Importancia en el sistema de salud de la infección por Treponema pallidum, la enfermedad de Chagas y el virus de la inmunodeficiencia humana 1 en amerindios de Argentina: un estudio observacional

El objetivo de este trabajo fue estimar la prevalencia de Treponema pallidum, Trypanosoma cruzi y virus de la inmunodeficiencia humana (HIV-1) en 5 comunidades originarias de Argentina. Para ello, se realizó un estudio retrospectivo en 857 individuos (112 kollas, 298 mbyá-guaraníes, 79 sagua huarpes, 368 wichis) desde el 2007 hasta el 2010. Se realizó el diagnóstico completo para T. pallidum, T. cruzi y HIV-1. En todas las comunidades se confirmaron infecciones por T. pallidum y T. cruzi con una prevalencia total del 4,2 y del 16,8%, respectivamente. Aunque no se detectó HIV-1, sífilis y Chagas, representan un desafío para el sistema de salud, teniendo que reforzarse las estrategias de salud pública teniendo en cuenta el aislamiento socio-económico que sufren estas poblaciones.The objective of this study was to estimate the prevalence of Treponema pallidum, Trypanosoma cruzi and Human immunodeficiency virus 1 (HIV-1) in five Amerindian populations of Argentina. A retrospective study was conducted among 857 Amerindian populations (112 Kollas, 298 Mbyá-guaraníes, 79 Sagua Huarpes, 368 Wichis) from 2007 to 2010. Screening and confirmation of T. pallidum, T. cruzi and HIV-1 were performed. T. pallidum and T. cruzi infections were detected in all communities with an overall prevalence rate of 4.2% and 16.8%, respectively. Although HIV was not detected, syphilis and Chagas’ disease represent a challenge for the health care system and the reinforcement of public health strategies is necessary considering the socioeconomic isolation of these populations.Fil: Eirin, Maria Emilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Delfino, Cecilia María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica; ArgentinaFil: Pedrozo, Williams René. Provincia de Misiones. Banco de Sangre Central; ArgentinaFil: Malan, Richard. Provincia de Misiones. Banco de Sangre Central; ArgentinaFil: Puca, Alberto. Laboratorio de Bioquímica "A. A. Puca"; ArgentinaFil: de Rissio, Ana María. Dirección Nacional de Instituto de Investigación. Administración Nacional de Laboratorio e Instituto de Salud. Instituto Nacional de Parasitología; ArgentinaFil: Espejo, Rogelio. Provincia de San Juan. Ministerio de Salud. Hospital Público "Dr. Guillermo Rawson". Laboratorio Central; ArgentinaFil: Gallo Vaulet, Maria Lucia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica; ArgentinaFil: Rodríguez Fermepin, Marcelo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Bioquímica Clínica; ArgentinaFil: Biglione, Mirna Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; ArgentinaFil: Berini, Carolina Andrea. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; Argentin

In search of hepatitis E virus infection in wild boar and cattle from Argentina

Hepatitis E virus (HEV) is a pathogen with zoonotic potential that affects domestic pigs, wild boar Sus scrofa, and humans, among other species. The HEV has been reported in wild boar from Argentina and Uruguay, but knowledge about the epidemiology of this virus is still very scarce in this region. The objective of this study was to evaluate the circulation of HEV in wild boar and cattle from Argentina through serological (ELISA) and molecular (PCR) analyses. All samples were negative. However, we stress the importance of reporting negative cases since these represent key inputs in future research and risk analysis, mainly in association with the potential for virus transmission between wild boar and susceptible native species.El virus de hepatitis E (VHE) es un patógeno con potencial zoonótico que afecta al cerdo doméstico, al jabalí Sus scrofa y al ser humano, entre otras especies. El VHE ha sido reportado en jabalíes de Argentina y Uruguay, pero el conocimiento acerca de la epidemiología de este virus es aún muy escaso en la región. El objetivo del presente estudio fue evaluar la circulación del VHE es poblaciones de jabalí y ganado vacuno en Argentina, a través de análisis serológicos (ELISA) y moleculares (PCR). No se hallaron muestras positivas. Sin embargo, se resalta la importancia de reportar casos negativos como insumo clave de futuras investigaciones y análisis de riesgo, sobre todo en relación a una posible transmisión del virus entre jabalíes y especies nativas susceptibles.Instituto de BiotecnologíaFil: La Sala, Luciano Francisco. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Ciencias Biológicas y Biomédicas del Sur; ArgentinaFil: La Sala, Luciano Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Barandiaran, Soledad. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones en Producción Animal; ArgentinaFil: Barandiaran, Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Eirin, Maria Emilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Eirin, Maria Emilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Ferrara Muñiz, Ximena. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Ferrara Muñiz, Ximena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Abate, Sergio. Universidad Nacional de Río Negro-Sede Atlántica. Centro de Investigaciones y Transferencia de Río Negro; ArgentinaFil: Abate, Sergio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Sánchez Puch, Silvia. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica (IMPAM); ArgentinaFil: Sánchez Puch, Silvia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Mathet, Verónica. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica; ArgentinaFil: Mathet, Verónica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Delfino, Cecilia María. Universidad de Buenos Aires. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica; ArgentinaFil: Delfino, Cecilia María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentin

En busca del virus de la hepatitis E en jabalíes y vacunos de Argentina

El virus de hepatitis E (VHE) es un patógeno con potencial zoonótico que afecta al cerdo doméstico, al jabalí Sus scrofa y al ser humano, entre otras especies. El VHE ha sido reportado en jabalíes de Argentina y Uruguay, pero el conocimiento acerca de la epidemiología de este virus es aún muy escaso en la región. El objetivo del presente estudio fue evaluar la circulación del VHE es poblaciones de jabalí y ganado vacuno en Argentina, a través de análisis serológicos (ELISA) y moleculares (PCR). No se hallaron muestras positivas. Sin embargo, se resalta la importancia de reportar casos negativos como insumo clave de futuras investigaciones y análisis de riesgo, sobre todo en relación a una posible transmisión del virus entre jabalíes y especies nativas susceptibles.Hepatitis E virus (HEV) is a pathogen with zoonotic potential that affects domestic pigs, wild boar Susscrofa, and humans, among other species. The HEV has been reported in wild boar from Argentinaand Uruguay, but knowledge about the epidemiology of this virus is still very scarce in this region. Theobjective of this study was to evaluate the circulation of HEV in wild boar and cattle from Argentinathrough serological (ELISA) and molecular (PCR) analyses. All samples were negative. However, westress the importance of reporting negative cases since these represent key inputs in future researchand risk analysis, mainly in association with the potential for virus transmission between wild boarand susceptible native species.Fil: la Sala, Luciano Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Ciencias Biológicas y Biomédicas del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Biología, Bioquímica y Farmacia. Instituto de Ciencias Biológicas y Biomédicas del Sur; ArgentinaFil: Barandiaran, Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Unidad Ejecutora de Investigaciones en Producción Animal. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Unidad Ejecutora de Investigaciones en Producción Animal; ArgentinaFil: Eirin, Maria Emilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Ferrara Muñiz, Ximena. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Abate, Sergio Damian. Consejo Nacional de Investigaciones Cientificas y Tecnicas. Centro de Investigaciones y Transferencia de Rio Negro. Sede Choele Choel del Centro de Investigaciones y Transferencia de Rio Negro | Universidad Nacional de Rio Negro. Centro de Investigaciones y Transferencia de Rio Negro. Sede Choele Choel del Centro de Investigaciones y Transferencia de Rio Negro.; ArgentinaFil: Sanchez Puch, Silvia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica; ArgentinaFil: Mathet, Veronica Lidia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica; ArgentinaFil: Delfino, Cecilia María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones en Microbiología y Parasitología Médica; Argentin

Epidemiology of Pig Tuberculosis in Argentina

Bovine tuberculosis (bTB) is a disease caused mainly by the Mycobacterium bovis and that is endemic to livestock populations in most Latin American countries. Traditionally, bTB control programs are costly and targeted to cattle, largely disregarding other species such as swine and wildlife. According to official services, in Argentina disease prevalence in pigs is comparable to that observed in cattle, suggesting the need for efficient control programs to manage the disease in both species. Additionally, extensive farming systems, which are commonly practiced in Argentina, allow the interaction between livestock and wildlife such as wild boar (Sus scrofa), which is considered a natural host of the disease. Here, we evaluated the bTB pigs- cattle interface, studying the dynamics of M. bovis isolates in the pig population and identifying farm-level epidemiological variables associated with the disease confirmation at slaughterhouses. Additionally, to assess the potential multi-host systems in the transmission of bTB, the molecular characterization of wild boar mycobacterial strains was included in the study, as this interaction has not been previously evaluated in this region. Multivariable logistic regression models were used to assess the association between farm-level epidemiological variables (location, farm size, and co-existence with cattle and goats) and bTB confirmation in pig tuberculosis-like lesions samples. Results showed that when cattle were present, the odds of bTB in pigs decreased 0.3 or 0.6% for every additional sow when cattle were present or absent in the farm, respectively. Pigs shared 60% (18/30) of the genotypes with cattle and wild boar, suggesting transmission at the interface between pigs and cattle and highlighting the potential role of wild boar in bTB maintenance. These results provide novel information about the molecular diversity of M. bovis strains in pigs in Argentina and proposes the potential relevance of a multi-host system in the epidemiology of bTB in the region. The statistical models presented here may be used in the design of a low cost, abattoir-based surveillance program for bTB in the pig industry in Argentina, with potential extension to other settings with similar epidemiological conditions.Instituto de BiotecnologíaFil: Barandiaran, Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Producción Animal; ArgentinaFil: Barandiaran, Soledad. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias; ArgentinaFil: Marfil, Maria Jimena. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Cátedra de Enfermedades Infecciosas; ArgentinaFil: Capobianco, Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Matemática de Bahía Blanca; ArgentinaFil: Capobianco, Guillermo. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Matemática. Instituto de Matemática de Bahía Blanca; ArgentinaFil: Perez Aguirreburualde, María Sol. University of Minnesota. College of Veterinary Medicine; Estados UnidosFil: Zumarraga, Martin Jose. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Zumarraga, Martin Jose. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Eirin, Maria Emilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Eirin, Maria Emilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Cuerda, Maria Ximena. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Cuerda, Maria Ximena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Winter, Marina. Universidad Nacional de Río Negro. Centro de Investigaciones y Transferencia de Río Negro; ArgentinaFil: Martinez Vivot, Marcela. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Cátedra de Enfermedades Infecciosas; ArgentinaFil: Pérez, Andrés Maximiliano. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Agrobiotecnología y Biología Molecular; ArgentinaFil: Pérez, Andrés Maximiliano. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: La Sala, Luciano Francisco. Universidad Nacional del Sur. Instituto de Ciencias Biológicas y Biomédicas del Sur; ArgentinaFil: La Sala, Luciano Francisco. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Ciencias Biológicas y Biomédicas del Sur; Argentin

Evaluación de antígenos recombinantes en la prueba de interferón gamma en bovinos tuberculosos no reactores a la prueba tuberculínica

La tuberculosis se encuentra presente en rodeos bovinos de nuestro país, impactando a nivel de los sistemas de producción de cría y lecheros por disminuir la eficiencia productiva de los animales infectados e imponer restricciones al comercio internacional de productos cárnicos, lecheros y sus derivados. A su vez, constituye un problema de salud pública por tratarse de una zoonosis. A nivel internacional, se ha demostrado que la prueba intradérmica de la tuberculina es eficaz en la identificación de los animales infectados por M. bovis, el agente causal de la tuberculosis bovina (TBB), siendo la prueba oficial a nivel local que se emplea en el marco del plan de control y erradicación (SENASA, Resol. 128/12)1. Sin embargo, existen animales que por diferentes causas si bien están infectados no reaccionan a dicha prueba, representando un problema para aquellos establecimientos que entran en etapa de saneamiento. Estos animales constituyen potenciales focos de infección ya que pueden ser excretores de la micobacteria. La determinación de liberación de interferón gamma (IFN-ɣ) es una técnica que puede emplearse de manera complementaria a la prueba intradérmica de la tuberculina. El objetivo del presente trabajo fue evaluar la determinación de IFN-ɣ, utilizando como inmunógeno proteínas recombinantes de M. bovis con el fin de estudiar la capacidad de detección de animales no reactores a la prueba tuberculinica en rodeos en saneamiento.Instituto de BiotecnologíaFil: Ferrara Muñiz, Ximena. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Garbaccio, Sergio Gabriel. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología; ArgentinaFil: Delgado, Fernando Oscar. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; ArgentinaFil: Garro, Carlos Javier. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; ArgentinaFil: Huertas, Pablo Sebastian. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Patobiología Veterinaria; ArgentinaFil: Marfil, Maria Jimena. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Zumarraga, Martin Jose. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Eirin, Maria Emilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria (INTA). Instituto de Biotecnología; Argentin

Identification and evaluation of new Mycobacterium bovis antigens in the in vitro interferon gamma release assay for bovine tuberculosis diagnosis

Bovine tuberculosis (bTB) is a common zoonotic disease, caused by Mycobacterium bovis (M. bovis),responsible for significant economic losses worldwide. Its diagnosis is based on the detection of cellmediated immunity under the exposure to protein purified derivative tuberculin (PPD), a complex andpoorly characterized reagent. The cross-reactivity to non-tuberculous mycobacterium species (falsepositiveresults) has been crucial to develop a more proper antigen. In the present study, we selected sixM. bovis Open Reading Frames (Mb1992, Mb2031c, Mb2319, Mb2843c, Mb2845c and Mb3212c) by insilicoanalysis and evaluated them in experimental and natural infection; none of these antigens hadbeen previously assessed as diagnostic antigens for bTB. The reactivity performance was tested in animalswith both positive and negative Tuberculin Skin Test (TST) results as well as in cattle infected withMycobacterium avium subesp. paratuberculosis (MAP). The six recombinant antigens individually inducedan IFN-g response, with overall responder frequency ranging from 18.3 to 31%. Mb2845c was the mostvaluable antigen with the potential to discriminate TST-positive cattle from either TST-negative or MAPinfected animals. Mb2845c showed similar performance to that observed with ESAT-6 and PPD-B amongTST and MTC specific-PCR positive animals, although this result needs to be proven in further studieswith a higher sample size. Our data confirm the feacibility to implement bioinformatic screening toolsand suggest Mb2845c as a potential diagnostic antigen to be tested in protein cocktails to evaluate theircontribution to bTB diagnosis.Fil: Eirin, Maria Emilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Macías, Analia Florencia. Universidad Nacional de Río Cuarto. Facultad de Agronomía y Veterinaria; ArgentinaFil: Magnano, Gabriel Gustavo. Universidad Nacional de Río Cuarto. Facultad de Agronomía y Veterinaria; ArgentinaFil: Morsella, Claudia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Buenos Aires Sur. Estación Experimental Agropecuaria Balcarce; ArgentinaFil: Mendez, Laura. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Buenos Aires Sur. Estación Experimental Agropecuaria Balcarce; ArgentinaFil: Blanco, Federico Carlos. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Bianco, María Verónica. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Severina, Walter. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; ArgentinaFil: Alito, Alicia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Biotecnología; ArgentinaFil: Pando, María de los Ángeles. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; ArgentinaFil: Singh, Mahavir. No especifíca;Fil: Spallek, Ralph. No especifíca;Fil: Paolicchi, Fernando Alberto. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro Regional Buenos Aires Sur. Estación Experimental Agropecuaria Balcarce; ArgentinaFil: Bigi, Fabiana. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Cataldi, Ángel Adrián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Biotecnología; Argentin

Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

Background Huntington's disease is caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin gene, HTT. Age at onset has been used as a quantitative phenotype in genetic analysis looking for Huntington's disease modifiers, but is hard to define and not always available. Therefore, we aimed to generate a novel measure of disease progression and to identify genetic markers associated with this progression measure. Methods We generated a progression score on the basis of principal component analysis of prospectively acquired longitudinal changes in motor, cognitive, and imaging measures in the 218 indivduals in the TRACK-HD cohort of Huntington's disease gene mutation carriers (data collected 2008–11). We generated a parallel progression score using data from 1773 previously genotyped participants from the European Huntington's Disease Network REGISTRY study of Huntington's disease mutation carriers (data collected 2003–13). We did a genome-wide association analyses in terms of progression for 216 TRACK-HD participants and 1773 REGISTRY participants, then a meta-analysis of these results was undertaken. Findings Longitudinal motor, cognitive, and imaging scores were correlated with each other in TRACK-HD participants, justifying use of a single, cross-domain measure of disease progression in both studies. The TRACK-HD and REGISTRY progression measures were correlated with each other (r=0·674), and with age at onset (TRACK-HD, r=0·315; REGISTRY, r=0·234). The meta-analysis of progression in TRACK-HD and REGISTRY gave a genome-wide significant signal (p=1·12 × 10−10) on chromosome 5 spanning three genes: MSH3, DHFR, and MTRNR2L2. The genes in this locus were associated with progression in TRACK-HD (MSH3 p=2·94 × 10−8 DHFR p=8·37 × 10−7 MTRNR2L2 p=2·15 × 10−9) and to a lesser extent in REGISTRY (MSH3 p=9·36 × 10−4 DHFR p=8·45 × 10−4 MTRNR2L2 p=1·20 × 10−3). The lead single nucleotide polymorphism (SNP) in TRACK-HD (rs557874766) was genome-wide significant in the meta-analysis (p=1·58 × 10−8), and encodes an aminoacid change (Pro67Ala) in MSH3. In TRACK-HD, each copy of the minor allele at this SNP was associated with a 0·4 units per year (95% CI 0·16–0·66) reduction in the rate of change of the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Total Motor Score, and a reduction of 0·12 units per year (95% CI 0·06–0·18) in the rate of change of UHDRS Total Functional Capacity score. These associations remained significant after adjusting for age of onset. Interpretation The multidomain progression measure in TRACK-HD was associated with a functional variant that was genome-wide significant in our meta-analysis. The association in only 216 participants implies that the progression measure is a sensitive reflection of disease burden, that the effect size at this locus is large, or both. Knockout of Msh3 reduces somatic expansion in Huntington's disease mouse models, suggesting this mechanism as an area for future therapeutic investigation

Virus Linfotrópico T Humano tipo I y II (HTLV-I/II)

Epidemiología molecular y diagnóstico del HTLV-1/2- Generalidades y situación en ArgentinaFil: Eirin, Maria Emilia. Instituto Nacional de Tecnología Agropecuaria. Centro de Investigación en Ciencias Veterinarias y Agronómicas. Instituto de Biotecnología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Berini, Carolina Andrea. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; ArgentinaFil: Biglione, Mirna Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; Argentin

Guidelines for the diagnosis, notification and advising for human t-cell lymphotropic virus type 1 and 2 infection in argentina

El virus linfotrópico T-humano tipo 1 (HTLV-1), primer oncoretrovirus humano descubierto, es el agente etiológico de la Leucemia de Células T del Adulto (ATL) y de la Mielopatía Asociada al HTLV-1 o Paraparesia Espástica Tropical (HAM/TSP). El HTLV- 2, no tiene un rol etiológico definido, si bien se lo ha asociado con síndromes neurológicos similares a la HAM/TSP. En Argentina, la detección de anticuerpos para HTLV-1/2 en donantes de sangre es obligatoria desde noviembre de 2005 (resolución 865/2006 del Ministerio de Salud y Ambiente), si bien fue recomendada por la Asociación Argentina de Hemoterapia e Inmunohematología desde el año 1997. Uno de los problemas que se presenta en nuestro país, es la notificación de resultados de esta infección y las dificultades que debe afrontar el médico para brindar la información correcta. En este trabajo se presenta una visión general sobre estos retrovirus, y en especial se brinda información sobre diagnóstico, patogenia y las conductas a seguir por los profesionales de la salud ante la necesidad de informar resultados basados únicamente en pruebas de tamizaje o con serología positiva para HTLV-1/2. Para el mismo, nos hemos basado en las recomendaciones y lineamientos elaborados por los Centros de Control de Enfermedades (CDC) y Prevención y el grupo de trabajo del Servicio de Salud Pública de Estados Unidos (USPHS Working Group) dirigidas a las personas infectadas y a trabajadores de la salud e instituciones oficiales de salud pública.Human T-cell lymphotropic virus type 1 (HTLV-1), the first human oncoretrovirus discovered, is the ethiologic agent of Adult T-cell Leukimia (ATL) and HTLV-1 Associated Mielopathy o Tropical Spastic Paraparesis (HAM/TSP). HTLV-2, has not a defined ethiopathology, although it has been associated to neurologic syndroms similar to HAM/TSP. Screening for HTLV-1/2 antibodies in blood donors is mandatory since 2005 (Resolution 865/2006 of the Ministry of Health, Argentina) although it has been recomended by the Hemotherapy and Immunehemathology Association since 1997. One of the problems in our country is the notification of the results and the difficulties encountered by the medical doctor in order to provide the appropriate information. In this study, we provide an outlook of these retroviruses, and especially we give information about diagnosis, pathogenesis and guidelines for health professionals when HTLV-1/2 positive serology needs to be notified. We based these recommendations on the guidelines elaborated by the Centers for Disease Control and Prevention and the working group of the US Public Health Service (USPHS Working Group) directed to infected people and to health workers and official institutions of public health.Fil: Biglione, Mirna Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; ArgentinaFil: Berini, Carolina Andrea. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; ArgentinaFil: Eirin, Maria Emilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y Sida; ArgentinaFil: Blejer, Jorgelina L.. Sanatorio Mater Dei; ArgentinaFil: Gioseffi, Alejandro Gustavo. Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas; Argentin