Estudio epidemiológico clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa.

224 p.El objetivo del estudio ha sido conocer la prevalencia de la Retinosis Pigmentaria (RP) en Gipuzkoa, la distribución de las diferentes formas de herencia en nuestra población y la caracterización clínica y molecular de nuestros pacientes. Se realizó un estudio observacional transversal. Se incluyeron 175 pacientes afectados de RP de 127 familias en un periodo comprendido entre Junio 2009 y Diciembre 2015. Los pacientes se sometieron a una exploración oftalmológica completa, se realizó un árbol genealógico y se tomó una muestra de ADN para su estudio molecular. El análisis molecular se realizó mediante diferentes técnicas: análisis de High Resolution Melting, Next generation sequencing y microarrays de ADN. Las variantes genéticas clínicamente relevantes detectadas se confirmaron con la secuenciación de Sanger. Se realizó un estudio descriptivo general de las características clínicas, epidemiológicas y moleculares de los pacientes. Posteriormente se creó un registro de todos los pacientes afectos de RP en Gipuzkoa.Resultados: La prevalencia de RP en Gipuzkoa ha sido de 1 paciente por cada 4244 personas. La prevalencia de las formas sindrómicas de RP ha sido para el Sd. de Usher de 1/47619 y para el Sd. de Bardet Biedl 1/119048. Según el tipo de herencia las formas autosómico recesivas (RPAR) han sido las más frecuentes (47%), seguido de las formas dominantes (RPAD) (28%), esporádicas (RPesp) (23%) y recesivas ligadas al cromosoma X (RPLX) (2%). El 25% de las familias presentaba consanguinidad. Las mutaciones más frecuentes se han encontrado en el gen RHO para RPAD, en el gen CERKL para RPAR y en RPLX se ha encontrado una única mutación en el gen RP2. Las mutaciones más frecuentes en las familias de origen guipuzcoano han sido en el gen CERKL y presentaban un fenotipo característico de baja agudeza visual, atrofia macular, atrofia coriorretiniana parcheada y pigmento en grumos en media periferia.Como conclusión, la prevalencia de RP en Gipuzkoa se asemeja a la prevalencia encontrada en otras poblaciones. Las mutaciones en el gen CERKL han sido las más frecuentes en nuestra población. Se ha creado el primer registro de RP en Gipuzkoa

Nuevamente la guerra

El presente articulo aborda el tema del actual conflicto bélico entre Rusia y Ucrania, es decir la invasión rusa a Ucrania, e intenta comprender su sentido mediante el andamiaje de la Teoría Psicoanalítica, específicamente las conceptualizaciones sobre las pulsiones y el goce, desarrolladas por Freud y la posterior revisión de Jacques Lacan. Teniendo en cuenta que desde sus inicios y hasta hoy, el Psicoanálisis incluyó entre sus preocupaciones lo social y lo político, nos proponemos explicitar el modo en que el mismo entiende a la violencia de guerra a partir de tomar en consideración algunos fragmentos del intercambio epistolar entre S. Freud y A. Einstein que dio origen al texto: “¿Por qué la guerra?” (1933 [1932]), en donde Freud expone su pensamiento respecto de dos preguntas que le plantea Einstein acerca de la guerra: ¿Hay algún camino para evitarla? y ¿Cómo se explica el apetito humano por la destrucción que en ella queda al descubierto?, así aborda el problema de las tendencias destructivas del ser humano con la tensión existente entre las pulsiones de muerte y las pulsiones de vida (Eros), y en qué consisten dichas  pulsiones para conocerlas a través de sus distintas manifestaciones en la vida anímica

Un tipo de función materna: la función materna estragante.

This article parts from thinking and reflecting about some childhoods and adolescences crossed and devastated by helplessness, lack of protection, abandonment, delinquency and addictions, such as the case of the child named“Polaquito”, as an example among many cases, shown on television some time ago. I wonder about his experiences, so hard and dramatic at so early age, 12. Are they related to his mother abandonment? Or else, are they connected to a type of maternal function that prevents him to become a subject with the addition of his father absence due to imprisonment? To answer those questions I´ll present a Lacan´s concept called maternal function, then I´ll deep the concept by searching the notion of ravaging maternal function.Este artículo surge al pensar y reflexionar sobre algunas infancias y adolescencias atravesadas y arrasadas por el desamparo, la desprotección, el abandono, la delincuencia y las adicciones, tal el caso del “Polaquito”, como ejemplo entre tantos, que apareció hace un tiempo en notas de la TV. Por ello me pregunto ¿las vivencias del Polaquito, tan fuertes y dramáticas a su corta edad, 12 años, y de tantos otros niños, púberes o adolescentes, tienen que ver con el abandono de su madre? ¿O con un tipo de función materna que le imposibilita el devenir como sujeto, a lo que se suma el padre ausente por estar preso? Para tal fin presentaré primero lo que Jacques Lacan conceptualizó como función materna, y luego profundizaré en el desarrollo de la función materna estragante o estragadora

Convocando el deseo de saber y a la relación con el saber de la Didáctica General de estudiantes universitarios en tiempos de la modernidad líquida.

En este artículo presentamos la convocatoria al deseo de saber y a la relación con el saber de la Didáctica general en los /las estudiantes de segundo año del Profesorado y Licenciatura en Psicopedagogía, de tercer año del Profesorado en Lengua y Comunicación oral y escrita, y de segundo año del Profesorado en Ciencias Agropecuarias de la Universidad Nacional del Comahue, sede C.U.R.Z.A Por un lado se hará referencia al deseo de saber desde el psicoanálisis y por otro a la relación con el saber desde la conceptualización de Bernard Charlot. Además se considerará el sentido de la educación en tiempos de la modernidad o posmodernidad líquida. Pensar en la producción de sentidos nos permite pensar las diferentes posturas frente al saber y fundamenta las decisiones del proceso de enseñanza del que soy parte, en relación con los "qué, cómo y por qué enseñar", vinculando el ser y el hacer (la acción) con estas decisiones

Estudio epidemiológico clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa.

224 p.El objetivo del estudio ha sido conocer la prevalencia de la Retinosis Pigmentaria (RP) en Gipuzkoa, la distribución de las diferentes formas de herencia en nuestra población y la caracterización clínica y molecular de nuestros pacientes. Se realizó un estudio observacional transversal. Se incluyeron 175 pacientes afectados de RP de 127 familias en un periodo comprendido entre Junio 2009 y Diciembre 2015. Los pacientes se sometieron a una exploración oftalmológica completa, se realizó un árbol genealógico y se tomó una muestra de ADN para su estudio molecular. El análisis molecular se realizó mediante diferentes técnicas: análisis de High Resolution Melting, Next generation sequencing y microarrays de ADN. Las variantes genéticas clínicamente relevantes detectadas se confirmaron con la secuenciación de Sanger. Se realizó un estudio descriptivo general de las características clínicas, epidemiológicas y moleculares de los pacientes. Posteriormente se creó un registro de todos los pacientes afectos de RP en Gipuzkoa.Resultados: La prevalencia de RP en Gipuzkoa ha sido de 1 paciente por cada 4244 personas. La prevalencia de las formas sindrómicas de RP ha sido para el Sd. de Usher de 1/47619 y para el Sd. de Bardet Biedl 1/119048. Según el tipo de herencia las formas autosómico recesivas (RPAR) han sido las más frecuentes (47%), seguido de las formas dominantes (RPAD) (28%), esporádicas (RPesp) (23%) y recesivas ligadas al cromosoma X (RPLX) (2%). El 25% de las familias presentaba consanguinidad. Las mutaciones más frecuentes se han encontrado en el gen RHO para RPAD, en el gen CERKL para RPAR y en RPLX se ha encontrado una única mutación en el gen RP2. Las mutaciones más frecuentes en las familias de origen guipuzcoano han sido en el gen CERKL y presentaban un fenotipo característico de baja agudeza visual, atrofia macular, atrofia coriorretiniana parcheada y pigmento en grumos en media periferia.Como conclusión, la prevalencia de RP en Gipuzkoa se asemeja a la prevalencia encontrada en otras poblaciones. Las mutaciones en el gen CERKL han sido las más frecuentes en nuestra población. Se ha creado el primer registro de RP en Gipuzkoa

Plastidic Pi transporters in Arabidopsis thaliana

Phosphorous in its inorganic form, orthophosphate (Pi), is found in every compartment of the plant cell and serves as a substrate, product or effector for a wide range of metabolic processes. Several Pi transporters exist in plants and these help regulate Pi homeostasis within different cellular compartments. The PHT4 family of organellar Pi transporters consists of six members in the model plant Arabidopsis thaliana, and five of these are localized to plastids. I used gene expression analyses and reverse genetics to demonstrate functional specialization for the PHT4 family members with a focus on PHT4;1 and PHT4;2. The PHT4;1 Pi transporter is localized to chloroplast thylakoid membranes and it is expressed in a circadian manner. Plants that lack a functional copy of the PHT4;1 gene have reduced rosette size and altered responses to photooxidative stress. The PHT4;2 transporter is localized to heterotrophic plastids in roots and other sink organs and pht4;2 mutants exhibit decreased starch accumulation, which is consistent with a defect in Pi export, and increased rosette size, which is caused by increased cell proliferation. These results confirm that PHT4;1 and PHT4;2 have specialized functions and that plastidic Pi homeostasis influences broad aspects of plant metabolism, including abiotic stress response and control of lateral organ growth

Therapeutic Challenges to Retinitis Pigmentosa: From Neuroprotection to Gene Therapy

Syndromic retinitis pigmentosa (RP) is the result of several mutations expressed in rod photoreceptors, over 40 of which have so far been identified. Enormous efforts are being made to relate the advances in unraveling the patho-physiological mechanisms to therapeutic approaches in animal models, and eventually in clinical trials on humans. This review summarizes briefly the current clinical management of RP and focuses on the new exciting treatment possibilities. To date, there is no approved therapy able to stop the evolution of RP or restore vision. The current management includes an attempt at slowing down the degenerative process by vitamin supplementation, trying to treat ocular complications and to provide psychological support to blind patients. Novel therapeutic may be tailored dependant on the stage of the disease and can be divided in three groups. In the early stages, when there are surviving photoreceptors, the first approach would be to try to halt the degeneration by correction of the underlying biochemical abnormality in the visual cycle using gene therapy or pharmacological treatment. A second approach aims to cope with photoreceptor cell death using neurotrophic growth factors or anti-apoptotic factors, reducing the production of retino-toxic molecules, and limiting oxidative damage. In advanced stages, when there are few or no functional photoreceptors, strategies that may benefit include retinal transplantation, electronic retinal implants or a newly described optogenetic technique using a light-activated channel to genetically resensitize remnant cone-photoreceptor cells

Fractura de fémur distal asociada con una lesión del tendón cuadricipital: reporte de dos casos

Las fracturas de fémur distal, especialmente las abiertas, se asocian con traumas de alta energía. Las lesiones asociadas alrededor de la rodilla son frecuentes; sin embargo, la asociación con una lesión completa del tendón cuadricipital ha sido poco documentada. El diagnóstico temprano y un adecuado tratamiento de ambas lesiones son fundamentales para conseguir buenos resultados posoperatorios. Presentamos dos casos de fracturas intrarticulares de fémur distal expuestas asociadas con lesiones completas del tendón cuadricipital. La reparación de la lesión tendinosa asociada mediante túneles transóseos luego de la fijación de la fractura permite comenzar un protocolo de rehabilitación temprano, esencial para obtener buenos resultados funcionales

Aplicación de tecnología blockchain para la trazabilidad de muestras de laboratorio

In times where digital transformation takes center stage to respond to the new needs and habits acquired by society, disruptive business models arise for guarantee to the end user the inalterability, transparency and security of their data and transactions carried out. Blockchain technology is born to make these business more secure and transparent by creating a perfect audit trail for each user. This technology has been used successfully in other business areas and its replication in health sector would be a great impact due to the type of sensitive information it manages. We find, in this sector, a need to be solved in the area of clinical and anatomic pathology due to the loss of patients clinical tests, which generates delay in diagnosis and timely treatment. This project proposes the development of “BlockSalud”, a system that allows the registration and traceability of the patients clinical tests from extraction to processing and makes all the associated information available at each stage of the process by the use of QR labels attached to the containers. Also, identifies the user responsible for the transfer and handling of these by geolocation. To execute this project is required an initial investment of S/. 296,543.28. The recovery is generated from the third year. It has an economic and financial net present value (NPV) of S/. 437,193.99 and S/. 225,228.35 respectively. This disruptive business idea is scalable to other health areas or business and is sustainable over the time because it covers the transparency and inalterability requirements of the current business world demands. Key words: blockchain, traceability, inalterability, lab tests, disruptive technology.En tiempos donde la transformación digital cobra protagonismo para dar respuesta a las nuevas necesidades y hábitos adquiridos por la sociedad, surgen modelos de negocio disruptivos cuyo manejo de información debe garantizar al usuario final la inalterabilidad, transparencia y seguridad de sus datos y de las transacciones realizadas. La tecnología denominada blockchain nace para conseguir que estos negocios sean más seguros y transparentes creando un historial de auditoría perfecto por cada usuario. Esta tecnología viene siendo usada con éxito en otros rubros de negocio y su réplica en el sector salud sería de gran impacto por el tipo de información sensible que gestiona. Encontramos, en este sector, una necesidad por cubrir en el área de laboratorio clínico - anátomo patológico ante la pérdida de muestras extraídas a los pacientes lo que genera retraso en el diagnóstico y tratamiento oportuno. Este proyecto propone el desarrollo del sistema “BlockSalud” que permite el registro y la trazabilidad, desde su extracción hasta el procesamiento, de las muestras obtenidas a los pacientes y que haciendo uso de etiquetas QR adheridas a los envases, logra disponibilizar toda la información asociada a cada etapa del proceso e identificar por geolocalización al usuario responsable del traslado y manipulación de estas. Para ejecutar este proyecto se requiere una inversión inicial de S/.296,543.28 cuya recuperación es generada a partir del tercer año. Cuenta con un valor actual neto (VAN) económico y financiero de S/.437,193.99 y S/. 225,228.35 respectivamente. Por lo expuesto, esta idea de negocio disruptiva es escalable a otras áreas de salud y/o giros de negocio y sostenible en el tiempo por cubrir los requerimientos de transparencia e inalterabilidad que el mundo de los negocios actuales demanda

Incidence and Risk Factors Affecting the Recurrence of Primary Retinal Detachment in a Tertiary Hospital in Spain

(1) Objective: To determine the incidence, visual outcomes and risk factors associated with the recurrence of primary retinal detachment (RD) in a tertiary hospital. (2) Methods: A retrospective observational study was conducted, and data were collected on all eyes diagnosed with primary RD between January 2017 and December 2020. A detailed database was generated with data on anatomic and visual outcomes, and surgical technique information, for all the cases. (3) Results: 570 eyes with primary RD were included. Mean annual incidence of primary RD was 21.8 cases per 100,000 inhabitants. Mean follow-up time was 465 (±410.5) days. Mean time to redetachment was 114.4 (±215.8) days, with the median being 35 days. Statistically significant variables related to a higher risk of recurrence were: male sex (p = 0.04), type of tamponade (p = 0.01), surgeon (p = 0.035), inferonasal (p = 0.002) and inferotemporal (p = 0.032) involvement, complex RD (p < 0.001) and ocular comorbidity (p < 0.001). More satisfactory final visual acuity (VA) in patients not suffering redetachment was associated with shorter duration of central vision loss. (4) Conclusions: Sex, type of tamponade, inferior detachment, RD complexity, surgeon and ocular comorbidity were identified as prognostic factors for recurrence. Worse final postoperative VA was found in patients referring central vision loss for more than 4 days before surgery