Programas de cribado neonatal en España: Actualización y propuestas de futuro. Documento del consenso

Este documento tiene como objetivo principal aportar el conocimiento y la experiencia de los profesionales implicados en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias a la prevención de estos defectos. Cuenta con el apoyo incondicional de la Federación Española de Asociaciones de Padres de niños afectados por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos del metabolismo (OTM)

Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo

Los avances científicos recientes han permitido identificar un número importante de enfermedades consideradas como raras, aquellas que tienen una baja prevalencia o aparecen ocasionalmente en la población –en Europa, menos de 1 caso cada 2.000 ciudadanos–, entre las que se encuentran las enfermedades metabólicas. En España, se estima que hay, aproximadamente, tres millones de afectados por estas dolencias, cuya atención está siendo objeto de interés por las administraciones sanitarias. Las enfermedades metabólicas, o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de dolencias hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. La mayoría de ellas se heredan de forma autosómica recesiva, y su frecuencia se estima entre 1/1.000-3.000 recién nacidos vivos. Esta memoria recoge las investigaciones y trabajos llevados a cabo en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (UDTECM), del Departamento de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, dedicado a evitar enfermedades que supongan un riesgo para el pleno desarrollo del recién nacido. En ella se presentan los resultados globales del programa de diagnóstico precoz neonatal desarrollado durante más de 30 años, del que se han beneficiado cerca de 700.000 niños. La unidad, formada por un equipo multiprofesional, ha recibido el Premio Reina Sofía 2008, de Prevención de la Discapacidad

Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo

Los avances científicos recientes han permitido identificar un número importante de enfermedades consideradas como raras, aquellas que tienen una baja prevalencia o aparecen ocasionalmente en la población –en Europa, menos de 1 caso cada 2.000 ciudadanos–, entre las que se encuentran las enfermedades metabólicas. En España, se estima que hay, aproximadamente, tres millones de afectados por estas dolencias, cuya atención está siendo objeto de interés por las administraciones sanitarias. Las enfermedades metabólicas, o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de dolencias hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. La mayoría de ellas se heredan de forma autosómica recesiva, y su frecuencia se estima entre 1/1.000-3.000 recién nacidos vivos. Esta memoria recoge las investigaciones y trabajos llevados a cabo en la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (UDTECM), del Departamento de Pediatría del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, dedicado a evitar enfermedades que supongan un riesgo para el pleno desarrollo del recién nacido. En ella se presentan los resultados globales del programa de diagnóstico precoz neonatal desarrollado durante más de 30 años, del que se han beneficiado cerca de 700.000 niños. La unidad, formada por un equipo multiprofesional, ha recibido el Premio Reina Sofía 2008, de Prevención de la Discapacidad

Criteria for specimen collection in special situations of Newborn Screening. Review

La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional. Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda o por contacto con los centros. Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica. A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que implica, hace muy difícil conseguir la estandarización.The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns. The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for specimen collection in these newborns. Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with the laboratories. The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from many countries in Africa, Asia, and Latin America. Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved makes standardisation difficult.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Criteria for specimen collection in special situations of Newborn Screening. Review

La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional. Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda o por contacto con los centros. Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica. A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que implica, hace muy difícil conseguir la estandarización.The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns. The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for specimen collection in these newborns. Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with the laboratories. The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from many countries in Africa, Asia, and Latin America. Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved makes standardisation difficult.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia: Program results

El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se criban veintiocho enfermedades, incluyendo las de la cartera básica del Servicio Nacional de Salud excepto la anemia de células falciformes, que está en fase de inclusión. En sus veinte años de trayectoria se analizaron 404.616 recién nacidos (RN), identificando 547 casos afectos de las enfermedades incluidas, con una incidencia global de 1:739 RN vivos y de 1:1.237 RN de las enfermedades metabólicas congénitas (EMC) cribadas (1:1.580 RN excluyendo la hiperfenilalaninemia benigna-HPA), con una participación media del 99,35%, progresivamente creciente durante el período analizado. Entre las patologías cribadas destacan por su incidencia el hipotirodismo congénito (1:2.211 RN), la cistinuria (1:4.129 RN) y la HPA (1:5.699 RN), seguida de fenilcetonuria y fibrosis quística (1:10.936 RN). Se identificaron sesenta y seis casos de falsos positivos (diecisiete de los mismos en relación con patología materna) y cinco falsos negativos, siendo el VPP (valor predictivo positivo) y el VPN (valor predictivo negativo) global del programa del 89,2% y 99,99%, respectivamente, con una sensibilidad de 99,09% y una especificidad del 99,98%. La tasa de mortalidad de los pacientes con EMC diagnosticados fue del 1,52%, presentando once casos sintomatología previa al resultado del cribado (2%). El cociente intelectual de los pacientes con EMC y riesgo de afectación neurológica es normal en más del 95% de los casosGalician newborn screening program for early detection of endocrine and metabolic diseases began in 1978 and was a pioneer in expanded newborn screening in Spain with the incorporation of mass spectrometry in July 2000. As a primary objective, 28 diseases are screened, including those recommended SNS except sickle cell anemia which is in the inclusion phase. In its 20-year history, 404,616 newborns (nb) have been analyzed, identifying 547 cases affected by the diseases included, with a global incidence of 1: 739 newborns and 1: 1.237 of the screened inborn errors of metabolism (IEM) (1:1.580 nb if excluding benign hyperphenylalaninemia-HPA), with an average participation of 99.35%, progressively higher during the analyzed period. Among the pathologies screened, congenital hypothyroidism (1:2.211 nb), cystinuria (1:4.129 nb) and HPA (1:5.699 nb), followed by phenylketonuria and cystic fibrosis (1:10,936 nb) stand out for their incidence. Sixty-six cases of false positives were identified (seventeen of them in relation to maternal pathology) and five false negatives, being the overall PPV and NPV of the program respectively of 89.2% and 99.99%, with a sensitivity of 99.09% and a specificity of 99.98%. The mortality rate of diagnosed CME patients is 1.52%, with eleven cases presenting symptoms prior to the screening result (2%). The intelligence quotient of IEM patients at risk of neurological involvement is normal in more than 95% of casesS