Seipin localizes at endoplasmic-reticulum-mitochondria contact sites to control mitochondrial calcium import and metabolism in adipocytes

Deficiency of the endoplasmic reticulum (ER) protein seipin results in generalized lipodystrophy by incompletely understood mechanisms. Here, we report mitochondrial abnormalities in seipin-deficient patient cells. A subset of seipin is enriched at ER-mitochondria contact sites (MAMs) in human and mouse cells and localizes in the vicinity of calcium regulators SERCA2, IP3R, and VDAC. Seipin association with MAM calcium regulators is stimulated by fasting-like stimuli, while seipin association with lipid droplets is promoted by lipid loading. Acute seipin removal does not alter ER calcium stores but leads to defective mitochondrial calcium import accompanied by a widespread reduction in Krebs cycle metabolites and ATP levels. In mice, inducible seipin deletion leads to mitochondrial dysfunctions preceding the development of metabolic complications. Together, these data suggest that seipin controls mitochondrial energy metabolism by regulating mitochondrial calcium influx at MAMs. In seipin-deficient adipose tissue, reduced ATP production compromises adipocyte properties, contributing to lipodystrophy pathogenesis.Peer reviewe

Iloa, leikkiä ja yhdessä tekemistä – Varhaisvuosien fyysisen aktiivisuuden suositukset

AbstractThe first recommendations concerning physical activity of under eight-year-olds, Recommendations for physical activity in early childhood education 2005 (Guides of the Ministry of Social Affairs and Health 2005:17) have now been updated based on the initiative of the national Joy in Motion programme. The recommendations were hoped to respond to the changes in the children’s living conditions and the amount and types of physical activities over the past ten years. Another aim was to update the scientific base of the recommendations. The new Recommendations for physical activity in early childhood (2016) were prepared as part of the work of the Steering group for health-enhancing physical activity (TEHYLI). The steering group commented on and approved the recommendations compiled by the multidisciplinary national group of experts specifically invited to carry out the task. The recommendations are founded on the UN Convention on the Rights of the Child. The recommendations are based on scientific information on how the adults interacting with under eight-year-olds can facilitate the realisation of the rights of children by comprehensive support for their growth, development, health and wellbeing through physical activities. Studies have shown that physical activity promotes the child’s physical, cognitive, psychological, emotional and social development. The scientific knowledge base of the recommendations has also been published (Scientific justification for the recommendations for physical activity in early childhood 2016. Ministry of Education and Culture 2016:22) The Recommendations for physical activity in early childhood inform about the amount and type of physical activity for the under eight-year-old, roles of the physical, psychological and social environments, and planning and implementation of guided physical exercise and education on exercise as part of early childhood education. The recommendations are intended for parents, early childhood education teachers, physical exercise and healthcare professionals, and other organisations and individuals involved in promoting physical activity, health or wellbeing among under eight-year-olds. TiivistelmäEnsimmäiset suomalaiset alle kahdeksanvuotiaiden lasten liikuntaan tarkoitetut suositukset, Varhaiskasvatuksen liikunnan suositukset 2005 (Sosiaali- ja terveysministeriön oppaita 2005:17), esitettiin päivitettäviksi valtakunnallisessa Ilo kasvaa liikkuen – ohjelman kehittämistyössä. Suositusten toivottiin vastaavan viimeisen kymmenen vuoden aikana tapahtuneita muutoksia lasten elinolosuhteissa sekä liikkumisen määrässä ja laadussa. Tavoitteeksi asetettiin myös suositusten tutkimusperustan päivittäminen. Uudet Varhaisvuosien fyysisen aktiivisuuden suositukset (2016) valmisteltiin osana opetus- ja kulttuuriministeriön sekä sosiaali- ja terveysministeriön yhdessä asettaman ja koordinoiman Terveyttä ja hyvinvointia edistävän liikunnan (TEHYLI) –ohjausryhmän työtä. TEHYLI –ohjausryhmä kommentoi ja hyväksyi tehtävään erikseen kutsutun monitieteisen kansallisen asiantuntijaryhmän kokoamat suositukset. Suositusten taustalla on YK:n lapsen oikeuksien yleissopimus. Suositukset perustuvat tutkimustietoon siitä, miten alle kahdeksanvuotiaiden lasten kanssa toimivat aikuiset voivat mahdollistaa lasten oikeuksien toteutumisen tukemalla lasten kokonaisvaltaista kasvua, kehitystä, terveyttä ja hyvinvointia liikunnan avulla. Tutkimukset ovat osoittaneet, että liikunnalla voidaan tukea lapsen fyysistä, kognitiivista, psyykkistä, emotionaalista ja sosiaalista kehittymistä. Suositusten tieteelliset perusteet on julkaistu erillisenä julkaisuna (Tieteelliset perusteet varhaisvuosien fyysisen aktiivisuuden suosituksille 2016. Opetus- ja kulttuuriministeriö 2016:22) Varhaisvuosien fyysisen aktiivisuuden suositukset antavat ohjeita alle kahdeksanvuotiaiden lasten fyysisen aktiivisuuden määrästä ja laadusta, fyysisen, psyykkisen ja sosiaalisen ympäristön rooleista sekä ohjatun liikunnan ja liikuntakasvatuksen suunnittelusta ja toteuttamisesta osana varhaiskasvatusta. Varhaisvuosien fyysisen aktiivisuuden suositukset on tarkoitettu lasten vanhempien, varhaiskasvatus-, liikunta- ja terveydenhuollon ammattilaisten sekä muiden alle kahdeksanvuotiaiden lasten liikunnan, terveyden tai hyvinvoinnin edistämiseen osallistuvien yhteisöjen ja yksilöiden käyttöön. Julkaisuun viitattaessa käytetään seuraavaa lähdemerkintää: Varhaisvuosien fyysisen aktiivisuuden suositukset 2016. Iloa, leikkiä ja yhdessä tekemistä. Opetus- ja kulttuuriministeriö 2016:21

Lavarunous ja minäntaju, stagella Pulina Elli

Tämä pro gradu -tutkielma käsittelee lavarunoutta, tarkemmin sanottuna omaa lavarunouttani, jota esitän nimellä Pulina Elli. Aluksi kuvaan lavarunoudesta tehtyjä tutkimuksia ja lavarunouden nykytilaa Suomessa. Kerron myös stand upista tehdyistä tutkimuksista ja muista stand upiin liittyvistä asioista, sillä stand up liittyy läheisesti lavarunouteen ja myös omaan tutkimukseeni. Olen käyttänyt tutkimukseni teoreettisena viitekehyksenä tutkija ja stand up -koomikko Marianna Keisalon tutkimuksissaan esittämää minäntaju -käsitettä ja hänen stand up -koomikoihin soveltamaansa ajatusta figure-ground -teoriasta. Minäntaju -käsite sisältyy myös tutkimuskysymykseeni: Millä tavalla minäntaju näyttäytyy Pulina Ellin lavarunoudessa? Luvussa kaksi esittelen edellä mainittujen asioiden lisäksi oman mukaelmani figure-ground -teorian soveltamisesta lavarunouden kontekstissa ja liitän sen minäntajun käsitteeseen. Käytän tästä itse kehittämästäni kokonaisuudesta sanaa runomalja. Tutkimusaineistona ovat omat tekstini ja muistiinpanoni. Lisäksi olen pyrkinyt kuvaamaan lavarunouden kenttää myös muuten kuin omasta näkökulmastani käsin. Siksi olen haastatellut kahta menestyvää lavarunoilijaa, Heli Laaksosta ja Nihkee Akka nimellä esiintyvää Jonna Nummelaa teemahaastattelun keinoin. Heidän litteroidut haastattelunsa ovat osa tutkimusaineistoa. Kuvaan mahdollisimman tarkkaan, miten tutkimukseni on edennyt ja minkälaisia ajatuksia sekä haastattelut että muu aineisto ovat minussa synnyttäneet. Luvussa kolme kerron myös haastateltavieni urista lavarunoilijoina. Tutkimusotteeni on autoetnografinen ja hyvin henkilökohtainen. Tuon julki oivalluksia, jotka ovat olleet itsellenikin yllätyksiä, sillä tutkimuksen tekeminen on väistämättä asettanut tarkastelun kohteeksi koko elämänkaareni, ei vain sitä, mikä näkyy esiintymislavalla. Lopuksi esittelen lyyrisen, koomisen ja persoonallisen minäni puolia kolmen lavarunoni avulla ja tarkastelen myös lyhyesti lavaesiintymistäni Sieravuoren lavarunofestivaaleilla. Tutkimukseni perusteella olen tehnyt johtopäätöksen, että minäntajuni oli lavarunourani alkuvaiheessa tiedostamatonta, mutta se on kehittynyt esiintymiskokemuksen ja kirjoittajakokemuksen karttuessa sekä tätä pro gradu -työtä tehdessä. Olen yhä tietoisempi siitä, minkälaisia merkityksiä haluan yleisölle välittää ja millä tavalla aion lavarunouraani jatkaa. Kerron yhteenvedon tutkimukseni tuloksista luvussa 4.3. Tämän tutkimuksen perusteella ei ole mahdollista tehdä johtopäätöksiä muiden kuin Pulina Ellin lavarunoudesta, mutta toivon, että esittämäni näkökulmat synnyttävät hyviä kysymyksiä, joihin lukija itse voi löytää ratkaisuja

Yksinelävien kokemuksia asiakastyön kohtaamisissa : Sosiaali- ja terveydenhuoltoalan sekä Sinkkutyön palveluiden käyttäjinä

TIIVISTELMÄ Pulli, Elina. Yksinelävien kokemuksia asiakastyön kohtaamisissa sosiaali- ja terveyden-huoltoalan palveluiden käyttäjinä. Diak Länsi, Pori, kevät 2012, 56 s., 3 liitettä. Diakonia-ammattikorkeakoulu, Sosiaalialan koulutusohjelma, Diakonisen sosiaalityön suuntautumisvaihtoehto, sosionomi (AMK) + diakonin virkakelpoisuus. Tämä tutkimus selvitti yksinelävien kokemuksia sosiaali- ja terveydenhuoltoalan asiakastyön kohtaamisissa sekä heidän toiveitaan kohtaamisilta julkisen sektorin ja kirkon Sinkkutoiminnan asiakastyössä. Tutkimus on laadullinen ja teorialähtöinen. Aineisto pohjautuu haastatteluihin. Yksinelävät ovat yhteiskunnan jatkuvasti kasvava suuri vähemmistö, jonka tarpeisiin perhepolitiikasta kiinnostunut yhteiskunta ei ole herännyt. Yksinelävät ovat sosioekonomisesti marginaaliasemassa. Heitä koskevaa tutkimusta on saatavilla vähän heidän yhä lisääntyvästä määrästä huolimatta. Koska julkisia yksineläville suunnattuja sosiaali- ja terveyspalveluja ei ole, oletettiin, että yksinelävät eivät tule kohdatuiksi asiakastyön kohtaamisissa. Aineisto hankittiin haastattelemalla kuutta yksin elävää henkilöä käyttäen teemahaastattelumenetelmää. Haastattelut suoritettiin yksilöhaastatteluina. Ne nauhoitettiin sekä litteroitiin. Aineisto käsitti 44 sivua. Se käsiteltiin käyttäen laadullista aineistoanalyysiä käyttäen Microsoft Excel- ja Word -ohjelmaa. Keskeisiä tutkimuksen tuloksia olivat: Yksinelävät tulivat kohdatuiksi, yksinelävää ei tunnistettu, heitä syrjittiin ja yksinelävällä oli oma vastuu asiakastilanteessa. Tulosten pääpaino oli sillä, etteivät yksinelävät kokeneet tulleensa tunnistetuiksi ja että heitä syrjittiin. Yksinelävät kokivat tulleensa kohdatuiksi pääasiassa Sinkkutoiminnan piirissä. Toiveet kohtaamisia kohtaan jakautuivat tasan sen suhteen, haluttiinko yksinelämisestä puhua työntekijän kanssa. Kohtaamisilta toivottiin työntekijän aktiivista otetta yk-sinelämisen puheeksi ottamiseksi ja puheeksi oton voimaannuttavaa vaikutusta. Kirkko, ja sen sisällä erityisesti Sinkkutoiminta, koettiin ainutlaatuiseksi instituutioksi, jolla on julkisilta palveluntuottajilta puuttuvaa yksineläviä koskevaa tietämystä. Tuloksia syrjityiksi tulemisesta vahvisti professori Arja Mäkisen tutkimus yksinelävistä naisista sekä amerikkalainen ja saksalainen tutkimus yksin elävien syrjinnästä. Tutkimuksen otos on pieni, mutta tulokset ovat suuntaa-antavia. Asiasanat: diakonia, yksinelävä, sinkkutyö, kokemukset, kohtaaminen, syrjintäABSTRACT Pulli, Elina. Single Persons as Clients Within Social and Health Care. 56p., 3 appendices. Language: Finnish. Pori, Spring 2012. Diaconia University of Applied Sciences. Degree Programme in Social Services, Option in Diaconal Social Work. Degree: Bachelor of Social Services + Deacon. This research studied single persons within social and health care as well as their wishes concerning the meetings within the client work of the public sector and church social work for Singles. The research is qualitative and theory based. The data are based on interviews. Single people are a continuously growing minority group in society, whose needs society focused on family politics has not awakened to notice. Single persons are socio-economically a marginal group. There are few studies concerning single people despite their continuous growing. As there are no public social and health care services, it was assumed, that single people are not met within the client work meetings. The data were collected by interviewing six single persons individually using theme interview method. The interviews were recorded and transcribed. The data consisted of 44 pages. The data were processed by using qualitative content analysis using Microsoft Excel and Word programmes. Central results of the study were: Single people were met, single persons were not recognized, they faced discrimination and the single person had his or her own responsibility when meeting workers. The emphasis was on experiencing discrimination and being ignored. Single people experienced being met basically within the work for Singles. The wishes concerning whether singlehood was a theme that the interviewees wanted to talk about with the worker were divided evenly. The active role of the worker in bringing up singlehood and the empowering affect of this were desirable when meeting with the workers. The Evangelic Lutheran Church, and particularly work for Singles, was experienced as an unique institution, which has knowledge concerning single people the public sector lacks. The results of being discriminated were confirmed by professor Arja Mäkinen´s research on single women and American and German researches on discrimination of single people. The sample of the study is small, but the results are directional. Keywords: deacon, single, work for Singles, experiences, meeting, discriminatio

Deciphering the pathomolecular mechanisms underlying thoracic aortic aneurysm formation in syndromic patients

A thoracic aortic aneurysm (TAA) is local dilatation that occurs in the major blood vessel from which blood flows to the aorta. In the worst case, weakened dilation can lead to rupture. Clinical decision making for the management of thoracic aortic aneurysms is based on diameter monitoring and surgery. Novel drugs to prevent, stop or revert the dilation of the aortic wall are urgently needed. This study aimed to identify new therapeutic targets among those related to the endoplasmic reticulum (ER) and mitochondrial stress to handle aortic aneurysms in syndromic patients. This study included three study groups; syndromic patients and non-syndromic patients, which were divided into bicuspid and genetic patients. Healthy donors formed the control group. Aortic wall tissue specimens for RNA extraction were collected from 43 patients. Gene expression was investigated by Illumina RNA sequencing to identify the differentially expressed genes (DEGs). Using bioinformatic analysis, the most significant DEGs were selected and analyzed. DEGs were validated with a quantitative real-time polymerase chain reaction. To measure circulating levels of selected candidate genes, including markers of ER stress and mitochondrial biogenesis, an enzyme-linked immunosorbent assay was performed for serum samples. In addition, to examine changes in the aortic wall structure, histological analyzes were performed. Among the top-50 DEGs, we identified four genes exclusively upregulated in bicuspid TAA patients and eight genes exclusively upregulated in syndromic and genetic TAA patients. One gene was identified as upregulated in the damaged tissue of all three patient groups. DEGs were associated with many enriched inflammation pathway clusters. However, enriched pathway clusters related to homeostasis, mitochondria, and extracellular matrix were also noted. Enrichment and upregulation of chosen ER stress and mitochondrial biogenesis markers suggest that ER stress is somehow involved in TAA development. Clear differences in the circulating protein levels among patient groups could not be seen. Histological staining’s strengthen the existing perception that dissimilar pathological features found in the wall of TAA are associated with patterns of aortic remodelling according to the dissimilar groups of the study

Plant regeneration through anther culture of avena sterilis

vokKJ

In vitro production of double haploids in agricultural centre of Finland (MTT)

vKJB. Yksikön huom.: KJ