Historia poblacional y análisis antropogenético de la ciudad de Salta

In the present study, the genetic composition of Salta capital city was estimated in a population sample. A total of 223 non-related​ blood-donors from the Centro Privado de Hemoterapia were included, who provided written informed consent and genealogical information. Twelve autosomal markers, GM allotypes, mtDNA and Y-chromosome continental origin were analysed; genetic admixture was estimated employing the ADMIX program. Autosomal markers show the presence of 50,02% for the Amerindian component, 46,29% for the European and 3,51% for the African component. Amerindians mitochondrial haplogroups represented a 93,75%, while the Europeans haplogroups represented a 3,85% and the Africans a 2,40%; 17,1% of males analysed exhibited the aboriginal variant Q*M3. The data were compared to those obtained previously in other cities, and the genetic admixture of Salta showed the highest values of Amerindian and African component. The intraregional immigration is much more remarkable than interregional or foreign immigration. These studies reinforce the idea that the Argentine population should not be considered as a homogeneus totality but variability must be taken into account

Genetic admixture patterns in argentinian patagonia

As in other Latin American populations, Argentinians are the result of the admixture amongst different continental groups, mainly from America and Europe, and to a lesser extent from Sub-Saharan Africa. However, it is known that the admixture processes did not occur homogeneously throughout the country. Therefore, considering the importance for anthropological, medical and forensic researches, this study aimed to investigate the population genetic structure of the Argentinian Patagonia, through the analysis of 46 ancestry informative markers, in 433 individuals from five different localities. Overall, in the Patagonian sample, the average individual ancestry was estimated as 35.8% Native American (95% CI: 32.2–39.4%), 62.1% European (58.5–65.7%) and 2.1% African (1.7–2.4%). Comparing the five localities studied, statistically significant differences were observed for the Native American and European contributions, but not for the African ancestry. The admixture results combined with the genealogical information revealed intra-regional variations that are consistent with the different geographic origin of the participants and their ancestors. As expected, a high European ancestry was observed for donors with four grandparents born in Europe (96.8%) or in the Central region of Argentina (85%). In contrast, the Native American ancestry increased when the four grandparents were born in the North (71%) or in the South (61.9%) regions of the country, or even in Chile (60.5%). In summary, our results showed that differences on continental ancestry contribution have different origins in each region in Patagonia, and even in each locality, highlighting the importance of knowing the origin of the participants and their ancestors for the correct interpretation and contextualization of the genetic information.Finantial support was granted by Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica, Argentina (ANPCyT; https://www.argentina.gob.ar/ ciencia/agencia; grants ref. MPL PICT 2013-2414, JLL PICT 2014-1558), and Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Brazil (CNPq; http://www.cnpq.br; grant ref. LG 305330/2016-0)

Apolipoprotein B signal peptide polymorphism distribution among South Amerindian populations

This is the published version, also available here: http://www.jstor.org/stable/41465798

Heterogeneity in Genetic Admixture across Different Regions of Argentina

The population of Argentina is the result of the intermixing between several groups, including Indigenous American, European and African populations. Despite the commonly held idea that the population of Argentina is of mostly European origin, multiple studies have shown that this process of admixture had an impact in the entire Argentine population. In the present study we characterized the distribution of Indigenous American, European and African ancestry among individuals from different regions of Argentina and evaluated the level of discrepancy between self-reported grandparental origin and genetic ancestry estimates. A set of 99 autosomal ancestry informative markers (AIMs) was genotyped in a sample of 441 Argentine individuals to estimate genetic ancestry. We used non-parametric tests to evaluate statistical significance. The average ancestry for the Argentine sample overall was 65% European (95%CI: 63–68%), 31% Indigenous American (28–33%) and 4% African (3–4%). We observed statistically significant differences in European ancestry across Argentine regions [Buenos Aires province (BA) 76%, 95%CI: 73–79%; Northeast (NEA) 54%, 95%CI: 49–58%; Northwest (NWA) 33%, 95%CI: 21–41%; South 54%, 95%CI: 49–59%; p<0.0001] as well as between the capital and immediate suburbs of Buenos Aires city compared to more distant suburbs [80% (95%CI: 75–86%) versus 68% (95%CI: 58–77%), p = 0.01]. European ancestry among individuals that declared all grandparents born in Europe was 91% (95%CI: 88–94%) compared to 54% (95%CI: 51–57%) among those with no European grandparents (p<0.001). Our results demonstrate the range of variation in genetic ancestry among Argentine individuals from different regions in the country, highlighting the importance of taking this variation into account in genetic association and admixture mapping studies in this population

Allele and genotype frequencies of metabolic genes in Native Americans from Argentina and Paraguay

Interethnic differences in the allele frequencies of CYP2D6, NAT2, GSTM1 and GSTT1 deletions have been documented for Caucasians, Asians, and Africans population. On the other hand, data on Amerindians are scanty and limited to a few populations from southern areas of South America. In this report we analyze the frequencies of 11 allele variants of CYP2D6 and 4 allele variants of NAT2 genes, and the frequency of GSTM1 and GSTT1 homozygous deleted genotypes in a sample of 90 donors representing 8 Native American populations from Argentina and Paraguay, identified as Amerindians on the basis of their geographic location, genealogical data, mitochondrial- andY-chromosomeDNAmarkers. For CYP2D6, 88.6% of the total allele frequency corresponded to *1, *2, *4 and *10 variants. Average frequencies for NAT2 *4, *5, *6 and *7 alleles were 51.2%, 25%, 6.1%, and 20.1%, respectively. GSTM1 deletion ranged from 20% to 66%, while GSTT1 deletion was present in four populations in less than 50%.We assume that CYP2D6 *2, *4, *10, *14; NAT2 *5, *7 alleles and GSTM1 and GSTT1 *0/*0 genotypes are founder variants brought to America by the first Asian settlers.Fil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Alfaro, E. L.. Universidad Nacional de Jujuy; ArgentinaFil: Dipierri, J. E.. Universidad Nacional de Jujuy; ArgentinaFil: Demarchi, Dario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Antropología de Córdoba. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Instituto de Antropología de Córdoba; Argentina. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Filosofía y Humanidades. Museo de Antropología; ArgentinaFil: Carnese, F. R.. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Filosofía y Letras. Instituto de Ciencias Antropológicas. Sección Antropología Biológica; ArgentinaFil: Bianchi, Nestor. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin

Intra- and Intercontinental Molecular Variability of an Alu Insertion in the 3 Untranslated Region of the LDLR Gene

One-hundred three individuals from two Mongolian, two Siberian, and ten native American populations were studied in relation to a 340- bp sequence from an Alu insertion located in the 3 untranslated region of the LDLR gene. Seven haplotypes have been determined, and haplotype B1 was the most common, accounting for about half the sequences found. In general, diversity values are quite high, about 2.5 times higher than those found in other autosomal Alu sequences. Almost all (93%) of the variability occurs at the intrapopulation level, but the greatest among-group differentiation (6–8%) was found when we grouped in a single population all Native Americans plus Siberian Eskimos and Chukchi and compared them with Mongolians. This result is compatible with earlier mtDNA and Y-chromosome suggestions of a single origin for the first colonizers of the American continent. With this nuclear locus it was not possible to broadly distinguish between Central and South American natives. No evidence of selection or marked demographic changes was obtained with these data

Mezcla génica y linajes uniparentales en la ciudad de Salta, Argentina

En el marco del estudio de la composición genética de las poblaciones cosmopolitas de diferentes regiones del país, hemos analizado una muestra poblacional de la ciudad de Salta, situada en el noroeste argentino. Las muestras fueron tomadas a dadores de sangre no emparentados que concurrieron al Centro Privado de Hemoterapia (n=152), a los cuales se le realizó una encuesta genealógica. Las personas participantes fueron informadas sobre los objetivos de esta investigación y dieron el consentimiento para su realización. Se determinaron las inmunoglobulinas GM por técnicas de aglutinación y los sistemas sanguíneos Duffy y Diego por técnicas moleculares. Se registró un 54% de aporte aborigen y 5% de componente africano. Los linajes uniparentales maternos y paternos fueron determinados a partir del estudio del ADN mitocondrial y el locus DYS199 del cromosoma Y, respectivamente. Se detectó una elevada contribución materna amerindia (82%), mientras que el aporte indígena por línea paterna fue sensiblemente menor (10%), lo que se relaciona a un desigual aporte autóctono por género, proceso ampliamente encontrado en grupos mestizados de Latinoamérica. No han sido detectados linajes mitocondriales africanos en la muestra analizada. Los datos obtenidos fueron comparados con muestras de Buenos Aires, Bahía Blanca, Comodoro Rivadavia y Esquel, estudiadas previamente por nuestro equipo. Salta se diferenció del resto de las poblaciones por presentar un elevado porcentaje de componente amerindio, tanto a nivel de los valores de mezcla génica como mitocondrial. A su vez, se observó una prevalencia más alta del haplogrupo B y la menor de D, hecho que resulta concordante con el aporte de poblaciones andinas. En términos comparativos, en la muestra salteña se registró un superior aporte subsahariano. Este hecho está en concordancia con la información histórica pues, durante la época colonial, en la región del noroeste era muy significativa la presencia de personas de origen africano.Comunicaciones libres: Poblaciones urbanas y suburbanasFinanciamiento: CONICET y UBACyTFree papers: Urban and suburban populationsFinancing: CONICET y UBACyTComunicaçoes livres: Populações urbanas e suburbanasFinanciamento: CONICET y UBACyTAsociación de Antropología Biológica de la República Argentin

Mezcla génica y linajes uniparentales en la ciudad de Salta, Argentina

En el marco del estudio de la composición genética de las poblaciones cosmopolitas de diferentes regiones del país, hemos analizado una muestra poblacional de la ciudad de Salta, situada en el noroeste argentino. Las muestras fueron tomadas a dadores de sangre no emparentados que concurrieron al Centro Privado de Hemoterapia (n=152), a los cuales se le realizó una encuesta genealógica. Las personas participantes fueron informadas sobre los objetivos de esta investigación y dieron el consentimiento para su realización. Se determinaron las inmunoglobulinas GM por técnicas de aglutinación y los sistemas sanguíneos Duffy y Diego por técnicas moleculares. Se registró un 54% de aporte aborigen y 5% de componente africano. Los linajes uniparentales maternos y paternos fueron determinados a partir del estudio del ADN mitocondrial y el locus DYS199 del cromosoma Y, respectivamente. Se detectó una elevada contribución materna amerindia (82%), mientras que el aporte indígena por línea paterna fue sensiblemente menor (10%), lo que se relaciona a un desigual aporte autóctono por género, proceso ampliamente encontrado en grupos mestizados de Latinoamérica. No han sido detectados linajes mitocondriales africanos en la muestra analizada. Los datos obtenidos fueron comparados con muestras de Buenos Aires, Bahía Blanca, Comodoro Rivadavia y Esquel, estudiadas previamente por nuestro equipo. Salta se diferenció del resto de las poblaciones por presentar un elevado porcentaje de componente amerindio, tanto a nivel de los valores de mezcla génica como mitocondrial. A su vez, se observó una prevalencia más alta del haplogrupo B y la menor de D, hecho que resulta concordante con el aporte de poblaciones andinas. En términos comparativos, en la muestra salteña se registró un superior aporte subsahariano. Este hecho está en concordancia con la información histórica pues, durante la época colonial, en la región del noroeste era muy significativa la presencia de personas de origen africano.Comunicaciones libres: Poblaciones urbanas y suburbanasFinanciamiento: CONICET y UBACyTFree papers: Urban and suburban populationsFinancing: CONICET y UBACyTComunicaçoes livres: Populações urbanas e suburbanasFinanciamento: CONICET y UBACyTAsociación de Antropología Biológica de la República Argentin