Investigation of MEFV gene polymorphisms (G138G and A165A) in adult patients with familial Mediterranean fever

AbstractAimVarious mutations have been identified in the Mediterranean fever (MEFV) gene which is reported to be responsible from Familial Mediterranean fever (FMF). In our study, we aimed to determine the frequency of the MEFV mutations in our region and to investigate the impact of G138G (rs224224, c.414A>G) and A165A (rs224223, c.495C>A) gene polymorphisms on the clinical findings of the disease.MethodsOne hundred and sixteen patients diagnosed with FMF and 95 control subjects were included in this study. We used the DNA sequence analysis method to identify the most prevailing 10 mutations located in exon 2 and 10 of MEFV gene.ResultsAs a result of the MEFV mutation analysis, the most common mutation was the M694V mutation allele with a frequency rate of 41.8%. When the patients group and control group were compared in terms of frequency of both polymorphic alleles (G polymorphic allele, observed in G138G and the A polymorphic allele, observed in A165A), the variation was observed to be statistically significant (p<0.001). It was found that the MEFV mutation types have no relation with clinical findings and amyloidosis (p>0.05).ConclusionsTo our knowledge, our study is the first study in the Southern Marmara region that reports the frequency of MEFV mutations. Our findings imply that the polymorphisms of G138G and A165A may have an impact on progress of the disease. We think that more studies, having higher number of cases and investigating the polymorphisms of MEFV gene, are needed

General health status screening on children with mild mental retardation

Hafif zihinsel geriliği olup, özel bir eğitim kurumunda eğitim alan çocukların sosyal ve sağlık verileri, ülke verileriyle karşılaştırıldı. 3 Ekim 2002'de yaş ortalaması 12,6 ± 3,4 (7-20) olan 50 öğrencide (17 kız, 33 erkek), sağlık taraması yapıldı. Küçük yaşlarda düşük tartı sıklığı daha fazla iken, adolesanlarda obeziteye eğilimin arttığı görüldü. Ağır-orta düşük tartılılar ve kavrukların oranı ülke genelinden daha kötüydü. 14 yaş ve üstü çocukların %47'sinde vücut kitle indeksi 85. persentili, %15'inde 95. persentili aşmıştı. Çocukların %20'sinde kişisel hijyen kötüydü. Diş çürüğü oranı ülke geneli benzeri %80'di. Aşılama, anemi, raşitizm, hipertansiyon, kardiyak üfürüm varlığı açısından grubumuz ülke genelinden daha iyi olmasına rağmen, sağlıklı beslenme, ağız diş ve genel vücut hijyeni açısından desteğe ihtiyaçları vardı.The social and health status of study group was compared with the national health status. We performed health screening on fifty students with mild mental retardation, aged between 7-20 years, on October, 3, 2002. Underweight children were more in small age group (< 14 years), whereas obesity was remarkable among adolescents. The body mass index was above 85 percentile in 47% and above 95 percentile in 15% of children at and above 14 years of age. Personal hygiene was bad in 20% and the ratio of dental carries was about 80%similar to national ratio. Although our study group was better than general population with respect to vaccination, presence of anemia, rickets, hypertension or cardiac murmur; they still need a professional support for nutritional health care, dental and body hygiene

Reproducibility of endometrial intraepithelial neoplasia diagnosis is good, but influenced by the diagnostic style of pathologists

Endometrial intraepithelial neoplasia (EIN) applies specific diagnostic criteria to designate a monoclonal endometrial preinvasive glandular proliferation known from previous studies to confer a 45-fold increased risk for endometrial cancer. In this international study we estimate accuracy and precision of EIN diagnosis among 20 reviewing pathologists in different practice environments, and with differing levels of experience and training. Sixty-two endometrial biopsies diagnosed as benign, EIN, or adenocarcinoma by consensus of two expert subspecialty pathologists were used as a reference comparison to assess diagnostic accuracy of 20 reviewing pathologists. Interobserver reproducibility among the 20 reviewers provided a measure of diagnostic precision. Before evaluating cases, observers were self-trained by reviewing published textbook and/or online EIN diagnostic guidelines. Demographics of the reviewing pathologists, and their impressions regarding implementation of EIN terminology were recorded. Seventy-nine percent of the 20 reviewing pathologists' diagnoses were exactly concordant with the expert consensus (accuracy). The interobserver weighted kappa values of 3-class EIN scheme (benign, EIN, carcinoma) diagnoses between expert consensus and each of reviewing pathologists averaged 0.72 (reproducibility, or precision). Reviewing pathologists demonstrated one of three diagnostic styles, which varied in the repertoire of diagnoses commonly used, and their nonrandom response to potentially confounding diagnostic features such as endometrial polyp, altered differentiation, background hormonal effects, and technically poor preparations. EIN diagnostic strategies can be learned and implemented from standard teaching materials with a high degree of reproducibility, but is impacted by the personal diagnostic style of each pathologist in responding to potential diagnostic confounders

Effect of calcium channel blocker Nitrendipine on systemic arterial pressure, renal functions and the renin-aldosterone system in patients with essential hypertension

Bu çalışma Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Has­talıkları Ana Bilim Dalı Nefroloji ünitesinde yatarak tedavi gören 31 esansiyel hipertansiyonla olguda yapılmıştır. Bu olgularda kalsiyum kanal blokeri olan Nitrendipin’in 20 mg oral tek doz kullanımının antihipertansif etkisinin başlangıcı, süresi, tolerabilitesi ve nabız dakika sayısına etkisi araştırılmıştır. Ayrıca aynı olgularda akut ve kronik dönemde ( 1. ve 5. günde ) ilacın açlık kan şekeri, serum üre, kreatinin, Na, K, Cl, ürik asit, PRA, aldosteron düzeyle­rine ve GFR değerine etkisi de araştırılmıştır. Sonuç olarak esansiyel hipertansiyonla olgularda 20 mg tek doz Nitrendipin kullanımı ile oral alımdan 1 saat son­ra antihipertansif etkinin başladığı, bu etkinin 8 saat de­vam ettiği, nabız dakika sayısının ise minimal etkilendiği ve tedavi periyodunda ilacın iyi tolere edilebildiği, ilacın akut ve kronik kullanım döneminde açlık kan şekeri, serum üre, kreatinin, Na, K, Cl, ürik asit, PRA, aldosteron düzey­lerinin, GER değerinin etkilenmediği kanısına varılmıştır

BİLİŞSEL STİL İLE GİRİŞİMCİLİK EĞİLİMİ ARASINDAKİ İLİŞKİ: PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİNDE BİR ARAŞTIRMA

Girişimcilik kavramı,literatürde ekonomik, sosyolojik, kültürel yönden incelenmiş, girişimcilerin kişiliközellikleri, tercihleri, nitelikleri araştırılmış ancak, girişimcilerinbilişsel yönü gözardı edilmiştir. Bu araştırmanın amacı; öğrencilerin bilişselstilleri ile girişimcilik eğilimleri arasındaki ilişkiyi tespit etmektir.Araştırma, Pamukkale Üniversitesinde beş farklı akademik birimde gerçekleşmiştir.Bu kapsamda önlisans ve lisans düzeyinde eğitim gören yükseköğretimöğrencilerine anket uygulanmış ve 680 öğrenciye ulaşılmıştır. Araştırmanınsonucunda; yükseköğretimde okuyan öğrencilerin bilişsel stilleri ilegirişimcilik eğilimleri arasında anlamlı bir ilişki tespit edilmiştir. Bunagöre, alan bağımsız bilişsel stil özelliklerine sahip öğrenciler, alan bağımlıöğrencilerden daha fazla girişimcilik eğilimi sergilemektedir. Ayrıca, önlisanseğitimi alan öğrencilerin bilişsel stilleri ile girişimcilik eğilimleriarasında anlamlı bir ilişki tespit edilmiştir. Önlisans düzeyinde de alansızbağımsız bilişsel stile sahip öğrenciler, alan bağımlı bilişsel stile sahipöğrencilere nazaran daha girişimci oldukları saptanmaktadır. Ancak bu ikideğişken arasındaki anlamlı fark, lisans öğrencileri arasında bulunamamıştır.Ayrıca, gelir seviyesi ile bilişsel stil arasında anlamlı bir ilişki tespitedilmiştir. Araştırmada cinsiyet, bölüm, sınıf, daha önce bir işyerinde çalışmadurumu gibi değişkenlerle, girişimcilik değişkeni arasındaki ilişki deincelenmiştir

Effects of natural and synthetic pigments in diets on flesh coloration and growth of rainbow trout (Oncorhynchus mykiss W.)

The desired pink to red color of rainbow trout flesh (Oncorhynchus mykiss W.) can be obtained by adding carotenoids to the fish diet. This study was conducted to determine the effects on growth and color retention of natural pigments (30 ppm red pepper meal, 60 ppm red pepper meal, 30 ppm shrimp by-products meal, 60 ppm shrimp by-products meal), synthetic carotenoids (30 ppm astaxanthin, 60 ppm astaxanthin), and a control group (no added pigment). Duplicates of each of the seven treatments were reared for three months. The best specific growth rates were obtained with 30 ppm astaxanthin (0.83%) and 60 ppm red pepper meal (0.84%); the low- est was in the control (0.54%). The lowest food conversion ratio was obtained with 30 ppm astax- anthin (1.38) and highest in the control (2.23; p<0.05). Visual coloration values ranged from 14.46±0.23 in the 30 ppm astaxanthin group to 11.55±0.25 in the control. Retention coefficients ranged from 6.63 in the 30 ppm astaxanthin group to 1.79 in the 60 ppm shrimp by-products meal (p<0.05). Tristimulus chromometer a values ranged from 0.87±0.47 in the control to 6.96±0.47 in the 60 ppm astaxanthin treatment, b values from 10.94±0.27 in the control to 12.90±0.27 in the 60 ppm red pepper meal treatment, and L values from 46.81±0.50 in the 60 ppm astaxanthin group to 54.57±0.26 in the control (p<0.05)

Determination of quality perceptions of physicians and nurses working at Nevsehir State Hospital

Bu çalışmada Nevşehir Devlet Hastanesinde çalışan hekim ve hemşirelerin kalite algılarının ve bunları etkileyen faktörlerin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Nevşehir Devlet hastanesinde çalışan 125 hekim ve 370 hemşire olmak üzere toplam 495 sağlık çalışanını çalışmaya dahil edildi. Araştırmada kişisel bilgi formu ve Sağlık Çalışanlarında Kalite Algısı Ölçeği kullanılarak veriler toplandı. Araştırmaya katılan sağlık çalışanlarının kalite algıları yaş, cinsiyet, unvan, meslek, çalışma süresi gibi demografik faktörlere göre incelendi. Bulgular: Katılımcıların 106'sı (%29,0) erkek, 259'u (%71,0) kadındı ve yaş ortalaması 34,02±8,92 idi. Çalışmaya katılanların toplam ölçek puanı ortancası 240(70-350) idi. Yönetim ve liderlik alt ölçek puanı ortancası 43(12-60), insan kaynakları kullanımı alt ölçek puanı ortancası 45(14-70), kalite eğitimi alt ölçek puanı ortancası 17 (5-25), ölçme ve değerlendirme alt ölçeği puanı ortancası 25(7-35), kurum yararı alt ölçeği puanı ortancası 36(10-50), çalışan yararı alt ölçeği puanı ortancası 50(14-70) ve hasta yararı alt ölçeği puanı ortancası 50(14-70) idi. Kalite algısı ölçeğinin alt ölçeklerinde en yüksek puan çalışan yararı ve kurum yararı alt boyutlarında, en düşük puan ise insan kaynakları yönetimi alt boyutunda saptandı. Tartışma: Bu çalışmada Nevşehir Devlet Hastanesinde çalışan hekim ve hemşirelerin kalite algısı ve bu algı ile ilişkili faktörler değerlendirilmiştir. Çalışanların kalite algılarının iyi bir düzeyde olduğu söylenebilir. Cinsiyet, meslek, çalışılan birim, mesleğini isteyerek seçme, işinden memnun olma temel olarak toplam kalite algısını etkileyen faktörlerdir. Yaş, medeni durum, hemşirenin görevi, çalışma saatlerinin düzeni ve öncesinde alınan kalite eğitimlerinin toplam kalite algısı üzerinde anlamlı bir etkisi yoktur.In this study, it was aimed to evaluate the service quality perceptions of physicians and nurses working in Nevşehir State Hospital and the factors affecting them. Materials and Methods: A total of 495 healthcare professionals, 125 physicians and 370 nurses working in Nevşehir State Hospital, were included in the study. In the study, data were collected by using the personal information form and the Quality Perception Scale of Healthcare Professionals. The quality perceptions of health workers participating in the research were examined according to demographic factors such as age, gender, title, occupation, and working time. Results: 106 (29.0%) of the participants were male, 259 (71.0%) were female, and the mean age was 34.02±8.92. The median total scale score of the participants in the study was 240 (70- 350). Median management and leadership subscale score is 43(12-60), human resources use subscale score is median 45(14-70), quality education subscale score is median 17 (5-25), measurement and evaluation subscale score is median 25( 7-35), the median score of the institution benefit subscale was 36 (10-50), the median score of the employee benefit subscale was 50 (14-70), and the median score of the patient benefit subscale was 50 (14-70). The highest score was found in the employee benefit and corporate benefit sub-dimensions, and the lowest score was found in the human resources management sub-dimension. Discussion: In this study, the perception of quality of physicians and nurses working in Nevşehir State Hospital and the factors associated with this perception were evaluated. It can be said that the quality perception of the employees is at a good level, but it should be increased even more. Gender, profession, unit of work, choosing the profession voluntarily, being satisfied with the job are basically the factors that affect the total quality perception. Age, marital status, nurse's duty, order of working hours and previous quality trainings do not have a significant effect on total quality perception

A study on the biometrics of rapa whelk ( Rapana venosa Valenciennes, 1846)

Sinop iç ve dış limanlarında 3 dönem (haziran, ağustos, ekim) olarak yürütülen çalışmada, deniz salyangozlarının biyometrik özellikleri araştırılmıştır. Her dönemde ortamlardan rastgele alınan 100 örnek üzerinde çalışılmıştır. Çalışma süresince 600 birey kullanılmıştır. Dönemlere göre incelenen salyangozlarda total boy, sırasıyla, iç limanda; 7,9 4,4 cm, 8 . 1 0 . 9 cm, 8 . 2 1 . 1 cm, dış limanda ise 7 . 8 0 . 9 cm, 6 . 9 0 . 6 cm, 9 . 9 0 . 6 cm olarak hesaplanmıştır. Total ağırlık sırasıyla, iç limanda; 91 . 8 22 . 9 g, 77 . 8 29 . 2 g, 100 . 5 52 . 2 g, dış limanda ise 82 . 5 28 . 3 g, 54 . 5 16 . 8 g, 53 . 9 18 . 1 g olarak tespit edilmiştir. Yapılan istatistiki analizlere göre; total canlı ağırlık bakımından farklılığın önemli olduğu (p<0 . 05), total boy, genişlik ve ağız genişliği bakımın dan farklılığın önemsiz olduğu (p 0 . 05) tespit edilmiştirThi s study was investigated biometric specialties of rapa whelk in inner and outer harbor of Sinop during three periods. In each period randomly chosen 100 samples were studied individually. During the whole study 600 individual were used. According to period s, investigated rapa whelk’s total lengths in inner harbor, were; 7 . 9 4 . 4cm, 8 . 1 0 . 9cm, 8 . 2 1 . 1cm, in outer harbor were; 7 . 8 0 . 9cm, 6.9 0 . 6cm, 9.9 0 . 6cm. Also total weight in inner harbor were; 91 . 8 22 . 9g, 77 . 8 29 . 2g, 100 . 5 52 . 2g, in outer harbor were; 82 . 5 28 . 3g, 54 . 5 16 . 8g, 53 . 9 18 . 1g, respectively. According to statistical analyses were carried out; total live weight differences were significant (p<0 . 05), total length, width and mouth width differences were found insignificant (p>0 . 05)

Transoral Robotic Approach for Schwannoma of the Larynx

We present a rare case of schwannoma of the supraglottic larynx in a 30-year-old woman with a 5-year history of dysphonia. Excision of the mass was performed by transoral robotic surgery (TORS) without complication using the robotic da Vinci Surgical System, 0-degree three-dimensional endoscope, 5-mm microinstruments compatible with the da Vinci robot, and an FK retractor. Transoral robotic surgery rendered good exposure that allowed complete tumor resection. An external approach and tracheotomy were not necessary in this case. We found that TORS was practicable, efficient, and nonhazardous for the resection of a supraglottic schwannoma. We propose TORS for the treatment of large benign and selected malignant laryngeal tumors