Lapsen epäselvän sukupuolen diagnostiikka ja hoito

Vertaisarvioitu.Kun vastasyntyneen sukupuolta ei pystytä heti tunnistamaan, häneltä tulee sulkea pois hengenvaarallinen lisämunuaisten vajaatoimintaan johtava virilisoiva lisämunuaishyperplasia ja tarvittaessa aloittaa siihen gluko- ja mineralokortikoidihoito. Jatkohoidon optimoimiseksi jokainen lapsi pyritään diagnosoimaan täsmällisesti. Psykologinen tuki lapsen synnyttyä ja vanhempien ohjeistaminen esimerkiksi sosiaalisten tilanteiden kohtaamiseen vähentävät vanhempien kokemaa ahdistusta ja helpottavat kiintymyssuhteen muodostamisessa vastasyntyneeseen. Hoidon pitkän aikavälin tavoitteina ovat terveys- ja psykososiaalisten riskien minimointi, mahdollisten myöhempien lääketieteellisten ongelmien ennakointi (muun muassa syöpäriski ja murrosiän induktion tarve), hyvä elämänlaatu, tyytyväisyys sukupuolielämään ja hedelmällisyyskysymysten huomioiminen.Peer reviewe

Lapsen epäselvän sukupuolen diagnostiikka ja hoito

Vertaisarvioitu.Kun vastasyntyneen sukupuolta ei pystytä heti tunnistamaan, häneltä tulee sulkea pois hengenvaarallinen lisämunuaisten vajaatoimintaan johtava virilisoiva lisämunuaishyperplasia ja tarvittaessa aloittaa siihen gluko- ja mineralokortikoidihoito. Jatkohoidon optimoimiseksi jokainen lapsi pyritään diagnosoimaan täsmällisesti. Psykologinen tuki lapsen synnyttyä ja vanhempien ohjeistaminen esimerkiksi sosiaalisten tilanteiden kohtaamiseen vähentävät vanhempien kokemaa ahdistusta ja helpottavat kiintymyssuhteen muodostamisessa vastasyntyneeseen. Hoidon pitkän aikavälin tavoitteina ovat terveys- ja psykososiaalisten riskien minimointi, mahdollisten myöhempien lääketieteellisten ongelmien ennakointi (muun muassa syöpäriski ja murrosiän induktion tarve), hyvä elämänlaatu, tyytyväisyys sukupuolielämään ja hedelmällisyyskysymysten huomioiminen.Peer reviewe

Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.publishedVersionPeer reviewe

Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin

Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Vertaisarvioitu.Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.Peer reviewe

Sukupuolen kehityksen biologia ja genetiikka

Vertaisarvioitu.Sukurauhanen kehittyy kivekseksi tai munasarjaksi kahden toisilleen vastakkaisen signaalireitin ohjaamana. Y-kromosomissa sijaitseva SRY-geeni käynnistää kiveksen kehityksen, minkä jälkeen miehen sukuelinten kehitys on riippuvaista kiveksen hormonierityksestä ja parakriinisista tekijöistä. Jos sukurauhaset kehittyvät munasarjoiksi tai eivät kehity lainkaan, syntyvällä lapsella on naisen sukuelimet, koska niiden sikiöaikainen kehitys ei ole hormoniriippuvaista. Sukupuolisen kehityksen variaatioista käytetään kansainvälisesti yhteisnimitystä DSD (differences/disorders of sexual development). DSD on paitsi etiologialtaan myös kliinisesti ja hormonaalisesti heterogeeninen ryhmä, jossa ilmiasu vaihtelee yksittäisistä sukuelinten anatomisista variaatioista karyotyypistä poikkeavaan ilmiasuun ja useita elinjärjestelmiä koskettaviin oireyhtymiin.Peer reviewe

Lapsen epäselvän sukupuolen diagnostiikka ja hoito

Kun vastasyntyneen sukupuolta ei pystytä heti tunnistamaan, häneltä tulee sulkea pois hengenvaarallinen lisämunuaisten vajaatoimintaan johtava virilisoiva lisämunuaishyperplasia ja tarvittaessa aloittaa siihen gluko- ja mineralokortikoidihoito. Jatkohoidon optimoimiseksi jokainen lapsi pyritään diagnosoimaan täsmällisesti. Psykologinen tuki lapsen synnyttyä ja vanhempien ohjeistaminen esimerkiksi sosiaalisten tilanteiden kohtaamiseen vähentävät vanhempien kokemaa ahdistusta ja helpottavat kiintymyssuhteen muodostamisessa vastasyntyneeseen. Hoidon pitkän aikavälin tavoitteina ovat terveys- ja psykososiaalisten riskien minimointi, mahdollisten myöhempien lääketieteellisten ongelmien ennakointi (muun muassa syöpäriski ja murrosiän induktion tarve), hyvä elämänlaatu, tyytyväisyys sukupuolielämään ja hedelmällisyyskysymysten huomioiminen.publishedVersionPeer reviewe

Viperin mRNA is a novel target for the human RNase MRP/RNase P endoribonuclease

RNase MRP is a conserved endoribonuclease, in humans consisting of a 267-nucleotide RNA associated with 7–10 proteins. Mutations in its RNA component lead to several autosomal recessive skeletal dysplasias, including cartilage-hair hypoplasia (CHH). Because the known substrates of mammalian RNase MRP, pre-ribosomal RNA, and RNA involved in mitochondrial DNA replication are not likely involved in CHH, we analyzed the effects of RNase MRP (and the structurally related RNase P) depletion on mRNAs using DNA microarrays. We confirmed the upregulation of the interferon-inducible viperin mRNA by RNAi experiments and this appeared to be independent of the interferon response. We detected two cleavage sites for RNase MRP/RNase P in the coding sequence of viperin mRNA. This is the first study providing direct evidence for the cleavage of a mRNA by RNase MRP/RNase P in human cells. Implications for the involvement in the pathophysiology of CHH are discussed

Vanhempien kokemuksia parisuhteesta ja seksuaalisuudesta ensimmäisen lapsen syntymän jälkeen

Opinnäytetyömme tarkoituksena oli selvittää millä tavalla ensimmäisen lapsen syntymä on vaikuttanut vanhempien parisuhteeseen ja seksuaaliseen suhteeseen ½ - 2 vuotta lapsen syntymän jälkeen. Lisäksi selvitimme miten vanhemmat kokevat neuvolasta saadun tuen parisuhteen ja seksuaalisuuden osalta ja miten he haluaisivat kehitettävän sitä. Ensimmäisen lapsen syntymä on iloinen ja odotettu tapahtuma, mutta se on aina myös jonkinlainen kriisi parisuhteelle. Puolisoiden välinen parisuhde ja seksuaalinen suhde kokevat muutoksia. Puolisoiden huomio siirtyy väliaikaisesti lapseen ja vanhemmuuteen, eikä heillä ole enää samalla tavalla aikaa huomioida ainoastaan toisiaan ja hoitaa parisuhdettaan. Kahdenkeskinen aika vähenee ja tämä voi tuoda haasteita parisuhteeseen ja seksuaaliseen suhteeseen. Toisaalta ensimmäisen lapsen syntymä voi vahvistaa parisuhdetta ja kehittää puolisoiden keskinäistä vuorovaikutusta. Opinnäytetyömme aineisto kerättiin haastattelemalla. Aineistonkeruumenetelmänä käytimme parihaastattelua eli haastattelimme molempia vanhempia yhtä aikaa. Haastattelutyyppinä käytimme puolistrukturoitua haastattelua. Haastatteluteemat olivat parisuhde ja seksuaalisuus ensimmäisen lapsen syntymän jälkeen sekä neuvolan antama tuki ja tuen tarve. Aineisto koostui viiden pariskunnan haastattelusta. Tuloksista selvisi, että merkittävin parisuhteeseen vaikuttava tekijä oli miesten sekä naisten mielestä kahdenkeskisen ajan väheneminen. Kuitenkin lapsen syntymä oli vahvistanut parisuhdetta ja useimmat olivat sitä mieltä, että vanhemmuuden ja parisuhteen yhteensovittaminen oli onnistunut. Sekä naiset että miehet kokivat seksuaalisen kanssakäymisen vähentyneen lapsen syntymän myötä. Neuvolasta saatu tuki koettiin riittämättömänä parisuhteen ja seksuaalisuuden osalta ja saatu tuki perustui lähinnä kirjalliseen materiaaliin. Osa pareista koki, ettei parisuhteen ja seksuaalisuuden tuelle ollut tarvetta, mutta monet toivoivat vain vanhemmille suunnattua lisäkäyntiä parisuhteesta ja seksuaalisuudesta keskusteluun. Tutkimustulosten perusteella on tärkeää tukea vanhempien parisuhdetta ja seksuaalisuutta neuvolatyössä ja kehittää tukea sekä palveluiden tarjontaa esimerkiksi lisäkäyntien muodossa.The purpose of our study was to determine the manner in which the first child's birth parents have affected the couple's relationship and their sexual relationship ½ - 2 years after the birth of a child. In addition, we examined how parents feel clinical support on the partnership, and sexuality, and how they would like it to be developed. The birth of a child is a happy and anticipated event, but it is also always some kind of a relationship crisis. Partner’s relationship and a sexual relationship will experience changes. Firstly, the spouses’ attentions will temporarily focus on the child and parenting, and they no longer have the same time to pay attention only to each other and take care of a couple relationship. Two on –one time is reduced and this can bring challenges to the couple's relationship and sexual relationship. Secondly, the birth of a child can strengthen the relationship and develop a mutual interaction between the spouses. Our study data were collected through interviews. As the data collection method, we used a couple of interviews, we interviewed both parents at the same time. As interview type we used a semi-structured interview. Interview themes were relationships and sexuality after the birth of their first child and the support given by the clinic and the need of support. The material consisted of five couples for the interview. The results showed that the most important factor in the couple's relationship was the men's and women’s feel that the time-to-one reduction. However, the child's birth strengthened the relationship, and most of them were of the view that parenthood coordination was successful. Both women and men experienced a decrease in sexual activity with a child's birth time. Care received at clinics was inadequate in relation to relationship and sexuality, and the support received was mainly based on written material. Some of the couples felt that their relationship and sexuality had no need for support, but many parents wanted only an additional visit about the relationship and the debate on the sexuality. Based on the results, it is important to support parents' relationship and sexuality in clinics. It is important to develop and support the provision of services such as additional visits

Extended Pharmacokinetic Model of the Rabbit Eye for Intravitreal and Intracameral Injections of Macromolecules

Purpose: To extend the physiological features of the anatomically accurate model of the rabbit eye for intravitreal (IVT) and intracameral (IC) injections of macromolecules. Methods: The computational fluid dynamic model of the rabbit eye by Missel (2012) was extended by enhancing the mixing in the anterior chamber with thermal gradient, heat transfer and gravity, and studying its effect on IC injections of hyaluronic acids. In IVT injections of FITC-dextrans (MW 10–157 kDa) the diffusion though retina was defined based on published in vitro data. Systematic changes in retinal permeability and convective transport were made, and the percentages of anterior and posterior elimination pathways were quantified. Simulations were compared with published in vivo data. Results: With the enhanced mixing the elimination half-lives of hyaluronic acids after IC injection were 62–100 min that are similar to in vivo data and close to the theoretical value for the well-stirred anterior chamber (57 min). In IVT injections ofFITC-dextrans a good match between simulations and in vivo data was obtained when the percentage of anterior elimination pathway was over 80%. Conclusions: The simulations with the extended model closely resemble in vivo pharmacokinetics, and the model is a valuable tool for data interpretation and predictions.Peer reviewe