic infarct in the right AICA territory. This case represents the fifth in the literature to date but it confirms that AICA occlusion can cause sudden deafness even without brainstem or cerebellar signs. Therefore, we recommend submitting the patient for neuroimaging, as an emergency, in order to exclude infarction of the AICA territory. By doing this, it may be possible to limit the extent of the lesion by commencing early therapy

Raul Leal, il gruppo di “Orpheu” e l'opzione dell'autoesilio

Portuguese modernism was a heterogeneous movement consisting in distinct individualities that had in common the desire to bring about a profound renewal in Portuguese culture. This composite group of artists had in common a collective identity. As pointed out by Ettore Finazzi Agrò, the key word in the constitution of this common subject, is exile. This word is understood in its aesthetic sense, as a reference to an initiatory art, for a selected few; an existential choice, as well as a cultural one, of non-identification with respect to an environment and a socio-cultural context. In the context of the Portuguese modernists, a figure who appears to be the fullest and most resounding incarnation of the exiled state is a lesser-known author, Raul Leal, controversial and marginalized for several reasons. He was “exiled” with respect to social norms, sexual morality, current religion, style and linguistic conventions, and he also lived in concrete exile for political reasons, in Spain

Epidemiologia, aspetti genetici e clinici nei neonati con familiarità per ipoacusia: esperienza di un centro di terzo livello

INTRODUZIONE Rilievo frequente nei soggetti affetti da ipoacusia neurosensoriale (SNHL) è un' anamnesi familiare positiva per sordità, correlata a mutazioni genetiche, non sempre facilmente individuate, responsabili del deficit uditivo. L'eziologia genetica costituisce complessivamente il 50-60% di tutte le cause di sordità. Si distinguono forme sindromiche e non sindromiche, queste ultime classificabili secondo le differenti modalità di trasmissione. Nel 50-80% dei casi è riscontrabile una mutazione interessante il gene della connessina 26 (GJB2) localizzato sul cromosoma 13 che oramai è noto, codifica per una proteina chiamata in causa nei processi di trasduzione dello stimolo sonoro. La medesima funzione appare essere svolta dalla connessina 30 (GJB6), e dalla connessina 31 (GJB3). Nei soggetti con ipoacusia di origine genetica si osserva un'ampia variabilit¨¤ nel profilo audiologico e nel decorso clinico in relazione ai geni coinvolti e al tipo di mutazione. Infatti è riscontrabile una perdita uditiva di grado variabile dal moderato al profondo, presente già alla nascita o insorta in epoche successive, a progressione clinica variabile. MATERIALI E METODI Il ruolo di primo piano che rivestono i fattori genetici nello sviluppo di ipoacusia si evince dai risultati relativi alla nostra casistica, costituita da 412 bambini (con età al momento della diagnosi compresa tra 1 e 6 mesi) esposti a fattori di rischio per SNHL in epoca prenatale e perinatale. RISULTATI In 41 casi (9,95% della popolazione in esame) è stata identificata una storia familiare di ipoacusia e tra questi, in 15 soggetti (36,7%) è stata evidenziata una perdita uditiva. L'analisi statistica ha rilevato una differenza significativa tra i soggetti esposti e non esposti a tale fattore (x2=28,56 e p<0,0001) confermando quanto già descrtitto in letteratura ossia che la una storia familiare di ipoacusia costituisce di per se un fattore di rischio indipendente per sordità. La perdita uditiva è risultata essere nel 100% dei casi di tipo neurosensoriale ed a sede cocleare, prevalentemente di grado profondo (con un valore medio di 100,69¡À16.46 dB HL), interessante entrambi gli orecchi (93.33%). Tutti i soggetti identificati come sordi sono stati sottoposti ad indagine genetica ed in alcuni casi è stato possibile, risalire alle mutazioni responsabili di tale quadro patologico (prevalentemente a carico del gene GJB2). CONCLUSIONI Considerata l'elevata incidenza, il ruolo che svolge tra i fattori di rischio nel determinismo della sordità, la frequente gravità del deficit uditivo ad essa associato, la familiarità necessita di una particolare attenzione mediante un'accurata anamnesi e un counselling genetico finalizzato a riconoscere precocemente tale condizione e l'eventuale ipoacusia ad essa associata. Ciò consente,soprattutto nelle forme ad insorgenza preverbale, l'attuazione di quei presidi riabilitativi e quindi un corretto sviluppo linguistico, cognitivo e, in definitiva, sociale del bambino

On the threshold of effective well infant nursery hearing screening in Western Sicily

Objective: To determine the feasibility and effectiveness of well-infant nursery hearing screening programme for the early identification of hearing impairment, based on transient evoked otoacoustic emission (TEOAE) with a high “screen sensitivity” reducing the number of more expensive secondary level exams. Methods: The newborns were screened by non-specialist health workers in well babies nursery at the twentieth day of life for 6 years consecutive. Based on PASS/FAIL criteria and presence/absence of audiological risk factors the newborns were divided into four groups each one with its personal step program: G1- PASS without risk factor, free to go home; G2 - PASS with risk factor, retest at the age of 7 months; G3 - FAIL without risk factor, re-screening after 2 weeks for a maximum of four times before audiology assessment; G4 - FAIL with risk factor, retest after 2 weeks. Results: The coverage rate increased progressively from 89.8% to 92%. The referral rate was 1.51% after second stage with a specificity value of 98.78%. The four-stage screening performed for G3 reduced the numbers of global audiology assessment to 0.91% with a final global specificity of 99.4+0.4%. Conclusion: Less than 1% of infants underwent audiological assessment; the false positives resulted 0.62% with hearing loss global incidence of 2.95/1000 and a mean age of confirmation of 3.5 months of age. It is reasonable to think that this screening program could be implement to overall forty-two Western Sicily birth centres within few years