COLEC10 is mutated in 3MC patients and regulates early craniofacial development

3MC syndrome is an autosomal recessive heterogeneous disorder with features linked to developmental abnormalities. The main features include facial dysmorphism, craniosynostosis and cleft lip/palate; skeletal structures derived from cranial neural crest cells (cNCC). We previously reported that lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1/3 are mutated in 3MC syndrome patients. Here we define a new gene, COLEC10, also mutated in 3MC families and present novel mutations in COLEC11 and MASP1/3 genes in a further five families. The protein products of COLEC11 and COLEC10, CL-K1 and CL-L1 respectively, form heteromeric complexes. We show COLEC10 is expressed in the base membrane of the palate during murine embryo development. We demonstrate how mutations in COLEC10 (c.25C>T; p.Arg9Ter, c.226delA; p.Gly77Glufs*66 and c.528C>G p.Cys176Trp) impair the expression and/or secretion of CL-L1 highlighting their pathogenicity. Together, these findings provide further evidence linking the lectin complement pathway and complement factors COLEC11 and COLEC10 to morphogenesis of craniofacial structures and 3MC etiology.New life Fundation for Disabled Childre

Estudo radiológico do valor angular da cifose torácica em adolescentes Estudio radiológico del valor angular de la cifosis torácica en adolescentes Radiological study of the angular value of thoracic kyphosis in adolescents

OBJETIVO: determinar a diferença dos valores angulares da cifose torácica utilizando como vértebra terminal cranial diferentes níveis (T2 a T5). MÉTODOS: foram avaliadas radiografias em perfil de cem adolescentes voluntários saudáveis da Escola Industrial do Serviço Social da Indústria (SESI) de Ribeirão Preto (SP), com prévia autorização dos pais ou responsáveis. Foram excluídas as radiografias de dez indivíduos por falhas na qualidade. Os parâmetros avaliados foram: mensuração da cifose torácica pelo método de Cobb, utilizando T2, T3, T4 ou T5 como vértebra terminal cranial e T12 como vértebra terminal caudal. RESULTADOS: foram avaliados 90 indivíduos (46 do sexo masculino e 44 do feminino), com idade variando de 13 a 15 anos (média 14±6). O valor angular da cifose torácica nos diferentes níveis variou entre 45º (T2-T12) e 35º (T5-T12) no sexo masculino, e valor angular entre 43º(T2-T12) e 30º (T5-T12) no sexo feminino. CONCLUSÃO: foi observada diferença constante de aproximadamente 5º quando comparados os valores angulares da cifose torácica utilizando diferentes níveis (T2 a T5) como vértebra terminal cranial.<br>OBJETIVO: determinar la diferencia de los valores angulares de la cifosis torácica usando como vértebra terminal craneal, diferentes niveles (T2 a T5). MÉTODOS: fueron evaluadas radiografías en perfil de cien adolescentes voluntarios saludables de la Escola Industrial do Serviço Social da Indústria (SESI) de Ribeirão Preto (SP), con previa autorización de sus padres o responsables. Fueron excluidas radiografías de diez individuos por fallas de resolución. Los parámetros evaluados fueron: la medida de la cifosis torácica por el método de Cobb, usando T2,T3,T4 y T5 como vértebra terminal craneal y T12 como vértebra terminal caudal. RESULTADOS: fueron evaluados 90 individuos (46 hombres y 44 mujeres), con edades que varían de 13 a 15 años (media 14±6). El valor angular de la cifosis torácica en los diferentes niveles fue de 45º (T2-T12) y 35º (T5-T12) en el sexo masculino, y valor angular de 43º (T2-T12) y 30º (T5-T12) en el sexo femenino. CONCLUSIÓN: fue observada una diferencia constante de aproximadamente 5º cuando los valores angulares de la cifosis torácica fueron comparados, usando diferentes niveles (T2 a T5) como vértebra terminal craneal.<br>OBJECTIVE: to determine the difference of the thoracic kyphosis angular values using different levels (T2 a T5) as a terminal cranial vertebra. METHODS: sagittal radiographies of one hundred healthy adolescent volunteers, who study at Escola Industrial do Serviço Social da Indústria (SESI) in Ribeirão Preto SP), were evaluated the sagittal radiographies of one hundred health volunteers adolescent, that studies at Escola Industrial do SESI in Ribeirão Preto (SP), with parents consent. Ten adolescents were excluded because of flaws in the quality. The studied parameters were: the measurement of thoracic kyphosis by the Cobb method, using T2, T3, T4, T5 as a terminal proximal vertebra and T12 as a distal final vertebra. RESULTS: Ninety individuals (46 men and 44 women), aged from 13 to 15 (average of 14±6), were evaluated. The angular value of thoracic kyphosis in the different levels varied from 46º (T2 - T12) to 35º (T5 - T12) in men, and from 44º (T2- T12) to 30º (T5 - T12) in women. CONCLUSION: A constant difference of approximately 5º was observed when comparing the angular values of thoracic kyphosis using different levels (T2 - T5) as a terminal cranial vertebra